Homosistein

Homosistein adalah asid alpha-amino yang tidak mengandungi sulfur proteinin, yang terbentuk sebagai perantaraan dari metionin dengan melepaskan kumpulan metil (-CH3).

Untuk pemprosesan homocysteine ​​lebih lanjut, diperlukan bekalan vitamin B12 dan B6 yang mencukupi serta asid folik atau betaine sebagai pembekal kumpulan metil. Peningkatan kepekatan homosistein dalam plasma darah dikaitkan dengan kerosakan pada dinding saluran darah, demensia dan kemurungan.

Apa itu homosistein?

Homosistein dalam bentuk L bioaktifnya adalah asid amino bukan proteinogenik. Ia tidak boleh menjadi blok protein yang cenderung membentuk cincin heterosiklik yang tidak membenarkan ikatan peptida stabil kerana kumpulan CH2 tambahannya berbanding sistein.

Penggabungan homocysteine ​​ke dalam protein akan menyebabkan protein tersebut akan segera rosak. Rumus kimia C4H9NO2S menunjukkan bahawa asid amino hanya terdiri daripada bahan-bahan yang terdapat dalam jumlah yang banyak. Unsur surih, mineral dan logam langka tidak diperlukan untuk strukturnya. Homocysteine ​​adalah zwitterion kerana ia mempunyai dua kumpulan berfungsi, masing-masing dengan muatan positif dan negatif, yang secara keseluruhannya seimbang elektrik.

Pada suhu bilik, homosistein adalah pepejal kristal dengan takat lebur sekitar 230 hingga 232 darjah Celsius. Tubuh dapat menguraikan peningkatan kadar homosistein dalam darah dengan membentuk jembatan disulfida antara dua molekul homosistein untuk membentuk homosistin dan mengeluarkannya dalam bentuk ini melalui buah pinggang.

Fungsi, kesan & tugas

Tugas dan fungsi L-homocysteine ​​yang paling penting adalah menyokong sintesis protein dan diubah menjadi S-adenosylmethionine (SAM) bekerjasama dengan beberapa enzim bersama. Dengan tiga kumpulan metil (-CH3), SAM adalah penderma kumpulan metil yang paling penting dalam metabolisme sel.

SAM terlibat dalam banyak reaksi biosintesis dan detoksifikasi. Kumpulan metil neurotransmitter tertentu seperti adrenalin, kolin dan kreatin berasal dari SAM. Setelah kumpulan metil dibebaskan, SAM diubah menjadi S-adenosylmethionine (SAH), yang ditukarkan kembali menjadi adenosin atau L-homosistein lagi dengan hidrolisis. Sama pentingnya dengan fungsi pendukung homocysteine ​​untuk proses metabolik tertentu, juga penting bahawa homocysteine, sebagai produk perantaraan rantaian reaksi dan sintesis biokimia ini, tidak terjadi pada kepekatan yang tidak normal dalam darah kerana kemudian menimbulkan kesan berbahaya.

Homocysteine ​​berlebihan, yang tidak diperlukan untuk menyokong reaksi yang dijelaskan di atas dalam metabolisme metionin, oleh itu biasanya dipecah lebih jauh dengan penyertaan vitamin B6 (pyridoxine) dan diekskresikan melalui buah pinggang setelah pembentukan homocystine. Agar homosistein dapat memenuhi tugas metaboliknya, penting untuk membekalkan tubuh dengan jumlah vitamin B6, B12 dan asid folik yang mencukupi.

Pendidikan, kejadian, sifat & nilai optimum

Homocysteine ​​dihasilkan dalam badan sebagai produk perantaraan jangka pendek dalam metabolisme metionin yang kompleks. Penamaan alternatif (S) -2-amino-4-mercaptobutanoic acid menunjukkan struktur homosistein. Oleh itu, ia adalah asid monokarboksilat dengan kumpulan karboksik ciri (-COOH) dan pada masa yang sama asid lemak sederhana. Homocysteine ​​tidak diserap melalui makanan, tetapi hanya dihasilkan sementara di dalam badan.

Walaupun L-sistein bioaktif memainkan peranan penting dalam sintesis protein dan dalam pembentukan SAM, kepekatan yang optimum dan pada masa yang sama boleh ditoleransi dalam darah berada dalam had sempit hanya 5 hingga 10 µmol / liter. Tahap homosistein yang lebih tinggi menunjukkan gangguan metabolik tertentu dan membawa kepada gambaran klinikal hiperomosisteinemia. Kepekatan asid amino yang optimum mungkin bergantung pada aktiviti mental dan fizikal masing-masing dan sukar untuk ditentukan. Definisi had atas yang boleh diterima untuk tahap homosistein, yang seharusnya sekitar 10 µmol / liter, nampak lebih masuk akal.

Penyakit & Gangguan

Sekiranya kepekatan homosistein melebihi had yang boleh diterima, terdapat banyak gangguan metabolik yang diperoleh atau ditentukan secara genetik dalam keseimbangan metionin.

Selalunya hanya terdapat kekurangan vitamin B6 (pyridoxine), B9 (asid folik) dan B12 (cobalamin) yang diperlukan, yang diperlukan sebagai koenzim atau pemangkin dalam rantai penukaran biokimia. Sebanyak kira-kira 230 - walaupun jarang berlaku - mutasi gen yang menyebabkan gangguan metabolisme metionin diketahui. Peningkatan patologi dalam homosistein disebut homocystinuria. Mutasi gen yang paling biasa yang menyebabkan penyakit ini terletak pada lokus gen 21q22.3. Mutasi bersifat autosomal resesif dan menyebabkan pembentukan enzim yang rosak yang diperlukan untuk proses pemecahan dan penukaran homosistein.

Mutasi yang diketahui sebelum ini adalah peninggalan (penghapusan) atau penambahan (penyisipan) nukleobase pada helai DNA yang sesuai. Keadaan dan tabiat hidup yang tidak baik juga boleh menyebabkan peningkatan kadar homosistein. Ini termasuk pengambilan alkohol yang berlebihan, penyalahgunaan nikotin, berat badan berlebihan dan gaya hidup yang tidak aktif. Tahap homosistein yang berlebihan boleh merosakkan endotelium, dinding dalam saluran darah, dan B. Menggalakkan arteriosklerosis. Vena menjadi tidak elastik dan menyebabkan sejumlah penyakit sekunder seperti tekanan darah tinggi. Mereka juga mempunyai risiko pembentukan trombi, yang menyebabkan penyakit jantung koronari dan strok.

Penyakit neurologi seperti kemurungan dan demensia pikun juga dikaitkan dengan peningkatan tahap homosistein. Gejala penyakit ini sangat berbeza pada kanak-kanak yang menderita homocystinuria genetik. Spektrum gejala berkisar dari ciri penyakit yang hampir tidak dapat dikesan hingga kemunculan hampir semua kemungkinan gejala. Gejala pertama biasanya hanya muncul setelah mencapai usia dua tahun. Paling banyak, perlambatan perkembangan psikomotor dapat dilihat pada dua tahun pertama kehidupan. Dalam banyak kes, gejala pertama homocystinuria genetik adalah prolaps lensa mata.