Sindrom Bloom

The Sindrom Bloom adalah penyakit yang sangat jarang diwarisi secara genetik. Ia dicirikan oleh peningkatan ketidakstabilan genetik. Pesakitnya pendek dan cenderung menghidap barah. Kerana peningkatan tanda-tanda vaskular pada tumor, sindrom Bloom menjadi terlalu Sindrom Telangiectatic dipanggil.

Apa itu Sindrom Bloom?

Sindrom Bloom tergolong dalam kumpulan sindrom pecah kromosom. Banyak simptom klinikal yang berlainan berpunca dari disregulasi enzim yang mereplikasi dan memperbaiki DNA. Mekanisme pembaikan yang rosak menyebabkan mutasi (spontan) terkumpul dalam gen.

Peningkatan kadar mutasi menunjukkan peningkatan kerentanan terhadap kanser. Ciri khasnya adalah gangguan pertumbuhan sebelum dan selepas kelahiran, tisu lemak subkutan berkurang, dan kulit sensitif cahaya yang cenderung memerah dan meradang.

Sindrom Bloom diwarisi sebagai sifat resesif autosomal. Ini bermakna kedua ibu bapa mesti menjadi pembawa gen yang berpenyakit agar anak anda tidak normal secara klinikal. Kebarangkalian anak itu jatuh sakit secara statistik adalah 25 peratus. Sebanyak 300 kes kini dijelaskan. Yahudi Ashkenazi, bagaimanapun, menghadapi risiko peningkatan sindrom Bloom.

sebab-sebab

Sindrom Bloom disebabkan oleh mutasi pada gen BLM. Gen ini bertanggungjawab untuk penghasilan protein seperti helicases RecQ. Helicases adalah enzim yang memisahkan helai ganda DNA menjadi dua helai tunggal. Proses ini diperlukan untuk membolehkan replikasi (penduaan DNA).

Ini menghasilkan kromosom saudari kedua dari satu kromosom. Semasa DNA membiak, protein BLM memeriksa kromosom saudari untuk kesilapan dan memulakan pembetulan. Sekiranya gen atau protein rosak, mutasi sering tidak dapat dikesan dan boleh menyebabkan kerosakan besar pada organisma. Perubahan umum dalam genom adalah penyisipan / penghapusan nukleotida dan mutasi tidak masuk akal.

Gejala, penyakit & tanda

Pesakit sering pendek dan mempunyai bentuk tulang tengkorak yang berbeza. Ini sudah terbukti semasa kehamilan. Bayi yang baru lahir, bayi, dan anak kecil mengalami penurunan selera makan. Penyebab yang mungkin berlaku adalah refluks gastroesofagus yang kerap, juga disebut pedih ulu hati. Di samping itu, pesakit sindrom Bloom terdedah kepada otitis media, radang paru-paru dan aspirasi kandungan perut.

Kulit bayi sering normal semasa kelahiran. Dengan pendedahan cahaya matahari yang semakin meningkat pada tahun pertama kehidupan, kecenderungan untuk membentuk luka kulit yang merah dan radang meningkat. Hidung, pipi, belakang tangan dan lengan bawah sangat terjejas. Di samping itu, terdapat tempat-tempat kafe-au-lait yang kerap, bintik-bintik kulit coklat terang.

Berbeza dengan wanita, lelaki sering tidak subur (tidak mampu melahirkan anak). Setakat ini, sebelas wanita telah hamil di sebalik penyakit ini dan telah melahirkan sekurang-kurangnya satu anak yang sihat. Kecerdasan pesakit dengan sindrom Bloom biasanya tidak berkurang.

Diagnosis & kursus

Diagnosis sindrom Bloom dipertimbangkan apabila terdapat penemuan berikut:

• perawakan pendek yang tidak dapat dijelaskan semasa kehamilan yang berlangsung sehingga dewasa atau

• perawakan kulit pendek dan kemerahan yang ketara pada wajah setelah terdedah kepada cahaya matahari atau

• perawakan pendek yang ketara yang berkaitan dengan barah awal kanak-kanak

Ujian genetik selalu digunakan untuk mengesahkan diagnosis. Satu gen atau beberapa gen boleh diperiksa di sini. Diagnosis disahkan apabila pesakit mengalami dua perubahan patologi di kawasan gen BLM. Ujian ini boleh dijalankan sebelum kelahiran sebagai sebahagian daripada diagnosis pranatal.

Ketika penyakit itu berkembang, penyempitan pada ureter sering terjadi pada lelaki. Penyakit paru obstruktif kronik (COPD) mengakibatkan kematian pada beberapa pesakit. Diabetes mellitus didiagnosis pada kira-kira 50 pesakit, tetapi kebanyakannya tanpa komplikasi.

Beberapa pesakit mengalami leukemia, yang dapat dikendalikan dengan kemoterapi dan terapi radiasi. Kanser adalah komplikasi klinikal yang paling biasa. Ia adalah penyebab utama kematian dalam sindrom Bloom. Sebilangan besar pesakit menghidap limfoma, barah sistem limfa. Jenis kanser kulit yang berbeza juga biasa. Sebanyak 207 daripada 300 pesakit menghidap barah.

Komplikasi

Malangnya, tidak ada terapi untuk sindrom Bloom, sebab itulah beberapa gejala dan komplikasi boleh timbul semasa penyakit ini. Dalam kebanyakan kes, sindrom Bloom menyebabkan perawakan pendek. Ini memberi kesan negatif terhadap kualiti hidup dan boleh menyebabkan masalah psikologi dan kemurungan. Perawakan yang pendek juga boleh menyebabkan menggoda pada kanak-kanak.

Terdapat juga malformasi dan ubah bentuk tengkorak, tetapi ini tidak memberi kesan negatif kepada kehidupan. Penyakit ini juga mempunyai kepekaan yang sangat tinggi terhadap matahari, yang dapat menyebabkan hipopigementasi. Orang yang berkenaan harus menggunakan lebih banyak losyen pelindung matahari untuk mencegah penyakit tumor pada kulit.

Walau bagaimanapun, hipopigmentasi tidak menyebabkan komplikasi lebih lanjut. Kerana sindrom Bloom, pesakit lebih mudah terkena jangkitan kerana sistem imun yang lemah. Mereka yang terjejas sering mengalami keradangan dan jangkitan, yang tidak akan menyebabkan penyakit pada orang yang sihat. Kecacatan imuniti menyebabkan jangka hayat berkurang. Leukemia juga boleh berlaku dalam perjalanan hidup, yang menyebabkan kesakitan dan sekatan teruk dalam kehidupan seharian.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Dalam kebanyakan kes, gejala sindrom Bloom muncul pada awal usia kanak-kanak tersebut. Seorang doktor harus segera berjumpa kerana pesakit dengan sindrom ini lebih cenderung menghidap barah. Pemeriksaan berkala juga diperlukan.

Seorang doktor harus berjumpa sekiranya pesakit mempunyai perawakan yang pendek. Tulang yang berubah pada penyakit tengkorak atau refluks juga dapat menunjukkan sindrom Bloom dan harus disiasat. Selanjutnya, keradangan telinga atau radang paru-paru yang berterusan dapat menunjukkan sindrom ini dan juga mesti diperiksa. Pesakit juga mengalami lesi kulit akibat terkena sinar matahari, yang juga harus dirawat untuk mencegah barah kulit. Kemandulan pesakit dengan sindrom Bloom biasanya tidak dapat dirawat.

Diagnosis sindrom dibuat oleh pakar pediatrik atau pengamal am. Walau bagaimanapun, rawatan lanjut dilakukan oleh pakar masing-masing. Rawatan awal untuk sindrom bermula, semakin lama jangka hayat pesakit.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Tidak ada terapi penyembuhan, iaitu penyembuhan, terapi. Pendekatan untuk ini adalah terapi gen. Sebaliknya, terapi terletak pada pencegahan komplikasi. Pemeriksaan fizikal yang menyeluruh diperlukan dan komplikasi dapat dikenal pasti dan dirawat sejak awal. Refluks gastroesophageal dapat dirawat dengan inhibitor pam proton, seperti pantoprazole.

Pemeriksaan kadar gula dalam darah secara berkala dapat mencegah diabetes mellitus atau mengurangkan penyakit sekunder diabetes mellitus. Untuk memeriksa sistem imun, kepekatan imunoglobulin diukur dalam plasma darah. Lelaki harus menjalani pemeriksaan urologi secara berkala.

Pesakit di bawah 20 harus diperiksa secara kerap untuk leukemia. Kanser usus juga harus dicari, kerana ini adalah tumor pepejal yang paling biasa pada manusia. Sekurang-kurangnya satu kolonoskopi mesti dilakukan setiap tahun. Najis mesti diuji darahnya dua hingga empat kali setahun.

Penjagaan psikososial untuk pesakit dan keluarga juga penting. Penyakit kronik yang serius bukan sahaja menimpa pesakit, tetapi juga kerabatnya. Perbincangan bersama mempromosikan hubungan dan meningkatkan kejayaan terapi.

Prospek & ramalan

Dengan kemungkinan perubatan dan saintifik terkini tidak ada penawar untuk sindrom Bloom. Oleh itu, prognosis penyakit ini diklasifikasikan sebagai tidak baik. Mutasi gen belum dapat disembuhkan dengan pilihan terapi yang ada. Atas alasan undang-undang, gangguan terhadap genetik manusia tidak dibenarkan. Ini mengurangkan prospek penyembuhan kekal.

Dalam kes sindrom Bloom, rawatan bertujuan terutamanya untuk mengurangkan gejala yang menyertainya. Di samping itu, pelbagai pemeriksaan pencegahan ditawarkan, yang digunakan untuk mendiagnosis kemungkinan perubahan tisu pada waktunya. Oleh kerana sindrom Bloom, pesakit lebih cenderung menderita penyakit tumor dengan kursus ganas. Orang muda khususnya terjejas dan harus menjalani ujian yang sesuai pada selang waktu yang tetap.

Walaupun keadaannya tidak dapat disembuhkan, ada cara agar kesejahteraan umum pesakit dapat ditingkatkan. Teknik relaksasi, sokongan psikoterapi dan gaya hidup sihat membantu menguatkan organisma dan membina keberanian.

Ini berguna untuk dapat menangani penyakit ini dengan lebih baik dalam kehidupan seharian dan mempunyai sumber yang mencukupi sekiranya timbulnya sindrom Bloom. Dengan sistem kekebalan tubuh yang kuat dan stabil, pesakit lebih mampu menggerakkan pertahanan yang diperlukan dan untuk mengurangkan proses penyembuhan penyakit lain.

pencegahan

Kaunseling dan pemeriksaan genetik dapat membantu keluarga mengetahui sama ada terdapat risiko yang berkaitan dengan penyakit genetik dan boleh diwarisi. Sebagai tambahan kepada ceramah pendidikan, pemeriksaan genom juga berlaku. Hasilnya dapat membantu keluarga merancang keluarga dengan lebih baik.

Untuk mengurangkan risiko mutasi spontan, disyorkan gaya hidup aktif dan sihat. Merokok dan diet yang tidak sihat harus dielakkan kerana ini meningkatkan kemungkinan adanya mutasi. Kehamilan lewat selalu mempunyai peningkatan risiko penyakit genetik pada anak.

Penjagaan Selepas

Sindrom telangiektatik kongenital yang jarang berlaku adalah salah satu sindrom pecah kromosom. Kerana ini dan kerana kerosakan yang serius, rawatan dan penjagaan selepasnya sukar. Diharapkan terapi gen dapat menjangkakan kerosakan seperti itu di masa depan.

Pilihan untuk rawatan susulan kebanyakannya berkaitan dengan gejala individu atau kerosakan akibat sindrom Bloom. Sebaliknya, penting untuk mengambil langkah pencegahan, kerana pesakit dengan sindrom Bloom sering menghidap barah kerana mutasi gen yang berkaitan. Di samping itu, berkat kerentanan yang tinggi terhadap jangkitan, langkah pencegahan dalam bentuk profilaksis antibiotik serta penambahan flora usus untuk tujuan aktiviti imun yang lebih baik mungkin diperlukan.

Untuk masalah biasa seperti sindrom refluks, jangkitan telinga tengah akut atau radang paru-paru, sesuatu boleh dilakukan dengan rawatan selepas rawatan. Kepekaan tinggi terhadap cahaya, yang menyebabkan pelbagai kerosakan kulit, juga dapat dirawat secara dermatologi dalam rawatan susulan. Tetapi pencegahan adalah sama perlu kerana terdapat peningkatan kecenderungan untuk menghidap barah kulit. Sekiranya ini dikendalikan, rawatan luka di penjagaan selepas itu sama pentingnya dengan mencari fokus kanser kulit baru.

Berbanding dengan vaksin hidup, sindrom Bloom mempunyai kegunaan yang terhad. Oleh itu, pencegahan terhadap penyakit tertentu seperti selesema adalah lebih penting daripada rawatan selepas rawatan. Sekiranya penyakit yang dapat dicegah merebak kerana masalah dengan vaksin hidup, rawatan susulan tidak dapat dielakkan. Ia bergantung pada jenis dan keparahan penyakit.

Anda boleh melakukannya sendiri

Punca sindrom Bloom masih belum dapat diubati. Terapi memberi tumpuan untuk menghilangkan gejala dan ketidakselesaan. Walau bagaimanapun, pesakit yang menderita penyakit ini dapat mengambil beberapa langkah untuk mendukung perawatan medis dan mempengaruhi proses penyembuhan secara positif.

Pertama sekali, pakar harus berunding dengan sindrom Bloom. Oleh kerana penyakit ini dapat mengekspresikan dirinya dengan cara yang berbeza dan sering juga berkembang dengan sangat berbeza, nasihat profesional diperlukan. Biasanya diperlukan beberapa pemeriksaan, sebab itulah pesakit harus mengambil langkah berjaga-jaga yang sewajarnya untuk tinggal lebih lama di klinik.

Setelah terapi ditentukan, pesakit harus mengambilnya dengan mudah. Untuk menguatkan sistem imun, senaman fizikal yang sederhana berguna. Diet yang sihat mengurangkan risiko penyakit sekunder dan meningkatkan kesejahteraan.

Pesakit di bawah umur 20 tahun harus menjalani pemeriksaan berkala. Oleh kerana terdapat peningkatan risiko leukemia atau barah usus besar, perhatian harus diberikan kepada gejala yang ketara di kawasan ini. Sebagai contoh, jika terdapat kelembutan yang tidak spesifik pada tekanan pada saluran gastrousus, ini mesti diperjelaskan. Sokongan psikologi untuk pesakit dan saudara-mara juga penting.

Penyakit yang serius adalah beban yang sangat besar bagi mereka yang terjejas dan harus ditangani. Perbincangan bersama meningkatkan keadaan mental pesakit dan sering juga memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini.