Sindrom LEOPARD

The Sindrom LEOPARD berkait rapat dengan sindrom Noonan dan dicirikan oleh kerosakan kulit dan jantung yang boleh dikaitkan dengan gejala seperti mati rasa dan terencat akal. Penyebab sindrom ini adalah mutasi pada gen PTPN11. Rawatan mereka yang terkena simptomatik dan memberi tumpuan terutamanya pada kecacatan jantung.

Apa itu Sindrom LEOPARD?

Sindrom malformasi adalah kombinasi berulang dari pelbagai malformasi yang kongenital dan mempengaruhi beberapa tisu atau sistem organ. Salah satu sindrom malformasi yang paling biasa dengan asas genetik adalah sindrom Noonan, yang merupakan penyebab kedua kecacatan jantung kongenital. Di Jerman, sindrom ini mempengaruhi rata-rata satu bayi yang baru lahir daripada 1,000 kelahiran.

Berkaitan rapat dengan sindrom Noonan yang biasa, iaitu Sindrom LEOPARD. Seperti sindrom Noonan, sindrom LEOPARD juga dikaitkan dengan malformasi jantung, yang biasanya dikaitkan dengan malformasi kulit sebagai sebahagian daripada penyakit ini. Istilah LEOPARD adalah singkatan dari gambaran klinikal khas kompleks malformasi.

Lentiginosis, perubahan EKG, kelainan okular, stenosis paru, anomali di kawasan genital, pertumbuhan terencat dan pekak diringkaskan dalam singkatan sebagai gejala. Sebagai tambahan kepada ungkapan, istilahnya identik dengan penyakit ini sindrom kardiokutaneus, lentiginosis kardiomiopatik dan Sindrom Lentiginosis nama-nama lentiginosis kardiomiopatik progresif dan Sindrom Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson.

sebab-sebab

Seperti sindrom Noonan, penyebab sindrom LEOPARD terletak pada gen. Penyebab penyakit ini adalah mutasi genetik. Yang mempunyai kesamaan kedua sindrom adalah pengkategorian sebagai penyakit keturunan dengan kes sporadis.

Oleh itu, pengumpulan keluarga dapat diperhatikan untuk sindrom LEOPARD dan dalam hal ini dapat dijelaskan oleh pewarisan dominan autosomal. Walau bagaimanapun, mutasi baru juga berlaku, kerana mereka membenarkan kes tanpa sejarah keluarga atau keturunan yang diwarisi. Dalam kebanyakan kes, sindrom LEOPARD didahului oleh mutasi pada gen PTPN11.

Gen ini memberi kod untuk apa yang dipanggil protein bukan reseptor, tirosin fosfatase SHP-2. Mutasi gen menyebabkan protein kehilangan sebahagian fungsinya. Kerana kecacatan yang berkaitan dengan mutasi, protein tyrosine phosphatase SHP-2 bukan reseptor mempunyai aktiviti yang dimaksudkan secara pemangkin. Akibatnya, ia hanya memiliki pengaruh yang cukup pada faktor pertumbuhan atau pembezaan tertentu, yang dapat digunakan untuk membenarkan gejala sindrom LEOPARD.

Gejala, penyakit & tanda

Seperti sindrom malformasi lain, sindrom LEOPARD dicirikan oleh gejala yang berbeza. Gejala utama termasuk lentiginosis, yang bermaksud makula dermal berbentuk lensa berganda. Gangguan konduksi seperti blok cabang bundle berlaku pada pesakit ketika EKG berubah.

Secara okular, terdapat hipertelorisme dalam arti peningkatan jarak interpupillary. Stenosis arteri pulmonari dengan kardiomiopati yang mungkin obstruktif juga boleh menjadi gejala sindrom. Di samping itu, anomali di kawasan genital sering berlaku, terutamanya cryptorchidism atau monoorchism. Perkembangan muskuloskeletal pesakit biasanya ditangguhkan. Pekak adalah satu lagi gejala utama.

Sebagai tambahan kepada gejala utama, mungkin terdapat gejala yang menyertainya, terutamanya gejala neurologi seperti sawan atau nystagisme. Kerencatan mental diperhatikan pada pesakit dalam kes terpencil. Lentigin sindrom biasanya berkembang pada masa kanak-kanak dan sering menutupi seluruh permukaan badan. Dengan bertambahnya usia, perubahan pada wajah memudar tetapi tetap berada di rongga mulut.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis pertama sindrom LEOPARD yang disyaki dibuat berdasarkan gambaran klinikal dan anamnesis. Pemeriksaan spesifik organ mungkin diperlukan untuk mengesan kelainan seperti kecacatan jantung. Untuk mengesahkan diagnosis yang disyaki, sindrom malformasi serupa mesti dikecualikan dalam konteks diagnosis dengan cara diagnostik yang berbeza.

Pemeriksaan genetik molekul akhirnya dapat mengesahkan diagnosis yang disyaki. Prognosis untuk pesakit dengan sindrom LEOPARD bergantung pada gejala, keparahan dan kebolehubahan mereka dalam kes individu. Jangka hayat pesakit biasanya tidak terjejas.

Komplikasi

Dengan sindrom LEOPARD, mereka yang terkena mengalami pelbagai aduan dan gejala. Walau bagaimanapun, aduan ini sangat serius dan dapat mengurangkan kualiti hidup orang yang terjejas. Ini biasanya mengakibatkan kebas dan juga ketidakselesaan mata. Terutama pada kanak-kanak, sekatan ini boleh menyebabkan kelewatan teruk dalam perkembangan orang yang berkenaan.

Selanjutnya, pelbagai kecacatan berlaku di seluruh badan, sehingga dalam kebanyakan kes pesakit bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan seharian mereka. Kerencatan mental juga berlaku kerana sindrom LEOPARD. Tidak jarang saudara-mara atau ibu bapa anak-anak yang terjejas menderita keluhan psikologi dan kemurungan.

Sindrom ini juga boleh menyebabkan cacat jantung dan mengurangkan jangka hayat pesakit dengan ketara. Kejang juga boleh berlaku dan dikaitkan dengan kesakitan. Pelbagai perubahan berlaku pada wajah yang boleh menyebabkan buli atau menggoda pesakit.

Rawatan penyebab sindrom LEOPARD tidak mungkin dilakukan. Mereka yang terjejas bergantung pada pelbagai terapi yang dapat mengurangkan gejala. Tidak ada komplikasi lebih lanjut, tetapi perjalanan penyakit ini tidak sepenuhnya positif.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sindrom LEOPARD sering didiagnosis sejurus selepas kelahiran. Adakah rawatan perubatan lebih lanjut diperlukan bergantung kepada keparahan kecacatan dan gejala yang menyertainya. Pada dasarnya, anomali di kawasan genital dan juga gangguan otot mesti dirawat. Ibu bapa harus membincangkan perkara ini dengan doktor yang bertanggungjawab dan kemudian mengambil langkah-langkah yang sesuai. Sekiranya timbul komplikasi semasa penyakit, seperti sawan atau perubahan kulit yang serius, doktor mesti dimaklumkan.

Sekiranya kemalangan berlaku akibat dari serangan sawan, perkhidmatan perubatan kecemasan adalah pusat perhubungan yang sesuai untuk ibu bapa. Sebagai tambahan kepada doktor umum, ortopedis, urologi, pakar sakit puan, pakar neurologi dan / atau ahli dermatologi mesti terlibat, bergantung pada kompleks gejala. Ketidakseimbangan dan postur yang buruk dirawat oleh ahli fisioterapi. Sindrom LEOPARD sering dikaitkan dengan keluhan emosi yang memerlukan rawatan terapeutik. Terapi keluhan fizikal berlangsung selama beberapa bulan hingga bertahun-tahun, di mana gejala individu harus dirawat seumur hidup walaupun dengan rawatan awal.

Rawatan & Terapi

Terapi kausal untuk membetulkan penyebab sindrom LEOPARD belum tersedia. Oleh kerana gejala sindrom malformasi dapat ditelusuri kembali ke kecacatan genetik, kemajuan dalam terapi gen selama beberapa dekad akan datang dapat membuka pilihan rawatan kausal. Setakat ini, pendekatan terapi gen belum mencapai fasa klinikal.

Atas sebab ini, pesakit dengan sindrom malformasi setakat ini dirawat secara simtomatik dan sokongan. Bergantung pada simptom yang terdapat pada kes individu, doktor yang merawat lebih mengutamakan rawatan organ penting. Sekiranya terdapat kecacatan jantung, rawatan invasif biasanya diberikan.

Selepas operasi pembetulan, langkah terapi ubat konservatif mungkin diperlukan. Selain daripada kecacatan jantung, kebanyakan kecacatan dalam konteks sindrom LEOPARD tidak memerlukan campur tangan terapi. Pemantauan dan pemeriksaan berkala untuk lentiginosis biasanya tidak diperlukan.

Kajian menunjukkan bahawa tidak ada kecenderungan meningkat untuk perubahan kulit. Oleh itu, pesakit tidak perlu mengharapkan risiko barah yang lebih tinggi. Dalam kes individu, langkah-langkah seperti fisioterapi atau intervensi awal dapat digunakan untuk mengatasi mental dan, dalam beberapa kes, kelewatan perkembangan motor.

Kebas pesakit yang biasa juga dapat dirawat secara sederhana. Penyediaan alat bantu pendengaran dapat dipertimbangkan dalam keadaan tertentu. Bagi pesakit yang tidak sesuai, pengenalan awal bahasa isyarat berguna untuk memberi mereka kebebasan bersuara tanpa had.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

Prospek & ramalan

Walaupun jangka hayat pesakit tidak semestinya dibatasi dalam kes sindrom macan tutul, gejala dapat timbul dalam perjalanan penyakit yang dapat menurunkan kualiti hidup dengan teruk. Rasa kebas mungkin, serta ketidakselesaan pada mata. Pada pesakit muda, sekatan ini juga boleh menyebabkan perkembangan orang yang tertangguh. Kerosakan pada tubuh pesakit juga mungkin terjadi, yang pada akhirnya dapat membuat orang yang terjejas bergantung pada pertolongan berterusan dalam kehidupan seharian. Kerosakan mental juga telah diperhatikan, tetapi ini tidak kerap berlaku.

Dianjurkan, terutama bagi pesakit remaja, untuk memberikan sokongan psikologi kepada ibu bapa mereka yang terkena dampak, kerana tidak jarang keluarga anak-anak menderita penyakit ini, yang boleh menyebabkan kemurungan atau keluhan psikologi. Kecacatan jantung juga boleh berlaku semasa berlakunya penyakit ini. Kejang yang berkaitan dengan kesakitan adalah mungkin dan harus dirawat secara berasingan. Perubahan pada wajah pesakit boleh menjadi masalah lain. Menggoda atau "mengganas" oleh persekitaran sosial juga boleh berlaku di sini sebagai aspek psikologi.

Rawatan kausal sindrom macan tutul tidak mungkin dilakukan. Pelbagai bentuk terapi memberikan kelegaan dan, dalam beberapa kes, peningkatan bagi mereka yang terjejas, tetapi menurut keadaan perubatan semasa, penyembuhan tidak mungkin dilakukan. Walaupun komplikasi lebih lanjut dapat dikesampingkan dalam terapi, secara amnya seseorang tidak dapat membicarakan positif penyakit ini.

pencegahan

Oleh kerana sindrom LEOPARD adalah sindrom malformasi yang disebabkan oleh genetik, fenomena ini hanya dapat dicegah sehingga tahap tertentu setakat ini. Dalam pengertian yang luas, misalnya, kaunseling genetik dalam fasa perancang keluarga dapat dilihat sebagai langkah pencegahan. Oleh kerana kemungkinan adanya mutasi baru, penyakit ini tidak dapat dikesampingkan sepenuhnya untuk anak yang terencana walaupun ada nasihat genetik.

Penjagaan Selepas

Dalam kes sindrom LEOPARD, orang yang terjejas biasanya mempunyai sedikit atau bahkan tidak ada langkah dan pilihan khusus untuk rawatan susulan yang tersedia. Pertama sekali, pengesanan awal sangat penting agar gejala tidak merosot lebih jauh. Sebagai peraturan, lebih awal doktor dihubungi, semakin baik perjalanannya lebih lanjut.

Oleh kerana sindrom LEOPARD adalah penyakit keturunan, maka ujian dan kaunseling genetik harus selalu dilakukan sekiranya anak tersebut ingin mempunyai anak untuk mengelakkan penyakit itu berulang lagi pada keturunan. Sebagai peraturan, pesakit dengan sindrom LEOPARD bergantung pada pelbagai intervensi pembedahan untuk mengurangkan simptom dan membuang tumor.

Selepas operasi sedemikian, orang yang bersangkutan pasti harus berehat dan menjaga badannya. Senaman atau aktiviti fizikal harus dielakkan. Tambahan pula, banyak pesakit juga bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian mereka. Yang paling penting, pertolongan dan penjagaan yang diberikan oleh keluarga anda sendiri mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan sindrom LEOPARD dan mungkin juga dapat mencegah kemurungan atau gangguan psikologi yang lain.

Anda boleh melakukannya sendiri

Langkah-langkah untuk menolong diri sendiri dan mengurangkan gejala sangat terhad untuk pesakit. Walau bagaimanapun, gejala dapat dikurangkan dalam beberapa kes.

Oleh kerana ia adalah penyakit keturunan, kaunseling genetik sangat disarankan bagi mereka yang terjejas dan ibu bapa mereka. Ini dapat mengelakkan sindrom tersebut berlaku pada generasi akan datang. Kelewatan motor dan mental dalam sindrom ini diatasi dengan kaedah fisioterapi dan sokongan intensif. Latihan fisioterapi sering dilakukan di rumah anda sendiri, yang juga mempercepat terapi.

Selanjutnya, ibu bapa dan saudara-mara harus sentiasa mendorong anak untuk mengimbangi keluhan intelektual. Yang terpenting, sokongan awal memberi kesan yang sangat positif terhadap kelanjutan pengaduan ini. Sekiranya pekak, mereka yang terkena harus selalu memakai alat bantu pendengaran, kerana tanpa alat bantu pendengaran, telinga dapat rusak lebih jauh oleh suara yang kuat. Sebagai peraturan, ini juga mendorong perkembangan anak, kerana anak dapat mengambil bahagian dalam perbualan. Selain itu, sering kali berhubungan dengan orang lain yang terkena sindrom LEOPARD, kerana ini boleh menyebabkan pertukaran maklumat.