Sindrom Beemer-Langer

Dekat Sindrom Beemer-Langer ia adalah penyakit yang biasanya dikira antara yang disebut osteochondrodysplasias. Sindrom Beemer-Langer sinonim dalam banyak kes dengan istilah Sindrom polydactyly tulang rusuk pendek Jenis Beemer ditetapkan.

Apa itu Sindrom Beemer-Langer?

Gejala klinikal utama sindrom Beemer-Langer adalah tulang rusuk yang dipendekkan dan paru-paru yang kurang berkembang, yang juga menentukan perjalanan penyakit dan prognosis yang membawa maut.
© Spectral-Design - stock.adobe.com

Dari sudut perubatan, sindrom Beemer-Langer diklasifikasikan sebagai salah satu sindrom polydactyly tulang rusuk pendek. Gejala utama penyakit ini adalah pemendekan tulang rusuk dan kekurangan paru-paru. Sindrom Beemer-Langer pertama kali dijelaskan pada tahun 1983 oleh Beemer, seorang penyelidik genetik Belanda, dan Langer, seorang pakar radiologi dari Amerika Syarikat.

Pada dasarnya, sindrom Beemer-Langer adalah penyakit yang mempunyai komponen genetik. Kerana sindrom itu wujud sejak lahir. Sindrom Beemer-Langer dicirikan oleh fakta bahawa penyakit ini membawa maut kepada pesakit dalam hampir semua kes.

Belum ada maklumat yang boleh dipercayai mengenai kekerapan berlakunya sindrom Beemer-Langer. Walau bagaimanapun, diketahui bahawa sindrom Beemer-Langer diturunkan melalui warisan resesif autosomal. Sebagai tambahan kepada malformasi tulang rusuk dan paru-paru yang khas, pesakit yang terkena dalam konteks sindrom Beemer-Langer juga menderita dalam banyak kes daripada kerosakan pelbagai organ dalaman.

Sebagai contoh, kajian kes sindrom Beemer-Langer menggambarkan janin wanita yang dilahirkan sebelum waktunya sebagai kelahiran mati. Dada yang menyempit, kaki yang dipendekkan dan tulang rusuk mendatar ditemui. Tulang anggota badan dibengkokkan. Paru-paru janin yang terkena terkena hipoplasia.

sebab-sebab

Sebab-sebab yang tepat yang menyebabkan perkembangan sindrom Beemer-Langer masih belum dapat diterokai. Walau bagaimanapun, pemerhatian dan penyelidikan sebelumnya mengenai penyakit ini dengan jelas menunjukkan bahawa sindrom Beemer-Langer diwarisi pada kanak-kanak melalui jalan resesif autosomal.

Pada asasnya, dapat diasumsikan bahawa kecacatan genetik terlibat dalam perkembangan penyakit ini. Sebagai contoh, kemungkinan mutasi berlaku pada gen tertentu. Akibatnya, kecacatan berkembang yang akhirnya membawa kepada perkembangan sindrom Beemer-Langer pada orang yang terkena.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk kesakitan

Gejala, penyakit & tanda

Dalam konteks sindrom Beemer-Langer, terdapat beberapa gejala dan tanda yang berbeza, yang lebih kurang menunjukkan kehadiran penyakit ini. Dalam kebanyakan kes, pesakit yang terlibat selalu mempunyai gejala utama.

Di satu pihak, ini adalah pemendekan tulang rusuk termasuk hipoplasia toraks dan hipoplasia paru-paru serta fungsi pernafasan yang tidak mencukupi. Sebaliknya, orang yang menderita sindrom Beemer-Langer telah memendek dan sering membengkokkan tulang panjang di anggota badan mereka.

Di samping itu, kecacatan pada jantung, kecacatan telinga dan brachydactyly kadang-kadang berlaku. Di samping itu, dalam beberapa kes, sindrom Beemer-Langer dikaitkan dengan sejumlah komplikasi yang berpotensi. Ini termasuk, sebagai contoh, organ seksual yang tidak jelas, asites, yang disebut hydrops fetalis dan anophthalmos.

Diagnosis & kursus

Sindrom Beemer-Langer diwarisi dan oleh itu wujud sejak lahir. Oleh itu, ciri khas dan gejala penyakit ini sudah wujud pada janin di rahim ibu. Ini bermakna bahawa sindrom Beemer-Langer tidak dapat didiagnosis pada anak yang baru lahir sebaik sahaja dilahirkan, tetapi lebih awal.

Teknik pemeriksaan sonografi biasanya digunakan untuk diagnosis pranatal. Pencitraan janin yang belum lahir di rahim memberikan lebih kurang petunjuk yang jelas mengenai kehadiran sindrom Beemer-Langer, bergantung pada kes individu. Diagnosis boleh dibuat terutamanya berdasarkan ciri-ciri kecacatan tulang rusuk dan ekstremitas, yang sudah dapat dilihat pada janin.

Hasil pemeriksaan sinar-x sering menyerupai yang berlaku dalam konteks sindrom Majewski. Namun, satu perbezaan adalah bahawa tibia lebih kuat berkembang. Walau bagaimanapun, dalam kes ini pesakit tidak menunjukkan heksadactyly, yang membuat pembezaan mungkin berlaku.

Komplikasi

Gejala klinikal utama sindrom Beemer-Langer adalah tulang rusuk yang dipendekkan dan paru-paru yang kurang berkembang, yang juga menentukan perjalanan penyakit dan prognosis yang membawa maut.Kanak-kanak itu menderita pelbagai penyakit dan tanda-tanda yang lebih kurang menunjukkan adanya penyakit keturunan ini. Kompleks pelbagai kecacatan organ dalaman yang berbeza adalah ciri.

Oleh kerana penyakit ini diturunkan dalam kaedah pewarisan resesif autosomal, kecacatan yang klasik untuk sindrom Beemer-Langer sudah menampakkan diri sebelum kelahiran. Atas sebab ini, pendekatan terapi individu tidak mungkin dilakukan. Bilangan keadaan patologi kongenital yang kompleks sangat besar sehingga anak-anak tidak dapat bertahan hidup. Mereka dilahirkan sebelum waktunya sebagai kelahiran mati atau mati beberapa jam selepas kelahiran.

Selain tulang rusuk yang dipendekkan, banyak pesakit juga memendekkan dan membengkokkan tulang panjang pada anggota badan dan toraks yang cacat. Urutan koordinasi dan pergerakan normal tidak mungkin dilakukan. Kurangnya perkembangan paru-paru menghalang fungsi pernafasan yang normal. Komplikasi yang berpotensi adalah kecacatan jantung dan telinga dan jari yang cacat, ketiadaan satu atau kedua primordia mata, dan organ seksual interseks.

Dalam banyak kes, janin mempunyai penahan air di bahagian tubuh yang berlainan. Komplikasi ini, yang dikenali sebagai hydrops fetalis, menyebabkan malformasi organik lebih lanjut seperti asites, kelemahan pam, sirosis hati, penyakit kuning dan edema.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Dalam banyak kes, gejala dan aduan sindrom Beemer-Langer agak kabur dan tidak secara langsung menunjukkan penyakit ini. Walau bagaimanapun, selalu ada kesukaran bernafas. Mereka yang terjejas boleh mengalami sesak nafas atau terengah-engah. Sekiranya aduan ini timbul tanpa sebab tertentu, doktor mesti berunding. Masalah jantung juga boleh berlaku pada sindrom Beemer-Langer dan juga mesti diperiksa dan dirawat oleh doktor. Tanpa rawatan, dalam keadaan terburuk, orang yang terjejas boleh mati.

Sebagai peraturan, organ seksual yang tidak jelas juga menunjukkan sindrom Beemer-Langer. Dalam kebanyakan kes, bagaimanapun, ini diakui selepas kelahiran, sehingga tidak diperlukan diagnosis lebih lanjut oleh doktor. Rawatan dan diagnosis dijalankan terutamanya oleh doktor keluarga atau doktor am. Di sana sindrom dapat didiagnosis. Rawatan selanjutnya dilakukan oleh pakar yang sesuai yang dapat menyesuaikan setiap aduan. Kecacatan atau ubah bentuk ekstremitas juga dapat menunjukkan sindrom Beemer-Langer dan harus diperiksa.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Pada dasarnya, sindrom Beemer-Langer adalah bentuk penyakit keturunan, kerana penyakit ini wujud sejak lahir dan bahkan berkembang sebelum lahir. Atas sebab ini, pada dasarnya tidak ada pilihan yang tersedia atau diketahui untuk merawat sindrom Beemer-Langer berdasarkan penyebabnya. Sebaliknya, semua percubaan rawatan bermula dengan terapi gejala yang ada.

Dalam kes sindrom Beemer-Langer, bagaimanapun, harus diperhatikan bahawa ia adalah penyakit dengan hasil yang fatal dalam kebanyakan kes. Ini bermakna bahawa gejala dan ciri-ciri kecacatan sindrom Beemer-Langer menyebabkan kematian orang yang terkena, kerana ia tidak dapat bertahan lama.

Sebab kematian sindrom Beemer-Langer terletak, misalnya, pada hipoplasia paru-paru dari mana pesakit sakit menderita. Kerana sebagai akibatnya, fungsi paru-paru, terutama pernafasan, terganggu teruk. Akibatnya, organisma pesakit tidak dibekalkan dengan oksigen dengan secukupnya. Walau bagaimanapun, ekstremiti yang cacat dan pendek tidak menjadi alasan kematian pesakit pramatang.

Prospek & ramalan

Dalam sindrom Beemer-Langer, terapi kausal pada amnya tidak mungkin dilakukan. Mereka yang terkena hanya boleh mengambil bahagian dalam rawatan simptomatik. Tidak ada penyembuhan diri dan penyembunyian keadaan kesihatan lebih lanjut jika tidak ada nasihat doktor.

Mereka yang terkena diri mereka mengalami pernafasan yang tidak aktif dan dengan demikian dibatasi secara signifikan dalam kehidupan seharian mereka. Selalunya ini juga boleh menyebabkan sakit dada. Kecacatan jantung dan pelbagai kecacatan pada wajah juga berlaku dalam sindrom Beemer-Langer dan oleh itu dapat mengurangkan jangka hayat orang yang terkena. Kecacatan jantung biasanya diperbaiki dengan pembedahan. Kecacatan pada wajah dan terutama pada telinga juga dapat diperbaiki.

Dalam beberapa kes, sindrom juga boleh menyebabkan ekstremitas yang dipendekkan. Ini hanya dapat dirawat secara terhad dengan bantuan prostesis, walaupun aduan ini tidak memberi kesan negatif terhadap jangka hayat pesakit. Dalam beberapa kes, kesukaran bernafas atau cacat jantung boleh menyebabkan kematian tidak lama setelah lahir. Tiada rawatan yang dapat menyelamatkan anak.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk kesakitan

pencegahan

Sejauh ini tidak ada cara yang diketahui bagaimana sindrom Beemer-Langer dapat dicegah dengan berkesan. Kerana penyakit ini diwarisi dan berkembang sebelum kelahiran. Perlu juga diperhatikan bahawa sindrom Beemer-Langer biasanya membawa maut.

Penjagaan Selepas

Penjagaan susulan biasanya tidak mungkin dilakukan dalam sindrom Beemer-Langer. Penyakit itu sendiri tidak dapat diubati sepenuhnya, kerana penyakit keturunan yang hanya terbatas secara simptomatik. Ia juga boleh menyebabkan penurunan jangka hayat bagi orang yang terjejas.

Walau bagaimanapun, pesakit bergantung pada pemeriksaan berkala oleh doktor untuk mengelakkan komplikasi selanjutnya. Organisma mesti sentiasa dibekalkan dengan oksigen yang mencukupi untuk mengelakkan kerosakan pada organ dalaman. Pinggang pesakit yang cacat tidak dapat dirawat, sehingga orang yang terjejas harus bergaul dengannya sepanjang hidupnya.

Oleh kerana sindrom Beemer-Langer sering dikaitkan dengan keluhan estetik, rawatan psikologi juga berguna untuk mengelakkan keluhan atau mood psikologi. Ini boleh menyebabkan buli atau menggoda, terutama dengan anak-anak. Namun, ibu bapa juga boleh mengambil bahagian dalam rawatan psikologi, kerana mereka juga dipengaruhi oleh sindrom Beemer-Langer.

Semasa merancang anak-anak lebih lanjut, kaunseling genetik berguna untuk mencegah berulang sindrom Beemer-Langer. Oleh kerana simptom tepat sindrom sangat bergantung pada keparahannya, tidak ada pilihan umum untuk rawatan susulan yang dapat diberikan.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sindrom Beemer-Langer sering dikaitkan dengan jalan penderitaan yang panjang bagi anak dan ibu bapa yang terjejas. Dalam banyak kes, bagaimanapun, kehidupan sehari-hari dengan penyakit ini dapat dipermudah dengan beberapa langkah.

Ibu bapa kanak-kanak dengan sindrom Beemer-Langer pertama sekali boleh berjumpa doktor dan melaluinya ke pelbagai kumpulan pertolongan diri. Organisasi seperti Orpha Selbsthilfe mengumpulkan dan memberikan maklumat mengenai penyakit keturunan yang jarang berlaku dan menunjukkan kepada mereka yang terjejas bagaimana menangani penyakit ini dengan cara yang dapat mengesahkan kehidupan. Pertukaran idea dengan orang lain yang terjejas juga boleh menjadi tonggak penting untuk kembali ke kehidupan normal.

Kadang-kadang langkah-langkah terapi lain berguna untuk mengatasi kehilangan anak anda sendiri. Dalam beberapa kes, misalnya, terapi pasangan digalakkan, sementara dalam kes lain perbincangan yang terpisah dengan ahli terapi adalah penyelesaian terbaik. Sebaiknya berbincang dengan doktor yang bertanggungjawab mengenai pilihan yang tersedia untuk saudara-mara secara terperinci. Kadang kala ini juga dapat menunjukkan pilihan rawatan yang tidak dapat menyelamatkan nyawa anak, tetapi boleh dilanjutkan beberapa tahun lagi.