Sindrom Ablepharon Macrostomi

The Sindrom Ablepharon Macrostomi adalah kompleks yang jarang berlaku dan kongenital dari pelbagai bentuk yang mempengaruhi kulit. Tidak banyak yang diketahui mengenai etiologi, tetapi warisan nampaknya autosomal dominan. Sebilangan besar kerosakan boleh diperbaiki secara terapeutik.

Apakah itu Sindrom Ablepharon Macrostomy?

Kumpulan penyakit sindrom malformasi kongenital mengandungi banyak kompleks malformasi yang berbeza, yang selanjutnya dibahagikan bergantung kepada keparahannya. Sindrom Ablepharon macrostomy adalah salah satu sindrom malformasi kongenital yang melibatkan wajah.

Kekerapan yang sangat rendah diandaikan untuk kompleks gejala, memandangkan prevalensi kurang dari satu kes per 1,000,000 orang. Penulisan pertama berlaku pada tahun 1977. Doktor Britain Gillian McCarthy dan Carolyn West dianggap sebagai yang pertama menerangkannya. Sindrom ini menampakkan diri dalam bentuk cacat wajah yang sangat teruk setelah kelahiran.

Kelopak mata, bulu mata dan kening yang hilang dikaitkan dengan displasia telinga, rongga mulut dan alat kelamin. Penyelidikan sukar kerana kelaziman rendah. Sejauh ini, hanya 14 kes pada lelaki dan satu kes pada wanita yang didokumentasikan, sehingga asas kajiannya sangat terhad. Atas sebab ini, tidak semua hubungan antara penyakit ini dianggap diteliti secara konklusif.

sebab-sebab

Sindrom makrostomi Ablepharon nampaknya tidak sporadis. Dalam 15 kes yang didokumentasikan setakat ini, para penyelidik dapat memahami kecenderungan pengumpulan keluarga. Oleh itu, faktor keturunan secara genetik jelas. Penyakit ini kemungkinan besar disebabkan oleh warisan dominan autosomal.

Itu belum dijelaskan apakah, selain faktor genetik yang disyaki, faktor luaran seperti pendedahan kepada toksin atau kekurangan zat makanan semasa kehamilan juga dapat berperanan dalam perkembangan penyakit ini. Keutamaan seks lelaki juga kelihatan relevan untuk penyelidikan penyebabnya.

Penyakit ini mungkin disebabkan oleh mutasi. Tidak diketahui mutasi mana yang mencetuskan sindrom tersebut. Sebarang gen yang terlibat tidak dapat dikenalpasti. Asas molekul pada masa ini merupakan topik penyelidikan yang paling penting berkaitan dengan sindrom jarang.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

Gejala, penyakit & tanda

Pesakit sindrom Ablepharon macrostomy mengalami kompleks gejala yang berbeza secara klinikal. Kriteria klinikal yang paling penting termasuk kegagalan kelopak mata dan ketiadaan bulu mata atau kening. Di mata, sindrom menampakkan dirinya dalam bentuk strabismus.

Gejala wajah ini dikaitkan dengan aurikel displastik mendalam dan lubang hidung yang tidak normal dengan akar hidung yang rata. Mulut berbentuk tidak normal dengan langit-langit sumbing juga telah didokumentasikan pada pesakit dengan sindrom tersebut. Di samping itu, kebanyakan pesakit mempunyai makrostomi.

Gigi kecil dan kurang berkembang juga telah dilaporkan dalam beberapa kes. Kulit mereka yang terjejas biasanya kasar dan kering. Pembentukan lichen disukai oleh gejala kulit. Mungkin terdapat syndactyla membran antara jari dan jari kaki. Sambungan jari dihambat dan puting sering hipoplastik.

Kemaluan pesakit biasanya dirancang untuk menjadi interseks. Di samping itu, mungkin terdapat anomali kerangka, misalnya dalam bentuk lengkungan zigomatik yang hilang. Kelewatan pembangunan sering berlaku di kemudian hari. Khususnya, perkembangan bahasa pesakit sering terganggu. Perkara yang sama berlaku untuk pertumbuhan umum. Di samping itu, kehilangan pendengaran separa atau keseluruhan dapat menampakkan dirinya dari masa ke masa.

Diagnosis & kursus

Diagnosis sindrom makrostomi dapat menjadi agak sukar dilakukan. Oleh kerana ciri klinikal, doktor mungkin mencurigai kecurigaan awal melalui diagnosis visual, tetapi tidak ada ujian genetik molekul yang tersedia untuk mengesahkan diagnosis yang disyaki.

Dari segi diagnosis pembezaan, bagaimanapun, dia mesti membezakan sindrom dari penyakit serupa secara klinikal seperti sindrom Fraser dan, terutama sekali, sindrom Barber-Say. Sindrom Barber-Say dengan ectropion dan rambut yang berkurangan sangat mirip dengan sindrom makrostomi Ablepharon.

Ketiadaan kelopak mata sepenuhnya dalam kes ini menunjukkan sindrom Ablepharon macrostomy. Anomali genital juga lebih ketara. Prognosis bagi pesakit dengan sindrom makrostomi mampupharon bergantung kepada keparahan kes individu.

Komplikasi

Sindrom makrostomi Ablepharon adalah malformasi berganda kongenital yang sangat jarang berlaku. Gejala tersebut menyebabkan pelbagai displasia. Muka dan alat kelamin terjejas. Sebilangan besar pesakit adalah interseks. Selanjutnya, kelopak mata, bulu mata, alis dan bahkan tulang pipi mungkin hilang.

Kadang-kadang jari kaki dan jari cacat dan gigi kurang berkembang. Kulit kasar dan rentan terhadap lichen. Adalah dipercayai bahawa penyakit ini disebabkan oleh kecacatan genetik. Mutasi gen kerana terdedah kepada bahan-bahan yang sangat toksik dan kekurangan zat makanan semasa kehamilan juga disebutkan.

Bagi mereka yang terjejas, ini bermaksud rantai komplikasi sejak lahir yang berlaku sepanjang hidup. Anak kecil memerlukan rawatan perubatan yang prihatin sejak awal lagi. Kelewatan pertumbuhan dan perkembangan yang berbeza dapat dilihat selama bertahun-tahun. Terdapat juga risiko kehilangan pendengaran sepenuhnya.

Diagnosis klinikal dibuat melalui pemeriksaan menyeluruh dan ujian genetik molekul. Penyakit itu sendiri tidak dapat disembuhkan, hanya gejalanya. Pembedahan plastik digunakan untuk memulihkan jari dan jari kaki, wajah dan, jika perlu, puting. Kekurangan visual, pendengaran, pergerakan dan pertuturan dirawat dengan kaedah terapi. Langkah-langkah ini akan membantu pesakit mengurangkan sebahagian besar komplikasi yang berkaitan dengan diagnosis.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sindrom makrostomi Ablepharon biasanya dapat didiagnosis secara langsung selepas kelahiran anak yang terjejas berdasarkan gejala yang jelas. Walau bagaimanapun, doktor tidak dapat membuat diagnosis yang tepat dengan matanya dan ujian genetik molekul yang diperlukan biasanya tidak tersedia untuk doktor umum. Ibu bapa yang mengesyaki anak mereka menghidapi Ablepharon Macrostomy Syndrome mungkin perlu menghubungi klinik pakar yang berkaitan secara bebas dan mengatur ujian.

Ini berguna sekiranya sindrom tersebut disyaki jelas. Karakteristiknya, tentu saja, kecacatan dan kepincangan pelbagai aspek (kelopak mata yang hilang, lubang hidung yang tidak normal, gigi kecil yang kurang berkembang, kulit kering dengan pembentukan lichen), tetapi juga kelainan interseks dan gangguan bahasa yang berlaku kemudian. Sekiranya terdapat satu atau lebih daripada simptom-simptom ini, kemungkinan sindrom makrostomi Ablepharon, tetapi dalam keadaan apa-apa ini adalah keadaan serius yang perlu dijelaskan. Sebagai tambahan kepada diagnosis, ibu bapa juga harus mendapatkan nasihat perubatan. Menangani penyakit dapat dipermudah melalui pendidikan dan langkah-langkah terapi yang komprehensif.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Rawatan kausal belum tersedia untuk pesakit dengan sindrom makrostomi mampupharon. Ini terutamanya kerana penyebab sindrom tersebut belum dapat dikenal pasti. Pada masa penyelidikan molekul telah mengenal pasti gen yang terlibat, terapi gen sebagai subjek penyelidikan mungkin telah mencapai fasa klinikal.

Mungkin ada terapi kausal pada masa depan yang tidak terlalu jauh, tetapi sejauh ini rawatan mereka yang terkena gejala semata-mata. Campur tangan pembedahan awal untuk membetulkan pelbagai malformasi ditunjukkan sebagai sebahagian daripada rawatan ini. Pembedahan plastik dapat memulihkan kelopak mata yang hilang, misalnya dalam operasi rekonstruktif.

Telinga dan mulut luar juga dapat dibina semula. Prostesis subkutan boleh digunakan untuk memulihkan lengkungan zigomatik. Sindiket ini hanya diperbetulkan secara pembedahan jika mereka sangat menyekat kemampuan orang yang terkena untuk bergerak. Kelainan kulit dirawat secara dermatologi. Kurangnya perkembangan puting dibetulkan dengan campur tangan pembedahan-kosmetik.

Strabismus boleh dirawat dengan kaedah terapeutik seperti penutup mata jangka panjang. Masalah pendengaran dapat diatasi dengan alat bantu pendengaran atau implan. Sekiranya timbul masalah dalam pengembangan bahasa, terapi pertuturan ditunjukkan. Rawatan fisioterapeutik boleh digunakan untuk kesukaran pengembangan motor.

Prospek & ramalan

Sindrom makrostomi Ablepharon biasanya menyebabkan pelbagai kecacatan yang terutama mempengaruhi wajah. Selalunya kecacatan ini menyebabkan penurunan harga diri pada pesakit dan tidak jarang menjadi kompleks rendah diri.

Dengan sindrom ini, kelopak mata dan bulu mata biasanya hilang. Aurikel juga dipengaruhi oleh kecacatan, yang boleh menyebabkan pelbagai gangguan pendengaran. Tidak jarang, pesakit juga mengalami apa yang disebut sumbing. Bentuk lumut dan sendi jari tidak dapat diregangkan dengan betul.

Selanjutnya, kanak-kanak dengan sindrom makrostomi Ablepharon mengalami kelewatan perkembangan, yang boleh menyebabkan pemikiran lemah walaupun pada masa dewasa. Masalah pertuturan juga berlaku. Semasa penyakit ini berkembang, terdapat kehilangan pendengaran sepenuhnya dan dengan itu tuli. Kualiti hidup sangat dibatasi dengan cara ini oleh sindrom makrostomi Ablepharon.

Oleh kerana biasanya tidak ada rawatan kausal untuk sindrom makrostomi mampu, hanya gejala yang dapat dirawat. Campur tangan operasi digunakan terutamanya.Dalam beberapa kes, orang yang berkenaan bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

pencegahan

Sejauh ini, faktor luaran dan molekul untuk sindrom makrostomi Ablepharon tidak dapat dijelaskan secara konklusif. Oleh kerana penyebab dan etiologi belum diketahui, buat masa ini tidak ada langkah pencegahan untuk sindrom tersebut. Kaunseling genetik belum dapat dilakukan.

Penjagaan Selepas

Oleh kerana sindrom makrostomi Ablepharon adalah penyakit kongenital, ia tidak dapat diubati secara kausal tetapi hanya secara simptomatik. Atas sebab ini, pilihan untuk rawatan susulan untuk penyakit ini sangat terhad. Sekiranya pesakit ingin mempunyai anak, kaunseling genetik juga berguna untuk mencegah sindrom makrostomi Ablepharon daripada diturunkan kepada keturunan.

Sebagai peraturan, jangka hayat pesakit tidak dipengaruhi oleh sindrom tersebut. Keluhan biasanya diselesaikan melalui campur tangan pembedahan. Biasanya tidak ada komplikasi atau aduan lain. Keluhan kulit juga dapat diatasi dengan baik.

Selepas operasi, pesakit harus menjaga badannya dan berehat. Dengan melakukan itu, aktiviti berat atau aktiviti sukan harus dielakkan agar tidak memberi tekanan pada badan secara tidak perlu. Oleh kerana fisioterapi juga diperlukan, beberapa latihan boleh dilakukan di rumah anda sendiri untuk mempercepat penyembuhan.

Sekiranya berlaku pendengaran, orang yang terjejas harus memastikan bahawa mereka selalu menggunakan alat bantu pendengarannya untuk mengelakkan kerosakan pada telinga. Hubungan dengan penghidap sindrom makrostomi Ablepharon yang lain juga boleh memberi kesan positif terhadap penyakit ini, kerana boleh menyebabkan pertukaran maklumat.

Anda boleh melakukannya sendiri

Untuk penyembuhan simptom fizikal yang kekal, orang yang terjejas tidak mempunyai pilihan yang dapat dilaksanakannya secara bebas dan atas tanggungjawabnya sendiri. Sekiranya dikehendaki, ada pilihan untuk bekerja dengan pakar bedah untuk mencapai perubahan yang berkekalan melalui prosedur kosmetik.

Dalam kehidupan seharian, pesakit boleh bekerja dengan alat kosmetik bergantung kepada tahap kekurangan fizikal. Kawasan muka individu dapat diubah secara visual dengan pelbagai produk solekan. Mereka membantu mengoptimumkan rasa kecantikan anda sendiri. Walau bagaimanapun, terdapat had kemungkinan dengan kaedah ini. Begitu juga, dengan pelbagai aksesori atau gaya rambut yang sesuai, beberapa kawasan wajah yang dianggap tidak selesa dapat ditutup dengan baik.

Di samping itu, kestabilan emosi dan kesihatan mental adalah penting. Kehidupan dengan pelbagai kecacatan harus menjadi tumpuan bagi mereka yang terjejas dan saudara mereka. Penerimaan penyakit dan kesan sampingan visual dan fizikalnya membawa kepada peningkatan kesejahteraan. Dengan keyakinan diri yang stabil dan persekitaran sosial yang boleh dipercayai, kepuasan hidup umum meningkat. Pertukaran dengan orang sakit lain dan persekitaran sosial mereka dapat dianggap bermanfaat. Bantuan ahli terapi boleh digunakan untuk sokongan mental. Di samping itu, ada kemungkinan menggunakan prosedur relaksasi.