Sindrom Fraser

Dekat Sindrom Fraser ia adalah penyakit genetik yang sangat jarang yang dicirikan oleh beberapa kecacatan fizikal. Tahap kepincangan individu tidak seragam, sehingga selain kes kelahiran mati dan anak-anak yang mati sebaik sahaja dilahirkan, ada juga yang terkena jangka hayat normal. Terapi bergantung pada jenis kecacatan.

Apa itu Fraser Syndrome?

Sindrom Fraser pertama kali dijelaskan pada tahun 1962 oleh ahli genetik manusia Britain, George R. Fraser. Kerana salah satu gejala utamanya, retakan pada kelopak mata, penyakit ini pada mulanya disebut sindrom cryptophthalmos. Lebih banyak kes didiagnosis pada tahun-tahun berikutnya.

Dalam banyak kes, selain cryptophthalmos, terdapat lekatan jari atau jari kaki yang berdekatan (syndactyly). Oleh itu, istilah sindrom cryptophthalmos syndactilia yang sinonim sering digunakan. Sinonim penyakit lain termasuk sindrom Meyer-Schwickerath, sindrom Ullrich-Feichtiger atau sindrom Fraser-François.

Istilah Fraser Syndrome, dinamakan sempena genetik manusia Amerika Victor Almon McKusick, menjadi istilah utama. Secara keseluruhan terdapat sekitar 150 laporan kes sindrom ini. Diakui bahawa terdapat pelbagai bentuk kepincangan individu. Sebilangan penghidap hanya menderita cryptophthalmos tanpa kecacatan fizikal.

Dalam kes lain, pelbagai dismorfisme berlaku. Penyakit ini mempunyai simptom utama dan gejala sampingan yang berbeza, dengan jangka hayat setiap pesakit juga berbeza. 25 peratus kanak-kanak yang terjejas masih lahir. 20 peratus pesakit lain mati kerana malformasi buah pinggang atau laring pada tahun pertama kehidupan. Walau bagaimanapun, kebanyakan orang mempunyai jangka hayat yang normal.

sebab-sebab

Mutasi gen resesif autosom adalah kemungkinan penyebab sindrom Fraser. Dalam kebanyakan kes, terdapat kecacatan genetik pada gen FRAS1, yang terletak pada kromosom 4. Gen lain yang mungkin terjejas adalah GRIP1 pada kromosom 12 atau FREM2 pada kromosom 13.

Gen FRAS1 memberi kod untuk protein yang termasuk dalam matriks ekstraselular. Kekurangan protein tertentu dalam matriks ekstraselular menyebabkan ketidakseimbangan dalam proses pertumbuhan semasa embriogenesis. Pewarisan semua gen yang terjejas adalah resesif autosom. Ini bermaksud bahawa orang yang sakit mesti homozigot untuk dua gen yang cacat.

Sekiranya gen bermutasi hanya wujud sekali, penyakit ini tidak akan merebak. Sindrom ini hanya boleh diwarisi sekiranya kedua-dua ibu bapa mempunyai sekurang-kurangnya satu gen yang rosak. Oleh itu, sindrom ini terkumpul pada keturunan ibu bapa berkaitan yang mempunyai kecacatan genetik ini.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Fraser dicirikan oleh kemunculan pelbagai gejala utama dan kecil. Diagnosis yang disahkan dapat diandaikan jika terdapat dua gejala utama dan satu gejala sekunder atau satu gejala utama dan empat gejala sekunder muncul.

Gejala utama adalah kekurangan celah kelopak mata (cryptophthalmos), cacat organ saluran urogenital seperti buah pinggang atau organ kelamin, lekatan jari atau jari kaki yang berdekatan (syndactyly) dan saluran air mata yang cacat atau hilang.

Gejala sekunder termasuk kepala kecil (microcephaly), kelegaan mata lebar (hipertelorisme), penyempitan atau ketiadaan laring, paru-paru janin yang belum matang (hipoplasia paru), peluasan simfisis kemaluan dan kelainan rangka. Kecacatan aurikel, bibir atau lelangit juga diperhatikan, seperti pergeseran pusar atau puting.

Kerosakan kognitif sebelum ini dianggap sebagai gejala lain. Walau bagaimanapun, perkara ini belum dapat disahkan. Prognosis penyakit ini bergantung pada sebarang malformasi buah pinggang, laring atau paru-paru. Ini menyebabkan tingginya kadar kelahiran mati dan kematian bayi. Jika tidak, jangka hayat tidak terhad.

Diagnosis & kursus

Sebagai tambahan kepada sejarah perubatan, diagnosis terutamanya berkaitan dengan kombinasi gejala utama dan sekunder. Fokus utama adalah memeriksa mata, ginjal, laring dan paru-paru. Sindrom Fraser dapat didiagnosis secara pranatal dengan bantuan ujian ultrasound. Paru-paru eogenik dapat dikesan, yang menunjukkan penyempitan atau penutupan laring.

Cecair yang terus terbentuk tidak lagi dapat mengalir kembali ke paru-paru kerana penyempitan laring dan dengan itu membentuk kesesakan, yang juga dikenali sebagai CHAOS janin (Congenital High Airway Obstruction Syndrome). "Sindrom Penyumbatan Jalan Raya Tinggi Kongenital" bermaksud "penyempitan saluran udara atas".

Keadaan ini boleh menyebabkan kelahiran mati dan dianggap sebagai petunjuk perubatan untuk kemungkinan penamatan kehamilan. Diagnosis pranatal juga merangkumi pemeriksaan genetik manusia melalui pengambilan sampel chorionic villus atau amniosentesis.

Komplikasi

Sindrom Fraser didasarkan pada kecacatan genetik, sebab itu, rawatan kuratif tidak mungkin dilakukan. Oleh kerana jarang berlaku sindrom dan kadar kematian yang tinggi bagi mereka yang terjejas (hampir seperempat dari mereka yang terkena mati sebelum kelahiran, seperempat seterusnya pada tahun pertama kehidupan), pendekatan dan komplikasi terapi tidak dapat dijelaskan dengan tepat.

Orang yang selamat biasanya dirawat secara pembedahan, bergantung pada bagaimana mereka terjejas. Komplikasi yang paling biasa dalam rawatan sindrom Fraser adalah risiko umum yang berkaitan dengan pembedahan. Ini termasuk, misalnya, trombosis urat kaki (pembekuan darah di kaki, penyumbatan saluran paru-paru (pulmonary embolism), kecederaan saraf dan jangkitan. Selepas operasi, terdapat peningkatan risiko gangguan penyembuhan luka termasuk gangren.

Sekiranya tidak dirawat, gejala biasa sindrom Fraser boleh memberi kesan serius kepada kehidupan umum mereka yang terjejas. Mikrofthalmia (atau anophthalmia) yang tidak dirawat mengakibatkan kehilangan penglihatan sepenuhnya yang mungkin lemah. Sekiranya pembetulan kosmetik mata tidak dilakukan (mis. Penyisipan prostesis mata atau pembetulan juling kuat), gangguan psikologi hingga tahap kemurungan adalah akibat utama.

Sekiranya sindikasi (jari dan / atau jari kaki yang tumbuh bersama) tidak dapat dirawat, kemahiran motoriknya terganggu teruk - bergantung kepada keparahan, menggenggam, memegang pen atau berjalan tidak mungkin dilakukan. Agenesis ginjal sering dikaitkan dengan sindrom Fraser, jika tidak dirawat, menyebabkan kematian pesakit.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Kelainan fizikal yang menyimpang dari norma harus selalu diperjelaskan oleh doktor. Tubuh manusia mempunyai struktur asas, penyimpangannya merupakan petunjuk penyakit. Adhesi, kecacatan atau pertumbuhan dianggap tidak biasa dan harus diperiksa oleh doktor. Sekiranya terdapat perubahan dalam sistem kerangka manusia, lawatan ke doktor diperlukan, walaupun tidak ada aduan lebih lanjut.

Kecacatan, pengubahsuaian atau sekatan dalam jarak gerakan mesti dinilai oleh doktor. Sekiranya jari kaki dan jari tidak dapat digerakkan secara individu, jika jari-jari mereka berubah kerana bentuk yang berbeza atau jika orang yang terkena mempunyai tangan dan kaki dengan jaring, disarankan untuk berjumpa doktor.

Sekiranya jarak interpupillary tidak biasa, laring hilang atau ada penyempitan di kerongkong, doktor diperlukan. Kecacatan wajah, terutama telinga, mata, hidung atau bibir, harus diperiksa secara perubatan. Sekiranya lelangit berubah, doktor juga diperlukan, kerana boleh menyebabkan masalah dengan pengambilan makanan.

Sekiranya pusar atau puting berada dalam kedudukan yang berbeza di badan, ciri-ciri ini harus ditunjukkan kepada doktor. Penyimpangan dalam kemungkinan pergerakan sendi atau perubahan visual pada sendi dianggap tidak biasa dan harus diperiksa oleh doktor. Sekiranya sistem individu tidak berfungsi kerana ubah bentuk yang ada, doktor diperlukan.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Malformasi buah pinggang dan laring adalah penyebab utama kematian dalam sindrom Fraser. Oleh itu, jika terdapat kerosakan pada laring selepas kelahiran, trakeotomi yang disebut mesti dilakukan dengan segera. Semasa trakeotomi, akses pembedahan ke saluran udara dibuat untuk memastikan pesakit berventilasi.

Pada tahun-tahun kemudian, bergantung pada keadaan yang ada, pemulihan fungsi dapat disemak semula. Malangnya, ketiadaan kedua-dua buah pinggang tidak sesuai dengan kehidupan. Dalam kes ini, rawatan tidak mungkin dilakukan lagi. Walau bagaimanapun, dengan agenesis renal unilateral, fungsi satu buah pinggang dipertahankan. Selanjutnya, pembukaan pembedahan pada celah kelopak mata bertujuan. Namun, operasi ini hanya masuk akal jika bola mata ada.

Prospek & ramalan

Sindrom Fraser adalah penyakit yang sangat jarang didiagnosis di seluruh dunia. Hampir lebih dari 150 kes didokumentasikan di mana diagnosis telah dibuat. Sebilangan besar pesakit setakat ini mempunyai jangka hayat yang pendek. Kerana malformasi yang serius, mereka mati di dalam rahim, segera semasa lahir atau tidak lama selepas melahirkan. Kanak-kanak ini mengalami malarformasi laring atau buah pinggang yang teruk.

Oleh kerana kerosakan fizikal berlaku secara individu, ada juga orang sakit yang tidak mengalami penurunan jangka hayat yang ketara. Banyak mutasi dapat dioptimumkan dalam intervensi pembedahan setelah kelahiran, sehingga peningkatan kualitas hidup dimungkinkan.

Pesakit mempunyai prognosis yang baik untuk kecacatan celah kelopak mata, saluran air mata atau lekatan jari dan jari kaki. Langkah pembetulan sudah dapat dilakukan dalam beberapa tahun pertama kehidupan dalam proses pertumbuhan dan perkembangan. Perubahan yang diinginkan dibuat selewat-lewatnya dengan berakhirnya pertumbuhan fizikal.

Penyembuhan lengkap tidak mungkin berlaku dengan penyakit genetik. DNA manusia tidak boleh dan tidak boleh diubah. Walaupun begitu, gejalanya dapat diatasi dengan baik dan cukup dengan pilihan terapi dan pilihan yang ada. Kecacatan organ genital atau organ saluran urogenital boleh menyebabkan penyakit sekunder. Dalam beberapa kes, pesakit bergantung pada organ penderma.

pencegahan

Sindrom Fraser bersifat genetik dan sering berlaku dalam perkahwinan yang berkaitan. Sekiranya terdapat sejarah keluarga, kaunseling genetik dan, jika perlu, ujian DNA harus digunakan jika anda ingin mempunyai anak. Di samping itu, terdapat kaedah pemeriksaan pranatal yang dapat digunakan untuk mendiagnosis sindrom Fraser secara pranatal.

Penjagaan Selepas

Sebagai peraturan, tidak ada pilihan tindak lanjut khas yang tersedia bagi mereka yang terkena sindrom Fraser, kerana ini adalah penyakit genetik. Oleh itu, pesakit bergantung pada rawatan simptomatik penyakit ini semata-mata untuk mencegah komplikasi lebih lanjut dan untuk mengelakkan penurunan jangka hayat. Penyembuhan diri tidak dapat dijangkakan dalam sindrom Fraser.

Dengan rawatan simptomatik, jangka hayat normal biasanya dapat dipertahankan. Dalam kebanyakan kes, rawatan aduan ini diselesaikan dengan pembedahan. Tidak ada komplikasi tertentu dan pengudaraan dapat dipastikan lagi. Selepas prosedur yang sukar ini, orang yang terjejas harus berehat dan menjaga badan.

Tidak ada aktiviti yang lebih berat dan tertekan di sini. Rehat tempat tidur harus diperhatikan dengan ketat. Oleh kerana sindrom Fraser juga boleh merosakkan buah pinggang, pemeriksaan berkala oleh pakar intern sangat berguna untuk mencegah kerosakan ini.

Mata juga harus diperiksa dan dirawat secara berkala. Oleh kerana sindrom Fraser juga boleh memberi kesan negatif terhadap jiwa orang yang terjejas, sokongan dan pertolongan rakan dan keluarga sangat berguna untuk mencegah komplikasi.

Anda boleh melakukannya sendiri

Jangka hayat yang dipendekkan, yang sering dikaitkan dengan sindrom Fraser, menimbulkan cabaran khusus untuk orang sakit dan saudara-mara. Oleh kerana tekanan psikologi yang disebabkan oleh prognosis ini sangat tinggi, cara harus dijumpai secara bebas dalam kehidupan seharian selain sokongan perubatan konvensional agar dapat menangani beban dengan baik.

Komunikasi terbuka dengan ahli keluarga dan rakan membantu menjelaskan permasalahan dan ketakutan bersama. Dalam banyak kes, sokongan terapi harus dicari agar tidak timbul penyakit lagi akibat tekanan psikologi.

Pertukaran dalam kumpulan atau forum pertolongan diri dapat membantu mendapatkan maklumat dan petua menangani penyakit ini dalam kehidupan seharian. Pengalaman dan pengalaman dibincangkan dengan orang lain yang terjejas. Ini membantu dengan memproses peristiwa dan menguatkan jiwa.

Di samping itu, proses relaksasi dapat digunakan untuk mengembalikan keseimbangan dalaman. Dengan Qi Gong, latihan autogenik, meditasi dan yoga, tekanan dapat dikurangkan dan kekuatan mental diperkuat. Kecacatan individu bermaksud pesakit bergantung pada pertolongan harian. Ini menghasilkan penyusunan semula yang memberi kesan kepada ahli keluarga yang lain. Walaupun begitu, sikap positif harus dijaga dan masa bersama harus digunakan untuk aktiviti yang menyenangkan.