Ujian IKAN

Daripada Ujian IKAN adalah ujian kromosom mikroskopik dalam diagnosis pranatal dan karsinoma kanser payudara, barah gastrik dan leukemia limfositik kronik. Ujian, yang hasilnya tersedia dalam 1 hingga 2 hari, terutama dapat mengesan kelainan kromosom yang dapat ditelusuri kembali ke sekumpulan kromosom yang berubah pada kromosom tertentu. Ujian ini dijalankan secara eksklusif sebagai ujian pendamping atau pendahuluan untuk analisis kromosom terperinci, hasilnya hanya tersedia 2 hingga 3 minggu setelah sel-sel dikeluarkan.

Apakah ujian IKAN?

Ujian IKAN (Fluoresensi hibridisasi in situ) dalam diagnosis pranatal membolehkan kesimpulan dibuat mengenai set kromosom yang berubah untuk kromosom tertentu. Untuk menjalankan ujian FISH, diperlukan sekurang-kurangnya 50 sel janin yang tidak dikultivasi (sel amnion), yang diambil dari cairan ketuban (sekitar 2 - 3 ml). Kaedah alternatif untuk mendapatkan sel yang sesuai adalah pengambilan sampel chorionic villus, di mana sel diambil dari kawasan lampiran tali pusat oleh biopsi.

Prosedur khas membolehkan helai kromosom 13, 18, 21 dan kromosom X dan Y dibezakan dengan warna pendarfluor, sehingga kemungkinan trisomi dapat dilihat melalui kehadiran tiga helai kromosom tiga dan bukan homologis . Pada kanser gastrik dan payudara, ujian FISH dapat digunakan untuk memeriksa sama ada tumor mempunyai lebih dari dua salinan gen HER2 / neu (reseptor faktor pertumbuhan epidermis manusia), yang mempunyai akibat untuk jenis kemoterapi. Dalam kes leukemia limfositik kronik, pergeseran kromosom yang paling kerap berlaku pada gen tertentu dapat ditentukan melalui beberapa analisis ujian FISH pada sampel dari sumsum tulang dan darah periferal, yang juga mempengaruhi terapi.

Fungsi, kesan & matlamat

Kromosom dalam nukleus sel terpencil dibuat untuk memisahkan struktur heliks berganda mereka dengan rawatan kimia khas atau dengan tindakan panas, dan probe DNA khusus kromosom dengan urutan DNA pelengkap masing-masing menghubungkan ke kromosom spesifik "mereka". Pemeriksaan DNA ditandai dengan warna pendarfluor berwarna yang berbeza sehingga kromosom yang ditandai dapat dibezakan antara satu sama lain menggunakan perisian khas dan dihitung dalam proses automatik.

Adakah diketahui z. B. Trisomi di mana terdapat tiga dan bukan dua helai kromosom untuk satu kromosom.Monosom yang disebut juga diketahui di mana hanya satu helai kromosom X yang ada dan tiga atau empat helai homolog dari semua kromosom. Perubahan kromosom yang paling penting yang dapat dikesan dengan ujian FISH dalam diagnosis pranatal adalah sindrom Ullrich Turner (monosomi X), sindrom triple X (trisomi atau polysomi X), sindrom Klinefelter, di mana semua atau sebahagian daripada sel somatik pada kanak-kanak lelaki mempunyai kromosom X tambahan (XXY bukan XY), sindrom Down (trisomi 21), sindrom Edwards (trisomi 18) dan sindrom Patau (trisomi 13).

Monosomi X, di mana kanak-kanak perempuan hanya mempunyai satu kromosom X, biasanya membawa maut, yang bermaksud bahawa dalam kira-kira 98% kes, ia menyebabkan keguguran dalam tiga bulan pertama kehamilan. Sekiranya kelahiran berlaku, gadis-gadis tersebut mempunyai jangka hayat normal, mempunyai kecerdasan rata-rata, tetapi sering menderita sejumlah kerosakan organ dalaman dan kebanyakannya steril. Sindrom triple X dengan set kromosom XXX) hanya memberi kesan kepada kanak-kanak perempuan. Kehamilan dan kelahiran normal adalah mungkin.

Wanita yang paling tinggi dengan kromosom X tiga dapat hidup normal dan biasanya tidak menunjukkan kelainan fizikal, namun kesukaran belajar tidak jarang berlaku dan masalah dengan kemahiran motor halus berlaku. Sindrom Klinefelter, yang hanya boleh mempengaruhi lelaki dan lelaki, dicirikan oleh kromosom X tambahan yang terdapat di semua sel badan atau hanya sebahagian. Ciri-ciri fizikal melebihi ketinggian rata-rata dengan lengan dan kaki yang luar biasa panjang. Sindrom Klinefelter biasanya menyebabkan pertumbuhan testis berkurang dengan pelepasan testosteron yang berkurang.

Sindrom Down, sinonim dengan trisomi 21, kebanyakannya dikaitkan dengan ciri fizikal tertentu dan dengan batasan kognitif. Terdapat pelbagai bentuk trisomi 21, di mana yang disebut trisomi 21 bebas didominasi dengan kira-kira 95% kes. Trisomi 18 (sindrom Edwards) menyebabkan keguguran dalam kebanyakan kes, dikaitkan dengan pelbagai ciri fizikal, dan jangka hayat hanya beberapa hari. Trisomi 13 (sindrom Pätau) juga dicirikan oleh sebilangan besar ciri fizikal dan perkembangan yang tidak diingini, yang sering menyebabkan keguguran atau kelahiran mati. Jangka hayat untuk kanak-kanak pada jangka masa hanya beberapa tahun.

Tujuan ujian IKAN pranatal adalah untuk mengesan kelainan kromosom yang diketahui pada peringkat awal untuk menawarkan kepada ibu bapa alternatif pengguguran yang sah untuk membawa anak itu menjalani hukuman. Pada barah payudara dan hati, karsinoma dapat diperiksa untuk peningkatan jumlah gen HER2 / neu menggunakan ujian FISH. Dalam kes positif, terdapat peningkatan pembentukan reseptor faktor pertumbuhan yang bertindak balas terhadap kemoterapi tertentu. Ujian IKAN juga tersedia untuk mengenal pasti kelainan genetik spesifik pada leukemia limfositik kronik (CLL) yang meningkatkan komposisi agen kemoterapi yang berkesan.

Risiko, kesan sampingan & bahaya

Ujian IKAN itu sendiri tidak berkaitan dengan risiko atau bahaya. Hanya pengekstrakan sel yang akan diperiksa dengan biopsi atau dengan mengambil sampel cairan amniotik (amniosentesis) yang dikaitkan dengan risiko jangkitan kecil kerana sifat invasifnya. Keistimewaannya ialah ujian FISH dapat mendedahkan beberapa kecacatan kromosom tertentu, tetapi tidak dapat dijamin bahawa tidak ada penyimpangan kromosom sekiranya berlaku hasil yang negatif, kerana tidak semua anomali dapat dikesan oleh ujian FISH. Sekiranya keputusan ujian positif, prosedur diagnostik lebih lanjut harus diikuti untuk mengesahkan hasilnya atau menolaknya sebagai salah.