genotip

Daripada genotip adalah keseluruhan gen dalam nukleus sel. Berdasarkan susunannya, proses dalam badan dimulakan dan kompartemen badan seperti organ dan ciri luaran terbentuk. Penyebab banyak penyakit juga tersembunyi dalam genotip.

Apakah genotip itu?

Gen genotip terletak pada 46 kromosom sel manusia. Keseluruhan kumpulan kromosom yang diwarisi oleh orang tuanya daripada ibu bapanya dikira sebagai genotip. Sebelum ini, dalam meiosis, set ganda kromosom pada ibu bapa dibelah dua. Atas sebab ini, zigot, kehidupan yang muncul, pada gilirannya mewarisi sekumpulan kromosom berganda, kerana kromosom yang dibelah dua diturunkan dari generasi induk.

Di satu pihak, gen bertanggungjawab untuk pengembangan fenotip, yang menampakkan dirinya dalam ciri-ciri penampilan fizikal dan juga struktur dalaman badan. Sebaliknya, mereka membawa maklumat untuk pelbagai proses dalam organisma manusia. Genotip tidak kurang dari jejak mikroskopik makhluk hidup. Atas sebab ini juga disebut cap jari biologi ditetapkan.

Fungsi & tugas

Gen menentukan proses biologi pada organisma manusia dan haiwan. Mereka didasarkan pada rantai dasar tertentu yang disusun dalam struktur heliks berganda. Asas yang membentuk gen termasuk adenin dan timin, serta guanin dan sitosin. Pada helai DNA bertentangan yang mengandungi gen dan bersama-sama menyokong heliks berganda, adenin menambahkan timin dan dermaga guanin ke sitosin.

Manusia adalah organisma eukariotik. Ini bermaksud bahawa bahan genetiknya tertutup dalam inti sel dan dilindungi olehnya. Dalam organisma prokariotik, helai DNA terletak di plasma sel dan berenang melalui organisma.

Semua proses metabolik bermula pada tahap genetik. Sebagai sebahagian daripada kecenderungan genetiknya, tubuh dapat menghasilkan produk metabolik dan bertindak balas terhadap pengaruh luaran. Zat Messenger dalam organisma manusia membaca bahan genetik seperti pembawa data dan menggunakan data ini untuk memulakan proses seperti pengeluaran protein atau pembentukan enzim individu. Di samping itu, bahan genetik menentukan ciri-ciri tertentu badan seperti ukuran, penampilan atau fungsi organ. Sifat ini dikembangkan semasa ontogeni dan pertumbuhan badan kerana kecenderungan genetik.

Gen pertama dikumpulkan semula semasa hubungan seksual dan persenyawaan sel telur seterusnya, sehingga zigot menerima kompleks gen yang unik. Penggabungan semula genotip generasi induk memastikan kebolehubahan dan fleksibiliti penduduk yang tinggi.

Berkat mekanisme seperti penggabungan dan mutasi, perubahan genom yang sewenang-wenangnya, kelebihan evolusi dapat timbul. Dengan cara ini, kumpulan gen populasi dikemas kini. Ini menyokong penyesuaian organisma terhadap pengaruh persekitaran yang sentiasa berubah. Spesies dengan kemampuan menyesuaikan diri yang tinggi mempunyai peluang yang lebih tinggi dalam perjuangan untuk terus hidup.

Oleh itu, komposisi genotip telah terbukti menjadi syarat asas untuk kelangsungan hidup seseorang dan kejayaannya dalam pembiakan. Walau bagaimanapun, perubahan berkesan dalam kumpulan gen spesies berlaku dalam jangka masa yang tidak dapat dilindungi oleh kehidupan manusia. Itulah sebabnya manusia hanya dapat menentukan mutasi berskala besar secara retrospektif hari ini. Dalam epigenetik, bagaimanapun, perubahan gen skala kecil juga dapat dikesan dalam perjalanan hidup seseorang.

Tidak dapat dinafikan bahawa kisah kejayaan manusia selama ribuan tahun yang lalu dapat ditelusuri kembali ke tahap penyesuaian yang tinggi dan mutasi bahagia dari bahan genetik.

Penyakit & penyakit

Oleh itu, kecenderungan genetik menentukan banyak aspek kehidupan manusia sejak awal. Walaupun sesetengah orang mempunyai kecenderungan yang sangat baik, yang lain mengalami kecenderungan yang salah atau tidak mencukupi dalam susunan genetik mereka. Dalam penyelidikan hari ini dipercayai bahawa sebahagian besar penyakit berasal dari bahan genetik. Contohnya, alahan dan intoleransi sebahagian besarnya turun-temurun. Sistem imun yang lemah juga boleh menyebabkan genetik.

Orang yang mempunyai kerentanan tinggi terhadap penyakit paru-paru atau selsema sering mempunyai saudara dengan kerentanan yang sama. Di banyak keluarga terdapat lebih banyak gejala. Sebagai contoh, sesiapa sahaja yang mempunyai beberapa saudara yang menghidap penyakit jantung juga menunjukkan peningkatan risiko penyakit jantung yang berpotensi. Ia sama dengan pelbagai jenis penyakit yang tergolong dalam kumpulan penyakit karsinogenik. Risiko barah mungkin berpindah dari satu ibu bapa kepada anak. Seorang wanita muda yang mempunyai banyak kes barah payudara dalam keluarga berisiko tinggi untuk menghidapnya daripada orang yang tidak menghidap barah dalam keluarga.

Dengan penyakit lain, penyakit keturunan yang disebut, bukan sahaja risiko diwarisi. Oleh kerana penyakit ini dikodekan oleh bahagian tertentu pada kromosom, penyakit ini dapat diturunkan secara keseluruhan kepada generasi anak-anak. Penyakit keturunan yang terkenal termasuk penyakit Wilson, albinisme dan fibrosis sista. Trisomi 21, juga dikenali sebagai sindrom Down, adalah keistimewaan antara penyakit keturunan. Di sini zigot menerima tiga daripada dua kromosom biasa bagi pasangan kromosom ke-21.

Penyataan genotip dan rakaman urutan datanya telah membawa kemajuan dalam diagnostik. Dengan diagnostik pranatal, risiko penyakit pada embrio kini dapat dikira untuk banyak manifestasi patologi. Semakin meningkat, ini bermaksud langkah-langkah profilaksis dapat diambil. Malangnya, penemuan risiko banyak penyakit tidak bertepatan dengan strategi untuk memerangi mereka. Walaupun begitu, pengetahuan tentang genotip membantu melokalisasi kawasan yang bertanggungjawab, rosak dan dengan itu meneliti asal usul penyakit ini.