Piebaldisme

Daripada Piebaldisme adalah bentuk albinisme yang disebabkan oleh mutasi. Forelock putih adalah ciri bagi mereka yang terjejas. Kerana depigmentasinya, pesakit lebih mudah terkena barah kulit hitam dari sinar UV dan harus menghindari pendedahan cahaya matahari yang berlebihan.

Apa itu piebaldisme?

Albinisme sesuai dengan sekumpulan penyakit keturunan yang menampakkan diri dalam bentuk kekurangan ekstrem dalam melanin pigmen. Melanin dihasilkan oleh melanosit di kulit, iris dan rambut. Pigmen bertanggung jawab untuk warna kulit, mata dan rambut, di mana pada manusia ia terdiri daripada dua subspesies yang berbeza.

Sebagai tambahan kepada pheomelanin kekuningan, eumelanin coklat gelap adalah varian melanin. Warna mata, rambut dan kulit individu dihasilkan dari bahagian masing-masing dari dua varian melanin. Di albino, pengeluaran melanin oleh melanosit terganggu, misalnya oleh kecacatan berkaitan mutasi pada enzim tirosinase yang diperlukan untuk ini.

Daripada Piebaldisme juga akan Albinisme separa atau albinisme separa disebut dan mewakili sub-bentuk albinisme, yang terutama dicirikan oleh bintik-bintik putih di wajah, di kawasan leher, di bahagian depan batang tubuh dan sayap. Penyakit ini adalah salah satu penyakit keturunan yang jarang berlaku dan boleh berlaku dalam pelbagai jenis. Sindrom Waardenburg dan sindrom Wolf, misalnya, kini dibincangkan sebagai varian penyakit ini.

sebab-sebab

Piebaldisme diwarisi sebagai sifat dominan autosomal. Pengumpulan keluarga diperhatikan dalam kes-kes yang didokumentasikan setakat ini. Rupa-rupanya gangguan itu berdasarkan depigmentasi kerana gangguan pembezaan melanoblas embrio. Melanosit mereka yang terjejas belum cukup berpindah.

Kecacatan yang berkaitan dengan mutasi pada gen yang memberi kod reseptor tyrosine melanositik kinase bertanggungjawab untuk penghijrahan yang tidak mencukupi. Penyakit ini berdasarkan mutasi pada gen c-KIT yang mengekspresikan reseptor, yang terletak di lengan panjang kromosom 4 di lokus 4q12. Pembezaan melanoblas embrio terganggu oleh kecacatan genetik.

Selain itu, penghijrahan melanosit keluar dari puncak saraf terhalang. Sindrom Waardenburg dan sindrom Wolf adalah varian fenomena yang berbeza, di mana sindrom Waardenburg juga dikaitkan dengan kehilangan pendengaran telinga dalam dan sindrom Wolf dikaitkan dengan kecacatan, perawakan pendek dan kelewatan perkembangan pada tahap mental dan fizikal.

Dalam sindrom Wolf, penyebabnya berkaitan dengan penyimpangan kromosom struktural pada lengan pendek kromosom 4, sementara sindrom Waardenburg dapat didasarkan pada pelbagai mutasi.

Gejala, penyakit & tanda

Dalam kebanyakan kes, pesakit dengan piebaldisme mengalami forelock yang biasanya berwarna putih. Gejala poliosis ini berlaku pada sekitar 90 peratus daripada semua kes. Selain itu, terdapat hipopigmentasi kulit yang terbatas, yang juga dikenal sebagai leukoderma. Dalam depigmentasi individu, sering terdapat hiperpigmentasi kulit yang tidak rata.

Maksudnya, di kawasan yang tidak berpigmen terdapat bintik-bintik yang dibatasi dengan pigmen yang berlebihan. Bentuk forelock putih sangat khas: ini adalah heterokromia rambut, iaitu warna rambut yang berbeza. Dalam kebanyakan kes, hujung forelock menunjuk ke bawah. Bergantung pada mutasi kausal dan dengan demikian varian piebaldism, gejala yang dijelaskan dapat dikaitkan dengan gejala lain.

Dalam sindrom Waardenburg, mata yang berlainan warna adalah sebahagian daripada gambaran klinikal selain kehilangan pendengaran di telinga dalam. Sebagai peraturan, satu mata pesakit tampak lebih ringan daripada yang lain, yang disebabkan oleh depigmentasi. Sindrom Wolf, sebaliknya, dikaitkan dengan perawakan pendek dan kecacatan pada wajah.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Untuk mendiagnosis piebaldisme, doktor melihat lebih dekat terutamanya pada bintik-bintik kulit. Depigmentasi adalah bintik-bintik tajam atau kabur di kawasan batang, dahi dan selalunya bahagian ekstrem yang mempunyai bintik-bintik berlebihan di kawasan kecil.

Bersama dengan depigmentasi rambut kulit kepala, alis dan iris, pemerhatian ini menyokong diagnosis. Diagnosis biasanya berdasarkan diagnosis visual. Sekiranya terdapat keraguan, pengesanan mutasi genetik molekul dapat membantu mengecualikan penyakit lain dari diagnosis pembezaan.

Komplikasi

Piebaldism, sebagai peraturan, tidak menyebabkan komplikasi serius. Namun, mereka yang terjejas mengalami perubahan kosmetik yang boleh memberi kesan negatif pada jiwa, terutama jika penyakitnya parah. Sekiranya piebaldisme tidak dirawat, perubahan kulit meningkat dan kadang-kadang merebak ke seluruh wajah.

Ini bukan sahaja menunjukkan kelemahan visual, tetapi juga meningkatkan risiko penyakit kulit. Kadang-kadang ini menyebabkan jangkitan atau keradangan, yang pada gilirannya dikaitkan dengan komplikasi. Penyakit ini juga disyaki meningkatkan risiko barah kulit.Aduan selanjutnya berdasarkan kemungkinan komorbiditi. Sindrom Waardenburg boleh menyebabkan kehilangan pendengaran telinga dalam dan mata yang berlainan warna. Sindrom Wolf dikaitkan dengan perawakan pendek dan kecacatan wajah.

Oleh kerana penyakit ini genetik, komplikasi ini dan kemungkinan penyakit sekunder hampir tidak dapat dielakkan. Oleh itu, mereka yang terjejas merasakan di atas semua tahap penderitaan emosi yang boleh menyebabkan penyakit mental jangka panjang. Ini boleh mengakibatkan keluhan fizikal dan penurunan kualiti hidup yang ketara. Penjelasan awal mengenai piebaldisme memungkinkan sekurang-kurangnya terapi simptomatik.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Piebaldism bukanlah alasan wajib untuk lawatan ke doktor, dengan syarat ia terhad pada ciri khas rambut putih di kepala. Forelock putih khas dapat dilihat, tetapi tidak berbahaya dan boleh diwarnai jika orang yang berkenaan mempunyai masalah estetik dengannya. Bagaimanapun, tidak ada rawatan kausal untuk piebaldisme, jadi doktor tidak dapat menawarkan pilihan terapi. Sebaliknya, kawalan perubatan penting untuk varian piebaldism, sindrom von Waardenburg dan sindrom Wolf. Seperti piebaldisme, ini sangat jarang berlaku, tetapi berkaitan dengan kecacatan dan komplikasi.

Oleh kerana ini juga merupakan penyakit keturunan, gejala klinikal pertama dapat dilihat dengan segera setelah anak dilahirkan dan penyakit tersebut mesti dirawat lebih awal. Sebaik sahaja piebaldisme diakui pada kanak-kanak itu, pakar pediatrik harus dimaklumkan agar berada di pihak yang selamat untuk menjelaskan sama ada ia adalah manifestasi piebalisme yang tidak berbahaya atau variasi dengan kemungkinan kesan pada kesihatan.

Terutama pada waktu sekolah, kes piebaldisme boleh menyebabkan buli, bergantung pada seberapa besar dan ketara kawasan rambut putih. Doktor tidak dapat mengubah penampilan piebaldisme secara visual, tetapi ibu bapa dan anak-anak yang terjejas dapat menasihati apa yang boleh mereka lakukan untuk menyembunyikannya.

Rawatan & Terapi

Piebaldisme tidak dapat ditangani secara kausal. Semua bentuk berdasarkan mutasi yang tidak dapat diterbalikkan. Untuk ini, rawatan simptomatik terhadap gejala individu boleh berlaku sehingga tahap tertentu. Dalam kebanyakan kes, rawatan simptomatik hanya terdiri daripada langkah-langkah perlindungan matahari dan kosmetik.

Contohnya, mata yang berbeza boleh dipadankan dengan kanta lekap berwarna. Melanin berperanan sebagai penapis UV pada kulit, terutama dengan warna coklat gelap. Pewarna gelap mengubah cahaya UV berbahaya menjadi sinaran terma, menjadikannya tidak berbahaya. Orang yang menderita piebaldisme, seperti orang dengan bentuk albinisme yang lain, oleh itu harus mengelakkan tahap pendedahan UV yang tinggi.

Mereka mempunyai risiko lebih tinggi terkena barah kulit hitam. Langkah-langkah perlindungan cahaya matahari dapat mengurangkan risiko. Sekiranya seseorang ingin menganggap sindrom Waardenburg dan Wolf sebagai bentuk piebaldisme, terapi yang lebih komprehensif ditunjukkan untuk kedua varian ini.

Walau bagaimanapun, ini kurang memberi tumpuan kepada depigmentasi daripada pada gejala kehilangan pendengaran telinga dan kecacatan. Dalam banyak kes, penyelewengan Sindrom Wolf secara khusus dapat diperbaiki secara pembedahan.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

Prospek & ramalan

Sebagai peraturan, piebaldisme tidak dapat disembuhkan sepenuhnya kerana penyakit genetik. Dalam beberapa kes, hanya gejala penyakit yang dapat dikurangkan, walaupun orang yang terkena harus hidup dengan gejala sepanjang hidupnya. Penyembuhan diri juga tidak boleh berlaku. Untuk mengelakkan piebaldisme berulang pada anak-anak, ujian dan kaunseling genetik harus dilakukan terlebih dahulu sekiranya anak itu ingin mempunyai anak. Oleh kerana mereka yang terkena penyakit ini juga mempunyai peningkatan risiko terkena barah kulit, diperlukan pemeriksaan dan pemeriksaan berkala oleh pakar dermatologi. Ini adalah satu-satunya cara untuk mencegah penyebaran tumor selanjutnya.

Rawatan itu sendiri dapat meredakan beberapa gejala, di mana orang yang terjejas akan selalu bergantung pada penggunaan krim matahari dan mesti mengelakkan pendedahan cahaya matahari secara langsung. Dengan bantuan pelbagai produk penjagaan, gejala pigmentasi yang salah juga dapat diatasi. Campur tangan pembedahan mungkin dapat mengurangkan keluhan ini. Dalam kebanyakan kes, piebaldisme tidak akan mengurangkan jangka hayat seseorang jika, khususnya, pemeriksaan kulit biasa dilakukan.

pencegahan

Oleh kerana piebaldisme didasarkan pada mutasi keturunan, ada beberapa langkah pencegahan yang tersedia. Setelah kaunseling genetik dalam fasa perancang keluarga, orang sakit paling banyak dapat memutuskan untuk tidak mempunyai anak sendiri. Oleh kerana piebaldisme bukanlah penyakit yang terlalu serius, keputusan seperti itu kelihatannya terlalu radikal. Paling banyak, dengan varian Sindrom Wolf, keputusannya tetap dapat difahami.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes, pesakit piebaldisme mempunyai beberapa langkah susulan langsung yang tersedia. Penyakit itu sendiri tidak harus dirawat sepenuhnya, dan dalam kebanyakan kes, penyembuhan lengkap sama sekali tidak mungkin. Secara umum, mereka yang terkena piebaldisme harus melindungi kulit mereka dengan sangat baik dari sinar matahari dan oleh itu idealnya tidak mendedahkan diri kepada sinaran UV tanpa perlindungan.

Semasa berada di luar rumah, pelindung matahari harus selalu digunakan untuk mengelakkan terbakar sinar matahari. Pemeriksaan dan pemeriksaan berkala oleh pakar dermatologi juga sangat penting dalam piebaldisme untuk mengenal pasti dan merawat kerosakan pada kulit pada tahap awal. Walaupun terdapat perubahan terkecil pada kulit, doktor harus dihubungi agar kemungkinan tumor dapat dikenali dan dikeluarkan pada peringkat awal.

Beberapa gejala piebaldisme dapat diatasi dengan bantuan intervensi kecil. Orang yang terjejas harus menjaga dan melindungi kulit mereka. Pelbagai krim dan salap boleh diresepkan oleh doktor untuk digunakan secara berkala. Ia tidak dapat diramalkan secara universal sama ada piebaldisme akan menyebabkan jangka hayat orang yang terjejas berkurang.

Anda boleh melakukannya sendiri

Piebaldisme tidak semestinya ditangani. Ini adalah kelemahan visual semata-mata yang tidak menimbulkan keluhan fizikal atau psikologi. Walau bagaimanapun, dalam kes individu, pewarnaan rambut kelabu boleh menyebabkan kompleks rendah diri dan masalah mental yang lain.

Orang yang merasa sangat tertekan oleh albinisme separa harus bercakap dengan ahli terapi terlebih dahulu. Anda boleh mewarnai rambut atau memakai penutup kepala yang sesuai untuk menyembunyikan kunci perak. Di samping itu, perubahan warna dapat dikurangkan dengan produk penjagaan tertentu. Diet yang seimbang melambatkan perjalanan penyakit dengan mengimbangi hipopigmentasi kausal pada kulit. Diet yang mengandungi sebanyak mungkin makanan dengan pewarna semula jadi adalah disyorkan. Lobak dan jus tomato, antara lain, telah membuktikannya.

Sekiranya piebaldisme menjadi lebih kuat walaupun terdapat langkah-langkah di atas, doktor keluarga harus berunding. Dalam kes individu, penampilan forelock putih disebabkan oleh keadaan serius yang perlu didiagnosis dan dirawat. Akhirnya, mereka yang terjejas harus menerima penderitaan dengan bercakap dengan orang lain yang terjejas atau mengadakan perbincangan terapi. Keriting dahi tidak lagi dapat dilihat ketika menggunakan pewarna rambut dan gejala lebih lanjut tidak diharapkan.