Displasia ektodermal

Di dalam Displasia ektodermal ia adalah sekumpulan kerosakan tisu dan bahagian badan yang ditentukan secara genetik yang timbul dari ectoderm. Singkatan biasa untuk displasia ectodermal adalah ED. Istilah ini bermaksud pelbagai penyakit dan gangguan patologi, terutama pada kuku, rambut, kulit, kelenjar peluh dan gigi. Displasia ektodermal berlaku, misalnya, dalam sindrom Ellis-van-Creveld, sindrom Christ-Siemens-Touraine, sindrom Hay-Wells dan sindrom Goltz-Gorlin.

Apa itu displasia ectodermal?

Dalam konteks displasia ectodermal, orang yang sakit menderita pelbagai kecacatan struktur yang berasal dari kotiledon luar.
© designua - stock.adobe.com

Displasia ectodermal merangkum pelbagai penyakit dan fenomena patologi yang berpunca daripada gangguan ectoderm. Inilah yang dikenali sebagai kotiledon luar. Ectoderm adalah asal pelbagai komponen dan tisu dalam badan, seperti rambut, kuku dan gigi.

Displasia ektodermal terbahagi kepada dua kategori. Pada jenis 1, orang yang sakit mempunyai kelainan pada sekurang-kurangnya dua elemen berbeza yang timbul dari ectoderm. Displasia ectodermal jenis 2 menampakkan diri pada kerosakan gigi, kuku atau rambut dan anomali tambahan di kawasan lain badan seperti bibir, telinga atau telapak kaki.

Secara umum, penyebab displasia ectodermal bersifat genetik, sehingga penyakit ini diperbaiki pada pesakit sejak lahir. Pilihan pewarisan berbeza dan berbeza dari satu kes ke kes yang lain. Kemungkinan autosomal dominan, x-kromosom dominan dan resesif boleh berlaku.

Prevalensi displasia ektodermal dianggarkan sekitar 7 dari 10.000. Sehingga kini, lebih daripada 150 manifestasi penyakit yang diketahui. Displasia ektodermal dikaitkan dengan pelbagai sindrom patologi.

Ini termasuk, misalnya, Sindrom Limb-Mammary, Sindrom Rosselli-Gulienetti, Sindrom Ladda-Zonana-Ramer dan Sindrom Rapp-Hodgkin. Displasia ektodermal juga berlaku dalam pelbagai bentuk dalam sindrom Zlotogora-Ogur, sindrom predisposisi kanser oligodontik dan hipotrichosis dengan distrofi makula remaja.

sebab-sebab

Berdasarkan mutasi genetik yang bertanggungjawab, displasia ectodermal dapat dibahagikan kepada pelbagai kumpulan. Menurut corak pewarisan, terdapat pelbagai sindrom dalam kerangka displasia ectodermal muncul.

Dalam kes pewarisan berkait x, displasia ektodermal berlaku, misalnya, dalam sindrom Christ-Siemens-Touraine. Jenis resesif autosomal terdapat, misalnya, dalam sindrom Clouston atau sindrom Halal-Setton-Wang.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat-ubatan untuk melawan kemerahan dan eksim

Gejala, penyakit & tanda

Dalam konteks displasia ectodermal, orang yang sakit menderita pelbagai kecacatan struktur yang berasal dari kotiledon luar. Oleh itu, istilah "displasia ektodermal" adalah istilah kolektif untuk pelbagai penyakit yang genetik dan menampakkan diri dalam pelbagai sindrom. Displasia ektodermal menampakkan diri dalam pelbagai keluhan, bergantung kepada sindrom penyakit yang ada.

Walau bagaimanapun, apa yang mempunyai kesamaan sindrom ialah mereka mengalami gangguan pada kuku, rambut, kelenjar peluh atau kulit. Kadang-kadang keabnormalan juga mempengaruhi tapak kaki atau bibir, misalnya dalam keadaan bibir sumbing dan lelangit. Oleh kerana displasia ektodermal, pesakit mengalami kecacatan kongenital, misalnya pada gigi atau kuku dan kuku kaki.

Penyakit khas di mana displasia ectodermal berlaku adalah, misalnya, sindrom Hay-Wells, Pachyonychia congenita, sindrom Naegeli, sindrom AREDYLD, sindrom ANOTHER dan sindrom OLEDAID. Displasia ektodermal juga menampakkan diri dalam Sindrom Sensenbrenner, Basan Syndrome, CHIME Syndrome dan Setleis Syndrome.

Selain kerosakan struktur seperti kuku atau gigi, keluhan lain juga berlaku dengan displasia ektodermal. Contohnya, sebilangan orang mengalami masalah pendengaran, kebutaan dan kemahiran intelektual yang lebih rendah. Kadang-kadang kerosakan sistem saraf pusat atau gigi natal berlaku.

Pada sesetengah orang, displasia ectodermal muncul dalam konteks sindrom McGrath, sindrom EEM, sindrom Stoll-Alembik-Finck, sindrom gigi-kuku-jari-jari-Palma dan sindrom Schöpf-Schulz-Passarge . Di samping itu, terdapat gangguan yang sesuai pada displasia cranioectodermal dan odonto-onycho-hypohidrotic dengan malformasi kulit kepala. Gangguan khas displasia ectodermal juga dinyatakan dalam sindrom tricho-oculo-dermo-vertebral, ataxia cerebellar dan displasia ectodermal hypohidrotic dengan imunodefisiensi.

diagnosis

Diagnosis displasia ektodermal biasanya dibuat oleh pakar yang berbeza bekerjasama. Kerana bahagian badan yang terkena selalunya sangat berbeza, misalnya dengan kerosakan kulit dan gigi secara serentak. Oleh kerana displasia ectodermal adalah istilah payung untuk banyak sindrom, selalunya sukar untuk menetapkannya kepada sindrom penyakit masing-masing.

Kerana simptomnya serupa, tetapi selalu cukup berbeza untuk membentuk sindrom bebas. Analisis genetik DNA pesakit adalah penting untuk mengenal pasti mutasi gen yang ada. Pengetahuan mengenai warisan masing-masing juga memudahkan penugasan kepada sindrom yang sesuai.

Komplikasi

Dengan displasia ectodermal, malformasi yang sangat berbeza berlaku pada tubuh, yang merumitkan kehidupan seharian pesakit dan boleh menyebabkan komplikasi. Selalunya terdapat gangguan pada kelenjar peluh dan rambut. Kerosakan gigi dan kuku juga boleh berlaku dan menyebabkan kesakitan yang teruk.

Di samping itu, orang yang terkena kadang-kadang mengalami penurunan harga diri kerana kecacatannya dapat dilihat secara visual. Sebilangan besar masa, kebutaan dan pendengaran juga berlaku sepanjang hidup, sehingga orang yang terkena dampak bergantung pada bantuan orang lain dan tidak dapat mengatasi kehidupan sehari-hari sendiri. Sebagai peraturan, terdapat juga kecerdasan yang berkurang dan dengan demikian penundaan.

Kerana kekurangan imuniti, mereka yang terkena penyakit cenderung mendapat selesema dan jangkitan lain. Tidak mungkin menjalankan rawatan kausal untuk penyakit ini. Sekiranya keguguran rambut berlaku, rambut palsu boleh digunakan. Kecacatan lain diperbetulkan melalui campur tangan pembedahan dan rawatan kosmetik.

Walau bagaimanapun, tidak mungkin untuk merawat atau mencegah pekak dan rabun. Kualiti hidup sangat dikurangkan oleh penyakit ini. Selain pesakit itu sendiri, ibu bapa juga dibebani dengan masalah psikologi.

Bilakah anda mesti berjumpa doktor?

Dalam kes displasia ektodermal, pemantauan rapi oleh doktor selalu diperlukan. Sekiranya kecacatan menyebabkan kesakitan, kecacatan dan masalah lain, doktor yang bertanggungjawab harus berunding. Sekiranya terdapat tanda-tanda penyakit sekunder, pakar mesti berunding dengan anak yang dapat menjelaskan atau menolak kecurigaan tersebut. Penyakit seperti kebutaan, kehilangan pendengaran atau kekurangan mental mesti disampaikan kepada pakar masing-masing.

Sekiranya kemalangan berlaku kerana keadaan displasia ektodermal, perkhidmatan kecemasan mesti segera dihubungi. Sekiranya terdapat komplikasi yang kurang serius, perkhidmatan perubatan kecemasan terlebih dahulu dapat meminta nasihat. Dalam jangka masa panjang, anda harus berbincang dengan doktor yang merawat mengenai pilihan kosmetik dan pembedahan yang dapat memperbaiki kerosakan tersebut.

Bergantung pada simptom, prosedur kosmetik dan pembedahan yang berbeza dipertanyakan. Rawatan ortodontik dapat dilakukan sekiranya kecacatan gigi yang teruk, sementara gangguan rambut dapat disembunyikan dengan rambut palsu. Anda harus berjumpa doktor dengan kerap untuk membincangkan langkah-langkah ini sahaja.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Terapi kausal untuk displasia ektodermal belum dapat dilaksanakan pada masa ini. Kerana pelbagai sindrom adalah kecacatan yang ditentukan secara genetik bahawa ubat-ubatan pada masa ini tidak mempunyai pengaruh. Walau bagaimanapun, terdapat banyak pilihan rawatan simptomatik untuk displasia ectodermal, bergantung kepada sindrom yang ada.

Banyak malformasi dapat dihilangkan atau dikurangkan, misalnya, melalui prosedur kosmetik dan pembedahan. Dalam kes kecacatan gigi yang teruk, misalnya, rawatan ortodontik dijalankan. Sekiranya kuku cacat, campur tangan pembedahan adalah pilihan. Gangguan pertumbuhan rambut kulit kepala biasanya dapat disembunyikan dengan rambut palsu.

Prospek & ramalan

Semua bentuk displasia ektodermal adalah penyakit kronik. Jadi tidak ada penawar yang mungkin. Prognosis selanjutnya bergantung terutamanya pada jenis displasia ektodermal. Perjalanan penyakit ini pada dasarnya bergantung pada pengaruh persekitaran dan juga faktor genetik tertentu. Namun, jika mereka yang terjejas pada masa bayi dan awal kanak-kanak dirawat dengan cepat dan mencukupi, sekurang-kurangnya kebanyakan bentuk displasia ektodermal dapat memiliki jangka hayat yang normal.

Walau bagaimanapun, jika jangkitan pernafasan teruk, tempoh terlalu panas atau komplikasi serius lain berlaku pada awal kanak-kanak, sekatan dan kelewatan perkembangan tertentu dapat terjadi. Keadaan terlalu panas yang terlalu awal, di mana tindakan pencegahan yang tepat belum diambil dengan cepat, boleh menyebabkan kerosakan otak, yang kemudian boleh menyebabkan kelewatan dalam perkembangan mental dan / atau motorik.

Bergantung pada campur tangan pembedahan yang dilakukan semasa kecil, pembedahan oral tambahan mungkin diperlukan pada masa dewasa dengan kelainan dentomaxillary. Walau apa pun, mereka yang terkena dampak tidak perlu hidup dengan sekatan lanjut pada masa dewasa.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat-ubatan untuk melawan kemerahan dan eksim

pencegahan

Penyebab displasia ektodermal tidak dapat dicegah dengan pengetahuan perubatan semasa.Dengan bantuan langkah-langkah terapi yang disesuaikan dengan kes individu, banyak pesakit masih mencapai kualiti hidup yang tinggi.

Penjagaan Selepas

Dalam kes penyakit ini, langkah-langkah atau pilihan untuk rawatan susulan biasanya agak sukar atau bahkan tidak mungkin dilakukan sama sekali. Yang pertama dan paling utama, cepat dan, di atas semua, pengesanan dan diagnosis awal gejala mesti dilakukan supaya komplikasi atau gejala yang lebih teruk dapat dielakkan. Penyembuhan diri tidak boleh berlaku, sehingga diagnosis awal selalu memberi kesan positif pada perjalanan penyakit selanjutnya.

Oleh kerana penyakit ini juga merupakan penyebab genetik, ujian genetik juga dapat dilakukan jika anda ingin mempunyai anak. Ini dapat mengelakkan penyakit itu ditularkan kepada anak-anak. Rawatan penyakit ini dilakukan dengan bantuan campur tangan pembedahan.

Selepas prosedur tersebut, orang yang berkenaan pasti harus berehat dan menjaga badannya. Senaman atau aktiviti tekanan harus dielakkan. Sekiranya terdapat ketidakselesaan pada kuku atau rambut, doktor harus segera berjumpa agar rawatan dapat dilakukan dengan cepat. Penyakit ini tidak memberi kesan negatif terhadap jangka hayat orang yang terjejas.

Anda boleh melakukannya sendiri

Pesakit dengan hipertermia mesti berhati-hati untuk tidak berada dalam situasi di mana mereka terdedah kepada panas yang tidak terkawal di persekitaran harian mereka.

Oleh itu, disarankan untuk tidak hanya memakai rompi dan topi penyejuk khas untuk mereka yang terjejas, tetapi juga memikirkan untuk tinggal di kawasan yang lebih baik secara iklim, yang dicirikan oleh ketiadaan puncak panas sepanjang tahun. Penghidratan minuman sejuk secara teratur serta memakai pakaian lembap masih boleh menyumbang kepada penyejukan yang disambut walaupun di kawasan yang lebih panas.

Hujan yang kerap, sejuk, penghindaran sukan pada masa kanak-kanak dan penggunaan tetes mata pelembap secara teratur adalah beberapa langkah harian yang membawa kepada pengurangan gejala yang ketara.

Kadar malformasi yang tinggi dapat diatasi dengan langkah-langkah pemulihan estetik yang sesuai dengan bantuan gigi palsu. Memperbaiki ketidaksejajaran rahang yang sering dikaitkan dengan ini menyebabkan pengucapan yang lebih jelas, perilaku mengunyah yang lebih baik dan penampilan yang lebih baik secara visual, yang pada gilirannya menghasilkan peningkatan kualitas hidup.

Bantuan terapi pertuturan dapat mengatasi gangguan pertuturan dan artikulasi dengan berkesan yang sering berlaku berkaitan dengan displasia ektodermal dan membantu meningkatkan harga diri dan kemahiran sosial.

Untuk menstabilkan diri secara psikologi dan mendapatkan kualiti hidup maksimum walaupun terdapat semua gejala penyakit yang merosot, beberapa kumpulan bantuan diri menawarkan bantuan untuk menangani penyakit ini setiap hari serta pertukaran dengan mereka yang juga terjejas.