Adrenoleucodystrophy

Sebagai Adrenoleucodystrophy adalah gangguan metabolik keturunan yang jarang berlaku. Ia menyebabkan pelbagai aduan neurologi.

Apa itu adrenoleucodystrophy?

Adrenoleukodystrophy (ALD) juga dikenali sebagai sindrom Addison-Schilder dalam perubatan. Ia muncul pada zaman kanak-kanak dan dikira sebagai penyakit keturunan.

Adrenoleucodystrophy (ALD) juga dipanggil dalam perubatan Sindrom Addison-Schilder. Ia muncul pada zaman kanak-kanak dan dikira sebagai penyakit keturunan. Ia dicirikan oleh kemerosotan neurologi yang berkembang pesat, pada fasa terakhir di mana terdapat demensia dan kehilangan fungsi tubuh yang penting.

Penyakit ini, yang sering membawa maut, hampir selalu menyerang lelaki. Sebaliknya, wanita biasanya hanya menyebarkan penyakit resesif yang berkaitan dengan x. Hanya dalam kes yang jarang terdapat kecacatan pada kedua kromosom X wanita yang membawa kepada permulaan adrenoleukodystrophy. Pada lelaki, kejadian ALD adalah 1: 20,000 hingga 1: 50,000.

sebab-sebab

Kerana kecacatan genetik, asid lemak tertentu tidak dapat dipecah dalam organisma. Ini mempengaruhi otak dan saraf tunjang. Ini juga menyebabkan kerosakan pada kelenjar adrenal.

Kajian genetik menunjukkan bahawa mutasi dalam gen transporter ABC berlaku pada semua pesakit. Gen ini terletak pada kromosom X, gen lokus q28. Tugasnya adalah untuk menyandikan protein yang terletak di membran peroksisom.

Penglibatan langsungnya dalam penghantaran asid lemak rantai ekstra panjang ke arah peroksisom, bagaimanapun, kontroversial di kalangan profesional perubatan. Biasanya, pemecahan lemak berlaku di dalam peroksisom. Walau bagaimanapun, dalam adrenoleukodystrophy, asid lemak terkumpul dalam bahan putih otak dan korteks adrenal.

Asid lemak rantai panjang juga disimpan di membran sel. Oleh itu, beberapa penyelidik percaya bahawa struktur membran myelin berubah pada pesakit ALD, yang menjelaskan demyelinasi. Dengan cara ini, dorongan-dorongan itu tidak dapat diteruskan, yang akhirnya dapat dilihat melalui kerosakan motor dan mental mereka yang terjejas.

Gejala, penyakit & tanda

Sama ada adrenoleukodystrophy menyebabkan gejala bergantung pada jantina pesakit atau tidak. Gen yang berubah selalu ada pada kromosom X, yang hanya terdapat sekali pada lelaki. Atas sebab ini, keadaan ini menunjukkan dirinya hampir secara eksklusif pada pesakit lelaki.

Oleh kerana wanita mempunyai dua kromosom X, tetapi gen yang salah biasanya hanya ada pada salah satu daripadanya, mereka sering tidak menyedari bahawa mereka mempunyai penyakit keturunan. Walau bagaimanapun, keturunan lelaki mereka mempunyai risiko 50 peratus untuk mengembangkan adrenoleucodystrophy. Gejala hampir selalu berlaku pada pesakit lelaki.

Sebaliknya, kemerosotan pada wanita jarang berlaku dan pada tahun-tahun kemudian kehidupan. Pada pesakit lelaki, kelenjar adrenal tidak lagi menghasilkan hormon yang mencukupi. Oleh itu, mereka menderita tekanan darah rendah, penurunan berat badan, kelemahan dan muntah.

Terdapat juga warna kulit yang kecoklatan. Beberapa pesakit tidak mengalami simptom lain selain kelemahan adrenal selama bertahun-tahun. Doktor membezakan antara dua bentuk adrenoleukodystrophy. Ini adalah adrenomieloneuropati (AMN) dan ALD dengan penglibatan otak. AMN dianggap sebagai bentuk ALD yang lebih ringan dan terdapat pada hampir semua lelaki dewasa yang mempunyai susunan genetik ALD.

Tanda-tanda khas termasuk masalah koordinasi, kelemahan otot yang menyebabkan gangguan kiprah, dan sakit di kaki. Kemudian, kehilangan air kencing dan najis, disfungsi ereksi dan kelumpuhan mungkin berlaku. Ramai pesakit memerlukan kerusi roda ketika penyakit itu semakin meningkat.

ALD dengan penglibatan otak berlaku pada setiap kanak-kanak lelaki ketiga dengan penyakit berusia antara tiga hingga dua belas tahun. Ini menunjukkan keradangan otak yang teruk, yang berlanjutan. Kanak-kanak yang terjejas, yang sebelumnya berkembang secara normal, secara tiba-tiba menunjukkan perubahan tingkah laku seperti kegelisahan dan kurang tumpuan. Akhirnya, gangguan menelan, kelumpuhan, pekak dan buta masuk. Tidak jarang penyakit ini berakhir dengan kematian.

Diagnosis & kursus

Diagnosis adrenoleukodystrophy dianggap sukar kerana gejalanya juga boleh disebabkan oleh penyakit lain. Kadang-kadang diperlukan beberapa tahun sebelum diagnosis yang tepat dibuat. Kaedah paling selamat adalah ujian darah untuk menentukan susunan genetik yang berubah.

Di samping itu, kaedah pencitraan seperti pencitraan resonans magnetik (MRI) tengkorak dapat dilakukan, dengan bantuan yang mana doktor dapat mengenal pasti kawasan otak yang demilelin dan atropik. Prognosis adrenoleukodystrophy bergantung pada kursus tertentu. Jangka hayat dengan AMN dianggap normal, sementara dengan penglibatan otak setelah dua hingga empat tahun terdapat kecacatan teruk dan perlunya perawatan.

Komplikasi

Sebagai penyakit metabolik genetik yang tidak memecah asid lemak penting dalam badan, adrenoleukodystrophy membawa kepada kerosakan neurologi yang teruk. Kadang kala penyakit ini merebak seawal usia bayi. Perkembangan mental dan sensorimotor menunjukkan kekurangan yang besar. Jangka hayat kanak-kanak yang terjejas adalah antara 10 dan 14 tahun.

Adrenoleukodystrophy menetap pada kromosom X. Oleh itu, lelaki lebih berisiko daripada wanita. Apabila ketidakselesaan berlaku pada orang dewasa, ia tidak dapat diramalkan. Wanita, sebaliknya, hanya tergolong dalam kumpulan risiko pada tahun-tahun kemudian. Sesiapa yang terdedah kepada adrenoleukodystrophy kerana kecenderungan keluarga di genomnya harus segera mendapatkan bantuan perubatan sekiranya terdapat tanda-tanda seperti: penyakit kelenjar adrenal, keadaan keletihan, penurunan berat badan, mual, perubahan warna kulit kecoklatan.

Jika tidak, pasti akan ada komplikasi drastik yang memberi kesan negatif terhadap kualiti hidup dan jangka hayat. Tahap terminal boleh disertai dengan rehat di tempat tidur, degenerasi total sistem saraf dan kegagalan organ. Kadang-kadang ini membawa kepada kematian. Setelah didiagnosis dengan adrenoleukodystrophy, gejala dapat diatasi, tetapi tidak dapat disembuhkan.

Terapi dan ubat-ubatan disesuaikan untuk orang yang terkena, kerana penyakit ini mempunyai spesifikasi yang berbeza. Ubat ini dapat mengurangkan kekejangan otot spastik dan dapat menjadikan kesan sampingan neurologi dan proses keradangan di otak lebih tahan. Dari sudut pemakanan, minyak Lorenzo diberikan untuk menurunkan peningkatan kepekatan asid lemak. Pemindahan sumsum tulang boleh dilakukan bergantung pada keadaan pesakit.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sebagai peraturan, adrenoleukodystrophy tidak mempunyai aduan atau gejala tertentu yang secara langsung dapat menunjukkan penyakit ini. Atas sebab ini, pemeriksaan oleh doktor selalu diperlukan untuk mengelakkan kemungkinan kerosakan akibat yang mungkin berlaku jika penyakit ini dikesan terlambat.Sekiranya orang yang berkenaan mengalami penurunan berat badan dan tekanan darah rendah, doktor mesti berjumpa.

Tidak jarang berlaku kehilangan kesedaran. Sebagai peraturan, doktor umum boleh dikunjungi terlebih dahulu, yang akan merujuk pesakit ke pakar sekiranya ada diagnosis. Lawatan mendesak ke doktor adalah disarankan sekiranya gangguan koordinasi atau gangguan berjalan. Masalah pendengaran juga dapat menunjukkan adrenoleukodystrophy.

Sekiranya adrenoleukodystrophy telah berkembang lebih jauh, kelumpuhan atau kehilangan air kencing juga berlaku. Sekiranya gejala ini berlaku, rawatan segera pesakit perlu dilakukan. Tidak jarang, selain pekak, ada juga masalah penglihatan secara tiba-tiba atau, dalam keadaan paling teruk, kebutaan sepenuhnya.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Penyembuhan untuk adrenoleukodystrophy tidak mungkin dilakukan. Oleh itu, terapi terhad kepada melegakan gejala. Kegagalan kelenjar adrenal dapat diatasi dengan mudah dengan memberikan hormon yang hilang. Pesakit juga diberi ubat untuk kekejangan otot spastik.

Beberapa pesakit juga menerima sesuatu yang disebut minyak Lorenzo. Ia adalah campuran glycerine trierucate dan glycerine trioleate. Nisbahnya ialah 4: 1. Pentadbiran ini bertujuan untuk menurunkan kepekatan asid lemak rantai panjang ke tahap yang lebih baik.

Latihan fisioterapeutik atau terapi pekerjaan, yang digunakan untuk melonggarkan otot, juga dapat dilakukan untuk memberikan sokongan. Sekiranya terdapat gangguan menelan, pemakanan buatan dapat dilaksanakan. Sokongan psikoterapi juga berguna.

Prospek & ramalan

Adrenoleukodystrophy pada umumnya membuat orang yang terkena merasa sakit dan lemah, dan daya tahan pesakit akibat penyakit ini berkurang dengan banyaknya. Tekanan darah rendah berlaku dan wajah menjadi pucat. Tambahan pula, tekanan darah rendah juga boleh menyebabkan hilangnya kesedaran. Orang yang terjejas sering menurunkan berat badan dan juga mengalami cirit-birit dan muntah.

Kulit boleh bertukar menjadi coklat. Terdapat juga sakit pada otot dan kaki. Koordinasi menurun dan gangguan kiprah sering terjadi, seperti lemas atau hobbling. Gejala adrenoleukodystrophy membatasi dan mengurangkan kualiti hidup dengan ketara.

Selalunya pesakit bergantung pada pertolongan orang lain atau penggunaan kerusi roda semasa penyakit. Kepekatan juga berkurang dan terdapat kegelisahan dalaman. Tanpa rawatan, pesakit mati. Rawatan itu sendiri dapat dilakukan dengan memberikan hormon yang hilang, tanpa komplikasi tertentu.

pencegahan

Sekiranya keluarga diketahui mempunyai adrenoleukodystrophy, disarankan agar semua saudara lelaki diperiksa. Ini membolehkan rawatan awal jika perlu.

Penjagaan Selepas

Sebagai peraturan, pilihan rawatan susulan untuk adrenoleukodystrophy agak terhad. Dengan gangguan ini, orang yang terjejas bergantung pada rawatan tetap untuk mengurangkan gejala dan mengelakkan komplikasi lebih lanjut. Diagnosis dan rawatan awal mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan penyakit ini.

Dalam kebanyakan kes, adrenoleukodystrophy dirawat dengan mengambil hormon yang kekurangannya. Pesakit mesti memastikan bahawa ubat itu diambil secara berkala, dan kemungkinan interaksi dengan ubat lain juga harus diambil kira. Dalam kes anak-anak, ibu bapa mesti memastikan bahawa ubat itu diambil dengan kerap agar tidak ada gangguan atau komplikasi.

Sebilangan besar pesakit juga memerlukan fisioterapi untuk menghilangkan rasa tidak selesa pada otot. Banyak latihan dari terapi ini juga dapat dilakukan di rumah anda sendiri untuk meningkatkan mobiliti orang yang berkenaan. Jangka hayat pesakit tidak dipengaruhi oleh penyakit ini secara negatif.

Oleh kerana adrenoleukodystrophy juga boleh menyebabkan keluhan psikologi atau kemurungan dalam beberapa kes, perbincangan dengan rakan atau keluarga sangat berguna.

Anda boleh melakukannya sendiri

Adrenoleucodystrophy (ALD) adalah gangguan metabolik keturunan yang lelaki lebih banyak menderita daripada wanita.

Tidak ada langkah-langkah pertolongan diri yang sesuai untuk merawat penyebab penyakit ini. Walau bagaimanapun, mereka yang terjejas dapat membantu mengawal risiko dan mengurangkan keparahan perjalanan penyakit ini. Walaupun banyak gejala penyakit dapat diobati dengan baik, mereka yang terkena penyakit sering tidak mendapat rawatan yang mencukupi sehingga terlambat kerana penyakit ini, yang sangat jarang terjadi, belum didiagnosis dengan tepat.

Sekiranya ALD telah berlaku dalam sebuah keluarga, pesakit harus memberitahu doktor mengenai fakta ini dan menegaskan bahawa pakar perlu dipanggil untuk menjelaskan kecurigaan ALD.

Wanita yang menjadi pembawa gen yang cacat harus sedar bahawa walaupun mereka sendiri sama sekali tidak akan jatuh sakit atau hanya akan mengalami gejala ringan, kemungkinan keturunan lelaki mereka menderita bentuk ALD yang teruk sangat tinggi. Perkara ini harus diambil kira semasa merancang keluarga. Terdapat pusat kaunseling untuk pembawa penyakit keturunan yang menyokong mereka dengan pertanyaan mengenai perancang keluarga.

Mereka yang terjejas yang sudah sakit harus makan makanan rendah lemak untuk memastikan kepekatan asid lemak berbahaya dalam darah rendah. Sekiranya otot atau kemahiran motorik terganggu, fisioterapi harus dimulakan seawal mungkin untuk mengatasi perkembangan degeneratif.