Sindrom Merry

The Sindrom Merry sangat jarang berlaku dan disebabkan oleh tumor hipotalamus. Ini menimbulkan ketidakseimbangan hormon yang mengganggu beberapa mekanisme pengawalseliaan dalam badan. Tidak ada penawar untuk penyakit ini.

Apa itu Sindrom Fröhlich?

Sindrom Fröhlich terutamanya dicirikan oleh kegemukan yang teruk dengan jenis taburan lemak wanita dan perawakan pendek. Di samping itu, terdapat poliuria teruk dengan rasa dahaga yang tidak puas. Bergantung pada permulaan penyakit, perkembangan kematangan seksual orang yang terjejas terganggu. Bentuk kongenital penyakit ini mempunyai penurunan kecerdasan kecerdasan.

Dalam kebanyakan kes, lelaki terjejas. Nama lain untuk sindrom ini adalah sindrom hipotalamus, Distrofi adiposogenital atau Sindrom Babinski-Fröhlich. Ia adalah gangguan endokrin yang sangat jarang berlaku. Ini sudah boleh wujud sejak lahir atau berkembang kemudian.

Titik permulaan penyakit ini adalah tumor hipotalamus, yang juga mempengaruhi pengeluaran hormon kelenjar pituitari (kelenjar pituitari). Sekurang-kurangnya sebahagiannya, komponen genetik sindrom Fröhlich juga disyaki.

sebab-sebab

Penyebab gejala dalam sindrom Fröhlich adalah tumor hipotalamus, jisimnya meluas ke kelenjar pituitari (kelenjar pituitari). Penyakit ini sangat jarang berlaku dan berkait rapat dengan lokasi tumor tertentu. Kedudukan ini merosakkan hipotalamus dan kelenjar pituitari.

Hipotalamus adalah sebahagian daripada sistem saraf autonomi dan titik pertukaran pusatnya yang paling penting. Terdapat pelbagai gelung kawalan homeostatik yang mengekalkan keseimbangan persekitaran dalaman di dalam badan. Ini membolehkan organisma menyesuaikan diri dengan baik dengan beban luaran dan dalaman. Telah didapati bahawa bahkan gangguan terkecil di kawasan ini mempunyai pengaruh besar terhadap daya maju organisma.

Salah satu tugas hipotalamus adalah menjaga keseimbangan (homeostasis) antara suhu badan, tekanan darah dan osmolariti, mengatur penggunaan makanan dan air, mengatur irama biologi dan tidur, dan mengawal tingkah laku pembiakan dan seksual. Hormon pengatur hipotalamus yang berbeza bertanggungjawab untuk ini.

Hormon ini merangkumi TRH (hormon pelepasan tirotropin), CRH (hormon pelepasan kortikotropin), GNrH (hormon pelepasan gonadotropin), GHRH (hormon pelepasan hormon pertumbuhan) atau somatostatin (hormon penghambat hormon pertumbuhan). Semua hormon ini mengatur pengeluaran atau penghambatan hormon tertentu dengan tugas tertentu.

TRH mengawal pembentukan hormon tiroid pada kelenjar tiroid. CRH bertanggungjawab untuk penghasilan kortisol, hormon seks dan aldosteron dalam korteks adrenal. GRnH mengawal pengeluaran LH dan FSH, yang seterusnya bertanggungjawab untuk pertumbuhan gonad dan pematangan sel sperma dan telur. Walaupun GHRH mendorong pembebasan hormon pertumbuhan, Somastatin menghalang pembebasannya.

Sebagai tambahan kepada hormon yang disebutkan, prolaktin dan vasopressin disimpan dalam hipotalamus. Prolaktin mengawal pengeluaran susu di kelenjar susu. Vasopressin bertanggungjawab untuk keseimbangan air yang seimbang dalam organisma dengan mengatur perkumuhan air dalam air kencing melalui proses kawalan. Hipotalamus juga mengawal pengeluaran hormon leptin, yang menyebabkan rasa kenyang.

Leptin biasanya dilepaskan dengan peningkatan tisu lemak, sehingga rasa kenyang tercapai jika status pemakanan baik. Sistem pengawalseliaan yang rumit ini dapat menjelaskan mengapa gejala khas sindrom Fröhlich dapat berkembang apabila terdapat jisim di kawasan hipotalamus, yang juga mempengaruhi kelenjar pituitari.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Fröhlich yang khas dicirikan oleh gejala seperti kegemukan yang ketara dengan corak taburan lemak wanita, perawakan pendek, kekurangan intelektual dan perkembangan gonad yang kurang maju. Pengambilan makanan sangat meningkat kerana tidak ada rasa kenyang. Akil baligh ditangguhkan atau tidak hadir.

Terdapat juga gangguan penglihatan, sakit kepala dan poliuria. Poliuria boleh meluas hingga diabetes melampau. Dalam bentuk diabetes yang melampau, tubuh boleh kehilangan hingga 20 liter air sehari, yang tentunya harus dikompensasi dengan minum. Oleh itu, pesakit mengalami rasa dahaga dan kelaparan yang berterusan.

Diabetes insipides disebabkan oleh kekurangan hormon vasopressin. Vasopressin disimpan di hipotalamus dan dilepaskan apabila diperlukan. Gangguan perasaan kenyang disebabkan oleh ketidakaturan pengeluaran hormon leptin. Terdapat kekurangan leptin, yang menyebabkan rasa lapar yang berterusan.

Pelepasan hormon seks juga berkurang, sehingga kelenjar seksual (gonad) tidak dapat matang. Perawakan pendek disebabkan oleh kekurangan hormon pertumbuhan, yang disebabkan oleh peningkatan pembentukan somastatin. Sekiranya penyakit ini hanya berlaku pada masa dewasa, gonad yang sudah terbentuk akan merosot. Ini boleh menyebabkan kemandulan.

diagnosis

Doktor sering dapat membuat diagnosis sindrom Fröhlich yang disyaki berdasarkan gejala penyakit ini. Pengimejan seperti CT dapat mengesahkan tumor hipotalamus.

Komplikasi

Malangnya tidak ada penawar untuk sindrom Fröhlich. Dalam kebanyakan kes, ini menyebabkan perawakan pendek dan kegemukan. Kanak-kanak khususnya boleh menderita sindrom Fröhlich teruk kerana mereka diusik dan dibuli kerana gejala tersebut. Ini membawa kepada sekatan sosial dan masalah psikologi.

Sebilangan besar mereka yang terkena mengalami akil baligh sepenuhnya. Pengambilan makanan juga meningkat kerana rasa kenyang tidak ada. Diabetes sering berkembang kerana kegemukan. Sindrom Fröhlich mempunyai kesan negatif pada penglihatan dan pada masa yang sama menyebabkan sakit kepala yang teruk. Kehidupan seharian pesakit dibatasi dengan ketara.

Penggantungan akil baligh juga tidak melepaskan hormon seks. Tidak mungkin merawat sindrom Fröhlich atau menyembuhkannya sepenuhnya. Tujuan utama rawatan adalah untuk mengurangkan gejala kegemukan dan mengurangkan berat badan. Dalam banyak kes, penyakit ini berkembang secara positif.

Jangka hayat dikurangkan kerana berat badan berlebihan. Komplikasi jantung dan paru-paru boleh berlaku. Perawakan pendek dapat dirawat dengan campur tangan pembedahan, walaupun penyembuhan lengkap tidak mungkin dilakukan. Biasanya, pesakit harus hidup dengan gejala sepanjang hidupnya.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya terdapat kenaikan berat badan yang teruk tanpa alasan yang dapat difahami dan dijelaskan, doktor harus berunding. Sekiranya tidak ada penurunan berat badan walaupun terdapat diet dan pengambilan makanan yang normal, pemerhatian harus dibincangkan dengan doktor.

Sekiranya anda tidak merasa kenyang atau terdapat penurunan berat badan yang berulang, ini harus dibincangkan dengan doktor. Perawakan pendek yang ketara selalu dianggap tidak biasa dan harus diperiksa. Ibu bapa yang menganggap anak mereka kurang cerdas dalam pemerhatian langsung dan perbandingan dengan anak-anak pada usia yang sama harus mendapat penjelasan ini oleh doktor.

Desakan cecair yang luar biasa juga dianggap sebagai alasan untuk bercakap dengan doktor. Sekiranya sakit kepala berterusan, perasaan tekanan di dalam kepala atau gangguan penglihatan, lawatan ke doktor adalah perlu. Sekiranya, di sebalik semua usaha, ada keinginan yang tidak terpenuhi untuk mempunyai anak, pemeriksaan dilakukan dengan doktor.

Sekiranya orang yang berkenaan menderita gangguan emosi atau mental, disarankan untuk meminta bantuan doktor atau ahli terapi. Suasana tertekan, penarikan sosial atau kehilangan semangat seumur hidup dianggap membimbangkan dan harus dijelaskan. Sekiranya terdapat prestasi yang berkurang atau jika tanggungjawab profesional atau swasta tidak dapat dipenuhi lagi, lawatan ke doktor adalah perlu.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Rawatan kausal sindrom Fröhlich tidak mungkin dilakukan. Terapi hanya perlu tanpa gejala. Ini termasuk mempromosikan perkembangan mental dan mengawal tingkah laku makan melalui langkah psikoterapi.

Pengurangan berat badan juga harus dicari melalui langkah-langkah diet. Ketidakseimbangan antara hormon pertumbuhan dan hormon seks menyebabkan gangguan pertumbuhan, yang dalam kes individu mungkin memerlukan campur tangan pembedahan.

Prospek & ramalan

Tidak kira sama ada rawatan simptomatik diberikan atau tidak, sindrom Fröhlich tidak dapat disembuhkan. Dengan cara ini, semua gejala akan berterusan seumur hidup. Namun, dengan mengobati simptom-simptomnya, perjalanan penyakit ini dapat diatasi, yang menyebabkan prognosis yang lebih baik berkaitan dengan kualiti hidup. Ini berlaku khususnya untuk gaya hidup intervensi yang ditunjukkan secara perubatan sekiranya berlaku kerosakan pada organ.

Sebagai contoh, perawakan pendek boleh diatasi dengan kaedah ortopedik. Ketidakseimbangan sendi dan tulang (yang biasa terjadi di kawasan paha) biasanya dapat diperbaiki. Dengan cara ini, kerosakan dan keluhan postur dapat dibendung. Selain itu, peningkatan risiko terkena diabetes dapat diatasi dengan menurunkan berat badan. Secara keseluruhan, kualiti hidup lebih baik bagi orang-orang dengan sindrom Fröhlich, yang hanya mengalami obesiti pendam.

Prognosis keseluruhan berbeza dari satu kes ke kes yang lain. Pada prinsipnya, tingkah laku makan yang terkawal dikaitkan dengan komplikasi yang lebih sedikit daripada yang tidak terkawal. Sebagai tambahan, mereka yang terjejas dapat dan tetap aktif secara sosial berkat langkah promosi. Namun, dalam kebanyakan kes, mereka yang terkena adalah steril. Oleh itu, keinginan untuk mempunyai anak ditolak. Ini benar terutamanya jika sindrom Fröhlich telah wujud sejak lahir.

pencegahan

Tidak ada langkah untuk mencegah sindrom Fröhlich. Sebab-sebab perkembangan tumor hipotalamus sebahagian besarnya tidak diketahui. Hanya rawatan simptomatik gejala individu penyakit ini, seperti kegemukan yang melampau, yang dapat mencegah penyakit sekunder yang lebih jauh.

Penjagaan Selepas

Dengan sindrom Fröhlich, biasanya tidak ada pilihan khas untuk rawatan susulan bagi mereka yang terjejas. Pertama sekali, rawatan perubatan langsung diperlukan untuk menghilangkan tumor, walaupun penyembuhan lengkap tidak mungkin dilakukan. Oleh itu, jangka hayat orang yang terjejas juga dapat dibatasi oleh sindrom.

Semakin awal sindrom ini dikenali, semakin baik prognosisnya. Rawatan sindrom Fröhlich hanya dapat dilakukan secara simptomatik, kerana rawatan kausal tidak mungkin dilakukan. Pergerakan orang yang terjejas dapat ditingkatkan lagi dengan kaedah fisioterapi. Dalam banyak kes, latihan dari terapi ini juga dapat dilakukan di rumah untuk mempercepat penyembuhan.

Sebilangan aduan hanya dapat diatasi dengan pembedahan. Selepas operasi sedemikian, orang yang bersangkutan mesti selalu mengambilnya dengan tenang dan merehatkan badannya. Oleh itu, usaha harus selalu dielakkan, dan situasi yang tertekan harus dielakkan sejauh mungkin. Adalah tidak biasa bagi ibu bapa anak-anak yang terjejas untuk bergantung pada rawatan psikologi, di mana sokongan keluarga dan rakan-rakannya sangat berguna.

Anda boleh melakukannya sendiri

Pesakit dengan sindrom Fröhlich dapat mengoptimumkan berat badan mereka dengan mengatur pengambilan makanan mereka. Berat jika berat badan anda berada dalam lingkungan normal BMI.

Dengan diet yang kaya dengan vitamin dan seimbang serta senaman yang mencukupi, kegemukan dapat dikurangkan. Sebaiknya buat gambaran keseluruhan pengambilan makanan yang dirancang setiap hari. Pada masa yang sama, menyimpan buku harian telah membuktikan nilainya di mana semua makanan yang dimakan dari makanan hingga makanan ringan atau gula-gula didokumentasikan.

Oleh kerana orang dengan sindrom Fröhlich mempunyai kecerdasan kecerdasan yang berkurang, pengasuh harus mempunyai gambaran keseluruhan rutin dan struktur harian. Ini memastikan bahawa pesakit tidak memperoleh makanan tambahan yang tidak bermanfaat untuk kesihatannya tanpa menyedari akibatnya.

Untuk mengelakkan pengasingan sosial, saudara harus mendorong dan menyokong hubungan dengan anak-anak lain. Pertukaran dengan orang sakit lain dan saudara-mara mereka dapat dianggap bermanfaat. Petunjuk dan petua untuk mengatasi sindrom Fröhlich dalam kehidupan seharian dapat diberikan antara satu sama lain. Ini meningkatkan kualiti hidup dan kesejahteraan umum. Di samping itu, kaedah relaksasi untuk mengatasi tekanan telah terbukti berkesan. Ini boleh dilakukan bersama-sama dengan pesakit sejauh mungkin.