Penyakit Wilson

Penyakit Wilson adalah penyakit simpanan kuprum genetik berdasarkan kecacatan genetik. Tembaga tidak lagi dapat diekskresikan secara berkala, deposit menyebabkan kerosakan teruk. Hati, mata dan otak terjejas terutamanya. Sekiranya tidak dirawat, penyakit Wilson boleh membawa maut.

Apakah penyakit Wilson?

Dalam kebanyakan kes, gejala pertama penyakit ini muncul antara usia 13 dan 24 tahun. Walau bagaimanapun, ini juga boleh berlaku lebih awal atau lambat. Akibat kerosakan hati sering terbukti walaupun pada pesakit muda.
© Yulia Furman - stock.adobe.com

Penyakit Wilson adalah penyakit metabolik yang agak jarang berlaku, keturunan dan juga dikenali dengan nama "penyakit simpanan tembaga", "penyakit Wilson" atau "pseudosclerosis Westphal". Penyakit Wilson dinamakan sempena ahli neurologi Britain, Samuel A. K. Wilson (1878-1937).

Satu atau lebih mutasi gen mengganggu metabolisme tembaga di hati mereka yang terjejas. Tembaga yang diserap tidak dapat dikeluarkan secara semula jadi, ia mengikat dan disimpan di dalam organisma.

Perjalanan penyakit ini dicirikan oleh banyak gejala, yang terutama ditunjukkan dalam kerosakan hati dan kelainan neurologi. Kekerapan kecacatan genetik adalah sekitar 1: 30,000.

sebab-sebab

Punca Penyakit Wilson berlaku kerana kecacatan genetik pada kromosom ke-13. Apa yang disebut "Wilson gen" diwarisi secara autosomal resesif, di mana ayah dan / atau ibu sendiri tidak harus sakit, tetapi hanya pembawa genetik yang rosak.

Penyakit Wilson lebih kerap berlaku dalam perkahwinan yang berkaitan. Sekiranya anda jatuh sakit dengan penyakit Wilson, terdapat gangguan metabolisme tembaga kerana laluan pengangkutan tembaga dari hati ke hempedu terganggu. Tembaga berlebihan yang diserap dengan makanan harian dan lebih banyak tembaga tidak dapat diangkut oleh sel-sel hati ke dalam hempedu dan diekskresikan dengan najis, tetapi disimpan di dalam hati.

Di sana ia menyebabkan reaksi keradangan yang boleh menyebabkan sirosis hati. Selanjutnya, tembaga yang tersimpan mencapai seluruh organisma dari hati. Hati, kornea mata, otak dan sistem saraf pusat terutamanya dipengaruhi oleh deposit tembaga. Tahap tembaga yang berlebihan merosakkan sel yang terkena dan membatasi tugas dan fungsinya.

Gejala, penyakit & tanda

Dengan penyakit Wilson, gejala yang sangat berbeza, kebanyakannya tidak spesifik boleh berlaku. Ini termasuk keletihan, kehilangan selera makan, keletihan, kemurungan, perubahan mood, sakit perut, lebam yang kerap atau masalah dengan koordinasi badan. Bagaimana penyakit itu muncul dalam kes-kes individu bergantung pada organ dan kawasan tubuh mana yang dipengaruhi oleh metabolisme tembaga yang terganggu.

Dalam kebanyakan kes, gejala pertama penyakit ini muncul antara usia 13 dan 24 tahun. Walau bagaimanapun, ini juga boleh berlaku lebih awal atau lambat. Akibat kerosakan hati sering terbukti walaupun pada pesakit muda. Ini boleh menyebabkan pembesaran hati, hepatitis, penyakit hati berlemak dan, pada tahap lanjut, sirosis hati.

Penyakit Wilson boleh menyebabkan kekuningan kulit dan membran mukus (penyakit kuning). Mata juga sering terkena penyakit. Cincin kornea Kayser-Fleischer yang disebut adalah ciri penyakit Wilson. Ini adalah perubahan ketara pada kornea, yang dapat dilihat oleh cincin coklat keemasan ke kehijauan di sekitar iris.

Rabun malam, strabismus dan radang saraf optik juga biasa. Sama seperti penyakit Parkinson atau Huntington, gejala neurologi seperti kekejangan otot, pergerakan otot yang tidak terkawal, gegaran, pergerakan perlahan, sawan epilepsi, dan gangguan tulisan dan pertuturan sering berlaku.

Diagnosis & kursus

Perbezaan umum dibuat antara Penyakit Wilson antara jenis remaja, di mana penyakit ini bermula antara usia 5 dan 20 tahun dan jika tidak dirawat, berkembang dengan cepat hingga mati, dan jenis orang dewasa, di mana penyakit Wilson hanya didiagnosis antara usia 20 dan 40, dan yang lebih lambat Kursus ditandakan.

Pada masa kanak-kanak, diagnosis akhir sering didahului oleh gejala hepatik (gangguan gastrointestinal, kerosakan hati). Pada masa dewasa, gejala pertama muncul terutamanya melalui defisit neurologi (gangguan pertuturan dan menelan, gegaran) dan kelainan psikiatri (psikosis, gangguan tingkah laku).

Gambaran klinikal sering menunjukkan dirinya pada awal gangguan hati. Pada pesakit dengan gejala neurologi, pemeriksaan oftalmologi dengan lampu celah sering menunjukkan cincin kornea Kayser-Fleischer, yang disebabkan oleh deposit tembaga di mata. Diagnosis akhir dibuat dengan ujian darah di mana metabolisme tembaga diperiksa.

Sekiranya terdapat nilai ceruloplasmin serum yang rendah dalam kombinasi dengan peningkatan nilai perkumuhan tembaga dalam air kencing, penyakit Wilson dianggap disahkan. Keselamatan tambahan diperoleh melalui ujian tembaga intravena, ujian tekanan penisilinamin, dan ujian genetik.

Komplikasi

Penyakit Wilson menyebabkan pelbagai keluhan dan batasan pada pesakit. Namun, dalam kebanyakan kes, penyakit ini memberi kesan negatif kepada otak, hati, dan mata. Mereka yang terjejas menderita terutamanya hati berlemak dan oleh itu sirosis hati ketika penyakit ini berkembang.

Terdapat gegaran tangan dan kebolehan umum dan kealpaan. Kehidupan seharian pesakit dibatasi oleh penyakit Wilson. Pesakit hampir tidak dapat melihat apa-apa pada waktu malam, walaupun gangguan visual juga dapat muncul pada siang hari. Aduan ini sering menimbulkan keluhan psikologi dan kemurungan.

Penyakit ini juga boleh menyebabkan gangguan tingkah laku. Selain itu, terdapat juga kesukaran menelan, yang menjadikan pengambilan cecair dan makanan yang normal menjadi lebih sukar. Penyakit ini juga mempunyai kesan negatif terhadap koordinasi dan orientasi orang yang terkena.

Rawatan penyakit ini dapat dilakukan dengan mudah dengan pelbagai ubat. Tidak ada komplikasi tertentu dan gejalanya dapat dibatasi. Rawatan penyakit Wilson yang berjaya juga tidak menyebabkan penurunan jangka hayat.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Tanda-tanda penyakit Wilson bervariasi dan mempengaruhi kawasan yang berbeza. Sekiranya terdapat aduan fizikal seperti sakit perut, kelainan umum atau penurunan prestasi, lawatan ke doktor adalah perlu. Sekiranya terdapat pembengkakan pada bahagian atas badan, perubahan aktiviti pernafasan atau perkembangan kebisingan semasa pencernaan, ada penyelewengan yang harus diperiksa dan diperjelaskan. Perubahan pada penampilan kulit, perkembangan jerawat atau pembentukan lebam adalah tanda penyakit yang ada. Sekiranya pergerakan fizikal tidak lagi dapat diselaraskan seperti biasa, orang yang berkenaan memerlukan bantuan perubatan. Pelbagai ujian diperlukan untuk menjelaskan penyebabnya.

Sekiranya, selain penyimpangan fizikal, terdapat juga tekanan emosi atau mental, lawatan ke doktor juga disyorkan. Sekiranya terdapat perubahan mood, sikap agresif atau penarikan diri dari kehidupan sosial, doktor harus dimaklumkan mengenai pemerhatiannya. Sekiranya berkaitan dengan keadaan yang tertekan, kehilangan kesejahteraan dan kegembiraan umum dalam hidup, ada keperluan untuk bertindak. Sekiranya simptom berterusan selama beberapa minggu atau bulan, doktor atau ahli terapi harus berjumpa. Sekiranya kewajiban harian tidak dapat dipenuhi lagi kerana ada keluhan, ada keperluan segera untuk tindakan.

Rawatan & Terapi

Untuk mengatasi simpanan tembaga, setiap bentuk terapi ada Penyakit Wilson tujuan membuang tembaga dari badan dan membuang tembaga yang tersimpan. Oleh kerana penyakit Wilson didasarkan pada kecacatan genetik, konsisten dan, di atas semua, terapi seumur hidup diperlukan.

Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat diatasi dengan konsep terapi yang sesuai. Terapi yang ada tidak boleh dihentikan semasa kehamilan, kerana ini boleh menyebabkan penyakit baru yang timbul dengan kerosakan hati. Ubat-ubatan yang mengikat tembaga, yang disebut agen chelating, berfungsi untuk menghilangkan tembaga yang tersimpan atau untuk mengekalkan keseimbangan tembaga yang seimbang.

D-penicillamine, trientine atau ammonium tetrathiomolybdate sering digunakan. Rawatan dengan garam zink mengikat tembaga pada mukosa usus dan menghalangnya masuk ke dalam badan. Rawatan garam zink sering diresepkan bersama D-penicillamine. Makanan yang mempunyai kandungan tembaga yang tinggi (coklat, produk gandum, cendawan) harus dielakkan dengan diet rendah tembaga.

Mengambil vitamin E dan mengelakkan kontak dengan tembaga (alat memasak, paip air tembaga) adalah langkah-langkah yang berguna. Sekiranya terdapat kerosakan hati yang teruk akibat penyakit ini, transplantasi hati adalah bentuk terakhir rawatan. Prosedur ini membawa banyak risiko dan memerlukan imunosupresi seumur hidup. Pilihan rawatan yang inovatif seperti pemindahan sel hati sudah diuji dalam percubaan haiwan.

Prospek & ramalan

Sekiranya tidak dirawat, penyakit Wilson selalu membawa maut. Kematian biasanya berlaku akibat kegagalan hati atau buah pinggang dan boleh berlaku dalam dua hingga tujuh tahun. Ini mungkin berlaku sekiranya keadaan itu muncul pada awal kanak-kanak. Kursus yang berbeza, yang terutama melibatkan penglibatan neurologi, hanya boleh membawa maut setelah beberapa dekad. Walau bagaimanapun, terdapat kadar kematian hampir 100 peratus untuk semua yang terkena penyakit tanpa rawatan.

Sekiranya rawatan dimulakan lebih awal, penyakit Wilson dapat dikompensasi hampir sepenuhnya. Tidak ada risiko kerosakan akibat penyakit genetik, dan juga jangka hayatnya tidak dibatasi.Kehidupan yang panjang dan sihat dengan penyakit Wilson adalah mungkin kerana rawatan perubatan.

Walaupun pada pesakit yang telah mengalami kerosakan, ini sebahagiannya dapat dibalikkan melalui terapi. Ini berlaku untuk kerosakan saraf baru-baru ini dan juga kerosakan hati. Gejala dapat diperbaiki pada tiga perempat daripada semua pesakit. Orang yang mempunyai masalah hati akibat penyakit Wilson lebih baik dirawat daripada mereka yang mempunyai gejala neurologi. Namun, penyakit simpanan tembaga tidak dapat disembuhkan dan juga turun temurun. Anggota keluarga harus diperiksa untuk ini pada peringkat awal.

pencegahan

Pencegahan penyakit tidak mungkin dilakukan kerana ia adalah kecacatan genetik. Gambaran klinikal berlaku dalam hubungan Penyakit Wilson dihidupkan, dianjurkan untuk menjalani ujian diri agar dapat mengambil langkah-langkah terapi pada waktunya. Sekiranya diagnosis dibuat sangat awal, kemungkinan kerosakan dapat ditekan dengan ubat. Orang tua yang tidak terjejas secara langsung juga boleh menjadi pembawa penyakit ini.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes, mereka yang terkena hanya mempunyai beberapa langkah susulan langsung yang terhad. Oleh itu, orang yang bersangkutan harus menghubungi doktor pada peringkat awal agar tidak timbul komplikasi dan aduan. Sebagai peraturan, lebih cepat doktor berunding, semakin baik perjalanan penyakit ini.

Oleh kerana asal usul genetik penyakit ini, penyakit itu tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Oleh itu, mereka yang terjejas harus mendapatkan ujian dan nasihat genetik sekiranya mereka ingin mempunyai anak untuk mencegah penyakit itu berulang. Sebilangan besar pesakit biasanya bergantung pada pelbagai ubat yang akan diambil.

Orang yang berkenaan harus selalu mematuhi dos dan pengambilan yang ditetapkan untuk melegakan simptom secara kekal dan betul. Sekiranya ada yang tidak jelas atau jika anda mempunyai sebarang pertanyaan, anda mesti berjumpa doktor terlebih dahulu. Tambahan pula, mereka yang terkena penyakit Wilson selalu bergantung pada pemeriksaan dan pemeriksaan berkala oleh doktor. Sekiranya mesti ada operasi dalam kehidupan orang yang bersangkutan, penyakit ini mesti disebutkan.

Anda boleh melakukannya sendiri

Keperluan utama bagi pengidap penyakit Wilson adalah mengubah diet mereka. Tujuan rawatan adalah membuang tembaga dari badan. Ini dapat dicapai melalui diet yang sesuai yang kaya dengan zat penggerak. Produk pencernaan khas seperti pisang dan asparagus, tetapi juga teh diuretik khas dari kedai ubat, telah membuktikannya. Secara amnya, orang sakit mesti minum banyak, idealnya air mineral, teh herba atau spritzer.

Di samping itu, ubat-ubatan yang mengikat tembaga mesti diambil. Ejen chelating ini boleh menyebabkan pelbagai kesan sampingan dan interaksi, sebab itulah doktor harus berkonsultasi dengan kerap semasa menjalani terapi.

Sekiranya terdapat kerosakan hati yang teruk, perlu dilakukan pemindahan hati. Selepas operasi sedemikian, orang yang berkenaan memerlukan rehat dan rehat di tempat tidur. Lawatan berkala ke doktor juga diperlukan di sini. Rawatan ubat biasanya juga diperlukan. Terapi mesti kerap disesuaikan dengan perlembagaan pesakit masing-masing.

Oleh kerana kursus yang sukar juga merupakan beban emosi yang sangat besar, orang yang terjejas biasanya memerlukan sokongan terapi. Sekiranya dikehendaki, ahli psikologi juga dapat menjalin hubungan dengan orang lain yang terkena atau kumpulan pertolongan diri dan dengan itu menyokong pesakit untuk mengatasi penyakit ini.