Penyakit Huntington (Penyakit Huntington)

Chorea huntington atau Penyakit Huntington adalah penyakit saraf di mana ia berpunca daripada pergerakan bahagian tubuh yang tidak terkawal. Penyakit ini biasanya berlaku antara usia 30 hingga 40 tahun.

Apa itu Penyakit Huntington?

Selalunya, pergerakan yang tidak disengajakan dan tidak terkawal adalah tanda pertama penyakit Huntington.
© crevis - stock.adobe.com

Penyakit Huntington atau penyakit Huntington, yang sebelumnya dikenal sebagai "tarian St. Vitus keturunan", adalah penyakit saraf yang disebabkan oleh mutasi pada susunan genetik.

Gejala termasuk ekspresi wajah yang tidak terkawal, kesukaran menelan dan pertuturan dan pergerakan anggota badan, leher dan batang badan yang berlebihan. Penyakit Huntington pertama kali dijelaskan pada akhir abad ke-19.

Hingga hari ini, terdapat banyak pilihan terapi yang bertujuan untuk mengurangkan gejala. Namun, penawarnya belum dapat dilakukan.

sebab-sebab

Penyakit Huntington adalah penyakit keturunan yang diturunkan kepada anak secara autosomal dominan. Ini bermaksud bahawa gen yang rosak tidak terdapat pada kromosom seks (kromosom X atau Y) dan oleh itu boleh muncul jika hanya satu ibu bapa yang mewarisi gen yang berpenyakit.

Sekiranya salah seorang ibu bapa membawa gen yang bermutasi, setiap anak mempunyai risiko 50% jatuh sakit. Gen yang bermutasi pada akhir kromosom 4 bertanggungjawab untuk menghasilkan protein pemburu pada orang yang sihat. Mutasi menyebabkan gen yang terkena membuat huntingtin, tetapi protein tersebut mempunyai sifat tambahan.

Sifat tambahan penyakit ini memastikan bahawa sel-sel saraf di korteks serebrum tidak terbentuk atau tidak dapat tumbuh semula. Kumpulan sel besar ini mengawal urutan pergerakan yang terkoordinasi pada orang yang sihat.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat-ubatan terhadap gangguan ingatan dan kealpaan

Gejala, penyakit & tanda

Selalunya, pergerakan yang tidak disengajakan dan tidak terkawal adalah tanda pertama penyakit Huntington. Pada peringkat awal, penyakit ini dapat dilihat melalui pergerakan otot yang hampir tidak dapat dilihat, yang sering diserang oleh mereka yang terjejas ke dalam pergerakan semula jadi mereka. Dalam perjalanan selanjutnya, kontraksi otot yang berlebihan dan tidak bermotivasi ini muncul dengan jelas di seluruh badan.

Berjalan dan melakukan aktiviti seharian menjadi semakin sukar. Kemahiran motor sembarangan meningkat dengan kegembiraan, pergerakan korea yang disebut jarang berlaku semasa tidur. Pada tahap lanjut, penghidap kehilangan kawalan otot lidah dan tekak: ucapan menjadi semakin tidak dapat difahami, dan masalah menelan boleh menyebabkan serangan sesak nafas ketika makan.

Penyakit Huntington juga mempengaruhi jiwa dan tingkah laku pada manusia. Kematian sel-sel otak yang progresif sering menyebabkan perubahan watak, dan tidak jarang penderita menjadi agresif atau menyakitkan terhadap persekitaran mereka. Oleh kerana orang dengan penyakit Huntington juga kehilangan kawalan otot wajah mereka, mereka tidak dapat meluahkan perasaan mereka melalui ekspresi wajah.

Ini sering menimbulkan salah faham dengan orang lain. Penarikan sosial dan kemampuan mental yang berkurang menyebabkan dalam banyak kes kemurungan, kegelisahan, psikosis dan pemikiran bunuh diri, hingga dan termasuk bunuh diri yang sebenarnya. Tahap akhir penyakit ini biasanya disertai oleh demensia lengkap dan penahan tempat tidur.

Diagnosis & kursus

Penyakit Huntington mempunyai pelbagai gejala yang hanya menjadi lebih ketara ketika penyakit ini berkembang. Ini menjadikan diagnosis yang jelas sukar, terutama pada peringkat awal.

Mendiagnosis simptom berdasarkan gejala adalah sukar, kerana mereka sering menunjukkan penyakit lain. Sekiranya penyakit Huntington dicurigai, diagnosis dapat dibuat bertahun-tahun sebelum bermulanya penyakit dengan menggunakan berbagai cara seperti tomografi terkomputer, pencitraan resonans magnetik, dan pengukuran gelombang otak. Analisis DNA juga dilakukan sebagai sebahagian daripada ujian darah.

Apabila penyakit itu merebak, mereka yang terjejas biasanya berumur antara 35 dan 45 tahun. Sekiranya penyakit itu berlaku kemudian, perkembangan gejala juga kurang cepat. Ciri khas Huntington's chorea adalah kematian sel-sel saraf, yang berkembang lebih cepat dan lebih cepat ketika penyakit itu berkembang. Penyakit Huntington berkembang selama beberapa tahun dan beberapa dekad apabila gejala bertambah buruk. Sebilangan orang hidup dengan penyakit ini sehingga 40 tahun. Kematian pramatang biasanya berlaku akibat masalah pernafasan atau menelan.

Komplikasi

Kerana penyakit Huntington tidak dapat diubati, gejala seperti pergerakan terhad, kehilangan kemampuan untuk berbicara, atau gangguan kognitif lain bertambah buruk. Pesakit yang terlibat tidak lagi dapat mencari jalan keluar dalam kehidupan seharian dan memerlukan perawatan yang luas. Terdapat beberapa bukti bahawa terapi pertuturan atau terapi fizikal dapat memperlambat perkembangan penyakit ini.

Walau bagaimanapun, ini mesti diuji dan disahkan dengan jumlah pesakit yang lebih tinggi pada masa akan datang. Dari kemunculan gejala pertama hingga kematian, diperlukan sekitar 20 tahun, walaupun rawatan gejala ubat. Bahaya terbesar bagi pesakit adalah perkembangan radang paru-paru. Ini disebabkan oleh koordinasi pernafasan yang lemah dan pelepasan lendir yang sukar dari paru-paru.

Beberapa pesakit juga boleh menghidap penyakit jantung, yang kemudian boleh menyebabkan kematian. Selain penyebab kematian ini, bunuh diri juga boleh berlaku. Bunuh diri itu mungkin disebabkan oleh penyakit Huntington dan kerusakan otak yang ditimbulkannya, atau pesakit mungkin ingin mengelakkan diri daripada mengalami penyakit yang semakin teruk.

Tambahan lagi, pesakit mudah menelan makanan. Oleh kerana itu, pesakit mesti mempunyai pengasuh untuk membantu mereka dalam pengambilan makanan.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Penyakit Huntington, atau penyakit Huntington, sebelumnya disebut tarian St. Vitus kerana gerakan sukarela yang dilakukan orang. Oleh kerana gejala penyakit keturunan ini biasanya tidak muncul sehingga kemudian, lawatan ke doktor masuk akal jika terjadi gangguan pergerakan. Hanya ujian genetik yang dapat membuktikan bahawa ia sebenarnya penyakit keturunan penyakit Huntington. Sebagai alternatif, simptomnya juga boleh disebabkan oleh tumor otak, strok, gangguan tiroid atau sejenisnya.

Masalahnya adalah bahawa tanpa lawatan tepat waktu ke doktor, tidak dapat ditentukan apakah itu sebenarnya penyakit Huntington. Terdapat juga penyakit genetik koreatoform seperti penyakit seperti Huntington, penyakit simpanan tembaga penyakit Wilson, Friedrich ataxia, spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, 17 atau neuroacanthocytosis. Penilaian perubatan penting untuk gangguan pergerakan yang tidak dapat dijelaskan untuk mempertimbangkan pilihan rawatan.

Satu-satunya rawatan perubatan untuk penyakit Huntington pada masa ini adalah melegakan simptomatik. Ini mengenai menyeimbangkan gangguan pergerakan, kemurungan, keagresifan atau psikosis. Sel-sel saraf di otak semakin hilang. Di masa depan, terapi gen dapat memberikan rawatan terobosan. Perubatan moden kini menawarkan pendekatan rawatan inovatif melalui pemindahan sel induk atau implantasi alat pacu jantung otak. Sejauh mana langkah-langkah ini bermanfaat belum dapat disahkan secara klinikal.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Menurut kajian terkini, penawar penyakit Huntington tidak mungkin dilakukan. Oleh itu, rawatan hanya bertujuan untuk mengurangkan banyak gejala sejauh mungkin. Pelbagai ubat dengan bahan aktif tiapride dan tetrabenazine digunakan untuk menyekat pergerakan yang tidak terkawal.

Di samping itu, mereka yang terjejas sering diberi fisioterapi, terapi pekerjaan dan terapi pertuturan. Dengan cara ini, kesukaran bercakap dan menelan penyakit ini dapat diatasi dan kehidupan yang berdikari juga dapat dilakukan untuk sementara waktu ketika penyakit ini berkembang. Pesakit yang menderita penyakit Huntington disokong oleh rawatan psikoterapi agar dapat menangani tekanan penyakit dengan lebih baik.

Dalam perjalanan lebih jauh dari chorea huntingon sering terdapat penurunan berat badan yang kuat, yang harus dikurangkan dengan diet berkalori tinggi untuk orang yang terkena.

Beberapa terapi untuk mengurangkan atau menyembuhkan penyakit Huntington masih dalam peringkat eksperimen. Sebagai contoh, pemberian enzim memungkinkan untuk sedikit melambatkan kerosakan sel-sel saraf. Terapi ubat yang sepenuhnya dapat mencegah kerosakan sel saraf belum diketahui.

Prospek & ramalan

Penyakit Huntington mempunyai prognosis yang buruk. Selain itu, penyakit ini tidak dapat disembuhkan dengan pilihan perubatan dan undang-undang semasa. Penyakit genetik mempunyai kemajuan yang tidak dapat dihentikan walaupun ada usaha. Langkah-langkah yang diambil secara perubatan menumpukan pada mencapai perkembangan penyakit yang perlahan dan mengekalkan kualiti hidup yang ada selama mungkin.

Mengikut nilai yang dikira, pesakit meninggal secara rata-rata kira-kira 19 tahun setelah diagnosis penyakit. Berkat kemajuan perubatan dan penyelidikan perubatan, fasa individu penyakit Huntington telah dipelihara lebih lama dan permulaan kematian ditangguhkan. Di samping itu, terdapat lebih banyak pilihan terapi dalam fasa individu untuk menstabilkan pesakit dan meningkatkan kesejahteraan umum.

Pilihan terapi yang ada disyorkan dan digunakan secara individu bergantung kepada gejala semasa. Pemeriksaan berkala harus dilakukan agar pesakit dapat mendapat perawatan yang optimum. Di samping itu, pakar di pusat yang ditubuhkan khas untuk rawatan penyakit Huntington dapat memastikan penyesuaiannya dengan lebih baik. Oleh kerana tidak semua terapi yang disarankan dibiayai oleh jaminan kesihatan, perjalanan penyakit ini banyak dipengaruhi oleh kemungkinan kewangan pesakit.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat-ubatan terhadap gangguan ingatan dan kealpaan

pencegahan

Penyakit Huntington tidak dapat dicegah. Orang yang terjejas yang membawa gen bermutasi pasti akan jatuh sakit. Kanak-kanak orang yang sakit mempunyai risiko 50% untuk menghidap penyakit Huntington. Tidak ada cara untuk mencegah risiko ini. Satu-satunya pilihan yang mungkin adalah tidak mempunyai anak kandung dan pemeriksaan pranatal terhadap bahan genetik anak yang belum lahir dan - jika penyakit Huntington positif - kemungkinan penamatan kehamilan. Walau bagaimanapun, secara etika, ini sangat kontroversial.

Penjagaan Selepas

Penyakit Huntington belum dapat disembuhkan. Lebih mustahak untuk memanfaatkan terapi dan rawatan berterusan dan berterusan. Rawatan ini bertujuan untuk melegakan gejala dan meningkatkan kualiti hidup. Gangguan pergerakan dapat dirawat secara perubatan dengan bantuan neuroleptik. Depresi dapat diatasi dengan pemberian antidepresan.

Sebagai tambahan kepada rawatan perubatan, fisioterapi dan terapi pekerjaan dapat membantu pesakit. Dengan cara ini percubaan dapat dilakukan untuk mengkoordinasikan urutan pergerakan dengan lebih baik. Sebaiknya gunakan ahli terapi pertuturan untuk mengatasi dan mengurangkan gangguan pertuturan dan menelan.

Walaupun rawatan dengan neuroleptik dan antidepresan, psikoterapi dan bantuan psikiatri juga harus dipertimbangkan. Ini dapat melegakan bukan sahaja bagi pesakit itu sendiri, tetapi juga untuk saudara-mara. Selalunya pesakit juga mendapat manfaat daripada menyertai kumpulan pertolongan diri orang lain yang terjejas.

Oleh kerana pesakit dengan penyakit Huntington sering menghadapi risiko menurunkan berat badan dengan cepat kerana pengambilan makanan yang sukar, makanan berkalori tinggi dan mudah dimakan harus disediakan. Makanan yang mudah ditelan, seperti bubur, puding, quark dan cecair, sesuai di sini.

Akhirnya, pendekatan eksperimen tidak boleh dikecualikan secara kategoris. Tawaran terapi baru dan kaedah rawatan harus dipertimbangkan. Pasti ada kemungkinan bahawa ini akan menghasilkan kebebasan yang lebih besar dari gejala.

Anda boleh melakukannya sendiri

Pilihan pertolongan diri terhad pada penyakit Huntington. Oleh kerana penyakit ini, menurut status saintifik semasa, tidak ada kemungkinan yang menyebabkan pengurangan gejala atau penyembuhan.

Jalannya penyakit ini berlangsung secara progresif, sehingga orang yang sakit harus memastikan kesejahteraan mereka terjaga dalam kehidupan sehari-hari walaupun ada gejala yang semakin meningkat. Untuk mengelakkan kejutan atau situasi yang tidak menyenangkan, ada baiknya jika orang yang berkenaan mendapat maklumat sepenuhnya mengenai perkembangan penyakit ini. Pada masa yang sama, persekitaran sosial yang rapat harus disedari. Dengan memberikan maklumat, situasi tuntutan yang berlebihan dapat dicegah atau diminimumkan. Oleh kerana ia adalah penyakit keturunan, sangat berguna untuk berkongsi pengalaman antara orang sakit.

Penyertaan dalam kehidupan sosial penting untuk kesihatan mental. Aktiviti riadah dan senaman yang mencukupi meningkatkan kesejahteraan. Di samping itu, dengan gaya hidup yang sihat, organisma dan sistem imun dapat diperkuat dengan cukup. Bahan pencemar seperti alkohol dan nikotin harus dielakkan.

Dengan diet seimbang dan kaya vitamin, tidur yang cukup dan kepatuhan fasa rehat, tubuh diberi kekuatan baru. Pada masa yang sama, ia dapat mempertahankan diri daripada menyerang patogen. Pelbagai kaedah relaksasi seperti meditasi atau yoga boleh digunakan untuk pengukuhan mental. Ini membantu menangani penyakit secara emosi.