Hipertelorisme

Daripada Hipertelorisme adalah jarak yang tidak normal antara mata, yang tidak semestinya bersifat patologi. Sekiranya fenomena tersebut berlaku dalam konteks sindrom malformasi, ia mempunyai kepentingan patologi dan biasanya disebabkan oleh mutasi genetik. Rawatan hipertelorisme biasanya tidak ditunjukkan, tetapi dalam kes hipertelorisme yang teruk dapat meningkatkan kualiti hidup orang yang terkena.

Apa itu hipertelorisme?

Apabila organ terpisah jauh, ubat disebut hipertelorisme. Istilah ini secara amnya dapat digunakan untuk menggambarkan jarak patologi yang besar antara organ. Walau bagaimanapun, istilah ini digunakan terutamanya berkaitan dengan mata dan kemudian bermaksud jarak interpupillary yang sangat luas.

Ini biasanya merupakan fenomena kongenital yang boleh menjadi gejala pelbagai sindrom kecacatan dengan penglibatan wajah yang dominan. Mengikut definisi, hipertelorisme selalu digunakan apabila jarak antara pusat kedua-dua murid lebih daripada 97 peratus di atas taburan pada populasi normal.

Purata jarak interpupillary bagi wanita adalah 65 milimeter. Bagi lelaki, nilai purata 70 milimeter berlaku. Semua nilai di atas purata ini adalah hipertelorisme. Fenomena itu tidak perlu mempunyai nilai penyakit. Kebalikan dari hipertelorisme okular adalah hipertelorisme okular, iaitu melegakan mata kecil yang tidak normal.

sebab-sebab

Tidak semua hipertolerisme mempunyai nilai patologi. Hipertolerisme simetris biasanya disebabkan oleh kelainan fisiologi. Hipertelorisme asimetris biasanya berkaitan dengan penyakit dan merujuk kepada sindrom malformasi dengan penglibatan wajah yang dominan. Penyebab gangguan ini adalah genetik.

Kebanyakannya berdasarkan mutasi gen. Sebagai contoh, hipertelorisme teruk adalah gejala sindrom kucing-menangis, sindrom Wolf-Hirschhorn, sindrom Zellweger, triploidy, sindrom Noonan, dan sindrom Gorlin-Goltz. Fenomena ini juga merupakan ciri sindrom Fraser.Hypertelorism juga sering didokumentasikan dalam konteks trisomi 14, sindrom Edwards, trisomi 22 dan sindrom LEOPARD.

Perkara yang sama berlaku untuk De Grouchy Syndrome, Mabry Syndrome, Crouzon Disease, dan Dubowitz Syndrome atau Down Syndrome. Sindrom Alagille dan sindrom ATR-X juga dikaitkan dengan hipertelorisme. Sebagai sebahagian daripada sindrom yang disebutkan, hipertelorisme mata biasanya dikaitkan dengan sebilangan besar disforphisme lain pada kawasan muka.

Dalam banyak kes, pesakit dengan hipertelorisme mata tidak bergejala. Hal ini berlaku terutamanya apabila hipertelorisme diasingkan dan hanya terdapat pada tahap yang kecil. Dalam konteks ini, ubat berbicara mengenai anomali tanpa nilai penyakit. Malahan hipertelorisme yang ketara tidak semestinya merosakkan fungsi mata. Fenomena ini sering dikaitkan dengan strabismus.

Hipertelorisme lebih kerap dikaitkan dengan telekanthus. Ini adalah jarak yang luar biasa besar antara sudut luar mata. Dengan latar belakang hipertelorisme, tidak ada telekanthus primer, tetapi sekunder. Hipertelorisme besar dianggap sebagai gangguan kosmetik dan terutamanya dapat menunjukkan gejala psikologi sebagai gejala yang menyertainya.

Dalam konteks sindrom yang disebutkan di atas, hipertelorisme biasanya dikaitkan dengan kecacatan wajah yang lain. Yang mana ini bergantung pada penyakit utama dan mutasi genetiknya.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

Penyakit dengan gejala ini

• Juling
• Sindrom tangisan kucing
• Trisomi 22
• Sindrom LEOPARD
• Sindrom De Grouchy
• Sindrom Barber-Say

• Sindrom Alagille
• Sindrom ATR-X
• Sindrom Wolf-Hirschhorn
• Trisomi 14
• Sindrom Edwards
• Sindrom bawah

• Sindrom Zellweger
• Sindrom Noonan
• Sindrom Gorlin-Goltz
• Sindrom Fraser
• Sindrom Crouzon
• Sindrom Dubowitz

Diagnosis & perjalanan penyakit

Doktor mendiagnosis hipertelorisme yang ketara dengan diagnosis visual. Dalam kes yang kurang jelas, jarak interpupillary mesti diukur sebagai sebahagian daripada diagnosis. Sekiranya melebihi nilai purata, maka terdapat hipertelorisme. Sama ada hipertelorisme ini mempunyai nilai penyakit bergantung pada gambaran umum pesakit.

Sekiranya terdapat kecacatan tambahan pada wajah, doktor menentukan gejala individu sebagai sebahagian daripada diagnosis dan menyiasat penyebabnya. Ini mungkin memerlukan analisis genetik molekul. Prognosis hipertelorisme terpencil dan sedikit ketara sangat baik. Hipertelorisme yang diucapkan sering mempunyai akibat psikologi.

Sekiranya terdapat sindrom, prognosis bergantung pada jenis mutasi kausal. Hipertelorisme organ mempunyai prognosis yang agak kurang baik.

Komplikasi

Hipertelorisme, iaitu peningkatan jarak antara mata, adalah gejala banyak penyakit genetik yang berbeza. Contoh penyakit adalah sindrom kucing menangis. Kanak-kanak yang terjejas mengalami kekurangan berat badan, kepala kecil, kelemahan otot dan kecacatan jantung. Walau bagaimanapun, jangka hayat tidak terjejas.

Walau bagaimanapun, terdapat kecacatan mental dan fizikal pada kanak-kanak, dan mereka yang terjejas biasanya tidak mempunyai IQ lebih dari 40. Sindrom Down (trisomi 21) juga boleh menjadi penyebab hipertelorisme. Mereka yang terkena mempunyai risiko peningkatan penyakit tiroid. Kedua-dua tiroid yang tidak aktif dan jumlah tiroid yang terlalu aktif.

Di samping itu, kanak-kanak dengan sindrom Down berisiko menghidap leukemia kemudian. Masalah penglihatan dan kemandulan juga merupakan komplikasi keadaan ini. Jangka hayat adalah sekitar 60 tahun. Sindrom Edwards (trisomi 18) juga merupakan penyebab hipertelorisme. Kanak-kanak yang terjejas mempunyai jangka hayat yang berkurang dengan hanya beberapa hari hingga beberapa minggu. Hanya sedikit kanak-kanak yang berumur beberapa tahun.

Anak-anak mengalami kecacatan jantung kongenital, terutama pada septum jantung, sehingga kegagalan jantung terjadi dengan cepat. Sindrom Zellweger juga menjadi pilihan. Penyakit peroksismal ini biasanya dapat dikenali dengan tanda-tanda yang jelas pada wajah bayi yang baru lahir. Selain itu, terdapat sitem yang terbentuk di otak. Jangka hayat sangat buruk dan mereka yang terjejas hampir tidak berumur sehingga satu tahun.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Istilah hipertelorisme menggambarkan jarak yang sangat besar antara kedua mata. Hipertelorisme jarang menjadi penyakit dalam bentuk kecacatan keturunan. Hipertelorisme tidak semestinya alasan untuk berjumpa doktor. Dalam beberapa kes, bagaimanapun, hipertelorisme boleh mempunyai ciri kecacatan kerana mempengaruhi kualiti hidup.

Asimetris - iaitu tidak sama - hipertelorisme juga mempunyai kesan penyakit. Lawatan pemeriksaan ke pakar oftalmologi juga disyorkan sekiranya berlaku hipertelorisme yang tidak merosot secara subjektif. Walau bagaimanapun, lawatan ke doktor tidak perlu dinyatakan jika anda mengalami ketidakselesaan yang disebabkan oleh hipertelorisme.

Hipertelisme dapat menyebabkan keputihan, antara lain, yang sudah dapat ditangani dengan baik dengan menghadiri sekolah visual yang disebut dan memakai kacamata pembetulan. Kadang-kadang, pembedahan mungkin ditunjukkan.

Hipertelorisme juga boleh menjadi tekanan secara psikologi kerana kemungkinan kecacatan wajah yang teruk. Oleh itu, pertimbangan juga harus diberikan kepada pakar psikologi atau psikoterapis. Oleh kerana tidak mungkin pembedahan mengurangkan jarak interpupillary dan dengan itu dapat mengatasi hipertelorisme, perbincangan mengenai terapi dapat membantu mereka yang terkena untuk mengatasi keadaan mereka dengan lebih baik.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Hipertelorisme tidak semestinya memerlukan campur tangan. Sekiranya pesakit tidak simptomatik dan tidak merasa terjejas oleh jarak interpupillary yang tidak normal, terapi biasanya tidak berlaku. Sekiranya jarak interpupillary sangat jelas, hipertelorisme dapat diperbaiki secara pembedahan. Ini benar terutamanya jika pesakit mengalami masalah psikologi.

Sekiranya perlu, psikoterapi pertama kali digunakan untuk mengatasi masalah psikologi sehingga pesakit tidak perlu dirawat secara tidak sengaja. Sekiranya, walaupun terdapat rawatan psikoterapi, pesakit masih menganggap hipertelorisme sebagai cacat yang teruk, pembetulan pembedahan berlaku. Pembetulan itu meningkatkan kualiti hidup orang yang terjejas.

Walau bagaimanapun, dalam konteks sindrom malformasi, pembetulan hipertelorisme biasanya dilakukan pada pembakar belakang. Rawatan utama untuk sindrom ini adalah rawatan gejala yang mengancam nyawa. Keadaannya agak berbeza dengan hipertelorisme organ dalaman. Walaupun ini tidak semestinya memerlukan pembetulan, dalam hal ini kemungkinan intervensi ditunjukkan.

Hipertelorisme organ juga dapat dikompensasikan untuk menggunakan prosedur pembedahan. Organ yang terjejas perlu diposisikan semula, terutama jika jarak yang meningkat mempengaruhi fungsinya.

Prospek & ramalan

Dalam beberapa kes, hipertelorisme tidak menimbulkan komplikasi dan hanya merupakan gejala estetik, kadang-kadang tidak diingini, tetapi dalam banyak kes, hipertelorisme juga mengakibatkan kecacatan pada wajah. Ini memberi kesan negatif terhadap harga diri seseorang dan boleh menyebabkan masalah sosial dan psikologi yang teruk. Kadang-kadang ini membawa kepada kemurungan.

Sebagai tambahan kepada kerosakan, organ rosak. Di sini pesakit mungkin mempunyai jantung yang lemah atau otot yang lemah. Kepala itu sendiri juga berbentuk berbeza, sering kurang berat badan. Kelebihan berat badan disukai oleh kelenjar tiroid yang tidak aktif. Akibat dari gejala ini, orang yang bersangkutan menderita penurunan kualiti hidup, yang dapat dikurangkan lagi oleh gangguan penglihatan dan kerosakan pendengaran.

Kanak-kanak sangat menderita kecacatan jantung. Mereka boleh mengalami kegagalan jantung, yang dalam keadaan terburuk boleh menyebabkan kematian. Rawatan dilakukan terutamanya pada tahap fizikal dan memastikan kestabilan semua organ dan fungsi tubuh. Namun, kejayaan tidak dapat dijamin di sini.

Sekiranya pesakit hanya mengeluh tentang jarak yang tidak biasa di antara mata, rawatan tidak diperlukan. Ini adalah sensasi estetik semata-mata.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

pencegahan

Hipertelorisme biasanya tidak diperoleh, tetapi berlaku dalam konteks sindrom malformasi. Penyakit ini mempunyai asas genetik. Oleh itu, kaunseling genetik dalam fasa perancang keluarga sebahagian besarnya dapat digambarkan sebagai langkah pencegahan.

Anda boleh melakukannya sendiri

Hipertelorisme tidak semestinya dirawat. Beberapa langkah dapat membantu mengatasi masalah sehari-hari yang berkaitan dengan kelegaan mata yang berlebihan. Perbualan dengan rakan dan ahli keluarga dapat membantu mengurangkan penurunan harga diri akibat anomali.

Kekurangan kecantikan yang teruk boleh ditangani sebagai sebahagian daripada langkah-langkah terapi. Cermin mata khas mengurangkan hipertelorisme dan membiarkan mereka yang terkena dampak menjalani kehidupan seharian yang normal walaupun tidak sesuai. Di samping itu, ketidaksejajaran hanya dapat dikurangkan dengan tindakan pembedahan, dengan syarat ia tidak dapat diatasi semasa akil baligh. Kaunseling genetik sebagai sebahagian daripada perancangan keluarga mendedahkan kemungkinan faktor risiko dan memudahkan rawatan seterusnya terhadap anak. Risiko mewarisi hipertelorisme dapat dikurangkan dengan tidak menggunakan ubat anti-epilepsi pada awal kehamilan. Sebagai tambahan, hipertelorisme mesti dirawat bergantung pada sindrom masing-masing.

Tidak ada ubat rumah yang berkesan untuk pelepasan mata yang berlebihan, tetapi gejala yang menyertainya seperti atrofi, strabismus atau hyperreflexia dapat diatasi dengan langkah-langkah terapi yang sesuai. Kaedah pertolongan diri yang paling berkesan adalah diagnosis awal anomali oleh pakar oftalmologi.