Mutasi gen

Perubahan dalam genom manusia, iaitu jumlah semua gen, dapat menampakkan diri dalam gejala yang bermanfaat, tetapi kebanyakan dalam gejala yang tidak menguntungkan. Tujuannya di sini adalah untuk menjelaskan bagaimana mutasi gen berlaku, bagaimana diagnosis dibuat, jenis gejala apa dan bagaimana ubat merawat dan merawatnya. Pernyataan umum disebabkan oleh banyak kemungkinan Mutasi gen tidak mungkin.

Apa itu mutasi gen?

Gen adalah bahagian DNA yang bertanggungjawab untuk satu ciri. Sebagai contoh, bahagian DNA yang menentukan ukuran badan atau yang mengekodkan warna mata adalah gen. DNA difahami sebagai benang yang mengandungi asas dalam nukleus sel yang membawa semua maklumat mengenai struktur makhluk hidup. Keseluruhan gen dalam makhluk hidup dipanggil genom.

Istilah mutasi gen sekarang merupakan gabungan dari gen perkataan dan mutasi kata, yang berasal dari bahasa Latin "mutare" untuk "berubah". Secara definisi, ia adalah - perubahan mendadak - dalam susunan genetik.

sebab-sebab

Pertama sekali, harus diperhatikan bahawa tidak ada yang dapat menyumbang atau menentang mutasi gen. Biasanya ini berlaku secara rawak dan tiba-tiba. Sangat menarik untuk berfikir bahawa tanpa mutasi gen, evolusi tidak akan berlaku di dunia.

Mutasi gen bermaksud bahawa makhluk hidup tertentu lebih baik disesuaikan dengan keadaan persekitaran daripada yang lain dan oleh itu lebih mampu menegaskan diri mereka, iaitu, untuk membiak. Mutasi gen yang tidak menyebabkan gejala biasanya tidak dapat dilihat, pembawa tidak memperhatikannya atau mungkin juga mempunyai kelebihan yang tidak mereka ketahui.

Namun, terdapat beberapa bukti dalam penyelidikan perubatan dan biologi bahawa bahan-bahan tertentu di persekitaran (racun seperti nikotin, asid) cenderung mencetuskan mutasi gen. Dalam meiosis, pembahagian sel kuman (penyediaan sperma dan sel telur yang dapat disenyawakan), usia yang lebih tua berperanan untuk mutasi yang dilakukan oleh anak yang sedang berkembang. Sinar-X dan sinaran radioaktif serta kejutan panas dan sejuk juga merupakan pencetus mutasi.

Gejala, penyakit & tanda

Sekiranya ia adalah masalah mutasi pada sel badan, semua sel badan yang terhasil dari pembelahan akan dipengaruhi oleh mutasi tersebut. Ini kadang-kadang boleh menjadi negatif, tetapi tidak semestinya. Itu selalu bergantung pada seberapa banyak tisu dalam tubuh yang terjejas oleh mutasi.

Namun, jika sel-sel kuman bermutasi seperti yang dijelaskan di atas, setiap sel dalam tubuh dipengaruhi oleh mutasi tersebut. Penting untuk memahami bahawa setiap satu daripada berbilion sel mengandungi maklumat yang sama. Untuk mengubah atau memperbaiki cacat genetik dalam bentuk apa pun, seseorang harus campur tangan dalam setiap sebilangan besar sel ini, yang mustahil untuk alasan yang tentu saja dapat dimengerti.

Gejala berkisar dari kecacatan fizikal dan / atau mental yang paling teruk hingga gangguan sederhana hingga kebebasan lengkap dari gejala, bergantung pada gen mana mutasi berlaku.

Adalah beralasan bahawa mutasi gen untuk warna mata tidak akan menyebabkan gejala, tetapi mutasi yang mempengaruhi fungsi sel-sel islet penghasil insulin di pankreas akan berlaku. Oleh itu, penyataan mengenai gejala umum tidak mungkin dilakukan di sini.

diagnosis

Sekiranya dicurigai adanya mutasi, sel-sel anak yang sedang berkembang dapat diperiksa apakah kelengkapan atau perubahan dalam genom menggunakan tusukan cairan ketuban dan kaedah lain - umumnya bebas risiko bagi anak - di rahim. Pada kanak-kanak atau orang dewasa, DNA biasanya dianalisis oleh sel di mukosa mulut.

DNA seseorang membentuk 23 pasang kromosom, yang berbeza bentuk dan coraknya. Analisis makmal yang rumit akan mendedahkan kelainan. Banyak mutasi biasa diketahui perubatan, tetapi yang baru dengan gejala baru terus muncul. Setelah diagnosis dibuat, perjalanan penyakit ini, jika ada, dipantau.

Komplikasi

Oleh kerana mutasi gen berlaku di genom dan dengan demikian mempunyai pengaruh serius terhadap perkembangan, pertumbuhan dan metabolisme individu, komplikasi kadang-kadang serius. Mutasi gen boleh menyebabkan penyahaktifan atau pengaktifan salah segmen gen. Kurangnya pengeluaran enzim dan protein yang berlebihan dan biasanya adalah hasilnya, yang dalam keadaan terburuk menyebabkan kerosakan.

Sekiranya malformasi ini serius, tetapi orang itu masih dapat dilaksanakan, kerosakan organ dan gangguan perkembangan intelektual biasanya dapat ditentukan. Dalam kes ringan mutasi gen yang hanya menghambat kawasan metabolisme yang kecil, intoleransi makanan atau alergi yang teruk dapat menjadi akibatnya.

Dalam banyak kes, mutasi gen semasa perkembangan zigot bermaksud kematian organisma. Ini berlaku apabila mutasi mempengaruhi perkembangan secara besar-besaran sehingga fungsi organ-organ individu dan pertumbuhan yang betul tidak lagi berjaya.

Pembawa mutasi gen dapat mengalami pelbagai kesan dari mereka, yang biasanya menunjukkan selambat-lambatnya sejak lahir. Kerosakan organ yang serius dan gangguan pertumbuhan seterusnya adalah kesan yang biasa dapat ditangani secara pembedahan. Komplikasi timbul dalam konteks ini tanpa mengira rawatan perubatan kerana genetik.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Lawatan ke doktor diperlukan sekiranya berlaku mutasi gen. Oleh kerana gejala penyakit ini sangat bergantung pada keparahannya, tidak mungkin ramalan umum mengenai gejala tersebut. Walau bagaimanapun, mutasi gen sering dikesan sebelum anak dilahirkan.

Pelbagai doktor juga mesti berunding selepas kelahiran, misalnya jika kanak-kanak itu menderita kecacatan mental atau motor. Pelbagai masalah pendengaran atau penglihatan juga harus diperiksa oleh doktor. Semakin awal mutasi gen dikesan, semakin baik perjalanan penyakit ini.

Seorang doktor juga harus berkonsultasi sekiranya berlaku mutasi gen jika ini membawa kepada keluhan psikologi atau masalah kepekatan. Ini dapat mengelakkan keluhan dan komplikasi lebih lanjut pada masa dewasa orang yang berkenaan. Oleh kerana ibu bapa atau saudara-mara sendiri sering mengalami keluhan psikologi, penjagaan juga harus dicari untuk mereka. Rawatan psikologi juga disyorkan jika kehamilan dihentikan kerana mutasi gen.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Rawatan atau terapi untuk mutasi gen selalu berdasarkan gejala. Bergantung pada organ mana, tisu mana atau sistem mana yang terjejas, terapi mesti berdasarkannya. Atas sebab ini, diagnosis yang jelas dan pemerhatian jangka panjang diperlukan. Barulah keputusan untuk terapi tertentu muncul.

Terapi biasanya terdiri daripada pemberian ubat kepada orang yang terkena kesan penggantian bahan yang tidak dapat dihasilkan oleh tubuh. Bentuk terapi yang lain berlaku di mana orang yang bersangkutan tidak boleh bertolak ansur dengan perkara tertentu dengan belajar melakukan tanpa mereka atau menghindarinya. Jenis terapi ketiga adalah terapi fisioterapeutik di mana orang yang bersangkutan belajar untuk mengimbangi sistem badan yang tidak berfungsi.

Prospek & ramalan

Mutasi gen adalah proses organisma yang tidak dapat diubah. Ia timbul di rahim dan tidak dapat diperbaiki. Oleh kerana genetik manusia tidak dapat diganggu kerana alasan undang-undang, saat ini tidak ada perubahan pada bahan genetik. Mutasi gen boleh menyebabkan pelbagai penyakit atau gangguan yang berbeza.

Sebilangan besar menunjukkan diri mereka sebagai kelemahan sepanjang hidup atau mengancam nyawa. Peningkatan kesihatan jarang didokumentasikan melalui mutasi gen. Dengan beberapa mutasi tidak ada peluang untuk bertahan hidup bagi mereka yang terjejas. Dalam kes ini, kelahiran mati boleh berlaku atau jangka hayat adalah beberapa jam, minggu atau tahun.

Penjagaan perubatan memberikan diagnosis tepat pada masanya. Sekiranya mutasi gen dikesan lebih awal, saudara-mara dapat membuat persiapan untuk perawatan yang diperlukan untuk keturunan yang mungkin atau, dalam kes gangguan genetik yang teruk, memutuskan pengguguran.

Rawatan pesakit diarahkan untuk mengurangkan gejala individu. Melalui pemberian ubat-ubatan, program intervensi awal dan intervensi pembedahan, kemungkinan pesakit dapat ditingkatkan dan kerosakan yang ada dapat dikurangkan. Fokus utama adalah mengoptimumkan kualiti hidup dan memperpanjang jangka hayat, kerana penawar tidak mungkin dilakukan kerana keperluan undang-undang.

pencegahan

Hanya dengan mengelakkan mutagen, iaitu faktor pemicu seperti yang dijelaskan di atas, kebarangkalian mutasi gen dapat dikurangkan. Sebilangan besar mutasi sama ada diperbaiki secara automatik oleh badan atau sel-sel yang terkena mati.

Mutasi gen juga merupakan salah satu penyebab keguguran yang paling biasa - dalam kes ini organisma tidak dapat dilaksanakan kerana mutasi gen. Tidak mustahil untuk menyumbang secara aktif untuk atau menentang mutasi gen.

Penjagaan Selepas

Tidak ada rawatan susulan untuk mutasi gen. Ini disebabkan oleh fakta bahawa mutasi gen adalah proses di dalam genom, yang berada di luar jangkauan perubatan. Sama ada mutasi itu semula jadi dan membawa kepada kesan yang lebih serius. Atau mutasi gen diperoleh, yang hanya relevan untuk sel kuman. Walau bagaimanapun, membuktikan ini sukar.

Dalam kes mutasi gen yang mempunyai peluang pewarisan yang tinggi dan membawa kepada penyakit, perancang keluarga dapat menjadi bagian dari perawatan susulan individu. Oleh itu, mereka yang terjejas dapat dengan sukarela menahan diri dari membesarkan anak dengan mutasi yang sama. Terapi hanya boleh dilakukan dalam beberapa kes sahaja. Kes individu mesti ditimbang di sini.

Jika tidak, tindakan susulan berkaitan dengan penyakit dan sindrom masing-masing yang mungkin berkaitan dengan mutasi gen. Ini termasuk, sebagai contoh, rawatan susulan untuk anemia sel sabit atau hemofilia. Masih keadaan lain yang berkaitan dengan mutasi gen tidak memerlukan tindakan sama sekali.

Ini berlaku, misalnya, untuk kekurangan penglihatan warna atau varian heterozigot anemia sel sabit. Yang terakhir membawa kepada hampir tidak ada sekatan, tetapi membawa penentangan terhadap malaria dengannya. Sebilangan besar mutasi gen, bagaimanapun, tetap tidak diperhatikan dan oleh itu tidak dapat dirawat, dan juga rawatan susulan tidak sesuai.

Anda boleh melakukannya sendiri

Kemungkinan mutasi gen untuk menolong dirinya bergantung pada gen yang rosak dan kesannya pada organisma. Biasanya, pesakit tidak dapat mengubah penyakitnya sendiri. Kekuatan penyembuhan diri tidak mempunyai pengaruh terhadap salah letak genetik.

Selalunya pertolongan dalam kehidupan seharian terletak pada belajar bagaimana menangani mutasi gen. Ini sering berlaku untuk pesakit dan saudara terdekat mereka. Kesejahteraan dan kualiti hidup harus ditingkatkan dan stabil walaupun terdapat semua kekurangan. Langkah-langkah menghilangkan tekanan sangat membantu. Ini dapat dilakukan melalui perbincangan dengan ahli terapi, rakan atau saudara.

Pertukaran bersama memberi rasa aman dan memberi kekuatan hidup baru. Di samping itu, kaedah relaksasi membantu membina atau mengekalkan kekuatan mental. Dalam kumpulan pertolongan diri, mereka yang terjejas dapat bertukar idea dan melaporkan pengalaman seharian mereka. Petua dan nasihat untuk meningkatkan gaya hidup membantu dan memberi anda keyakinan baru. Mereka juga mendorong pemikiran optimis.

Pesakit dengan mutasi gen sering bergantung pada bantuan setiap hari kerana mereka tidak dapat melakukan banyak proses sendiri. Oleh itu saudara-mara harus memberi tumpuan lebih awal kepada aktiviti atau aktiviti di mana orang yang sakit berpeluang berjaya. Harga diri dibina dan ditingkatkan dengan mengenali kemahiran seseorang.