Penyakit mitokondria

Penyakit mitokondria adalah penyakit mitokondria. Ini terletak di hampir setiap sel di dalam badan dan membekalkan tenaga dengan tubuh. Ciri-ciri dan gejala penyakit mitokondria boleh sangat berbeza.

Apa itu Penyakit Mitokondria?

Mitokondria adalah organel sel kecil. Proses metabolik penting berlaku di dalamnya. Sebagai sebahagian daripada rantai pernafasan, misalnya, tenaga diperoleh dalam bentuk adenosin trifosfat (ATP). Pada a Penyakit mitokondria terdapat gangguan pada protein organel sel. Tidak banyak tenaga yang dapat diperoleh daripada ini. Otak dan mata khususnya dipengaruhi oleh penyakit mitokondria. Penyakit ini boleh dijangkiti atau kongenital. Walau bagaimanapun, terdapat juga peralihan yang mengalir antara kedua bentuk tersebut.

sebab-sebab

Penyakit mitokondria disebabkan oleh kerosakan atau kerosakan fungsi mitokondria. Penyakit mitokondria keturunan disebabkan oleh mutasi gen. Ini mempengaruhi enzim dan metabolisme mitokondria. Kecacatan genetik sudah wujud semasa kelahiran. Mutasi dalam DNA mitokondria hanya diwarisi dari ibu. Sekiranya, sebaliknya, penyakit mitokondria berkod nuklear, penyakit ini dapat diwarisi sebagai sifat dominan autosomal, sifat resesif autosomal atau X-dikaitkan.

Gejala pertama biasanya muncul pada zaman kanak-kanak atau remaja. Dalam penyakit mitokondria yang diperoleh, diasumsikan bahawa organel sel kehilangan fungsinya kerana pengaruh persekitaran. Apa pengaruh persekitaran ini, belum dapat dijelaskan. Selalunya terdapat juga bentuk campuran. Ini bermaksud bahawa terdapat kecenderungan keturunan, tetapi ini hanya diaktifkan oleh pengaruh persekitaran.

Tugas utama mitokondria adalah menjana tenaga melalui pembakaran asid lemak, pemecahan asetil-CoA dan melalui fosforilasi oksidatif. Kerana mutasi, gangguan berlaku semasa kitaran asid sitrik atau semasa pengoksidaan asid lemak. Ini bermaksud kurang tenaga yang ada. Oleh kerana enzim rantai pernafasan, yang dapat terganggu pada penyakit mitokondria, terjadi dengan cara khusus tisu, hanya satu atau dua organ yang dapat terkena penyakit ini.

Gejala, penyakit & tanda

Mitokondriopati boleh mempengaruhi lebih daripada lima puluh enzim dalam mitokondria. Oleh kerana setiap enzim ini mempunyai tugas yang berbeza, gejalanya juga beragam. Walau bagaimanapun, terdapat rasi simptom khas.

Dalam ophthalmoplegia luaran progresif kronik (CPEO), gangguan pergerakan mata berlaku. Kelopak mata terkulai (ptosis). Bentuk penyakit mitokondria ini tidak bermula sehingga usia 20 hingga 40 tahun. Sekiranya terdapat juga kelumpuhan otot mata luaran dan polineuropati atau gangguan pertumbuhan, mungkin disebabkan oleh ophthalmoplegia plus (CPEOplus).

Bentuk ini sering mengalir ke sindrom Kearns-Sayre (KSS). Sebagai tambahan kepada gejala CPEO, penyakit otot jantung atau perubahan pada retina juga berlaku di sini. Penyakit otot jantung dicirikan oleh gangguan konduksi. Satu lagi bentuk penyakit mitokondria adalah epilepsi myoclonus dengan serat merah yang compang-camping (MERRF). Epilepsi mioklonik berkembang dengan demensia progresif dan kelemahan otot. Penyakit ini biasanya bermula pada usia 5 hingga 15 tahun.

Pesakit dengan sindrom MELAS sering pendek dan menderita migrain dan / atau diabetes mellitus. Permulaan penyakit ini juga antara 5 hingga 15 tahun. Nama sindrom MELAS menunjukkan gejala klinikal khas: ensefalomiopati mitokondria, asidosis laktik dan episod seperti strok. Atrofi optik hati (LHON) adalah kerosakan pada saraf optik dengan perubahan pada retina.

Di sini terdapat kehilangan penglihatan yang tidak menyakitkan dari usia 20 tahun. Sindrom Leigh menampakkan diri pada tahun kedua atau pertama kehidupan. Kanak-kanak yang terjejas terencat akal dan mengalami kelemahan otot. Di samping itu, terdapat kerosakan pada batang otak, yang menampakkan diri dalam gangguan menelan atau gangguan pergerakan mata.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Penemuan makmal memberikan maklumat mengenai penyakit mitokondria. Asidosis laktik menjadi jelas di sini. Ini adalah kelebihan asid laktik yang disebabkan oleh gangguan dalam kitaran asid sitrik. Sebagai sebahagian daripada diagnostik metabolik, asid organik dalam air kencing dan asid amino dalam serum darah juga ditentukan. Sekiranya kecurigaan penyakit mitokondria disahkan, sampel otot dapat diambil melalui biopsi otot. Diagnosis dapat disahkan di sini dengan pengesanan serat merah yang disebut. Bukti diberikan oleh pewarnaan trichrome Gömöri.

Komplikasi

Dengan penyakit mitokondria, mereka yang terjejas biasanya menderita pelbagai penyakit. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini menyebabkan kelopak mata orang yang terkena kendur dengan teruk, dan seterusnya mengurangkan estetika. Ini boleh memberi kesan negatif terhadap harga diri dan juga menyebabkan kompleks rendah diri. Sebagai peraturan, kualiti hidup dikurangkan dengan ketara oleh penyakit mitokondria.

Ia juga tidak biasa berlaku gangguan pertumbuhan dan kelumpuhan otot mata. Penyakit otot jantung juga berlaku, yang dalam keadaan terburuk boleh membawa maut. Mereka yang terkena kelihatan letih dan letih dan sering menderita migrain. Begitu juga, risiko strok meningkat sangat besar, sehingga jangka hayat pesakit juga berkurang dengan ketara kerana penyakit mitokondria.

Ini menyebabkan kelemahan otot dan juga penurunan daya tahan. Tidak jarang kesukaran menelan menyebabkan kesukaran mengambil makanan dan cecair. Rawatan penyebab penyakit mitokondria tidak mungkin. Oleh itu, mereka yang terjejas bergantung pada diet khas dan mesti mengelakkan aktiviti yang menimbulkan ketakutan. Terdapat pelbagai batasan dalam kehidupan seharian.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Pergerakan mata yang tidak teratur adalah tanda gangguan yang ada. Sekiranya simptom berterusan dalam jangka masa yang panjang atau jika ia meningkat secara intensif, doktor mesti dikunjungi. Oleh kerana penyakit ini bermula pada usia 20 tahun, gejala yang berlaku membimbangkan, terutama pada orang dewasa muda. Sekiranya terdapat perubahan visual pada bentuk mata, ada yang perlu dikhawatirkan. Sekiranya anda mempunyai kelopak mata yang terkulai atau jika anda mempunyai masalah dengan penglihatan, anda memerlukan doktor. Sekiranya orang yang berkenaan menderita lumpuh otot mata, doktor harus berunding. Gangguan pertumbuhan dan penyimpangan dalam irama jantung adalah petunjuk lebih lanjut mengenai organisma gangguan kesihatan.

Sekiranya orang yang berkenaan mempunyai perasaan bahawa jantung tidak berfungsi dengan cukup atau jika ada kesukaran untuk bernafas, lawatan ke doktor adalah dinasihatkan. Kelemahan otot umum, prestasi buruk dan masalah ingatan harus diperjelaskan oleh doktor. Gangguan menelan, perawakan pendek atau penyakit diabetes yang ada harus dibincangkan dengan doktor. Sekiranya orang yang berkenaan merasakan penyelewengan lain, pemeriksaan disyorkan untuk memeriksa keadaan kesihatan secara intensif. Penglihatan yang menurun dari usia dewasa dan seterusnya boleh disebabkan oleh kerosakan pada retina yang disebabkan oleh penyakit mitokondria. Oleh itu, penderita sangat disarankan untuk berjumpa doktor selain pakar optik.

Terapi & Rawatan

Mitokondriopati biasanya turun temurun, sehingga tidak mungkin terapi kausal. Pengeluaran tenaga sangat terhad pada penyakit mitokondria. Oleh itu, mereka yang terjejas harus menggunakan tenaga sebanyak mungkin dalam bentuk lemak dan glukosa. Bekalan mineral dan air yang mencukupi juga harus dijamin. Sebarang keadaan fizikal yang mengakibatkan peningkatan penggunaan tenaga harus dielakkan sejauh mungkin. Ini merangkumi sukan, misalnya.

Tetapi kenaikan suhu juga beriringan dengan peningkatan keperluan tenaga. Oleh itu demam harus selalu dikurangkan pada pesakit dengan penyakit mitokondria. Kejang juga memakan banyak tenaga. Terapi yang konsisten diperlukan di sini. Walau bagaimanapun, ubat-ubatan yang menghalang rantai pernafasan tidak boleh digunakan. Rantai pernafasan sudah terganggu pada penyakit mitokondria dan tidak lagi dapat menahan sekatan selanjutnya. Lebihan asid laktik yang sangat kuat juga dapat dirawat dengan bahan penampan. Vitamin dan kofaktor boleh digunakan sebagai sokongan.

Prospek & ramalan

Sejauh ini, pesakit dengan penyakit mitokondria tidak dapat disembuhkan. Prognosis bagi mereka yang terjejas bergantung terutamanya pada seberapa awal gejala pertama muncul, seberapa cepat penyakit itu berkembang, dan seberapa parah kejang. Walau bagaimanapun, jangka hayat dan kualiti hidup dengan mudah dapat ditingkatkan dengan terapi yang disesuaikan.

Sama ada terapi membantu dan rawatan yang ditunjukkan untuk penyakit mitokondria sangat berbeza bagi setiap pesakit dan juga memerlukan rawatan berterusan oleh pakar yang pakar dalam penyakit ini. Gejala penyakit ini biasanya muncul pada masa remaja atau awal dewasa. Walaupun begitu, bayi juga boleh terkena penyakit ini. Semakin awal mereka yang terkena sakit, semakin cepat penyakit ini berkembang.

Di samping itu, gejalanya sering lebih teruk dalam kes ini berbanding pesakit yang jatuh sakit kemudian. Dalam kes ini, penyakit biasanya berkembang dengan lebih perlahan dan dengan gejala yang lebih ringan. Walau bagaimanapun, kursus yang sangat teruk dan cepat juga dapat dilakukan pada orang dewasa yang lebih muda. Pilihan terapi telah meningkat dengan ketara dalam beberapa tahun kebelakangan. Melalui metode yang baru diteliti di mana bahan genetik dianalisis, diharapkan pada tahun-tahun mendatang banyak penyakit mitokondria dapat diobati dengan lebih baik.

pencegahan

Dalam sebilangan besar kes, penyakit mitokondria turun-temurun. Oleh itu, tidak ada pencegahan yang berkesan. Walau bagaimanapun, beberapa penyakit mitokondria juga disukai oleh pengaruh persekitaran. Oleh kerana belum jelasnya pengaruh persekitaran mana yang dapat memberi dampak negatif, saat ini tidak ada cadangan pencegahan di sini.

Penjagaan Selepas

Rawatan penyakit mitokondria mesti diteruskan secara kekal. Penjagaan susulan memberi tumpuan kepada memberi pesakit terapi sokongan yang diperlukan. Di samping itu, pengambilan ubat mesti diperiksa dan disesuaikan secara berkala. Pesakit mesti berjumpa doktor secara berkala.

Keadaan kesihatan semasa dibincangkan dengan doktor. Segala aduan harus dijelaskan dan diatasi dengan menyesuaikan terapi. Penjagaan selepas rawatan juga merangkumi penyesuaian diet berterusan. Oleh kerana turun naik metabolik pada penyakit mitokondria, nilai yang berbeza seperti nadi dan tekanan darah harus diukur berulang-ulang kali.

Di samping itu, rawatan dengan makanan tambahan mesti dipantau. Pakar pemakanan yang bertanggungjawab memeriksa keberkesanan vitamin yang ditetapkan dan menyesuaikan dosnya jika perlu. Langkah-langkah manakah yang berguna dan perlu sebagai sebahagian daripada rawatan susulan bergantung kepada gejala masing-masing. Pada dasarnya, gejala neuromuskular perlu dipantau untuk mengesan komplikasi pada peringkat awal.

Langkah-langkah susulan selanjutnya bergantung pada penyakit yang biasanya berubah-ubah. Penyakit mitokondria berkembang pesat, sebab itulah kebanyakan pesakit memerlukan rawatan perubatan beberapa kali dalam sebulan. Dalam kes yang teruk, terapi berterusan perlu dilakukan.

Anda boleh melakukannya sendiri

Penyakit mitokondria tidak dapat diobati secara kausal. Walau bagaimanapun, terapi simptomatik dapat disokong oleh sejumlah strategi dan langkah-langkah.

Sekiranya demam berlaku, langkah-langkah yang sesuai mesti diambil untuk menurunkan suhu badan. Kaedah klasik seperti alas penyejuk atau pembungkus yoghurt terbukti berkesan. Berjalan kaki singkat di udara segar juga dapat membantu, dengan syarat suhu luar tidak terlalu rendah. Sekiranya berlaku sawan, doktor mesti berunding. Pada masa yang sama, langkah pertolongan cemas mesti diambil untuk mengurangkan risiko kecederaan akibat terjatuh di satu sisi dan kekejangan di pihak lain. Sekiranya boleh, orang yang terkena harus berbaring di punggung dan melegakan bahagian badan yang kram dengan urutan lembut. Sekiranya kekejangan berlaku di beberapa anggota badan, rawatan haba dapat membantu. Gejala biasanya mereda selepas beberapa minit jika otot yang terkena secara konsisten tenang dan santai.

Alternatif yang baik dari rumah tangga adalah minyak wort St. John. Ubat herba ini terutama membantu mengatasi kekejangan ringan pada otot dan menyumbang kepada kelonggaran secara keseluruhan. Vitamin dan mineral memberikan sokongan. Sekiranya simptom berlanjutan lebih lama daripada biasa atau jika gejala tidak biasa berlaku, doktor harus berunding.