Sindrom Pelabuhan Terapung

Dekat Sindrom Pelabuhan Terapung ia adalah penyakit dari mana pesakit yang terkena menderita kelahiran. Floating Harbour Syndrome berlaku dengan frekuensi purata yang rendah pada populasi. Perawakan pendek dengan kelainan pada wajah adalah khas penyakit ini. Di samping itu, kemampuan bahasa orang dengan sindrom pelabuhan terapung berkembang tertangguh.

Apa itu Sindrom Floating Harbour?

Floating Harbour Syndrome menampakkan diri dalam pelbagai gejala khas. Perawakan pendek dari mana pesakit sakit menderita dalam kebanyakan kes adalah ciri khas.
© peshkova - stock.adobe.com

Floating Harbour Syndrome digunakan oleh sebilangan profesional perubatan menggunakan istilah yang sinonim Pelabuhan terapung pendek atau Sindrom Pelletier-Leisti ditetapkan. Nama terakhir merujuk kepada dua doktor yang pertama kali menggambarkan penyakit ini. Ini adalah dua profesional perubatan dari Amerika Syarikat.

Sebagai sebahagian daripada penyakit ini, pesakit yang terkena mengalami kecacatan pada wajah dan ciri-ciri perawakan pendek. Umur tulang terencat, dan perkembangan kemahiran berbahasa pada kanak-kanak yang terjejas diperlahankan. Terdapat juga banyak gejala penyakit ini. Sindrom Floating Harbour sangat jarang berlaku. Sehingga kini, hanya sekitar 50 kes yang didaftarkan.

sebab-sebab

Memandangkan hasil dan kajian penyelidikan yang ada sekarang, belum dapat membuat pernyataan yang boleh dipercayai mengenai sebab-sebab perkembangan sindrom pelabuhan terapung. Genesis penyakit ini setakat ini masih belum diterokai. Walau bagaimanapun, doktor menganggap bahawa Floating Harbour Syndrome adalah penyakit dengan sebab genetik.

Pada keluarga tertentu dengan kes sindrom pelabuhan terapung, telah terbukti bahawa penyakit ini jelas diturunkan kepada keturunan keluarga melalui pewarisan autosomal yang dominan. Dalam kebanyakan kes, bagaimanapun, sindrom pelabuhan terapung berlaku secara sporadis. Penyebaran penyakit ini pada masa ini dianggarkan kurang dari 1: 1,000,000. Mutasi pada beberapa gen dapat difahami untuk perkembangan penyakit ini, tetapi gen ini belum dapat dikenal pasti.

Gejala, penyakit & tanda

Floating Harbour Syndrome menampakkan diri dalam pelbagai gejala khas. Perawakan pendek dari mana pesakit yang sakit menderita dalam kebanyakan kes adalah ciri khas. Orang dengan Floating Harbour Syndrome tumbuh rata-rata 140 sentimeter atau kurang.

Keistimewaan lain dari penyakit ini dapat dilihat pada wajah. Di sini pesakit biasanya menunjukkan kelainan yang ketara. Wajah dicirikan oleh bentuk segitiga. Hidung kelihatan besar dan mempunyai jambatan hidung yang ringkas. Mulut cenderung lebar dengan bibir kecil. Sebaliknya, dagu pesakit yang terjejas jelas kelihatan.

Mata biasanya dalam. Selalunya mudah meregangkan sendi. Gigi orang yang terjejas juga boleh ditutup oleh kerosakan. Sebagai contoh, pesakit mempunyai sebilangan besar gigi di kawasan rahang atas. Leher selalunya agak pendek. Kadang-kadang terdapat kelainan pada anatomi jantung.

Sebagai tambahan kepada tanda-tanda fizikal sindrom pelabuhan terapung, pesakit yang sakit mengalami penurunan kecerdasan dalam banyak kes. Perkembangan bahasa perlahan. Orang yang terjejas oleh Floating Harbour Syndrome menghadapi kesukaran untuk mengekspresikan diri melalui kemampuan mereka untuk bercakap. Mereka juga sering gementar ketika bercakap.

diagnosis

Anomali khas anatomi orang dengan sindrom pelabuhan terapung sering menunjukkan kehadiran penyakit ini. Sebilangan besar aduan jelas kelihatan semasa lahir atau pada usia muda. Kecacatan pesakit yang terjejas dapat dilihat oleh doktor dan ibu bapa dan membuat pemeriksaan yang tepat.

Pada langkah pertama, riwayat perubatan diambil bersama dengan pesakit yang bersangkutan dan penjaga sah anak di bawah umur, yang dilakukan oleh doktor yang sesuai. Sebagai sebahagian daripada rundingan pesakit, doktor yang hadir bertanya mengenai gejala dan kemungkinan faktor di sebalik perkembangan penyakit ini. Sejarah keluarga yang disebut penting di sini, kerana sindrom pelabuhan terapung adalah penyakit genetik.

Pediatrik dan pelbagai doktor khusus biasanya terlibat dalam membuat diagnosis sindrom pelabuhan terapung. Semasa pemeriksaan klinikal, bukti adanya sindrom pelabuhan terapung dikumpulkan. Kecacatan wajah khususnya menunjukkan penyakit.

Pemeriksaan sinar-X menunjukkan kelewatan teruk pada usia tulang. Menjalankan diagnosis pembezaan memainkan peranan penting, di mana sindrom Harbour apung terutama dibezakan dari sindrom monosomi 22q11 dan Rubinstein-Taybi. Di samping itu, doktor harus membezakan gejala sindrom Silver-Russell.

Komplikasi

Floating Harbour Syndrome mempunyai pelbagai komplikasi dari pelbagai peringkat. Dalam kebanyakan kes, pesakit mengalami kecacatan muka dan perawakan pendek. Sebilangan besar pesakit juga sukar bercakap. Perawakan pendek berlaku sebagai komplikasi pertama dan langsung dapat dilihat.

Mereka yang terjejas boleh mencapai ketinggian hanya 140 sentimeter. Perawakan yang pendek boleh menyebabkan buli dan menggoda, terutama di kalangan kanak-kanak. Walau bagaimanapun, orang dewasa juga terkena Sindrom Floating Harbour. Perawakan pendek mengurangkan harga diri anda, yang boleh menyebabkan kemurungan.

Kualiti hidup menurun dan kehidupan seharian menjadi lebih sukar kerana perawakannya yang pendek. Kecacatan juga boleh merebak ke gigi pesakit. Ini boleh diatasi dengan campur tangan pembedahan. Dalam beberapa kes, jantung juga dipengaruhi oleh kelainan. Pelbagai komplikasi boleh timbul yang boleh mempengaruhi jantung.

Floating Harbour Syndrome mempunyai kecacatan intelektual yang kecil. Tidak boleh bercakap biasa. Halangan ini juga boleh menimbulkan perasaan rendah diri dan masalah psikologi pada kanak-kanak dan orang dewasa. Rawatan tidak mungkin dilakukan untuk Sindrom Floating Harbour. Masalah bahasa dapat diselesaikan melalui latihan. Perawakan pendek juga dapat dikurangkan dengan menggunakan hormon pertumbuhan. Tidak ada komplikasi lagi.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya kanak-kanak dilahirkan dengan kelainan wajah, pemeriksaan perubatan harus segera dimulakan. Sekiranya kelahiran pesakit dalam, ini dilakukan secara automatik oleh kakitangan hospital. Sekiranya kelahiran berlaku tanpa pakar kandungan, lawatan ke doktor sangat diperlukan.

Sekiranya terdapat penyelewengan dalam proses pertumbuhan dan perkembangan selanjutnya, ini mesti ditunjukkan kepada doktor. Sekiranya saudara-mara dan orang-orang di sekitar mereka melihat perubahan fizikal yang tidak biasa pada anak berbanding dengan rakan sebaya, ini harus dijelaskan oleh doktor.

Pertumbuhan yang berkurangan dan leher yang dipendekkan dianggap membimbangkan dan harus diperiksa. Di samping itu, jika kanak-kanak mengalami masalah emosi dan mental yang ketara, doktor harus berunding. Penolakan makanan, tingkah laku agresif atau kecenderungan untuk menarik diri adalah tanda-tanda penyelewengan yang harus dibincangkan dengan doktor.

Sekiranya kecurigaan menurun disyaki, disarankan untuk menyampaikan pemerhatian ini kepada doktor. Kanak-kanak dengan Floating Harbour Syndrome mempunyai keupayaan untuk melebarkan sendi mereka. Proses ini dianggap tidak wajar. Kelewatan yang kuat dalam pengembangan bahasa juga tidak wajar. Keupayaan terhad untuk bercakap dan kurangnya pemahaman bahasa menyebabkan anak diperiksa dan dirawat oleh doktor.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Terapi untuk penyebab sindrom pelabuhan terapung tidak mungkin dilakukan. Sebaliknya, Sindrom Floating Harbour dirawat secara simptomatik. Sebagai peraturan, anak-anak yang terjejas mendapat pendidikan khas dan geran khas. Rawatan fisioterapi juga berguna. Terapi dengan hormon pertumbuhan kadang-kadang menjadi pilihan.

Sebilangan besar pesakit mencapai kualiti hidup yang agak tinggi walaupun sindrom pelabuhan terapung dan dalam beberapa kes dapat menguruskan kehidupan seharian mereka sendiri. Kelainan pada wajah memudar ke latar belakang dengan bertambahnya usia. Pemeriksaan berkala di doktor gigi memeriksa bilangan dan keadaan gigi sehingga dapat diperbaiki dengan segera.

Prospek & ramalan

Tinjauan untuk Floating Harbour Syndrome, yang jarang berlaku, adalah buruk kerana banyaknya dan keparahan gejala. Perawakan pendek, masalah bahasa dan perubahan struktur wajah biasanya merupakan akibat kekal dari sindrom ini. Terapi belum dapat dilakukan. Paling baik, percubaan terapi dengan hormon pertumbuhan dapat dilakukan. Ini dapat mengurangkan perawakan pendek.

Oleh kerana penyakit ini kebanyakannya genetik dan kongenital, hanya terapi gen yang dapat meningkatkan prognosis Sindrom Floating Harbour. Sejauh ini, minat untuk mengembangkan terapi yang sesuai tidak begitu ketara kerana jarang berlaku sindrom ini. Itu memburukkan lagi prognosis. Perlu juga diperhatikan bahawa perubahan genetik ini dapat membahayakan keturunan lebih jauh. Di samping itu, pembezaan dari penyakit lain sering kali sukar.

Masalah lain ialah komplikasi boleh timbul semasa berlakunya penyakit ini. Perawakan yang pendek dan ciri-ciri wajah yang formatif boleh menyebabkan buli dan menggoda pada kanak-kanak yang terjejas. Kemurungan boleh berlaku. Prognosis kejayaan rawatan untuk kemurungan seperti itu juga sukar. Masalah dalam kehidupan seharian berterusan seumur hidup.

Kemunculan Sindrom Floating Harbour sekurang-kurangnya dapat diperbaiki secara pembedahan sekiranya gigi tidak sejajar. Anomali di hati penuh dengan prospek yang lebih buruk. Sesuatu boleh dilakukan mengenai masalah bahasa. Sejauh mana ia boleh berjaya berbeza dari orang ke orang.

pencegahan

Sindrom Floating Harbour belum dapat dicegah. Untuk langkah pencegahan, terdapat kekurangan pengetahuan mengenai sebab-sebab yang tepat untuk mengatasi masalah ini. Sebaliknya, diagnosis awal sindrom pelabuhan terapung adalah penting untuk memberi sokongan yang mencukupi kepada anak-anak yang terkena pada waktunya.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes, mereka yang terkena sindrom pelabuhan terapung tidak mempunyai pilihan susulan khas. Namun, sebagai peraturan, ini tidak diperlukan, kerana gejala hanya dapat diatasi secara simptomatik. Walau bagaimanapun, jika orang yang terkena ingin mempunyai anak, kaunseling genetik disyorkan untuk mengelakkan kemungkinan penularan sindrom tersebut terlebih dahulu.

Dalam penyakit ini, anomali dan malformasi dirawat dengan bantuan campur tangan pembedahan. Tidak ada komplikasi tertentu, tetapi pesakit harus selalu berehat dan menjaga tubuhnya setelah operasi sedemikian. Senaman atau aktiviti tekanan yang lain harus dielakkan. Walaupun selepas prosedur yang berjaya, pemeriksaan berkala diperlukan untuk menjamin penyembuhan lengkap.

Dalam banyak kes, juga perlu mengambil hormon. Penting untuk memastikan bahawa ia diambil dengan kerap dan betul. Arahan doktor harus selalu dipatuhi, dan doktor harus berunding sekiranya ada keraguan. Kerosakan gigi juga dapat diatasi dengan baik dengan pemeriksaan berkala. Biasanya, Floating Harbour Syndrome tidak mengurangkan jangka hayat pesakit.

Anda boleh melakukannya sendiri

Kemungkinan pertolongan diri terhad pada Floating Harbour Syndrome untuk peningkatan kualiti hidup melalui sikap asas yang positif mungkin, gaya hidup sihat dan aktiviti riadah yang dioptimumkan untuk meningkatkan kegembiraan dalam hidup. Penyakit ini tidak memberi peluang kepada pesakit untuk mencapai kelegaan atau pemulihan dengan sendirinya atau berdasarkan kekuatan penyembuhan diri semula jadi.

Kelainan fizikal dapat diperbaiki oleh pakar bedah. Walaupun begitu, walaupun ada usaha yang besar, perubahan visual tetap dibandingkan langsung dengan orang yang sihat. Oleh itu, pesakit harus mencari jalan mental untuk terus mencapai kualiti hidup yang baik.

Oleh kerana sindrom pelabuhan terapung juga merupakan cabaran besar bagi saudara-mara, perhatian juga harus diberikan untuk memperkuat emosi dan membina keyakinan ahli keluarga dalam kehidupan seharian. Mereka mengalami banyak tekanan dan perubahan dalam kehidupan seharian mereka kerana pertimbangan dan perawatan atau sokongan yang diperlukan untuk pesakit.

Kesejahteraan bertambah baik bagi semua orang yang terlibat sekiranya mereka menjalani diet yang sihat, senaman yang mencukupi dan pengurangan tekanan. Sistem kekebalan tubuh diperkuat dan keseimbangan dalaman dipulihkan. Perhatian harus diberikan kepada kaedah yang dapat dilakukan sesuai dengan spesifikasi individu dan yang tidak mewakili tuntutan yang berlebihan. Rehat dan perlindungan yang mencukupi penting bagi setiap orang untuk meningkatkan kualiti hidup mereka.