Sindrom DEWASA

Dekat Sindrom DEWASA ia adalah penyakit yang disebabkan secara genetik yang hanya berlaku dengan frekuensi yang sangat rendah. Pada prinsipnya, sindrom DEWASA ditularkan secara autosomal secara dominan. Nama penyakit ini adalah singkatan dari singkatan A.cro-D.ermato-Ungual-L.akrimal-Tooth-sindrom berdiri.

Apa itu Sindrom DEWASA?

Sindrom DEWASA pertama kali dijelaskan oleh Propping pada tahun 1933. Bentuk nama penyakit yang panjang merujuk kepada kawasan tubuh di mana kelainan atau kecacatan berlaku dalam konteks sindrom DEWASA. Ini terutama merangkumi kulit dan kuku serta gigi dan sistem lakrimal. Lazimnya penyakit ini adalah displasia kuku kaki dan kuku, bintik-bintik yang ketara, kelenjar lakrimal ectrodactyly dan tersumbat.

Selain itu, biasanya terdapat juga hipodontia, dengan gigi kekal biasanya hilang pada usia dini. Pada prinsipnya, sindrom ADULT adalah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku. Setakat ini, sindrom ini hanya diketahui pada dua keluarga dan 14 kes individu. Sindrom DEWASA diturunkan melalui autosomal dominan [pewarisan penyakit keturunan]].

sebab-sebab

Sindrom DEWASA adalah penyakit yang sangat jarang berlaku. Penyebaran sindrom DEWASA dianggarkan sekitar 1: 1,000,000. Sindrom DEWASA adalah penyakit keturunan, penyebabnya dapat dijumpai dalam mutasi genetik. Penyakit ini diwarisi sebagai sifat autosomal dominan. Mutasi gen yang mendasari terdapat pada gen TP63 yang disebut.

Lokus 3q28 terjejas secara khusus. Lokasi ini bertanggungjawab untuk mengkod protein tertentu, yang merupakan faktor transkripsi. Ia memainkan peranan penting dalam pembentukan anggota badan dan tisu kuku dan rambut. Mutasi genetik di lokasi gen ini biasanya mengakibatkan malformasi yang sesuai pada orang yang terkena.

Gejala, penyakit & tanda

Dalam konteks sindrom DEWASA, orang yang sakit menderita gejala khas. Pada dasarnya, ectrodactyly, displasia kuku dan saluran air mata yang tersumbat adalah antara gejala penyakit yang paling penting. Selain itu, pesakit biasanya menunjukkan perubahan ciri pada pigmen pada kulit, yang mengingatkan pada jeragat. Gejala ini juga dikenali sebagai sesuatu yang disebut jeragat.

Juga di kawasan gigi biasanya anomali berlaku pada sindrom DEWASA. Beberapa gigi mungkin hilang. Dalam kes yang sangat teruk, orang itu tidak mempunyai gigi. Selain itu, dermatitis pengelupasan juga mungkin terjadi pada pesakit dengan sindrom DEWASA, yang terutama mempengaruhi jari kaki dan jari. Rambut orang yang menderita sindrom DEWASA kebanyakannya berambut perang dan menipis. Bulu mata dan kening kurang berkembang.

Pada prinsipnya, sindrom ADULT adalah penyakit alel yang disebut.Ini bermaksud bahawa hanya bentuk genetik khas pada gen yang sesuai yang membawa kepada perkembangan sindrom ADULT. Sekiranya lokus gen lain dipengaruhi oleh mutasi, jenis penyakit lain biasanya berkembang.

Contohnya, sindrom Hay-Wells, sindrom EEC, SHFM4 dan sindrom Rapp-Hodgkin adalah mungkin. Bergantung pada keparahan sindrom DEWASA, gejalanya jauh berbeza pada pesakit yang sakit. Oleh itu, selain bentuk sindrom ringan, ada juga kes di mana orang mempunyai pelbagai jenis gejala.

Contohnya, sebilangan pesakit yang terkena menunjukkan sumbing, kaki sumbing atau tangan sumbing. Sebilangan orang sangat fotofobia dan mengalami blepharitis kronik. Gejala seperti blepharophimosis, konjungtivitis atau dacryocystitis juga mungkin muncul.

Diagnosis & kursus

Banyak pemeriksaan perubatan biasanya diperlukan untuk membuat diagnosis sindrom ADULT yang boleh dipercayai. Dalam kebanyakan kes, diagnosis penyakit ini agak lama. Ini terutama disebabkan oleh fakta bahawa sindrom DEWASA adalah penyakit yang sangat jarang berlaku.

Sekiranya bayi atau balita yang baru lahir menunjukkan tanda-tanda khas penyakit ini dalam beberapa tahun pertama kehidupan, doktor harus berunding. Perkara pertama yang perlu diperhatikan adalah anomali luaran, misalnya pada wajah. Pakar pediatrik merujuk pesakit kepada doktor khusus yang membuat diagnosis selanjutnya. Pada awalnya, dia mengambil anamnesis dengan ibu bapa kanak-kanak dan pesakit itu sendiri dan mengumpulkan petunjuk mengenai gejala.

Kecurigaan terhadap penyakit keturunan biasanya jatuh dengan cepat. Pelbagai pemeriksaan visual pesakit membatasi spektrum kemungkinan penyakit. Di samping itu, prosedur pemeriksaan seperti teknik sinar-X dan kaedah pencitraan lain digunakan. Dengan cara ini, misalnya, kerosakan gigi palsu dapat dikesan walaupun pada anak kecil.

Komplikasi

Pelbagai komplikasi boleh timbul pada sindrom DEWASA. Ini bergantung kepada keparahan sindrom. Dalam kebanyakan kes, pesakit mempunyai bilangan jeragat yang agak tinggi. Ini boleh berlipat ganda lagi pada musim panas kerana sinaran UV yang meningkat. Namun, bintik-bintik itu bukan keluhan.

Selalunya saluran air mata mereka yang terkena ditutup. Tidak mungkin menangis dengan ini. Ini bukan sahaja memberi kesan psikologi tetapi juga fizikal. Menangis mengeluarkan benda asing dari mata. Sekiranya ini tidak dapat dilakukan, selalunya berakhir pada radang mata. Sebilangan besar mereka yang terkena gigi hilang.

Hanya sebahagian atau semua gigi yang hilang. Ini menyebabkan menggoda dan membuli, terutama pada kanak-kanak, dan boleh mencetuskan kemurungan teruk dan masalah psikologi lain pada pesakit. Dermatitis meningkat pada jari kaki dan jari. Walau bagaimanapun, ini dapat dirawat dengan baik.

Sindrom DEWASA itu sendiri tidak dapat dirawat atau dicegah kerana diwarisi. Walau bagaimanapun, gejala yang berkaitan dengan sindrom ini dapat diatasi. Ini meningkatkan jangka hayat pesakit dan menjadikan kehidupan seharian lebih mudah.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Oleh kerana sindrom DEWASA adalah penyakit genetik, biasanya tidak dapat disembuhkan oleh doktor. Atas sebab ini, hanya rawatan simptomatik yang mungkin, yang harus selalu diberikan sekiranya terdapat kesakitan atau sekatan yang teruk dalam kehidupan pesakit. Sebagai peraturan, sindrom DEWASA membawa kepada gangguan pigmen. Ini tidak mewakili risiko kesihatan dan oleh itu tidak semestinya dirawat oleh doktor.

Namun, tidak jarang, gangguan pigmen menimbulkan keluhan psikologi, yang dapat dirawat oleh psikologi. Rawatan juga mesti dilakukan kerana celah-celah langit-langit. Oleh kerana masih belum biasa terjadi perpecahan kaki, ini juga dapat diperbaiki dengan campur tangan. Rawatan perubatan juga diperlukan sekiranya terdapat keluhan kulit yang lain, misalnya kerana peningkatan sinaran UV. Sebagai peraturan, pakar masing-masing selalu dapat berkonsultasi secara langsung untuk mendapatkan rawatan segera.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Terapi kausal untuk sindrom DEWASA pada masa ini tidak mungkin dilakukan, kerana kekurangan pengetahuan yang berkaitan. Oleh kerana jarang sekali sindrom DEWASA, terdapat kekurangan kajian penyelidikan yang mencukupi. Sebaliknya, pesakit dirawat berdasarkan gejala mereka. Rawatan ortodontik digunakan, sebagai contoh, untuk mengatasi kerosakan gigi. Di samping itu, pesakit biasanya mendapat gigi palsu sejak awal.

Prospek & ramalan

Sindrom DEWASA sangat mengurangkan kualiti hidup pesakit dan menjadikan kehidupan seharian sangat sukar. Gejala boleh sangat berbeza. Dalam banyak kes, terdapat kerosakan pada kuku dan mata. Kulit juga dipengaruhi oleh gangguan pigmen. Ini boleh menyebabkan penurunan harga diri. Selalunya terdapat juga lelangit sumbing, yang boleh dikaitkan dengan gangguan pertuturan.

Kaki juga terkena malformasi, sehingga dalam beberapa kes sekatan pergerakan dapat terjadi. Sekiranya perlu, pesakit bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian untuk mengatasi kehidupan seharian.

Tidak mustahil untuk mengubati sindrom DEWASA sehingga hanya dapat membatasi gejala. Ini biasanya dilakukan melalui campur tangan pembedahan dan pelbagai terapi. Sebilangan besar masa, jangka hayat berkurang kerana sindrom DEWASA.

Dengan rawatan awal gejala, kehidupan seharian pada masa dewasa dapat dinormalisasi. Perkembangan kemahiran motor dan kemampuan mental biasanya tidak dipengaruhi oleh sindrom DEWASA.

pencegahan

Pada masa ini belum dapat mencegah sindrom DEWASA. Di satu pihak, penyakit keturunan belum cukup diteliti; di sisi lain, umumnya ada kekurangan pengalaman dengan pencegahan penyakit genetik dan mutasi yang sesuai.

Penjagaan Selepas

Oleh kerana sindrom DEWASA adalah penyakit genetik, pilihan untuk rawatan susulan penyakit ini agak terhad. Oleh itu, orang yang bersangkutan bergantung pada diagnosis awal dan rawatan penyakit ini sehingga tidak ada keluhan atau komplikasi lebih lanjut. Oleh kerana ini adalah penyakit genetik, kaunseling genetik juga sangat berguna untuk menjelaskan sejauh mana penyakit ini dapat dicegah dari ditularkan ke keturunan.

Ini dapat mengelakkan berulang sindrom DEWASA. Dalam kebanyakan kes, rawatan dilakukan oleh pakar bedah ortopedik. Dalam kebanyakan kes, tidak ada komplikasi tertentu, dan prosedur itu sendiri bergantung pada kerosakan gigi yang tepat dan keparahannya.

Prosedurnya harus dilakukan sangat awal agar tidak ada masalah dengan perkembangan anak. Dalam banyak kes, mereka yang terjejas bergantung pada sokongan psikologi dari rakan atau keluarga mereka sendiri sehingga mereka tidak marah atau tertekan. Seorang pakar psikologi juga boleh berunding dalam kes-kes yang serius. Sindrom itu sendiri biasanya tidak mengurangkan jangka hayat pesakit.

Anda boleh melakukannya sendiri

Oleh kerana sindrom DEWASA adalah penyakit yang sangat jarang berlaku, sehingga kini terdapat sedikit laporan lapangan untuk memberikan gambaran menyeluruh mengenai kemungkinan pertolongan diri. Seboleh-bolehnya, mereka yang terjejas harus memberitahu diri mereka mengenai penyakit, cara dan komplikasi. Ini membantu mengelakkan diri daripada tidak bersedia dalam situasi yang tidak menyenangkan. Sekiranya boleh, maklumat harus ditukar dengan orang sakit lain. Mereka boleh menggunakan petunjuk dan petua yang berguna. Ini menguatkan keyakinan diri anda dan mengurangkan rasa tidak berdaya.

Dalam kehidupan seharian sangat berguna apabila orang yang sakit mengelilingi dirinya dengan orang-orang yang memberinya kestabilan dan keselamatan. Jaringan sosial yang baik meningkatkan kesejahteraan dan meningkatkan kegembiraan hidup. Pengasingan sosial boleh menyebabkan mood murung dan penyakit mental yang lain.

Sebaik sahaja orang yang berkenaan mengalami ketakutan atau serangan panik yang mempengaruhi kehidupan mereka, disarankan untuk mendapatkan bantuan daripada ahli terapi pada waktunya. Bersama dengannya, dia dapat mengembangkan strategi tingkah laku yang akhirnya dapat dia gunakan secara mandiri dalam kehidupan sehari-hari agar dapat mengatasi hidupnya tanpa gejala.

Walaupun sakit, penyertaan dalam aktiviti sosial adalah mungkin. Orang yang berkenaan harus meneruskannya dengan keyakinan diri. Dengan harga diri yang stabil, dia akan dapat menikmati kehidupan walaupun menghadapi semua kesukaran.