gen

Sebagai gen adalah bahagian khusus mengenai DNA. Ia adalah pembawa maklumat genetik dan, bersama dengan gen lain, mengawal semua proses fizikal.Perubahan gen boleh menjadi tidak berbahaya dan menyebabkan kerosakan serius pada organisma.

Apa itu gen?

Gen Sebagai bahagian tertentu pada DNA, mereka adalah unit asas keseluruhan susunan genetik. Keseluruhan gen yang berlaku dalam organisma disebut genom. Interaksi mereka menjamin semua fungsi penting organisma. Gen individu adalah asas untuk salinan pelengkap dalam bentuk asid ribonukleik (RNA). RNA ini seterusnya memediasi terjemahan kod genetik ke dalam urutan asid amino protein.

Dengan cara ini, maklumat yang disimpan dalam susunan genetik dipindahkan dari DNA melalui RNA ke enzim dan protein struktur. Setiap gen menyimpan maklumat keturunan tertentu yang dinyatakan dalam sifat atau fungsi tertentu organisma. Setiap jenis organisma mempunyai bilangan gen yang khas, jumlahnya tidak mengatakan apa-apa mengenai kerumitan makhluk hidup. Contohnya, manusia mengandungi 35,000 gen.

Anatomi & struktur

Sebagai segmen DNA, gen, seperti semua DNA, dikenal pasti oleh urutan pasangan asas pada heliks berganda. DNA (asid deoksiribonukleik) adalah molekul rantai yang terdiri daripada nukleotida, yang masing-masing terdiri daripada asas nitrogen, molekul gula (di sini deoksiribosa) dan residu asid fosforik.

Empat asas nitrogen adenin, guanin, timin dan sitosin tersedia untuk satu helai DNA. Walau bagaimanapun, molekul gula khas menyebabkan struktur helai ganda heliks, dengan asas nitrogen individu bertentangan dengan asas pelengkap yang sesuai. Urutan asas nitrogen dalam DNA menyimpan maklumat genetik sebagai kod genetik.

Sekiranya heliks ganda berpecah semasa pembahagian sel, helai individu sekali lagi selesai untuk membentuk helai ganda. Dalam eukariota (makhluk hidup dengan nukleus sel) molekul DNA dibungkus dalam protein. Keseluruhan struktur disebut kromosom. Manusia mempunyai 23 pasang kromosom, dengan satu kromosom masing-masing berasal dari satu induk. Ini bermaksud bahawa gen untuk fungsi yang sama juga saling berhadapan dengan alel.

Terdapat bahagian pengekodan (exon) dan bukan pengekodan (intron) dalam gen. Ekson mengandungi maklumat genetik yang diperlukan untuk organisma. Intron sering berusia, tidak lagi aktif maklumat. Oleh itu, ekson dalam gen bertanggungjawab untuk mentranskripsikan kod genetik yang diperlukan ke dalam urutan asid amino protein.

Fungsi & tugas

Tugas pertama gen adalah menyimpan semua maklumat genetik yang diperlukan agar organisma berfungsi. Selanjutnya, mereka bertanggungjawab untuk menyampaikan maklumat ini ke sel berikutnya semasa pembelahan sel atau memindahkannya ke organisma generasi seterusnya. Aktiviti gen boleh berlaku melalui pelbagai mekanisme.

Semasa transkripsi, maklumat genetik pertama kali dipindahkan ke RNA. Ini menterjemahkan kod genetik ke dalam urutan asid amino protein sebagai sebahagian daripada biosintesis protein. Namun, tidak semua maklumat selalu tersedia dengan cara yang sama. Dalam fasa tertentu aktiviti organisma, enzim atau hormon khas semakin diperlukan, sementara protein lain tidak diperlukan. Mekanisme pengawalseliaan yang kompleks kemudian merangsang atau menyekat gen untuk biosintesis protein.

Ini dapat dilakukan dengan melekatkan dan melepaskan protein khas pada segmen DNA tertentu. Apabila sel terbelah, keseluruhan kod genetik harus dipindahkan dari sel permulaan ke sel sel seterusnya. Heliks berganda DNA berpecah menjadi helai tunggal. Walau bagaimanapun, setiap helai tunggal dilengkapkan lagi untuk membentuk untai ganda dengan penambahan nukleotida dengan asas nitrogen pelengkap.

Walau bagaimanapun, kesalahan, yang disebut mutasi, dapat terjadi yang menyebabkan perubahan pada maklumat genetik. Untuk mengelakkan mutasi, organisma pada gilirannya mempunyai sistem pembaikan yang sangat efisien. Melalui proses ini, kod genetik diteruskan ke generasi seterusnya, sebahagian besarnya tidak berubah. Namun, sekiranya gen yang diubah suai diwarisi, ia boleh menyebabkan penyakit genetik yang serius.

Penyakit & penyakit

Sekiranya gen yang diubah ditularkan, penyakit serius organisma yang sama atau penyakit genetik dari generasi berikutnya boleh berlaku. Kemunculan barah selalunya merupakan hasil perubahan genetik semasa pembelahan sel. Biasanya sistem imun akan membunuh sel yang berubah. Namun, dalam keadaan khas, seperti kadar mutasi yang tinggi kerana pengaruh persekitaran, sistem kekebalan tubuh dapat dibebani, menyebabkan pertumbuhan sel yang tidak terkawal.

Lebih terkenal berkaitan dengan mutasi gen, bagaimanapun, adalah berlakunya penyakit yang ditentukan secara genetik. Selalunya hanya gen individu yang terjejas. Pelbagai penyakit boleh berlaku, bergantung pada fungsi atau sifat yang ditunjukkan oleh gen. Setiap manusia mengandungi dua gen untuk fungsi yang sama, kerana ia berasal dari kedua ibu bapa. Terdapat penyakit genetik yang diwarisi sebagai sifat resesif autosomal. Penyakit ini hanya berlaku di sini sekiranya kedua ibu bapa menyebarkan gen yang diubah suai.

Contoh penyakit ini adalah fibrosis sista, fenilketonuria atau bibir sumbing dan lelangit. Penyakit lain diwarisi secara autosomal dominan, seperti Huntington's chorea, sindrom Marfan atau retinoblastoma. Dalam kes ini, penghantaran gen dari ibu bapa yang sakit sudah mencukupi. Beberapa penyakit, seperti diabetes, hanya mempunyai kecenderungan genetik dan sangat bergantung pada keadaan persekitaran atau gaya hidup.