Holoprosencephaly

Di dalam Holoprosencephaly ia adalah kerosakan otak manusia yang berlaku dengan frekuensi yang agak tinggi. Sebilangan besar embrio yang terkena mati di dalam rahim. Oleh itu, hanya beberapa pesakit dengan holoprosencephaly yang dilahirkan hidup. Holoprosencephaly terbentuk secara pranatal dan terutamanya mempengaruhi wajah dan bahagian anterior otak.

Apa itu holoprosencephaly?

Holoprosencephaly dikaitkan dengan pelbagai tanda, tetapi spektrum kemungkinan gejala pada orang yang berlainan sangat luas. Sebagai contoh, beberapa pesakit dengan holoprosencephaly mempunyai bibir sumbing dan lelangit, jarak mata yang dekat, atau gigi seri pusat tunggal.
© Maos– stock.adobe.com

The Holoprosencephaly berlaku agak kerap, dengan kelazimannya antara satu hingga empat kes per 1000 kehamilan. Walau bagaimanapun, kebanyakan kanak-kanak yang terkena bencana masih mati di rahim, jadi penyakit ini sebenarnya menyerang antara 5,000 dan 20,000 pesakit yang lahir secara langsung. Holoprosencephaly lebih kerap berlaku pada wanita berbanding lelaki.

Kira-kira separuh daripada mereka yang terkena mengalami penyimpangan kromosom. Oleh itu, perlu dilakukan analisis kromosom pada pesakit yang terkena. Holoprosencephaly sangat biasa pada bayi yang dilahirkan oleh wanita yang agak muda.

Holoprosencephaly terbentuk antara minggu ketiga dan keenam kehidupan embrio. Sebabnya ialah bahagian depan otak tidak terbelah sepenuhnya. Kecacatan itu disebabkan oleh kerosakan pada garis tengah tengkorak. Otak depan, yang terdiri dari diencephalon dan otak akhir, tidak membezakan sepenuhnya.

sebab-sebab

Proses dan penyebab sebenar patogenesis holoprosencephaly tidak diketahui. Dalam kebanyakan kes, holoprosencephaly muncul secara sporadis. Walau bagaimanapun, faktor genetik mungkin juga wujud, seperti kekurangan kolesterol bahan. Ini mendorong gangguan perkembangan holoprosencephaly.

Pada ibu juga, terdapat pelbagai faktor yang baik untuk perkembangan holoprosencephaly. Contohnya, diabetes mellitus, toxoplasmosis dan jangkitan virus pada embrio mempunyai kesan yang baik terhadap perkembangan penyakit ini. Pelbagai faktor luaran seperti asid retinoik atau hipokolesterolemia juga dapat menyokong pembentukan holoprosencephaly.

Di samping itu, terdapat banyak penyakit genetik yang berkaitan dengan holoprosencephaly dengan kadar di atas purata. Ini termasuk, sebagai contoh, anomali dalam kromosom, seperti trisomi 13, sindrom Joubert, trisomi 18 dan sindrom 18p yang disebut. Pada dasarnya jalan peninggalan autosomal resesif atau autosomal dominan holoprosencephaly disyaki.

Gejala, penyakit & tanda

Holoprosencephaly dikaitkan dengan pelbagai tanda, tetapi spektrum kemungkinan gejala pada orang yang berlainan sangat luas. Sebagai contoh, beberapa pesakit dengan holoprosencephaly mempunyai bibir sumbing dan lelangit, jarak mata yang dekat, atau gigi seri pusat tunggal.

Gejala seperti siklopia, arrhinencephaly dan agenesis juga mungkin. Kadang-kadang agenesis korpus callosum yang disebut berlaku. Di kawasan otak, alobar, lobar atau holoprosencephaly semilobar dapat dilihat.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis holoprosencephaly mungkin dilakukan hari ini menggunakan kaedah pemeriksaan pranatal. Teknik ultrasound yang baik digunakan terutamanya. Dengan cara ini, holoprosencephaly dapat didiagnosis pada tahap awal embrio di rahim.

Semilobar dan holoprosencephaly alobar biasanya dijumpai dengan cepat. Sebaliknya, diagnosis holoprosencephaly bentuk lobar sering lebih sukar. Sebaik sahaja kehadiran holoprosencephaly dalam embrio disahkan, ibu bapa diberi peluang untuk menghentikan kehamilan dengan alasan perubatan.

Sekiranya mereka memutuskan untuk menjaga anak, langkah-langkah yang sesuai mesti diambil. Ini awalnya berkaitan dengan pemilihan hospital bersalin agar bayi baru lahir dijaga dengan optimum. Diagnosis holoprosencephaly juga berulang atau pertama kali selepas kelahiran. Doktor biasanya menggunakan pelbagai teknik pencitraan. Ini termasuk, misalnya, pemeriksaan MRI, sonografi dan tomografi terkomputer.

Komplikasi

Dalam kebanyakan kes, holoprosencephaly menyebabkan anak mati di dalam rahim kerana pelbagai kecacatan di otak. Dalam banyak kes, ibu bapa kanak-kanak itu mengalami keluhan psikologi dan kemurungan, yang mesti dirawat oleh ahli psikologi. Selalunya boleh mengambil masa bertahun-tahun untuk meningkatkan keluhan psikologi.

Sekiranya kanak-kanak itu tidak mati sebelum kelahiran, pelbagai kecacatan dan kecacatan berlaku. Cyclopia atau sumbing berlaku dalam kebanyakan kes. Ini memberi kesan yang sangat negatif terhadap kehidupan seharian pesakit. Selalunya orang yang terkena hanya mengalami satu gigi seri, yang juga merumitkan kenaikan makanan yang mematikan.

Komplikasi serius juga boleh timbul semasa anak dilahirkan. Dalam banyak kes, ibu bapa juga mengalami keluhan psikologi selepas kelahiran kerana kecacatan anak. Malangnya, tidak mungkin untuk merawat holoprosencephaly secara kausal atau simptomatik, sehingga anak itu mati dalam beberapa bulan pertama. Namun, dalam kes-kes yang jarang berlaku, anak itu dapat bertahan pada tahun pertama kehidupan dan kemudian mempunyai peluang yang lebih tinggi untuk bertahan hidup.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Holoprosencephaly mesti diperiksa dan dirawat oleh doktor. Penyakit ini tidak sembuh dengan sendirinya dan dalam banyak kes orang yang berkenaan meninggal dunia. Selalunya anak-anak mati di dalam rahim sehingga tidak ada rawatan lebih lanjut. Lawatan ke doktor dapat membantu mendiagnosis holoprosencephaly, kerana gejala dapat dikenal pasti semasa pemeriksaan ultrasound. Si ibu tidak mengalami sebarang keluhan.

Namun, melalui pemeriksaan berkala, holoprosencephaly dapat dikesan lebih awal. Sekiranya kelahiran mati atau kematian anak tidak lama selepas kelahiran, ibu bapa yang berkenaan harus menghubungi ahli psikologi untuk mengelakkan gangguan psikologi. Sekiranya anak dilahirkan hidup-hidup, ibu bapa akan memerlukan sokongan kuat dari pelbagai doktor untuk memastikan anak itu hidup. Kanak-kanak itu kebanyakan bergantung pada tinggal di hospital.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Pada masa ini, penyebab holoprosencephaly tidak dapat diatasi. Oleh itu, sebagai peraturan, pesakit mendapat rawatan simptomatik yang disesuaikan dengan kes individu. Pada prinsipnya, kebanyakan bayi dengan holoprosencephaly mati di dalam rahim. Prognosis untuk pesakit yang dilahirkan secara langsung juga cenderung negatif.

Dalam kebanyakan kes, bentuk holoprosencephaly yang teruk menyebabkan kematian dalam beberapa bulan pertama kehidupan. Bentuk holoprosencephaly juga mempengaruhi prognosis penyakit. Penyakit ini kurang disukai pada jenis alobar berbanding lobar atau semilobar.

Pesakit yang menjalani tahun pertama kehidupan mereka sering menjalani holoprosencephaly yang lebih positif. Dalam banyak kes, individu ini mencapai usia dewasa. Walau bagaimanapun, orang-orang ini juga mengalami gangguan fizikal dan kognitif serta gangguan neurologi.

Ini dinyatakan, misalnya, dalam sawan epilepsi. Kadang-kadang kanak-kanak yang sakit tidak dapat mengembangkan bahasa lisan. Gangguan tidur juga agak biasa di kalangan orang yang terkena holoprosencephaly.

Prospek & ramalan

Prognosis untuk holoprosencephaly sangat buruk. Sebilangan besar pesakit yang terjejas mati di perut semasa fasa perkembangan. Penyakit ini berkembang di rahim pada beberapa minggu pertama embrio yang tumbuh dan tidak dapat diubati. Diagnosis dibuat semasa pemeriksaan semasa kehamilan semasa masih dalam kandungan, tetapi tidak ada kemungkinan untuk memulakan rawatan atau memperbaiki kecacatan genetik.

Ketika lahir, banyak bayi yang baru lahir mati selepas melahirkan. Orang yang selamat tidak dapat menerima terapi yang mencukupi. Anda dilahirkan dengan beberapa kerosakan otak yang teruk yang tidak dapat diubah. Rawatan dibuat berdasarkan gejala yang ada dan digunakan untuk meredakan gejala. Jangka hayat bayi baru lahir dengan holoprosencephaly dikurangkan dengan ketara. Di samping itu, pesakit akan bergantung pada pertolongan luar sepanjang hayatnya. Pelbagai disfungsi berlaku dan terdapat keterbelakangan mental yang teruk.

Sebagai tambahan kepada prognosis yang buruk bagi mereka yang terjejas, terdapat sekuel atau penyakit saudara-mara. Tekanan mental boleh menyebabkan gangguan mental pada ibu bapa. Selain gangguan kecemasan, trauma atau kemurungan, kemerosotan jangka panjang terhadap kesejahteraan dan kehilangan kegembiraan dalam hidup kerana keinginan yang tidak terpenuhi untuk mempunyai anak atau kelahiran mati adalah mungkin.

pencegahan

Punca holoprosencephaly tidak difahami sepenuhnya dan dalam kebanyakan kes di luar kawalan. Kerana penyakit ini terutama disebabkan oleh faktor genetik dan luaran. Hanya faktor risiko tertentu yang dikenal pasti sebahagiannya berada dalam kawalan ibu mengandung.

Ini termasuk, misalnya, diabetes mellitus. Penyelidikan juga menunjukkan bahawa holoprosencephaly sangat mempengaruhi wanita hamil yang sangat muda. Holoprosencephaly pada anak yang belum lahir dapat dikesan pada peringkat awal melalui pemeriksaan pranatal.

Penjagaan Selepas

Malangnya, majoriti kanak-kanak yang terkena holoprosencephaly sudah mati dalam penderitaan ibu atau sejurus selepas kelahiran. Dalam kes ini, rawatan susulan terhad kepada sokongan psikologi untuk saudara-mara. Ini terutama harus dilakukan oleh keluarga dan rakan terdekat anda dan, jika perlu, boleh ditambah dengan terapi psikoterapi untuk mengurangkan risiko kemurungan atau keluhan psikologi yang lain.

Sekiranya kanak-kanak itu dilahirkan hidup, ia mesti mendapat rawatan perubatan intensif untuk memastikannya masih hidup. Dalam kebanyakan kes, ini berlaku dalam beberapa bulan pertama kehidupan sebagai sebahagian daripada lama tinggal di hospital. Ibu bapa secara beransur-ansur terlibat dalam perawatan dan kemudian juga dapat berusaha untuk mendapatkan rawatan perubatan intensif sebagai sebahagian daripada perawatan di rumah.

Sekiranya kanak-kanak itu bertahan dalam tahun pertama kehidupan yang kritikal, hasilnya adalah positif dan ada kemungkinan besar bahawa dewasa dapat dicapai. Oleh kerana banyak gangguan fizikal dan kognitif serta gangguan neurologi, mereka bergantung kepada bantuan luar sepanjang hayat mereka. Saudara-mara harus memastikan bahawa pemeriksaan berkala diperhatikan dan bahawa serangan epilepsi dan gejala serta aduan lain dirawat oleh doktor.

Anda boleh melakukannya sendiri

Tidak mustahil untuk merawat holoprosencephaly melalui pertolongan diri. Sebilangan besar kanak-kanak yang terkena mati sama ada di dalam rahim atau sejurus selepas kelahiran. Sekiranya berlaku kematian pramatang, ibu bapa memerlukan sokongan psikologi. Ini harus dilakukan terutamanya melalui rakan karib atau keluarga anda sendiri. Tetapi menghubungi ahli psikologi juga dapat membantu ibu bapa yang terjejas. Dengan pertolongan ini, keluhan psikologi atau juga kemurungan dapat dielakkan dan dikurangkan.

Sekiranya kanak-kanak itu bertahan dalam beberapa tahun pertama kehidupan, dalam banyak kes juga boleh mencapai usia dewasa. Walau bagaimanapun, pesakit bergantung pada pertolongan dalam kehidupan seharian mereka, kerana mereka tidak dapat melakukan banyak perkara sehari-hari sendiri. Sebaik-baiknya, bantuan ini datang dari ibu bapa, saudara atau rakan anda sendiri. Pada tahap psikologi juga, hubungan dengan orang lain selalu memberi kesan positif terhadap penyakit ini. Gangguan kognitif dapat diatasi melalui pelbagai latihan.

Sekiranya berlaku epilepsi, rawatan perubatan segera diperlukan. Selalunya, hubungan dengan ibu bapa lain yang anaknya menderita holoprosencephaly juga boleh memberi kesan positif terhadap penyakit dan kualiti hidup, kerana ini menyebabkan pertukaran maklumat.