genetik

Kami menerangkan apa itu genetik, apakah sejarahnya dan mengapa ia sangat penting. Juga, apakah genetik manusia dan warisan genetik.

DNA ialah protein yang mampu mencipta salinan tepat dirinya.

Apakah genetik?

Genetik adalah satu cabang daripada biologi yang mengkaji bagaimana ciri-ciri dan sifat fizikal dipindahkan dari satu generasi ke generasi yang lain. Untuk memahami warisan itu, periksa gen terdapat dalam sel daripada organisma dan yang mempunyai kod khas dipanggil DNA (asid deoksiribonukleik). Kod ini menentukan rupa fizikal dan kemungkinan dijangkiti penyakit tertentu.

Gen berfungsi sebagai unit penyimpanan untuk maklumat dan mengandungi arahan tentang cara sel mesti berfungsi untuk membentuk sel. protein. Protein inilah yang menimbulkan semua ciri-ciri individu. DNA ialah protein yang mengawal struktur dan fungsi setiap sel dan mempunyai keupayaan untuk mencipta salinan tepat dirinya. The RNA (asid ribonukleik) ialah a molekul yang memenuhi fungsi penghantar maklumat DNA.

Sejarah genetik

Pada tahun 1910 pangkalan kromosom yang terdapat dalam setiap sel telah ditemui.

Genetik ialah a sains abad kedua puluh (dinamakan pada tahun 1906 oleh William Bateson) yang bermula dengan penemuan semula "undang-undang Mendel." Kemajuan konseptual tertentu pada abad ke-19 adalah kunci kepada pemikiran genetik kemudian, sebagai contoh:

  • 1858. Rudolf Virchow Jerman memperkenalkan prinsip kesinambungan kehidupan melalui pembahagian sel dan menubuhkan sel sebagai unit pembiakan.
  • 1859. Charles Darwin dari British membentangkan teorinya "The Origin of Species", di mana beliau berpendapat bahawa organisma sedia ada berasal daripada makhluk yang wujud pada masa lampau dan yang mengalami proses penurunan beransur-ansur, dengan pengubahsuaian tertentu.
  • 1865. Gregor Mendel dari Czech, hari ini dianggap sebagai pengasas genetik, menubuhkan "undang-undang Mendel" yang terdiri daripada peraturan asas pertama mengenai penghantaran corak oleh harta pusaka, daripada ibu bapa kepada anak-anak mereka. Pada masa itu kerjanya tidak diendahkan.
  • 1900-1940. Tempoh "genetik klasik". Genetik muncul sebagai sains bebasnya sendiri dengan penemuan semula "undang-undang Mendel."
  • 1909. Wilhem Johannsen Denmark memperkenalkan istilah "gen" untuk merujuk kepada faktor keturunan penyelidikan daripada Mendel.
  • 1910. Thomas Hunt Morgan dan kumpulannya dari Universiti Columbia menemui asas kromosom terdapat dalam setiap sel.
  • 1913. Alfred Sturtevant melakar peta genetik pertama yang menunjukkan lokasi gen, antara ciri penting lain.
  • 1930. Telah disahkan bahawa faktor keturunan (atau gen) adalah unit asas pewarisan kedua-dua fungsian dan struktur dan ia terletak pada kromosom.
  • 1940-1969. Protein DNA diiktiraf sebagai bahan genetik dan RNA sebagai molekul utusan untuk maklumat genetik. Terdapat juga kemajuan dalam pengetahuan tentang struktur dan fungsi kromosom.
  • 1970-1981. Dalam tempoh ini, teknik manipulasi DNA pertama muncul dan tikus dan lalat buatan buatan pertama dicapai melalui kejuruteraan genetik dengan campuran DNA daripada organisma lain.
  • 1990. Lep-Chee Tsui, Francis Collins dan John Riordan menemui gen yang rosak yang, apabila bermutasi, bertanggungjawab untuk penyakit yang diwarisi yang dipanggil "fibrosis kistik". James Watson dan Francis Crick, bersama rakan usaha sama lain, melancarkan draf "Genom manusia" dan menemui struktur heliks berganda molekul DNA.
  • 1995-1996. Pada tahun-tahun revolusi saintifik dan sosial, Ian Wilmut dan Keith Campell berjaya menangkap jujukan lengkap genom dan memperoleh yang pertama. mamalia diklon daripada sel susu. Ia adalah biri-biri Dolly, yang tidak dilahirkan daripada penyatuan dua sel (sebuah telur dan sperma) tetapi berasal dari sel kelenjar susu biri-biri lain yang tidak lagi bernyawa.
  • 2001-2019. Dalam tempoh ini, dianggap sebagai "abad genetik", projek genom manusia berjaya disiapkan dan mencapai 99% daripada genom yang dijujukan. Keputusan ini menimbulkan era baharu penyelidikan genetik yang menawarkan sumbangan yang relevan kepada biologi, Kesihatan dan juga masyarakat.

Kepentingan genetik

Genetik adalah sains yang mengkaji penghantaran ciri-ciri keturunan sesuatu organisma, dan trajektorinya menunjukkan bahawa ia adalah sains pertumbuhan eksponen. Sumbangan beliau terhadap evolusi spesis dan tentang memberi penyelesaian kepada masalah kongenital atau penyakit adalah kelebihan terbesarnya walaupun pada hakikatnya beberapa eksperimen berjalan seiring dengan kontroversi di peringkat etika dan falsafah, seperti pengklonan daripada haiwan.

Genetik manusia

Gen menentukan pertumbuhan, perkembangan, dan fungsi badan.

Genetik manusia mengkaji pewarisan biologi pada manusia melalui sel yang merupakan unit hidup kecil yang membentuk otot, kulit, darah, saraf, tulang, organ dan segala sesuatu yang membentuk organisma. The manusia Ia timbul daripada penyatuan dua sel, ovum dan sperma, yang membentuk sel baru yang dipanggil "zigot" yang membahagi berturut-turut sehingga membentuk bayi dengan semua ciri dan cirinya.

Manusia mempunyai kira-kira 30,000 gen yang mengandungi arahan yang menentukan pertumbuhan, membangun dan fungsi organisma. Gen ditemui pada 23 pasang kromosom (atau 46 kromosom semuanya) dalam sel. Kromosom ialah struktur yang mengandungi DNA dan RNA, iaitu, ia mempunyai urutan maklumat kimia yang menentukan bagaimana morfologi dan fungsi organisma itu.

Warisan genetik

Pewarisan genetik ialah penghantaran, melalui maklumat yang ada dalam nukleus sel, ciri-ciri anatomi, fisiologi atau lain-lain, daripada makhluk hidup kepada keturunannya. Untuk mengetahui pewarisan genetik, asal-usul persamaan antara ahli yang sama tidak mencukupi keluarga Sebaliknya, adalah perlu untuk mempertimbangkan epidemiologi genetik (penyakit nenek moyang) dan persekitaran di mana seseorang individu itu berinteraksi. Penghantaran bahan genetik mempunyai ciri-ciri berikut:

  • Genotip. Ia adalah set semua maklumat yang boleh dihantar yang terkandung dalam gen.
  • Fenotip. Ia adalah sebarang ciri yang boleh dilihat yang ditunjukkan oleh seseorang individu (fizikal atau tingkah laku) ditentukan oleh interaksi antara genotip dan persekitaran.
  • Meiosis. Ia adalah salah satu bentuk pembahagian sel sel
    pembiakan, di mana terdapat kesatuan atau zigot dua sel (sebuah telur dan sperma).
  • Mitosis. Pembahagian sel inilah yang menghasilkan dua sel baharu dengan bilangan kromosom yang sama, iaitu sama Maklumat genetik masing-masing.
  • Mutasi. Ia adalah variasi yang berlaku dalam genotip individu dan boleh berlaku secara spontan atau disebabkan oleh mutasi genetik, yang berlaku dalam DNA.

Jenis pewarisan genetik

Lelaki hanya boleh menghantar kromosom Y mereka kepada anak lelaki mereka.

Terdapat pelbagai jenis pewarisan genetik yang bergantung kepada unit diskret yang dipanggil "gen." Manusia mempunyai 23 pasang kromosom, sepasang dari ibu, dan sepasang lagi dari bapa. Kromosom ialah struktur yang mengandungi gen dan di mana bentuk berbeza gen yang sama boleh wujud, yang dipanggil "alel".

Sebagai contoh, dalam gen untuk warna Daripada mata, seseorang individu boleh mewarisi alel daripada bapa yang menentukan bahawa mata berwarna biru dan mewarisi yang berbeza daripada ibu yang menunjukkan bahawa mata berwarna hijau. Oleh itu, warna mata individu akan bergantung kepada gabungan alel gen yang sama. Daripada contoh ini, pelbagai jenis warisan genetik yang berikut akan lebih difahami.

  • Warisan dominan-resesif. Ia berlaku apabila salah satu alel mendominasi yang lain dan sifatnya dominan.
  • Warisan dominan yang tidak lengkap. Ia berlaku apabila kedua-dua alel tidak menguasai yang lain, jadi sifat dalam keturunan adalah campuran kedua-dua alel.
  • Warisan poligenetik. Ia berlaku apabila ciri individu dikawal oleh dua atau lebih pasangan gen dan dinyatakan dalam bentuk perbezaan kecil. Contohnya, ketinggian.
  • Warisan dikaitkan dengan seks. Ia berlaku apabila alel ditemui pada kromosom seks (ia sepadan dengan pasangan nombor 23), yang diwakili oleh tanda "XY" pada lelaki dan "XX" pada wanita. Lelaki hanya boleh menghantar kromosom Y mereka kepada anak lelaki mereka, jadi tiada sifat berkaitan X diwarisi daripada bapa. Sebaliknya, ia berlaku dengan ibu yang hanya menyerahkan kromosom Xnya kepada anak perempuannya.

Kebolehubahan genetik

Mutasi disebabkan oleh sebarang perubahan dalam urutan DNA.

Kebolehubahan genetik ialah pengubahsuaian gen individu daripada spesies yang sama yang berbeza mengikut penduduk di mana mereka tinggal. Sebagai contoh, jaguar yang mendiami Brazil adalah hampir dua kali ganda saiz yang mendiami Mexico, walaupun mereka tergolong dalam spesies yang sama. Terdapat dua sumber utama variasi genetik:

  • Mutasi itu. Ia dihasilkan oleh sebarang perubahan dalam urutan DNA, kedua-duanya melalui ralat dalam replikasi DNA dan oleh sinaran atau bahan kimia dalam persekitaran.
  • Gabungan gen. Ia dijana semasa pembiakan sel dan adalah cara kebanyakan variasi keturunan berlaku.

Manipulasi genetik

Manipulasi genetik, atau juga dipanggil "kejuruteraan genetik", memberi tumpuan kepada kajian DNA dengan tujuan untuk mencapai manipulasinya. Ia terdiri daripada satu siri kaedah Makmal yang membenarkan pengubahsuaian ciri-ciri keturunan sesuatu organisma untuk mengasingkan gen atau serpihan DNA, mengklonkannya dan memperkenalkannya ke dalam genom lain supaya ia diekspresikan. Sebagai contoh, apabila gen baru diperkenalkan ke dalam tumbuhan atau haiwan, organisma yang terhasil dipanggil "transgenik".

Rujukan:

  • «Genetik» dalam Bioinformatik.
  • "Apakah gen?" di Kesihatan Kanak-kanak.
  • "Warisan Terkait dengan Seks" dalam Profesor Dalam Talian.
  • "Sejarah Genetik" dalam Berita Sains Hayat Perubatan.
  • «Jenis Warisan Genetik yang wujud dan Ciri-cirinya» dalam CeFeGen.
  • "Gregor Mendel" dalam Wikipedia.
  • «Genetik Asas» dalam Panduan Hemofilia.
  • "Prinsip Umum Pemuliharaan Sumber Genetik" dalam F.A.O.
!-- GDPR -->