Osteopetrosis

Di bawah konsep Osteopetrosis doktor menerangkan penyakit keturunan, penyebab sebenarnya masih belum diketahui sehingga kini. Pecahan tulang adalah ciri osteopetrosis. Gangguan penyerapan tulang seterusnya menyebabkan pengumpulan patologi matriks tulang. Osteopetrosis hampir tidak dapat disembuhkan; tidak ada terapi khusus yang secara khusus menangani penyebabnya, sehingga hanya diberikan rawatan yang berkaitan dengan gejala.

Apa itu osteopetrosis?

Apabila ruang medula menyusut dan kemudian pembentukan darah extramedullary berlaku, seni bina mikro dalam tulang hancur. Kerosakan tersebut seterusnya menyebabkan ketidakstabilan tulang, sehingga mereka yang terkena risiko meningkat mengalami risiko patah tulang.
© Natis - stock.adobe.com

The Osteopetrosis, juga dikenali sebagai Penyakit Tulang Marmer, Osteopetrosis, Penyakit Alberts Schönberg, biasanya diwarisi. Terdapat juga kemungkinan mutasi spontan, sehingga tidak ada warisan langsung, tetapi orang yang terkena penyakit ini dapat menyebarkan osteopetrosis dengan baik.

Kerana hipofungsi keturunan dari osteoklas (ini adalah sel yang merosakkan tulang), penyakit genetik timbul. Sekiranya doktor telah mendiagnosis osteopetrosis, ia dibahagikan kepada dua kumpulan utama:

• Terdapat bentuk dominan autosomal jenis 1 (ADOI) dan jenis 2 (ADOII, juga dikenali sebagai penyakit Albers-Schönberg)

• Serta bentuk resesif autosomal (osteopetrosis dengan asidosis tubular ginjal, osteopetrosis malignan bayi).

Untuk rawatan selanjutnya dan juga prognosis, doktor perlu membahagikan osteopetrosis kepada jenisnya.

sebab-sebab

Punca mutasi gen setakat ini tidak jelas; Walau bagaimanapun, profesional perubatan telah mengetahui kecacatan yang terdapat di kawasan mana. Dalam konteks osteopetrosis resesif autosomal, kedudukan TCIRGI1, OSTM1, SNX10 dan / atau CLCN7 dalam bentuk yang kaya dengan osteoklas dan kedudukan TNFRSF11A (RANK) dan / atau TNFSF11 (RANKL) dalam bentuk miskin osteoklas.

Sekiranya terdapat osteopetrosis resesif autosomal dengan asidosis tubular ginjal, itu adalah perubahan kepada CAII, jika osteopetrosis dominan autosomal (jenis 1) adalah perubahan kepada LRP5, dan jika jenis 2 adalah mutasi ke CLCN 7.

Gejala, penyakit & tanda

Apabila ruang medula menyusut dan kemudian pembentukan darah extramedullary berlaku, seni bina mikro dalam tulang hancur. Kerosakan tersebut seterusnya menyebabkan ketidakstabilan tulang, sehingga mereka yang terkena risiko meningkat mengalami risiko patah tulang. Tambahan pula, penumpukan matriks tulang yang berterusan, tanpa aktiviti penurunan yang berlaku, menyebabkan hipokalsemia.

Oleh kerana percambahan matriks, ada juga penyempitan pada tengkorak, sehingga saraf optik (di kawasan saluran optik) terjepit. Pemampatan kadang-kadang menyebabkan degenerasi saraf, sehingga orang yang terkena boleh buta. Dalam beberapa kes, saraf kranial yang dicubit juga telah dilaporkan (mis. Saraf vestibulocochlear, saraf wajah), sehingga orang yang terkena mengalami kegagalan fungsi.

Walau bagaimanapun, kebutaan dan disfungsi adalah antara gejala osteopetrosis yang jarang berlaku; Fokusnya adalah pada masalah kestabilan tulang dan frekuensi keretakan yang berkaitan.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Osteopetrosis dapat didiagnosis menggunakan kaedah pencitraan (seperti sinar-X) - dalam kombinasi dengan gambaran klinikal. Biopsi pukulan tulang disyorkan supaya sebarang sklerosis sumsum tulang dapat disahkan. Doktor tidak hanya menyedari sklerosis matriks tulang pada gambar sinar-X, tetapi juga mampatan yang kuat.

Ini adalah apa yang disebut "sandwich vertebra", struktur 3 lapisan badan vertebra. Anda juga dapat melihat garis-garis metaphyseal dan diaphyseal, yang juga bertanggungjawab untuk pembentukan istilah "tulang marmar". Ketumpatan tulang juga meningkat pada CT. Ujian darah biasanya menunjukkan hipokalsemia yang ketara.

Kerana penggantian tulang yang terbentuk di sumsum tulang, terdapat peningkatan kerentanan terhadap jangkitan atau anemia dapat terjadi. Namun, sebagai sebahagian daripada diagnosis, doktor mesti dapat mengesampingkan penyakit lain; ini termasuk melorheostosis, sclerostosis, pycnodysostosis, sindrom Engelmann (juga dikenali sebagai displasia diafyseal progresif) dan sindrom Pyle.Semua penyakit ini menunjukkan gambaran klinikal yang serupa.

Kursus osteopetrosis autosomal dominan atau resesif berbeza. Osteopetrosis resesif autosomal muncul sejak tahun-tahun pertama kehidupan orang yang terjejas. Gejala pertama dapat dilihat hanya beberapa minggu selepas kelahiran. Sekiranya osteopetrosis resesif autosomal tidak dirawat, prognosisnya adalah negatif. Hanya ada kemungkinan pemulihan dalam konteks pemindahan sumsum tulang.

Pada jenis I osteopetrosis dominan autosomal, fokus utama adalah pada dasar tengkorak, sementara pada jenis II "sandwich vertebra" adalah ciri. Kedua-dua bentuk ini menyebabkan gejala pertama sebagai sebahagian daripada pertumbuhan. Rawatan kausal tidak tersedia untuk jenis I dan II, oleh itu gejala terutamanya dirawat. Ini bermakna bahawa - seperti osteopetrosis resesif autosomal - tidak ada peluang pemulihan yang pasti.

Komplikasi

Akibat osteopetrosis, risiko utama patah tulang dan patah tulang meningkat. Oleh kerana pembentukan darah extramedullary ("terletak di luar sumsum"), terdapat peningkatan pembesaran hati dan limpa, penurunan pertahanan imun, sawan dan kerosakan saraf. Yang terakhir ini mempengaruhi saraf kranial dan seterusnya boleh menyebabkan kebutaan dan gejala kegagalan yang lain.

Dalam kes individu, osteopetrosis boleh merosakkan rahang bawah dan periodontium. Di samping itu, terdapat masalah kosmetik yang boleh menyebabkan keluhan psikologi dari masa ke masa. Dalam kes yang teruk, osteopetrosis boleh membawa maut. Rawatan ubat osteopetrosis boleh menyebabkan sejumlah kesan sampingan dan interaksi. Makanan tambahan vitamin D boleh menyebabkan mual dan muntah serta kelemahan otot dan sakit sendi.

Bahan aktif glukokortikoid boleh menyebabkan gangguan pertumbuhan, glaukoma, katarak dan perubahan psikologi seperti gangguan tidur dan kegelisahan. Terdapat juga risiko yang berkaitan dengan pemindahan sumsum tulang yang sering digunakan. Komplikasi seperti penolakan sumsum tulang dari organisma penerima sering timbul semasa prosedur pembedahan. Ini boleh menyebabkan kerosakan pada kulit, hati dan usus, yang kadang-kadang memperburuk osteopetrosis yang asal.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya anda berulang kali mengalami patah tulang atau tiba-tiba menyedari masalah penglihatan, anda harus berjumpa dengan doktor keluarga anda. Gejala menunjukkan osteopetrosis, yang mesti didiagnosis oleh pakar. Sekiranya terdapat kecurigaan, lebih baik pergi ke pakar bedah ortopedik. Nasihat perubatan diperlukan jika gejala timbul berkaitan dengan malformasi lain atau penyakit tulang.

Oleh kerana ia adalah keadaan keturunan, ujian genetik dapat mengenal pasti keadaan pada peringkat awal. Ibu bapa harus berjumpa dengan pakar pediatrik sekiranya terdapat gangguan fungsi sistem muskuloskeletal anak. Pakar oftalmologi mesti dirujuk sekiranya terdapat masalah dengan mata. Ahli fisioterapi dan pakar perubatan sukan juga terlibat semasa rawatan dan menyokong pesakit dalam jangka masa yang panjang.

Ibu bapa harus berjumpa doktor semasa menjalani terapi. Sekiranya kanak-kanak itu jatuh atau terluka, perkhidmatan kecemasan harus dipanggil. Sekiranya terdapat aduan yang teruk, perkhidmatan perubatan kecemasan juga mesti dihubungi agar anak dapat dibantu sebaik sahaja jatuh. Selepas pertolongan cemas oleh doktor kecemasan, pesakit mesti diperiksa di hospital. Segala patah tulang atau keseleo didiagnosis dan dirawat di sana. Osteopetrosis dapat dirawat dengan baik, tetapi risiko patah tulang yang tinggi berulang kali boleh menyebabkan kecederaan serius yang memerlukan rawatan.

Rawatan & Terapi

Tidak ada terapi penyebab untuk osteopetrosis. Atas sebab ini, doktor mesti merawat simptom pesakit dan dengan itu memastikan kualiti hidup dapat ditingkatkan. Sebagai sebahagian daripada rawatan, glukokortikoid dan interferon diberikan untuk memperbaiki gejala dan gejala.

Satu-satunya terapi yang berkesan adalah berdasarkan pemindahan sumsum tulang. Dengan varian ini ada kemungkinan bahawa osteoklas, kerana sel stem hematopoietik, menormalkan. Walau bagaimanapun, pemindahan sumsum tulang hanya dapat dilakukan dengan osteopetrosis resesif autosomal; semua jenis lain tidak mempunyai peluang pemulihan yang pasti, jadi terapi ini bertujuan untuk mengurangkan gejala dan ketidakselesaan dan meningkatkan kualiti hidup orang yang terkena.

Prospek & ramalan

Sekiranya penyakit tulang marmar atau osteopetrosis, prospek penyembuhan biasanya kurang. Diagnosis ini benar terutamanya jika keadaan tidak dirawat. Dalam kebanyakan kes terdapat hipofungsi keturunan dari apa yang disebut osteoklas. Ini kemudian memastikan pembentukan tulang yang tidak terkawal.

Setakat ini satu-satunya pilihan rawatan adalah pemindahan sumsum tulang. Hanya dengan itu osteoklas yang mencukupi dapat terbentuk semula. Osteoklas adalah sel yang memecah tulang. Walau bagaimanapun, transplantasi ini membawa risiko tinggi, sebagai akibatnya kalsemia.

Terdapat perbezaan dalam perjalanan penyakit pada resesif autosom dan bentuk penyakit autosomal yang dominan. Osteopetrosis resesif autosomal paling kerap berkembang pada awal kanak-kanak. Kadang-kadang ia juga timbul selepas kelahiran sebagai osteopetrosis malignan bayi. Gambar klinikal ringan juga diketahui. Ini boleh bertindih dengan osteopetrosis yang dominan. Tanpa rawatan simptomatik dan pemindahan sumsum tulang, pandangannya suram.

Osteopetrosis dominan autosomal (ADOI) biasanya adalah osteosklerosis umum tengkorak, atau sebagai varian Albers-Schönberg (ADOII) dengan "sandwich vertebrae". Bentuk penyakit ini hanya menjelma pada masa remaja. Bentuk kursus kedua-duanya berbeza. Dengan satu varian, tulang menjadi semakin stabil. Dengan yang lain, mereka mudah pecah. Ia juga boleh menyebabkan komplikasi. Tidak ada yang lebih dari sekadar terapi simptomatik.

pencegahan

Oleh kerana sejauh ini tidak ada sebab yang dijumpai untuk alasan apa osteopetrosis berlaku, tindakan pencegahan tidak mungkin dilakukan.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes osteopetrosis, pesakit mempunyai langkah-langkah yang sangat sedikit dan terhad untuk rawatan susulan langsung. Pertama dan terpenting, diagnosis awal dan cepat mengenai penyakit ini harus dibuat agar tidak ada komplikasi atau aduan lain dalam perjalanan selanjutnya. Semakin awal doktor berunding, semakin baik perjalanan penyakit ini, jadi doktor harus dihubungi sebaik sahaja tanda dan gejala pertama muncul.

Sebilangan besar pesakit dengan osteopetrosis bergantung pada pengambilan pelbagai ubat. Dos dan pengambilan ubat yang betul mesti selalu diperhatikan untuk membatasi gejala secara kekal. Selanjutnya, orang yang berkenaan harus menghubungi doktor sekiranya terdapat kesan sampingan atau jika ada yang tidak jelas.

Kadang-kadang sokongan psikologi dapat membantu, yang dapat mencegah perkembangan kemurungan secara khusus. Sokongan mereka yang terjejas dalam kehidupan seharian mereka juga sangat penting untuk meningkatkan kualiti hidup mereka. Dalam beberapa kes, osteopetrosis juga mengurangkan kualiti hidup penderita.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sekiranya berlaku osteopetrosis, langkah pertolongan diri yang paling penting adalah melakukan senaman fizikal yang disyorkan oleh doktor anda secara berkala dan untuk menyelamatkan tulang yang terkena. Fisioterapi komprehensif sekurang-kurangnya dapat memperlambat perkembangan penyakit ini. Latihan juga meningkatkan kesejahteraan dan dengan itu menyumbang kepada peningkatan kualiti hidup. Orang yang terjejas juga harus mengubah diet mereka. Sebaiknya hindari makanan dengan terlalu banyak garam, kerana ini boleh menyebabkan peningkatan osteoklas.

Rehat selepas pemindahan sumsum tulang. Pesakit osteopetrosis tidak boleh bersusah payah selama satu hingga dua minggu dan juga harus menahan diri daripada melakukan aktiviti fizikal yang berat buat masa ini. Sekiranya ini tidak mengurangkan gejala, disyorkan lawatan ke doktor lebih lanjut.

Pesakit juga boleh bercakap dengan profesional kesihatan alternatif mengenai rawatan alternatif. Kedua-dua urutan dan akupunktur dibincangkan sebagai langkah-langkah berkesan untuk osteopetrosis. Sekiranya keadaannya, langkah mana yang masuk akal sangat bergantung pada perjalanan penyakit dan keadaan yang menyertainya. Oleh itu, langkah-langkah yang disertakan, seperti terapi itu sendiri, harus dibincangkan dengan pakar bedah ortopedik yang bertanggungjawab.