Phacomatosis

The Phacomatosis adalah istilah kolektif untuk penyakit keturunan pada kulit dan sistem saraf, yang dicirikan oleh berlakunya harmatom dalam pelbagai sistem organ. Penyakit masing-masing tidak ada kaitan antara satu sama lain, tetapi diringkaskan sementara berdasarkan ciri-ciri penyakit dan penyebabnya. Oleh kerana phacomatoses mempunyai dasar genetik, mereka tidak dapat diobati secara kausal.

Apa itu Phacomatosis?

Pencegahan phakomatosis tidak mungkin kerana semuanya turun-temurun. Sekiranya terdapat kes-kes phacomatosis pada keluarga atau saudara-mara, kaunseling genetik sering membantu dalam menilai risiko penularan ke keturunan.
© Matthieu - stock.adobe.com

Sebenarnya istilah itu berdasarkan Phacomatosis bukan secara saintifik. Mereka adalah penyakit kulit dan saraf yang sama sekali berbeza, tetapi mereka mempunyai beberapa ciri umum. Ciri-ciri umum termasuk penampilan lebam, bintik-bintik pada kulit dan asal-usul genetiknya.

Oleh kerana fakta ini, tidak ada definisi yang dapat dijelaskan secara saintifik untuk istilah kolektif phacomatosis. Hanya penampilan yang serupa secara luaran yang diringkaskan. Ringkasan persamaan dangkal semata-mata tidak membenarkan pembentukan istilah dalam pengertian saintifik.

Walau bagaimanapun, istilah phacomatosis telah memantapkan dirinya dalam bidang perubatan, walaupun sepenuhnya berlebihan. Ini bermakna penyakit keturunan pada kulit dan sistem saraf selalu terbukti sejak awal. Ini bukan tumor dalam pengertian asal, tetapi perubahan seperti tumor pada tisu.

Oleh kerana proses yang cacat, tisu berlebihan muncul, di mana, bagaimanapun, tidak ada proses pembelahan sel autonomi yang berlaku, yang sebaliknya biasa terjadi pada tumor jinak dan malignan yang sebenarnya.

Hari ini, istilah phacomatosis merangkumi penyakit seperti neurofibromatosis jenis 1 (sindrom Recklinghausen), sklerosis tuberous (sindrom Recklinghausen), angiomatosis retino-cerebellar (sindrom Hippel-Lindau) dan angiomatosis ensefalofasial (sindrom Sturge-Weber ), ataxia telangiectatica atau sindrom Peutz-Jeghers.

sebab-sebab

Oleh kerana phacomatosis adalah istilah kolektif, tidak ada penyebab umum untuk penyakit ini. Satu-satunya persamaan dalam perkembangan semua phakomatoses adalah keadaan keturunan mereka. Walau bagaimanapun, untuk meneliti penyebabnya, penyakit individu mesti dilihat secara bebas antara satu sama lain.

Neurofibromatosis jenis 1, misalnya, adalah penyakit keturunan dominan autosomal yang dicirikan oleh penampilan bintik-bintik café-au-lait dan neurofibromas yang disebut. Ia disebabkan oleh mutasi gen yang menghalang pembahagian sel. Sekiranya perencatan ini ditekan, berlaku pertumbuhan tisu jinak (harmatom).

Gen yang bertanggungjawab untuk ini adalah pada kromosom 17. Sklerosis tuber, pada gilirannya, adalah penyakit dominan autosom yang disebabkan oleh mutasi pada gen pada kromosom 9 atau gen pada kromosom 16. Dalam angiomatosis retino-cerebellar (penyakit Hippel-Landau), perubahan tisu seperti tumor terletak di retina mata.

Dalam penyakit ini, gen penekan tumor Von Hippel Lindau bermutasi. Gen ini terletak pada kromosom 3. Mutasi tertakluk kepada pewarisan autosomal yang dominan. Kira-kira 50 peratus daripada semua mutasi adalah mutasi baru. Dalam angiomatosis ensefalofasial (sindrom Sturge-Weber), pencetus adalah apa yang disebut mutasi mosaik somatik dalam gen pada kromosom 9.

Terdapat pengurangan aktiviti GTPase dengan peningkatan aktiviti isyarat GTP secara serentak. Gen pada kromosom 11 bertanggungjawab untuk ataxia teleangiectatica (sindrom Louis-Bar). Pewarisan adalah autosomal resesif. Gen ini bertanggungjawab untuk mengkod ATM serin protein kinase. ATM serin protein kinase mengesan kerosakan DNA dan mengatur proses pembaikan DNA.

Gejala, penyakit & tanda

Dalam angiomatosis ensefalofasial (sindrom Sturge-Weber), pencetus adalah apa yang disebut mutasi mosaik somatik dalam gen pada kromosom 9. Aktiviti GTPase dikurangkan dengan peningkatan serentak dalam aktiviti isyarat GTP. Gen pada kromosom 11 bertanggungjawab untuk ataxia teleangiectatica (sindrom Louis-Bar). Pewarisan adalah autosomal resesif.

Gen ini bertanggungjawab untuk mengkod ATM serin protein kinase. ATM serin protein kinase mengesan kerosakan DNA dan mengatur proses pembaikan DNA. Perubahan tisu seperti tumor kadang-kadang juga terdapat di buah pinggang, kelenjar adrenal atau pankreas. Pendarahan berbahaya boleh berlaku di kawasan batang otak.

Sindrom Sturge-Weber (encephalofacial angiomatosis) juga dicirikan oleh malformasi vaskular pada mata dan otak. Anak-anak jelas tertangguh dalam perkembangannya. Kejang epilepsi dan sakit kepala seperti migrain boleh berlaku. Ataxia teleangiectatica (Louis-Bar-Syndrome) menunjukkan gejala seperti ketidakstabilan berjalan dan berdiri.

Defisit perkembangan fizikal dan psikologi serta pembesaran arteri kecil di muka dan pada konjungtiva mata boleh berlaku. Sistem kekebalan tubuh lemah dan terdedah kepada jangkitan. Sindrom Peutz-Jeghers dicirikan oleh bintik-bintik pigmen pada selaput lendir dan kulit serta beberapa polip jinak (harmatom) di saluran gastrointestinal.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis sering dilakukan melalui gejala khas penyakit ini. Kaedah pengimejan menunjukkan perubahan di otak, misalnya.

Komplikasi

Kerana phacomatosis, mereka yang terkena menderita pelbagai penyakit. Dalam kebanyakan kes, kejang epilepsi yang berkaitan dengan penyakit atau sakit kepala yang sangat teruk berlaku. Adalah tidak biasa kesakitan ini merebak ke kawasan badan yang lain dan menimbulkan rasa tidak selesa di sana. Kesakitan yang berterusan juga boleh menyebabkan kerengsaan atau kemurungan pada orang yang berkenaan.

Phacomatosis kadang-kadang membawa kepada pergerakan terhad dan gaya berjalan yang tidak stabil. Orang yang terjejas mungkin tidak lagi dapat bergerak sendirian dan oleh itu bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan sehariannya. Kerana penyakit ini, sistem kekebalan tubuh juga lemah, sehingga jangkitan dan keradangan lebih sering terjadi pada mereka yang terkena. Masalah perut atau pencernaan boleh berlaku dan mengurangkan kualiti hidup orang yang berkenaan.

Kulit sering tidak bersih dan terkena bintik-bintik pigmen. Tidak ada komplikasi tertentu dalam rawatan phacomatosis. Dalam kebanyakan kes, gejala penyakit ini dapat dibatasi. Jangka hayat pesakit juga tidak dipengaruhi oleh rawatan awal.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya perubahan kulit dan gangguan sistem saraf berlaku, penyebabnya mungkin adalah phacomatosis. Lawatan ke doktor adalah dinasihatkan sekiranya gejala memburuk dengan cepat dan menjejaskan kesejahteraan anda dari masa ke masa. Sekiranya terdapat gejala lebih lanjut, lebih baik segera berjumpa doktor keluarga anda. Kejang dan serangan sakit menunjukkan phacomatoses serius seperti angiomatosis enephalo-wajah atau ataxia telangiectactica, yang mesti dirawat dengan segera oleh doktor.

Sekiranya kemalangan atau kejatuhan berlaku akibat dari serangan sawan, perkhidmatan kecemasan mesti dipanggil atau orang yang terjejas harus segera dibawa ke klinik terdekat. Oleh kerana pelbagai jenis phacomatoses dan banyak kemungkinan gejala yang boleh dikaitkan dengannya, penilaian perubatan selalu diperlukan. Orang yang terjejas harus segera berjumpa dengan doktor umum mereka, yang dapat membuat diagnosis berdasarkan anamnesis dan biopsi. Rawatan dijalankan oleh pakar dermatologi atau pakar neurologi.

Bergantung pada jenis gejala, pakar lain boleh dipanggil. Terapi mesti dipantau dengan teliti oleh doktor. Ini memastikan bahawa tidak ada komplikasi yang berlaku dan perubahan kulit dan keluhan neurologi mereda. Orang yang mengalami gangguan kulit atau sistem saraf harus memberitahu doktor mereka jika mereka mempunyai tanda-tanda neurofibrosis, sklerosis tuberous, atau phacomatosis lain.

Rawatan & Terapi

Rawatan phacomatosis bergantung pada penyakit yang mendasari. Penyembuhan tidak mungkin dilakukan dengan semua phakomatoses kerana semuanya genetik. Dalam neurofibromatosis, neurofibromas dan tumor yang baru tumbuh mesti dikeluarkan secara berterusan. Jika tidak, rawatan simptomatik diberikan.

Terapi simtomatik dan penyingkiran perubahan tisu juga berlaku pada phacomatoses yang lain. Dalam beberapa kes, kekurangan epilepsi dan perkembangan memerlukan rawatan. Pada angiomatosis retino-cerebellar, angioma pada mata khususnya mesti dikeluarkan dengan pelbagai kaedah agar dapat mengekalkan penglihatan untuk jangka masa yang panjang. Pembekuan laser, krioterapi, sinaran radioaktif (brachytherapy), termoterapi transpupillary, terapi fotodinamik dan kaedah rawatan lain sesuai untuk ini.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk kemerahan kulit dan eksim

Prospek & ramalan

Sebagai peraturan, tahap selanjutnya dari phacomatosis tidak dapat diramalkan secara umum. Atas sebab ini, diagnosis cepat dan, terutama sekali, sangat awal diperlukan untuk penyakit ini agar tidak timbul komplikasi atau aduan. Penyembuhan diri tidak boleh berlaku, sehingga orang yang terkena penyakit ini selalu bergantung pada lawatan ke doktor. Dalam kes phacomatosis, penyakit yang mendasari mesti disembuhkan terlebih dahulu sehingga gejala-gejala tersebut benar-benar terhad.

Sekiranya phacomatosis tidak dirawat sama sekali, gejala biasanya terus merebak dan secara signifikan mengurangkan kualiti hidup pesakit. Dalam beberapa kes, jangka hayat mereka yang terjejas juga dapat dikurangkan jika penyakit ini didiagnosis lewat. Penyembuhan lengkap selalunya tidak mungkin dilakukan jika phacomatosis mempunyai asal usul genetik. Sekiranya anda ingin mempunyai anak, ujian genetik dan kaunseling harus dilakukan untuk mengelakkan penyakit itu berulang. Tumor juga dapat dikeluarkan, tetapi juga dapat muncul kembali setelah dikeluarkan. Atas sebab ini, penyakit ini sering juga mengurangkan jangka hayat orang yang terjejas.

pencegahan

Pencegahan phakomatosis tidak mungkin kerana semuanya turun-temurun. Sekiranya terdapat kes-kes phacomatosis pada keluarga atau saudara-mara, kaunseling genetik sering membantu dalam menilai risiko penularan ke keturunan.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes, mereka yang terkena phacomatosis mempunyai langkah-langkah yang sangat sedikit atau hanya sangat terhad untuk rawatan susulan langsung. Dalam kes ini, orang yang terjejas harus berjumpa doktor lebih awal dan memulakan rawatan supaya tidak ada komplikasi atau aduan lain. Oleh itu, doktor harus berjumpa dengan tanda pertama penyakit ini.

Dalam beberapa kes, penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya jika ia berasal dari genetik. Sekiranya mereka ingin mempunyai anak lagi, mereka yang terjejas harus menjalani ujian genetik dan nasihat. Penyakit itu sendiri dapat diubati dengan menggunakan pelbagai krim atau salap.

Mereka yang terjejas harus selalu memperhatikan dos yang betul dan juga penggunaan yang teratur untuk menghilangkan gejala dengan betul dan kekal. Tidak jarang, mereka yang terjejas juga bergantung pada sokongan psikologi. Di atas segalanya, perbincangan yang penuh kasih dan intensif dengan keluarga sendiri mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan penyakit ini. Sebagai peraturan, phacomatosis dengan sendirinya tidak mengurangkan jangka hayat pesakit.

Anda boleh melakukannya sendiri

Bergantung pada jenis dan keparahan phacomatosis, mereka yang terkena penyakit boleh mengambil pelbagai langkah untuk menyokong rawatan. Pertama sekali, adalah mustahak untuk menentukan penyebab keadaan kulit dan saraf dan untuk mengatasi pencetus.

Langkah-langkah umum seperti perubahan gaya hidup atau perubahan kerjaya boleh menyebabkan peningkatan, tetapi harus terlebih dahulu dibincangkan dengan doktor. Perkara yang sama berlaku untuk penggunaan pelbagai ubat rumah dan semula jadi. Beberapa phakomatoses dapat diatasi dengan hazel penyihir, St. John's wort dan persediaan lain yang memberi kesan positif pada kulit dan kesejahteraan. Masalah saraf dapat diatasi melalui fisioterapi dan aktiviti fizikal, selain terapi ubat. Sekiranya parut sudah terbentuk akibat masalah kulit, selalunya ada masalah emosi yang perlu dirawat.

Doktor juga dapat menjalin hubungan dengan orang lain yang terjejas dan, misalnya, merujuk pesakit ke kumpulan pertolongan diri. Rawatan gejala secara menyeluruh diperlukan untuk membolehkan orang yang sakit menjalani kehidupan tanpa gejala. Oleh kerana pelbagai kemungkinan phacomatoses, pakar mesti selalu berunding sebelum langkah pertolongan diri dimulakan.