Leukodystrophy

Secara amnya berlaku Leukodystrophy seperti tidak dapat diubati. Kursus mereka sangat berbeza dan boleh berlaku pada bayi baru lahir serta bayi, kanak-kanak kecil dan sekolah, tetapi juga orang dewasa. Harapan terletak pada penyelidikan dan rawatan eksperimen pertama dengan vektor lentivirus.

Apa itu Leukodystrophy?

Istilah Leukodystrophy terdiri dari kata Yunani "leukos" (putih) dan "dys" (buruk) serta "trophe" (pemakanan). Penyakit ini, yang boleh berlaku dalam pelbagai bentuk, merosakkan sistem saraf pusat di otak dan saraf tunjang. Kanak-kanak dan juga orang dewasa boleh terjejas.

Ia menyerang myelin, benda putih yang mengelilingi saraf. Hasilnya adalah bahawa myelin tidak lagi dapat menghantar aliran maklumat dengan betul dalam arus saraf. Sama ada tidak mungkin untuk membuat sambungan yang diperlukan atau fungsi sambungannya rosak. Leukodystrophy dibahagikan kepada lima kumpulan:

Penyakit peroxisomate:

• Adrenoleukodystrophy / adrenomieloneuropati

• Penyakit Refsun pada orang dewasa

• Penyakit Zellweger dengan sindrom Zellweger dan leukodystrophy neonatal

Penyakit lysomate:

• Leukodystrophy metakromatik dan penyakit Krabbe

Leukodystrophies dengan hipomelinasi:

• Penyakit Pelizaeus-Merzbacher

• penyakit yang menyerupai Pelizaeus

• paraphlegia spastik 2

• Leukodystrophies dengan polimerase III

• leukodystrophies atipikal

Leukodystrophi ortokromatik:

• Penyakit Alexander

• Penyakit Canavan

• Sindrom CACH / VWM

• Leukoencephalopathy Cystic dengan Megalencephaly Cystic Leukoencephalopathy dengan Megalencephaly (MLC)

Penyakit yang tidak diketahui:

• Leukodystrophy ortokromatik dalam bentuk berpigmen

• Leukodystrophy disertai oleh ataksia progresif, kehilangan pendengaran dan kardiomiopati

sebab-sebab

Penyelidik Berlin dari Leibnitz Institute for Molecular Pharmacology (FMP) telah mendapati bahawa interaksi halus dan sensitif tiga protein dalam bahan putih otak terganggu. Ini menunjukkan bahawa penyakit neurologi tidak secara automatik berdasarkan kecacatan pada sel-sel saraf yang sebenarnya.

Kepentingan rangkaian sel glial di mana saluran saraf tertanam telah diremehkan. Sebaliknya, terdapat degenerasi bahan putih di otak, khususnya selubung myelin yang membungkus serat saraf. Rangkaian ini berhubung rapat dengan saluran darah di otak dan memberi makan sel-sel saraf. Mutasi dalam bahan genetik dikatakan bertanggungjawab terhadap kesilapan struktur ini.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala leukodystrophy berbeza-beza. Selalunya mereka yang terjejas hanya dapat berjalan dengan bersungguh-sungguh atau menyelaraskan pergerakan mereka sendiri. Kelumpuhan spastik atau sawan epilepsi boleh muncul sebagai gejala tambahan.

Gejala yang biasa berlaku pada kanak-kanak ialah mereka belajar berjalan sangat lewat, tidak bergerak dan lincah seperti kanak-kanak lain pada usia yang sama, dan gaya berjalannya lurus dan / atau kaki terpisah. Lama kelamaan, kiprah biasanya menjadi semakin lembap. Pembelajaran di sekolah menjadi semakin sukar kerana kurangnya daya tumpuan dan hilangnya ingatan. Sudah tentu, ada juga kes dengan gejala ringan.

Selalunya tanda-tanda pertama sudah dapat didiagnosis pada bayi atau balita, dalam kes lain ini hanya mungkin berlaku pada masa dewasa. Bahkan ada kes apabila tahap keparahan penyakit dikurangkan. Walaupun begitu, leukodystrophy tetap tidak dapat disembuhkan hingga ke hari ini.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Empat jenis leukodystrophy:

• Dalam bentuk kongenital, yang sudah dapat dikenali semasa kelahiran, bayi mati dalam beberapa jam atau hari pertama.

• Dalam bentuk bayi, kanak-kanak boleh mencapai usia sekitar dua hingga enam tahun. Lengan dan kaki dicirikan oleh peningkatan kelemahan dan kekok, yang dikenali sebagai ataxia. Artikulasi juga menjadi semakin tidak jelas (dysarthria). Kursus selanjutnya dicirikan oleh gangguan menelan dan pernafasan serta kekejangan otot (kekejangan), yang sangat menyakitkan. Penglihatan dan pendengaran juga semakin berkurang. Kejang epilepsi tidak jarang berlaku.

• Bentuk leukodystrophy remaja berlaku sedikit kemudian dan tidak begitu dramatik. Kesukaran di sekolah dan kekemasan berjalan yang tidak spesifik adalah gejala.

• Dalam bentuk dewasa yang sangat jarang berlaku, pada mulanya terdapat kehilangan pekerjaan kerana perubahan psikologi dan prestasi yang buruk. Kadang-kadang ada juga alkoholisme. Penurunan intelektual dapat dilihat setelah bertahun-tahun. Gangguan pergerakan yang berkaitan dengan dystonia, spastik dan ataxia dapat membentuk tahap seterusnya dalam proses leukodystrophy. Tidak jarang berlaku disartria dan kehilangan penglihatan.

Rakaman terperinci kursus sebelumnya dan sejarah keluarga ada di awal. Pemeriksaan fizikal yang lengkap akan diikuti. MRI dilakukan untuk memeriksa perubahan bahan putih di otak. Sonografi perut, pemeriksaan saraf elektrofisiologi dan pemeriksaan makmal dan / atau biokimia juga sering dilakukan. Juga ujian neuropsikologi.

Komplikasi

Malangnya, dalam kebanyakan kes, leukodystrophy tidak dapat disembuhkan. Ia berlaku terutamanya pada kanak-kanak dan pelajar sekolah dan boleh menyebabkan sekatan yang ketara dalam kehidupan seharian dan perkembangan mereka yang terjejas. Dalam kebanyakan kes, mereka yang terkena mengalami kelumpuhan dan gangguan kepekaan yang lain. Kejang epilepsi juga berlaku tidak jarang dan dapat membatasi kehidupan seharian orang yang terkena.

Tidak jarang pesakit bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan seharian mereka dan tidak lagi dapat melakukan banyak perkara. Kehilangan ingatan dan kepekatan yang lemah tidak jarang berlaku. Tambahan pula, kanak-kanak boleh terkena buli atau mengusik. Khususnya, belajar dan memahami kandungan sering kali sangat sukar bagi mereka yang terjejas dan boleh menyebabkan pembatasan pada masa dewasa.

Rawatan penyebab leukodystrophy malangnya tidak mungkin. Oleh itu, rawatannya hanya bersifat simptomatik dan bertujuan untuk mengurangkan simptomnya. Tidak ada komplikasi lagi. Walau bagaimanapun, pesakit bergantung pada terapi sepanjang hayat. Ibu bapa dan saudara mara sering mengalami masalah psikologi dan memerlukan rawatan yang sewajarnya.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Kelumpuhan spastik, sawan epilepsi dan gejala serius lain mesti dijelaskan dengan segera oleh doktor. Ibu bapa individu yang terjejas harus memanggil ambulans apabila gejala ini muncul. Leukodystrophy tidak semestinya penyebabnya, tetapi biasanya penyakit serius yang perlu didiagnosis dan dirawat. Bendera merah lain yang harus disiasat adalah kesukaran belajar, kepekatan yang lemah, dan peningkatan kehilangan ingatan. Penyakit ini sering dapat didiagnosis sejak awal.

Oleh itu, seorang pakar harus berunding pada peringkat awal jika terdapat kecurigaan awal. Ibu bapa yang menyedari gejala yang tidak biasa pada anak mereka yang tidak hilang sendiri juga harus memanggil profesional kesihatan. Leukodystrophy mungkin merupakan penyakit keturunan, sebab itulah klinik pakar penyakit keturunan harus dikunjungi. Titik hubungan lain adalah doktor keluarga atau pakar perubatan. Di samping itu, pakar neurologi mesti terlibat, yang dapat membuat terapi individu bekerjasama dengan ahli fisioterapi dan ahli terapi. Terapi ini dilakukan di bawah pengawasan perubatan yang ketat.

Rawatan & Terapi

Berkenaan dengan leukodystrophy metakromatik, pilihan terapi sangat terhad. Fokusnya adalah pada langkah-langkah paliatif untuk melegakan kesakitan dan kekejangan otot. Untuk mengurangkan keparahan sawan, ubat antiepileptik diresepkan. Terdapat juga diet khas atau makan tiub.

Dengan pemindahan sel induk (HCST) atau sumsum tulang (BMT) pada tahap pra-simptomatik, kebebasan jangka panjang dari gejala dapat dicapai dalam beberapa kes. Kedua kaedah rawatan ini digunakan untuk leukodystrophy metakromatik, adrenoleukodystrophy dan penyakit Krabbe. Perlu diingatkan bahawa terdapat risiko kematian yang tinggi.

Percubaan saintifik ditangguhkan untuk menjelaskan patogenesis dan mengembangkan bentuk terapi baru. Sebagai hasilnya, pengembangan terapi penggantian enzim (ERT) akan dirancang. Dari segi terapi, ia digunakan untuk penyakit Gaucher atau Fabry, mucopolysaccharidosis tipe I, II dan IV, dan penyakit Pompe.

Komponen terapi lain adalah terapi simptomatik dengan fisio, terapi pekerjaan dan logoterapi. Di samping itu, terdapat sikap perubatan terhadap kekejangan, dystonia atau epilepsi dan gejala lain.

Bentuk leukodystrophy khas dirawat dengan pengurangan substrat atau terapi penggantian enzim.Dengan minyak Lorenzo, perkembangan adrenoleukodystrophies yang berkaitan dengan X harus dicapai. Terapi ini juga merangkumi mengelakkan penyakit sekunder.

Rangsangan sel-sel saraf adalah pendekatan terapi lain. Rangsangan komprehensif serta input dan latihan adalah sebahagian daripadanya. Dengan sukan sebanyak mungkin, perjalanan penyakit ini sering dapat dipengaruhi secara positif.

Prospek & ramalan

Prognosis leukodystrophy dianggap tidak baik. Penyakit ini diklasifikasikan sebagai tidak dapat disembuhkan hingga kini, walaupun terdapat perkembangan perubatan dan kemajuan kesihatan. Ia adalah gangguan genetik yang tidak dapat diatasi dengan alasan undang-undang. Setakat ini, doktor dan penyelidik tidak dibenarkan mengubah genetik manusia. Atas sebab ini, fokus rawatan perubatan adalah untuk meningkatkan kesejahteraan dan merawat gejala.

Oleh kerana leukodystrophy, gangguan pergerakan, gangguan ingatan dan kemungkinan kejang berlaku. Pada sesetengah pesakit gejalanya sangat kecil. Mereka dapat dikendalikan dengan baik melalui pemberian ubat dan pemantauan perkembangan kesihatan secara berkala. Kualiti hidup ditingkatkan secara keseluruhan dalam perawatan, kerana langkah rawatan yang tepat diambil segera setelah persepsi mengenai penyelewengan.

Prognosis bertambah teruk jika penyakit itu berkembang dengan ketara. Sebagai tambahan kepada penyelewengan fizikal, penurunan juga boleh menyebabkan tekanan psikologi. Gangguan akibat mungkin berlaku dan persekitaran yang dekat juga terdedah kepada perkembangan yang harus ditangani dalam kehidupan sehari-hari. Rawatan perubatan intensif diperlukan dalam keadaan akut. Ini kebanyakan bersifat sementara dan bertujuan untuk memastikan kelangsungan hidup orang yang terjejas.

pencegahan

Setakat ini, tidak ada langkah pencegahan yang diketahui kerana ia adalah penyakit keturunan. Oleh itu, penting untuk mengenal pasti penyakit ini seawal mungkin dan memulakan rawatan.

Penjagaan Selepas

Sebagai peraturan, pilihan untuk rawatan susulan untuk leukodystrophy agak terhad. Dengan gangguan ini, orang yang terjejas bergantung pada rawatan tetap untuk mengurangkan simptom dan mengelakkan komplikasi lebih lanjut. Diagnosis dan rawatan awal mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan penyakit ini.

Pesakit mesti memastikan bahawa ubat itu diambil secara berkala, dan kemungkinan interaksi dengan ubat lain juga harus diambil kira. Dalam kes anak-anak, ibu bapa mesti memantau perkara ini agar tidak ada gangguan atau komplikasi.

Sebilangan besar pesakit juga memerlukan terapi fizikal untuk menghilangkan rasa tidak selesa pada otot. Banyak latihan dari terapi ini juga dapat dilakukan di rumah anda sendiri untuk meningkatkan mobiliti orang yang berkenaan. Jangka hayat pesakit tidak terjejas secara negatif oleh penyakit ini.

Oleh kerana leukodystrophy dalam beberapa kes boleh menyebabkan keluhan psikologi atau kemurungan, penjagaan kasih sayang rakan dan keluarga sangat menenangkan.

Anda boleh melakukannya sendiri

Kemungkinan untuk pertolongan diri sangat terhad dengan leukodystrophy. Penyakit ini dianggap tidak dapat diubati. Walaupun begitu, pelbagai langkah dapat diambil untuk meningkatkan kesejahteraan, yang dapat dilakukan oleh pesakit dan saudara-mara secara bebas.

Diet khas berguna untuk mengehadkan pengambilan asid lemak rantai panjang. Pengambilan makanan yang tinggi asid lemak harus dielakkan. Perubahan makanan tidak diarahkan pada diet rendah lemak. Walau bagaimanapun, kandungan asid lemak rantai panjang tepu harus dikurangkan. Jangan gunakan kacang tanah, produk tenusu, produk daging atau kek. Lemak atau minyak dengan kandungan lemak rendah bermanfaat untuk kesihatan. Minyak sayuran berkualiti tinggi mencukupi keperluan yang diperlukan. Kajian jangka panjang menunjukkan bahawa kepatuhan terhadap diet menyebabkan peningkatan penyakit.

Selain pengambilan makanan, pesakit boleh beralih kepada pelbagai kumpulan pertolongan diri. Terdapat inisiatif di seluruh negara untuk mereka yang terkena leukodystrophy. Selain persatuan sukarela, terdapat beberapa forum di mana orang sakit dan saudara-mara dapat bertukar idea. Teknik kognitif boleh digunakan untuk meminimumkan masalah tumpuan dan ingatan. Aktiviti latihan atau riadah yang disasarkan membantu mengoptimumkan prestasi. Latihan berkala juga harus dilakukan di kawasan ini untuk mencegah kerosakan motor.