Sindrom Aicardi-Goutières

The Sindrom Aicardi-Goutières adalah mutasi gen resesif autosomal yang sangat jarang berlaku yang mencetuskan gangguan perkembangan heterogen genetik di otak bayi berusia sekitar tiga bulan dan, selain gangguan motorik yang teruk, dikaitkan dengan spastik dan epilepsi. Untuk fenotip yang teruk, jangka hayat maksimum sepuluh tahun adalah garis panduan, walaupun fenotip yang lebih ringan dengan mutasi RNASEH2B mungkin dapat bertahan lebih dari sepuluh tahun.

Apa itu Sindrom Aicardi-Goutières?

Doktor memahami sindrom Aicardi-Goutières sebagai penyakit keturunan resesif autosomal yang sesuai dengan gangguan perkembangan otak secara genetik heterogen pada bayi sekitar tiga bulan.

Doktor memahami sindrom Aicardi-Goutières sebagai penyakit keturunan resesif autosomal yang sesuai dengan gangguan perkembangan otak secara genetik heterogen pada bayi sekitar tiga bulan. Secara klinikal, sindrom ini mempunyai kemiripan dengan jangkitan intrauterin, iaitu jangkitan yang diperoleh di rahim, tetapi tidak ada patogen yang dapat dikesan kerana ada penyebab genetik.

Enzim nukleus sel tertentu kurang aktif daripada biasa kerana kecacatan genetik dan dengan itu membersihkan kromosom lebih sedikit daripada protein RNA palsu. Ini membawa kepada pengumpulan segmen DNA di dalam sel. Oleh kerana ini menyebabkan sel mati, sistem kekebalan tubuh menjadi aktif dan menyebabkan keradangan di kawasan yang berkaitan.

Pada tahun 1984 doktor Perancis Françoise Goutières dan Jean François Aicardi pertama kali menggambarkan fenomena ini. Sejak itu, kurang dari 150 kes telah diketahui, sehingga kecacatan genetik jarang terjadi. Kes-kes individu setakat ini banyak diperhatikan dalam keluarga, kerana anak kedua juga akan mengalami sindrom dengan kebarangkalian 25 persen.

sebab-sebab

Tidak ada bentuk sindrom Aicardi-Goutières yang diperoleh. Gangguan perkembangan otak selalu kongenital dan dapat ditelusuri kembali ke mutasi gen resesif autosomal. Untuk mencetuskan wabak penyakit, gen yang rosak mesti ada di kedua-dua sisi warisan. Walau bagaimanapun, mutasi baru juga mungkin. Setakat ini, lima lokasi gen dikaitkan dengan mutasi.

Ini termasuk TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B dan RNASEH2C serta SAMHD1. Gambaran pertama sindrom ini menjadi penyebab berkaitan dengan gen TREX1 pada kromosom 3p21. Gen RNASEH2-A adalah lokus gen untuk tiga protein berbeza yang berperanan dalam pembentukan enzim nukleus sel trimeric RNase H.

Enzim nukleus sel ini pada gilirannya bertanggung jawab untuk membuang blok bangunan molekul RNA yang tidak betul diletakkan dari DNA. Tanpa RNase H, kematian embrio awal berlaku. Sekiranya, sebaliknya, enzim nukleus sel ada tetapi tidak aktif sepenuhnya, serpihan individu gen tertentu disimpan di dalam sel badan. Mereka menyebabkan apoptosis, yang mencetuskan proses keradangan berdasarkan reaksi imun semula jadi.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk kekejangan otot

Gejala, penyakit & tanda

Kanak-kanak dengan sindrom Aicardi-Goutières sukar diberi makan. Anda mengalami pergerakan mata yang gelisah dan gelisah dan mengalami sedikit serangan demam dan muntah. Kurang daripada separuh kanak-kanak yang terkena kehilangan kemahiran motor yang mereka pelajari hingga kini setelah sekitar enam bulan. Berkenaan dengan kemahiran motorik, tanda-tanda piramid muncul secara khusus.

Selain lumpuh spastik, terdapat pergerakan yang tidak terkoordinasi yang menyebabkan otot-otot lengan dan kaki berkontraksi atau menyebabkan kejang. Sebagai tambahan kepada gangguan nada otot, organ seperti hati dan limpa kadang-kadang membesar. Kemudian terdapat peningkatan kelewatan dalam perkembangan psikomotor. Kadang-kadang, perubahan kulit seperti radang dingin juga berlaku.

Diagnosis & kursus

Dalam diagnosis pembezaan, doktor mesti mengesampingkan parasit Toxoplasma sekiranya disyaki sindrom Aicardi-Goutières. Tomografi yang dikira menunjukkan kalsifikasi pada ganglia basal di kedua-dua sisi AGS. Kehilangan bahan otak dan kecacatan bahan otak juga boleh menjadi petunjuk tomografi yang dikira.

Pemeriksaan air saraf menunjukkan peningkatan tahap limfositosis CSF dan interferon alpha, yang menunjukkan proses keradangan di sistem saraf pusat. Dalam serum pesakit AGS, platelet darah berkurang dan pada masa yang sama nilai enzim hati meningkat. Sejauh perjalanan penyakit ini, banyak dari mereka yang terjejas masih mati pada masa kanak-kanak, dengan sepuluh tahun menjadi jangka hayat maksimum untuk bentuk mutasi yang sangat teruk.

Pesakit dengan bentuk yang lebih ringan sering hidup berumur lebih dari sepuluh tahun. Fenotip yang lebih ringan ini kebanyakannya sesuai dengan mutasi RNASEH2B, yang terdapat pada hampir separuh daripada semua kes. Penyakit ini berkembang pada awal beberapa bulan sehingga terdapat banyak kecacatan. Walau bagaimanapun, selepas bulan-bulan pertama, penyakit ini biasanya stabil dalam perjalanan yang stabil. Walaupun setakat ini hampir semua pesakit yang berusia lebih dari sepuluh tahun terpaksa bergelut dengan pelbagai kecacatan yang teruk, dalam kes-kes individu telah berlaku kursus yang lebih ringan.

Komplikasi

Sindrom Aicardi-Goutières mempunyai komplikasi teruk yang boleh memberi kesan yang sangat negatif pada orang dan kanak-kanak. Dalam kebanyakan kes, sindrom ini muncul dengan sukar memberi makan dan pergerakan mata yang tersentak dan tidak terkawal. Apabila penyakit itu semakin meningkat, demam dan muntah menjadi lebih biasa.

Dengan sindrom Aicardi-Goutières, kanak-kanak menunjukkan kelumpuhan spastik pada lengan dan kaki, sehingga mereka tidak dapat lagi menyelaraskan dan menggerakkannya dengan betul. Dalam kes terburuk, sawan boleh berlaku, yang boleh membahayakan kanak-kanak. Sindrom Aicardi-Goutières juga membawa kepada keterbelakangan mental.

Dalam kebanyakan kes, gejala menyebabkan kematian pada masa kanak-kanak, sehingga jangka hayat menurun sangat besar. Sekiranya kanak-kanak itu tidak mati dengan sindrom Aicardi-Goutières, akan ada banyak komplikasi dan kesukaran dalam kehidupan seharian. Oleh kerana keterbatasan fizikal dan psikologi, pesakit selalu bergantung pada pertolongan orang lain dan penjaga.

Tinggal di hospital biasanya diperlukan. Sindrom Aicardi-Goutières juga boleh mempengaruhi hati dan limpa, menyebabkan mereka membesar. Ini biasanya mengakibatkan kesakitan pada organ masing-masing.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Dalam kebanyakan kes, sindrom Aicardi-Goutières tidak dapat dirawat oleh doktor. Pesakit mati selepas sepuluh tahun pertama kehidupan. Sebagai peraturan, gejala sudah ditentukan oleh pakar pediatrik. Walau bagaimanapun, ibu bapa boleh menghubungi pakar pediatrik sekiranya terdapat kelewatan dalam perkembangan atau perkembangan spastik.

Lawatan ke doktor diperlukan walaupun dengan pergerakan yang tersentak dan demam yang kuat dan berterusan. Biasanya ubat dapat mengehadkan demam dan muntah. Tidak jarang kanak-kanak menderita kelumpuhan dan kekejangan. Ini juga dapat dibatasi dengan rawatan, sehingga dalam kes-kes ini juga dianjurkan untuk berjumpa doktor.

Doktor kecemasan juga boleh dipanggil dalam keadaan darurat akut atau sawan. Tidak jarang ibu bapa menderita keluhan psikologi atau kemurungan. Dalam kes ini, rawatan psikologi ibu bapa adalah disyorkan. Ini harus diberikan sokongan psikologi, terutama setelah anak itu mati akibat sindrom Aicardi-Goutières.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Sindrom Aicardi-Goutières belum dapat diubati secara kausal, tetapi hanya dirawat secara simptomatik. Dalam konteks ini, sawan dapat dicegah dengan pemberian ubat-ubatan anti-epilepsi, misalnya. Langkah-langkah fisioterapeutik biasanya digunakan untuk mengurangkan kekejangan dan kontraktur.

Salap dan krim tertentu boleh digunakan untuk mengatasi gejala kulit. Pilihan terapi juga merangkumi intervensi awal, di mana bukan sahaja anak-anak yang terjejas tetapi, di atas semua, ibu bapa dijaga.

Prospek & ramalan

Sindrom Aicardi-Goutières membawa kepada pelbagai kecacatan dan tekanan bagi pesakit. Ibu bapa kanak-kanak khususnya sering terkena keluhan psikologi dan kemurungan yang teruk dan oleh itu memerlukan sokongan psikologi.

Anak itu sendiri menderita kecacatan teruk dan sawan epilepsi. Ini menyebabkan demam dan muntah yang teruk. Selalunya anak juga mengalami pergerakan mata yang tidak terkawal dan lumpuh di bahagian tubuh yang berlainan. Selanjutnya, sawan boleh berlaku, yang sering dikaitkan dengan kesakitan. Perkembangan kanak-kanak sangat dihalang oleh sindrom Aicardi-Goutières dan gangguan motorik berlaku. Sindrom ini juga memberi kesan negatif kepada sistem saraf pusat. Kualiti hidup pesakit sangat terhad dan orang yang berkenaan biasanya bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan seharian.

Sindrom Aicardi-Goutières tidak dapat dirawat, jadi hanya gejala yang dapat dibatasi. Kejang epilepsi dapat dikurangkan dengan baik dengan bantuan ubat. Pelbagai terapi juga disediakan untuk pesakit.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk kekejangan otot

pencegahan

Janin boleh diuji untuk sindrom Aicardi-Goutières ketika masih dalam kandungan dengan mengambil sampel cecair amniotik. Ibu bapa yang mengharapkan boleh memutuskan untuk menentang anak itu. Tidak ada langkah pencegahan lain yang tersedia kerana sindrom ini adalah mutasi.

Penjagaan Selepas

Pilihan rawatan susulan agak terhad pada sindrom Aicardi-Goutières. Pesakit selalu bergantung pada rawatan perubatan untuk mengurangkan simptom dan mengelakkan komplikasi yang mungkin berlaku. Sebagai peraturan, jangka hayat orang yang terjejas juga berkurang dengan sindrom ini.

Oleh kerana keadaan ini turun-temurun, tidak dapat dirawat sepenuhnya. Rawatan simptomatik semata-mata tersedia untuk pesakit. Sekiranya anda ingin mempunyai anak, kaunseling genetik juga dapat dilakukan untuk mencegah berulang sindrom Aicardi-Goutières. Mereka yang terjejas kebanyakan bergantung pada pengambilan ubat.

Ini mesti diambil secara berkala, dan kemungkinan interaksi dengan ubat lain juga harus dipertimbangkan. Anak-anak mendapat terapi dan sokongan yang sesuai untuk mengatasi kejang. Namun, mereka tidak dapat disembuhkan sepenuhnya.

Hubungan dengan penghidap sindrom Aicardi-Goutières yang lain sering memberi kesan positif kepada perjalanan penyakit ini. Tidak jarang maklumat ditukar dan kehidupan seharian dipermudah. Tambahan pula, ibu bapa juga sering bergantung pada rawatan psikologi. Perbualan dengan rakan atau kenalan juga dapat membantu.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sindrom Aicardi-Goutières adalah penyakit dengan pelbagai kecacatan. Ibu bapa mesti mendapatkan rawatan perubatan tetap dengan anak mereka. Beban pada ibu bapa sangat tinggi dan sokongan psikologi sangat digalakkan. Bantuan profesional lebih lanjut untuk penjagaan harian anak juga harus dicari tanpa ragu-ragu.

Sekiranya terdapat anak-anak lain dalam keluarga, kemungkinan menempatkan mereka di kemudahan penjagaan juga harus dibincangkan. Oleh kerana anak yang sakit memerlukan rawatan intensif, bebannya tidak boleh dipandang rendah. Bagi ibu bapa dengan anak yang sakit, risiko kemurungan lebih tinggi. Menjaga kesihatan seseorang - secara fizikal dan mental - tidak boleh diabaikan. Ibu bapa hanya boleh menjadi sokongan yang stabil untuk anak mereka sekiranya mereka stabil.

Kejang dan muntah yang kerap memerlukan pemerhatian berterusan terhadap anak. Anak memerlukan penjagaan ibu bapa atau profesional untuk semua aktiviti dalam kehidupan seharian.

Ibu bapa mesti memastikan pergerakan yang cukup melalui latihan motor, menjadikan diet anak kaya dengan zat penting dan mudah dicerna, dan memastikan pengambilan cecair yang mencukupi. Sokongan fisioterapeutik sangat penting untuk mengurangkan serangan spastik dan menyertai terapi ubat dengan ubat anti-epilepsi. Ibu bapa boleh merawat dermatosis secara menyokong dengan menggunakan krim dan salap dengan teliti.