Kromatin

Kromatin adalah bahan dari mana kromosom disusun. Ini adalah kompleks DNA dan protein sekitarnya yang dapat memampatkan bahan genetik. Gangguan pada struktur kromatin boleh menyebabkan penyakit serius.

Apa itu kromatin?

Chromatin adalah campuran DNA, histon, dan protein lain yang terikat dengan DNA. Kompleks DNA-protein terbentuk dari ini, namun komponen utamanya adalah DNA dan histon. Nama kromatin terhasil dari warna yang tidak dapat diwarnakan kompleks ini dengan pewarna nuklear asas. Semua eukariota mengandungi kromatin.

Di prokariota, molekul DNA bebas dan membentuk struktur cincin. Pada makhluk eukariotik yang lebih tinggi, kromatin adalah asas kromosom. Kompleks DNA-protein dapat memampatkan begitu banyak sehingga banyak maklumat genetik dapat disimpan di ruang kecil di inti sel. Histon adalah molekul protein yang sangat tua, komposisi dan struktur genetiknya hampir tidak berubah daripada organisma uniselular eukariotik kepada manusia.

Anatomi & struktur

Seperti yang telah disebutkan, kromatin terdiri daripada DNA, histon dan protein lain. Sebagai sebahagian daripada kompleks ini, molekul DNA dililit pada paket histon yang terdiri daripada lapan histon. Histon adalah protein yang terdiri daripada banyak asid amino asas.

Kumpulan amino menghasilkan muatan positif, sementara molekul DNA mempunyai muatan luaran negatif. Ini adalah syarat asas untuk pembentukan kompleks pepejal dari DNA dan histon. Oktamer histon yang disebut (8 histon) dibungkus sekitar 1.65 kali oleh helai ganda DNA. Da sepadan dengan panjang rantai 146 pasangan asas. Akibatnya, DNA boleh menyusut 10,000 hingga 50,000 kali. Ini perlu supaya ia sesuai dengan inti sel. Satu unit oktamer histone yang dibalut juga dikenali sebagai nukleosom. Nukleosom individu seterusnya saling terhubung antara satu sama lain melalui histon penghubung. Dengan cara ini rantai nukleosom terbentuk, yang sebagai serat 30 nm mewakili unit organisasi DNA yang lebih tinggi.

Walaupun dalam pembungkus yang ketat, DNA masih dapat dicapai dengan molekul protein pengawalseliaan, yang memungkinkan maklumat genetik dibaca dan dipindahkan ke protein. Walau bagaimanapun, masih perlu dibuat perbezaan antara euchromatin dan heterochromatin. Dengan Euchromatin, DNA aktif. Hampir semua gen aktif yang mengekod dan mengekspresikan protein terdapat di sini. Tidak ada perbezaan struktur di kawasan Euchromatin, tanpa mengira keadaan pemeluwapan kromosom masing-masing. Heterokromatin mengandungi kompleks protein-DNA yang tidak aktif atau kurang aktif.

Ia bertanggungjawab untuk sifat struktur kromatin total. Heterokromatin, seterusnya, boleh dibahagikan kepada dua bentuk. Jadi terdapat heterokromatin konstitutif dan fakultatif. Heterokromatin konstitutif tidak pernah dinyatakan. Ia hanya mempunyai fungsi struktur. Heterokromatin pilihan kadang-kadang boleh dinyatakan. Dalam fasa mitosis dan meiosis yang berlainan, tahap kromatin pembungkusan yang berbeza muncul. Kromatin interphase yang disebut menunjukkan pelonggaran yang sangat kuat berbanding dengan kromatin metafasa, kerana dalam keadaan ini kebanyakan protein dinyatakan.

Fungsi & tugas

Fungsi kromatin adalah untuk menampung maklumat genetik di ruang nukleus sel yang sangat kecil. Ini hanya dapat dilakukan melalui pembentukan kompleks protein-DNA yang sangat padat. Walau bagaimanapun, perlu ada tahap pemeluwapan yang berbeza. Walaupun kompleks ini dikemas dengan ketat dalam fasa tenang dan tidak aktif, ia harus lebih santai dalam fasa yang lebih aktif. Tetapi di sini peknya masih sangat ketat.

Untuk mengaktifkan sintesis protein, ikatan kuat antara segmen DNA yang sesuai dan histone yang dibalut mesti dipatahkan. Histone terikat menyekat DNA daripada mengekspresikan protein. Keadaan pengikatan yang berbeza juga dapat menghasilkan pelbagai aktiviti gen. Sel membezakan semasa proses epigenetik. Maklumat genetik DNA adalah sama dalam sel tubuh yang berbeza, tetapi aktiviti semasa ekspresi gen adalah berbeza, sehingga jenis sel yang berlainan juga melakukan tugas yang berbeza.

Penyakit

Kesalahan dalam struktur kromatin boleh menyebabkan penyakit serius. Kesalahan ini boleh mengakibatkan pergeseran dalam aktiviti gen, yang mengganggu keharmonian dalam interaksi sel-sel tubuh. Ini sering penyakit yang jarang berlaku dengan gejala yang sangat serupa.

Orang yang terjejas mengalami kecacatan fizikal dan kecacatan mental. Mekanisme penyebab gejala ini masih belum diketahui. Walau bagaimanapun, penyelidikan mengenai hubungan ini diperlukan untuk dapat merawat penyakit ini dengan cara yang terbaik. Dua penyakit khas yang berdasarkan gangguan kromatin adalah sindrom Coffin-Siris dan sindrom Nicolaides-Baraitser. Kedua-dua penyakit itu adalah genetik. Dalam sindrom Coffin-Siris, hipoplasia kongenital tulang jari dan jari kaki, perawakan pendek dan keterbelakangan mental berlaku. Terdapat pelbagai mutasi yang mencetuskan penyakit ini, yang bertanggungjawab untuk subunit tertentu dari kompleks protein-DNA.

Terdapat corak pewarisan autosomal resesif dan autosomal dominan. Rawatannya adalah simtomatik dan bergantung kepada gejala penyakit tertentu. Sindrom Nicolaides-Baraitser juga mempunyai simptom yang serupa. Selain perawakan pendek dan cacat jari, keterbelakangan mental yang teruk dan kejang juga berlaku di sini. Warisan adalah autosomal dominan. Keadaan ini sangat jarang berlaku, yang mempengaruhi satu daripada sejuta orang. Satu lagi keadaan keturunan yang jarang berlaku yang berkaitan dengan gangguan kromatin adalah sindrom Cornelia de Lange. Sindrom ini juga menunjukkan banyak kecacatan fizikal dan gangguan perkembangan mental.