Osteomielofibrosis

The Osteomielofibrosis adalah penyakit sumsum tulang yang sangat jarang, kronik dan tidak dapat disembuhkan. Ini dikaitkan dengan peningkatan pembatasan dalam pembentukan sel darah, yang menyebabkan berbagai komplikasi seperti anemia, pendarahan dan peningkatan risiko jangkitan.

Apa itu osteomielofibrosis?

Secara klinikal, penyakit ini menyatakan dirinya berdasarkan ciri triad proliferasi tisu penghubung yang tidak normal (fibrosis sumsum) bermutu tinggi dengan penghapusan tisu sumsum tulang yang membentuk darah, pembentukan darah di limpa dan hati (hematopoiesis extramedullary) dan pembesaran limpa (splenomegali) akibat pembentukan darah akibat pembentukan darah.
© freshidea - stock.adobe.com

The Osteomielofibrosis (juga myelofibrosis idiopatik kronik, Osteomielosklerosis atau myelofibrosis primer) tergolong dalam penyakit myleoproliferative kronik yang disebut. Ini dicirikan oleh pengeluaran sel darah yang berlebihan oleh sel pembentuk darah di sumsum tulang, yang disebut sel stem hematopoietik.

Pada osteomielofibrosis, leukosit dan trombosit khususnya meningkat pada fasa awal penyakit. Apabila penyakit ini berkembang, tisu penghubung yang semakin berserabut terbentuk di sumsum tulang, yang dalam jangka masa panjang menyebabkan tisu sumsum tulang yang membentuk darah menjadi hilang. Pembentukan darah dialihkan ke limpa dan hati, yang dengan itu membesar dengan ketara.

Oleh kerana ini tidak dapat mengimbangi pembentukan darah normal di sumsum tulang, anemia (anemia) yang ketara berkembang. Osteomyelofibrosis adalah penyakit yang sangat jarang berlaku dengan kejadian 0,6 hingga 1,5 per 100,000 penduduk atau 1200 kes baru setiap tahun. Wanita lebih kerap terjejas berbanding lelaki. Umur permulaan permulaan adalah antara 60 dan 65 tahun.

sebab-sebab

Punca dan etiologi osteomielofibrosis belum dijelaskan. Penyakit ini berlaku sebagai bentuk primer atau idiopatik secara bebas atau sebagai akibat sekunder dari penyakit lain yang mengubah sumsum tulang. Pada osteomielofibrosis primer, kecacatan genetik yang diperoleh dianggap.

Dalam 50 peratus kes, mutasi khas penyakit myeloproliferative kronik - apa yang disebut mutasi JAK2 - dapat dikesan. Di samping itu, faktor-faktor seperti pendedahan kepada radiasi pengion atau bahan kimia serta yang lain, sejauh ini faktor pengaruh yang tidak dapat dijelaskan dibincangkan sebagai penyebab yang mungkin.

Penyakit yang mendasari bentuk sekunder adalah trombositemia penting (peningkatan platelet darah) dan polycythemia vera (peningkatan pembentukan sel darah merah).

Gejala, penyakit & tanda

Osteomyelofibrosis dicirikan oleh permulaan gejala secara perlahan dan perkembangan yang perlahan. Secara klinikal, penyakit ini menyatakan dirinya berdasarkan ciri triad proliferasi tisu penghubung yang tidak normal (fibrosis sumsum) bermutu tinggi dengan penghapusan tisu sumsum tulang yang membentuk darah, pembentukan darah di limpa dan hati (hematopoiesis extramedullary) dan pembesaran limpa (splenomegali) akibat pembentukan darah akibat pembentukan darah.

Akibat dari limpa yang sangat membesar, organ-organ yang berdekatan, terutamanya kawasan usus, juga terlantar. Pergerakan usus (peristalsis) terhalang. Terdapat simptom yang berbeza, kadang-kadang berubah seperti tekanan perasaan di bahagian atas perut kiri, peningkatan lilitan perut dan pedih ulu hati. Peningkatan tekanan di perut membawa kepada patah tulang (hernia pangkal paha, pusar atau perut) dan tekanan pada saluran empedu dan saluran darah.

Limpa yang terlalu membesar juga menyaring terlalu banyak sel darah dari darah periferal (hipersplenisme). Oleh kerana limpa dan hati tidak dapat menggantikan sumsum tulang sepenuhnya, pembentukan sel darah akan terbatas dalam perjalanan selanjutnya. Kedua proses ini menyebabkan penurunan tajam pada semua sel darah (pancytopenia) serta peningkatan kecenderungan pendarahan dan kerentanan terhadap jangkitan. Dalam beberapa kes, hati juga sedikit membesar. Gejala umum selalunya hilang selera makan dengan penurunan berat badan, penurunan prestasi dan kadang-kadang demam dan berpeluh malam.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis sering dibuat secara kebetulan kerana limpa yang membesar dan oleh itu menyakitkan atau sebagai sebahagian daripada ujian darah rutin. Pada fasa awal, jumlah darah menunjukkan peningkatan jumlah sel darah putih (leukositosis) dan peningkatan pembentukan platelet baru (trombositosis), sementara sel darah merah (eritrosit) kebanyakannya normal.

Pada fasa akhir, pancytopenia, di mana pembentukan darah menurun di ketiga baris sel, dapat dikesan dalam jumlah darah. Di samping itu, prekursor sel darah putih dan merah yang tidak matang muncul dalam smear darah sebagai akibat daripada pembentukan darah extramedullary (yang disebut kiraan darah leukoerythroblastic). Selain itu, ciri mutasi JAK2 dapat dikesan.

Yang menentukan secara diagnostik adalah tusukan sumsum tulang, dengan mana tidak ada atau sangat sedikit sumsum tulang diperoleh (yang disebut punctio sicca atau "sumsum kering"). Pemeriksaan tisu seterusnya menunjukkan fibrosis sumsum. Sonografi dapat menilai pembesaran limpa dan hati.

Sinar-x mungkin menunjukkan pengumpulan zat tulang berkapur yang berlebihan (sklerosis) di kawasan tulang belakang. Kursus dan prognosis penyakit yang tidak dapat disembuhkan sangat berubah-ubah dan mesti dinilai secara individu. Prognosis bentuk primer lebih baik daripada bentuk sekunder. Secara keseluruhan, masa bertahan rata-rata lima tahun.

Komplikasi

Osteomyelofibrosis adalah penyakit ganas sistem pembentuk darah. Walau bagaimanapun, prognosis mereka sangat berbeza. Kematian boleh berlaku di mana-mana peringkat penyakit kerana komplikasi serius. Walau bagaimanapun, pengurangan risiko komplikasi yang ketara mungkin dilakukan sebagai sebahagian daripada terapi. Pada fasa awal penyakit ini, trombosis sering berkembang, yang boleh menyebabkan emboli dengan akibat yang membawa maut.

Ini disebabkan oleh kadar pembahagian sel pembentuk darah yang sangat tinggi. Kemudian, penurunan mendadak dalam jumlah sel darah yang berbeza mendominasi, yang dikenali sebagai pancytopenia. Pembentukan darah kemudian tidak lagi berlaku di sumsum tulang, tetapi di limpa dan hati. Atas sebab ini, splenomegali dan hepatomegali berlaku pada fasa akhir osteomielofibrosis. Jadi limpa dan hati membesar sangat banyak.

Sebagai komplikasi splenomegali, hipersplenisme dengan anemia berterusan, peningkatan kecenderungan pendarahan dan peningkatan risiko jangkitan berlaku. Di samping itu, hipersplenisme sangat menyakitkan kerana ukuran limpa dapat menggantikan organ-organ jiran. Sekiranya tidak dirawat, keadaan ini kadang-kadang membawa maut. Tambahan pula, letupan letupan boleh berlaku pada peringkat akhir.

Ini membawa kepada leukemia yang agresif dengan hasil yang membawa maut kerana peningkatan pembentukan sel darah myolytic dan limfatik yang belum matang. Selain leukemia, jangkitan adalah komplikasi osteomielofibrosis maut yang paling biasa.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Orang yang mempunyai perasaan sakit umum dengan kecenderungan yang meningkat harus berjumpa doktor. Sekiranya terdapat pembengkakan di kawasan bahagian atas badan, peningkatan lilitan perut atau pedih ulu hati, doktor diminta untuk menjelaskan gejala. Penurunan prestasi, demam, kelemahan dalaman dan hilang selera makan adalah tanda-tanda gangguan kesihatan. Lawatan ke doktor diperlukan sekiranya terdapat tekanan atau patah tulang di kawasan pusar atau perut.

Ketidakselesaan usus atau bunyi berulang di kawasan gastrousus dianggap tidak biasa. Seorang doktor harus berunding supaya penyelidikan mengenai penyebabnya dapat dimulakan. Osteomyelofibrosis dicirikan oleh peningkatan gejala yang perlahan dan penurunan kualiti hidup secara serentak. Proses ini digambarkan oleh pesakit sebagai merayap dan berlangsung selama beberapa bulan. Sekiranya kewajipan harian tidak dapat dipenuhi lagi, penyertaan dalam kehidupan sosial dan masyarakat menurun dan kesejahteraan menurun, doktor mesti diberitahu mengenai perkembangannya.

Keringat pada waktu malam, perubahan pada tisu penghubung, penyimpangan irama jantung dan gangguan peredaran darah harus disampaikan kepada doktor. Sekiranya trombosis berkembang, orang yang berkenaan berisiko. Rawatan perubatan secepat mungkin diperlukan agar tidak ada kerosakan kekal pada kesihatan atau kematian pramatang.

Rawatan & Terapi

Terapi kausal tidak mungkin berlaku pada osteomielofibrosis. Oleh kerana sumsum tulang yang membentuk darah semakin musnah, hanya transplantasi sel stem darah alogenik yang dapat menyembuhkan penyakit ini dalam jangka panjang. Walau bagaimanapun, transplantasi berisiko tinggi hanya dilakukan pada kanak-kanak di bawah umur 60 tahun yang tidak mempunyai komorbiditi yang signifikan.

Peluang kejayaan juga lebih rendah, kerana sel induk darah yang dipindahkan tidak menetap dengan baik di sumsum tulang sklerosis. Di samping itu, rawatan hanya diberikan secara simptomatik. Pada fasa awal, alpha interferon atau hydroxyurea digunakan untuk mengurangkan bilangan platelet dan leukosit dengan ubat.

Dengan bantuan thalidomide dan lenalidomide - mungkin dalam kombinasi dengan predisolone - keperluan untuk transfusi yang disebabkan oleh anemia dikurangkan. Sekiranya jumlah eritrosit dan platelet terlalu rendah, kepekatan sel darah merah atau putih dapat ditambahkan pada fasa akhir (penggantian eritrosit atau platelet). Kepekatan eritrosit membekalkan tubuh dengan jumlah zat besi yang tinggi.

Ini berkumpul di dalam badan dan boleh merosakkan jantung dan hati (hemochromatosis sekunder). Lebihan zat besi dapat dikeluarkan melalui ubat khas. Untuk merangsang pembentukan sel darah merah, faktor pertumbuhan seperti eritropoietin atau, dalam kes yang sangat jarang berlaku, androgen seperti winobanin atau metenol juga digunakan.

Sekiranya terdapat peningkatan risiko trombosis akibat trombositosis, ASA (100 / dl) atau anagrelide sebagai ubat cadangan digunakan. Splenektomi (penyingkiran limpa) biasanya dilakukan pada tahap awal dan hanya dalam hal gejala perpindahan mekanikal dan hipersplenisme, kerana pembentukan darah penggantian berlaku di limpa. Pada peringkat akhir, bentuk radiasi ringan untuk mengurangkan ukuran limpa mungkin ditunjukkan.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk kesakitan

Prospek & ramalan

Prognosis osteomielofibrosis bergantung pada banyak faktor kerana ia berbeza-beza. Ini termasuk sama ada penyakit utama atau sekunder, atau sama ada paten mempunyai penyakit tambahan.

Dengan osteomielofibrosis primer, jangka hayat berkurang mesti dijangkakan. Kira-kira 50 peratus daripada semua orang yang terjejas dijangka hidup lima tahun lagi. Jangka hayat lebih dari sepuluh tahun untuk 20 peratus daripada semua pesakit. Walau bagaimanapun, penyakit jarang berlaku terutamanya pada orang tua. Penyebab kematian yang paling biasa dalam konteks osteomielofibrosis termasuk kegagalan kardiovaskular dan jangkitan kerana kelemahan sumsum tulang. Kadang-kadang leukemia myeloid akut yang agresif juga berlaku. Walau bagaimanapun, prognosis juga bergantung kepada kecacatan genetik yang mendasari penyakit ini. Leukositosis, leukopenia, neoangiogenesis, trombositopenia dan anemia teruk (anemia) dianggap sebagai faktor yang tidak baik untuk prognosis.

Oleh kerana prognosis yang berbeza, terdapat skor risiko khas. Ini membezakan antara empat kumpulan risiko pesakit. Penilaian juga memberi kesan terhadap langkah-langkah terapi. Umur lebih dari 65 tahun dan gejala seperti penurunan berat badan, keringat malam dan demam dianggap sebagai faktor negatif untuk prognosis.

Penyembuhan kekal untuk osteomielofibrosis hanya dapat dilakukan dengan pemindahan sumsum tulang allogenik. Namun, kerana risikonya tinggi, ia hanya dilakukan pada pesakit di bawah 50 tahun.

pencegahan

Osteomielofibrosis tidak dapat dicegah.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes osteomielofibrosis, mereka yang terkena hanya mempunyai sedikit tindakan susulan langsung yang tersedia. Atas sebab ini, mereka yang terkena penyakit ini harus berjumpa doktor lebih awal agar tidak ada komplikasi atau aduan lain dalam perjalanan selanjutnya. Semakin awal doktor berunding, semakin baik perjalanan penyakit ini.

Mereka yang terjejas sendiri bergantung pada pengambilan pelbagai ubat. Penjagaan harus selalu diambil untuk memastikan dos dan pengambilan yang betul untuk melegakan gejala dengan betul dan kekal. Pemeriksaan berkala oleh doktor juga sangat berguna dan dapat mencegah kerosakan selanjutnya.

Sebilangan besar pesakit bergantung pada bantuan dan sokongan keluarga mereka sendiri dalam kehidupan seharian mereka. Sokongan psikologi juga memberi kesan positif terhadap perjalanan osteomielofibrosis selanjutnya dan dapat mencegah perkembangan kemurungan dan keluhan psikologi yang lain. Penyakit ini juga boleh menyebabkan penurunan jangka hayat bagi orang yang terkena, di mana perjalanan selanjutnya sangat bergantung pada masa diagnosis.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sebagai tambahan kepada rawatan perubatan, sikap positif mempunyai kesan positif terhadap perjalanan penyakit selanjutnya. Perbualan dengan ahli terapi sering merupakan sokongan yang berguna, kerana kesedaran dan ketenangan disampaikan dalam banyak situasi kehidupan.

Agar dapat menyesuaikan terapi doktor dengan berkesan mengikut keperluan anda, disarankan untuk mencatat simptom seperti sakit, gatal, letih, penurunan berat badan dan lain-lain setiap minggu dan menunjukkan nota-nota pada temujanji doktor berikutnya.

Aktiviti fizikal yang disesuaikan dengan prestasi anda sendiri membantu mengurangkan tekanan, menguatkan badan dan meningkatkan kesejahteraan umum. Perjalanan juga boleh membawa kesan ini, tetapi mereka yang terjejas harus selalu memastikan bahawa mereka membungkus dokumen perubatan yang bermakna agar doktor di lokasi dapat membaca kes dengan cepat jika perlu. Selain itu, vaksinasi yang diperlukan harus dilakukan pada waktu yang tepat untuk membangun perlindungan vaksinasi yang mencukupi.

Perubahan dalam diet bersama dengan pakar pemakanan dan doktor yang hadir dapat mengurangkan masalah seperti anemia, keletihan dan masalah berat badan dan, jika disesuaikan dengan keperluan anda, meningkatkan kualiti hidup dengan ketara. Ini termasuk makanan yang kaya dengan nutrien, pati dan vitamin, serta pengambilan cecair yang mencukupi. Pembahagian sarapan, makan tengah hari dan makan malam menjadi beberapa hidangan dan makanan ringan yang lebih kecil yang dimakan sepanjang hari membolehkan penyerapan nutrien lebih tinggi dan dengan itu kenaikan berat badan, walaupun anda merasa cepat kenyang.