Sindrom Aase-Smith

Di mana Sindrom Aase-Smith ia adalah penyakit dengan frekuensi yang sangat rendah. Sindrom tersebut adalah keadaan keturunan yang wujud sejak lahir. Dalam beberapa kes, sindrom Aase-Smith juga sinonim dengan Sindrom Aase-Smith jenis I ditetapkan.

Apa itu Sindrom Aase-Smith?

Pada dasarnya, sindrom Aase-Smith adalah penyakit keturunan khas yang jarang berlaku. Gejala khas penyakit ini termasuk kecacatan tulang tengkorak, organ tertentu, dan anggota badan. Orang yang terjejas biasanya mempunyai celah langit-langit dan menderita apa yang dikenali sebagai hidrosefalus.

Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh dua profesional perubatan pada tahun 1968. Untuk menghormati dua orang ini, penyakit ini dinamakan sindrom Aase-Smith. Kedua-duanya menggambarkan penyakit itu pada seorang ayah kepada dua anak, salah satunya mati dan yang lain meninggal selepas beberapa bulan.

Hidrosefalus timbul terutamanya akibat dari anomali Dandy Walker yang disebut. Di samping itu, pesakit dengan sindrom Aase-Smith mengalami kontraksi sendi yang teruk. Sehingga kini, sekitar 20 kes penyakit diketahui, yang merupakan sindrom Aase-Smith.

Sindrom Aase-Smith, misalnya, dicirikan oleh fakta bahawa orang yang sakit tidak dapat mengepalkan penumbuk mereka. Jari jauh lebih kurus daripada populasi rata-rata. Di samping itu, dalam sindrom Aase-Smith, jari tidak mempunyai tulang. Alur lenturan juga hanya sedikit ketara.

Selain itu, terdapat kelainan pada telinga. Mereka sering berbeza dengan penampilan rata-rata. Sebilangan pesakit tidak dapat membuka mulut. Selain itu, sebilangan orang yang menghidap sindrom Aase-Smith menderita cacat kaki atau jantung. Kadang-kadang apa yang disebut ptosis berlaku.

sebab-sebab

Sebab yang tepat untuk perkembangan sindrom Aase-Smith belum diteliti dengan secukupnya. Setakat ini diketahui bahawa ia adalah penyakit keturunan. Ini bermaksud bahawa sindrom Aase-Smith disebabkan oleh kecacatan genetik dan wujud sejak lahir.

Belum diketahui gen mana yang terlibat dalam perkembangan penyakit ini. Walau bagaimanapun, disyaki bahawa sindrom Aase-Smith diturunkan kepada keturunan melalui warisan dominan autosomal.

Kurangnya pengetahuan mengenai penyebab penyakit ini terutama dapat dijelaskan oleh fakta bahawa sindrom Aase-Smith adalah salah satu penyakit paling jarang yang ada. Atas sebab ini, kajian atau pemerhatian penyelidikan yang relevan kurang. Penyebab penyakit ini adalah mutasi pada gen dan kromosom tertentu.

Gejala, penyakit & tanda

Berkaitan dengan sindrom Aase-Smith, pesakit yang terkena mengalami banyak keluhan ciri. Ini termasuk, misalnya, lelangit sumbing, kontraksi sendi dan hidrosefalus yang sukar. Dalam kebanyakan kes, jari pesakit yang agak nipis tidak mempunyai buku jari.

Sekiranya terdapat pergelangan kaki, mereka sangat kurang berkembang. Atas sebab ini, orang yang sakit tidak boleh mengepalkan tangan. Gejala khas yang muncul di tangan dalam konteks sindrom Aase-Smith memainkan peranan penting dalam membezakan penyakit dari sindrom Gordon.

Ciri-ciri umum sindrom terletak di satu sisi di celah-celah langit-langit dan di sisi lain dalam arthrogryposis multiplex congenita. Mobiliti rahang juga berkurang dalam banyak kes, sehingga pesakit menghadapi masalah membuka mulut, misalnya. Kadang-kadang orang yang sakit juga mengalami kecacatan di hati mereka.

Diagnosis & kursus

Sindrom Aase-Smith dapat didiagnosis berdasarkan gejala khas dan pelbagai teknik pemeriksaan. Pada mulanya, tumpuan adalah mengambil anamnesis yang teliti. Sebagai sebahagian daripada perundingan pesakit, pesakit melaporkan kepada doktor yang hadir mengenai simptomnya, keadaan hidupnya dan sebarang kemungkinan genetik.

Doktor kemudian memeriksa tanda-tanda klinikal menggunakan pelbagai teknik. Diagnosis pembezaan menyeluruh juga sangat penting. Fokusnya adalah pada sindrom Gordon, yang kadang-kadang dikaitkan dengan gejala yang serupa. Satu perbezaan, misalnya, adalah bahawa tangan biasanya dikembangkan. Walau bagaimanapun, yang biasa berlaku untuk semua gejala adalah celah langit-langit.

Komplikasi

Sebagai penyakit genetik, sindrom Aase-Smith hanya dapat dirawat pada tahap yang terhad. Walau bagaimanapun, kerana banyak kecacatan yang berkaitan dengannya boleh menyebabkan komplikasi, doktor menasihatkan mereka yang terjejas untuk melakukan pemeriksaan rutin agar dapat memerhatikan gejala yang lebih baik.

Sebilangan gejala seperti celah langit-langit atau cacat jantung dapat diatasi dengan pembedahan, yang seterusnya boleh dikaitkan dengan komplikasi. Oleh kerana pesakit dengan sindrom Aase-Smith boleh terdedah kepada penyakit mental seperti kemurungan atau kompleks rendah diri akut kerana hidrosefalus dan cacat rahang dan tangan mereka, mereka juga harus mendapatkan bantuan psikologi.

Menurut penelitian terkini, ubat tidak dapat memberikan terapi yang lebih spesifik atau bahkan penyembuhan penyakit ini, yang sukar diterima, terutama bagi orang tua pesakit pada masa kecil.Sebilangan besar gejala yang disebabkan oleh sindrom boleh menyebabkan komplikasi serius yang memendekkan jangka hayat mereka yang terjejas.

Peningkatan dalam keadaan terapi awal ini belum dapat dijamin, kerana sindrom Aase-Smith, dengan hanya 20 kes yang diketahui, adalah salah satu penyakit yang paling jarang diketahui oleh doktor.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Keturunan, tetapi sangat jarang berlaku, sindrom Aase-Smith tidak dapat menerima rawatan yang mencukupi tanpa diagnosis doktor. Sejarah perubatan yang menyeluruh diperlukan untuk menentukan diagnosis. Oleh kerana pada masa ini secara praktikal tidak ada pilihan rawatan untuk banyak gejala dan kecacatan yang berlaku, keadaan pada masa ini tidak kelihatan baik bagi beberapa yang terjejas.

Kunjungan doktor yang kerap adalah perkara biasa untuk mutasi genetik seperti sindrom Aase-Smith. Masalah dengan sindrom Aase-Smith, bagaimanapun, adalah bahawa, kerana jarang penyakit ini, hampir tidak ada profesional perubatan mahir yang dapat membezakan sindrom Aase-Smith dari sindrom Gordon yang sama. Juga sukar untuk memberi rawatan yang sewajarnya kepada mereka yang terjejas.

Kemungkinan komplikasi serius yang disebabkan oleh sindrom Aase-Smith menjadikan banyak lawatan ke doktor diperlukan bagi mereka yang terjejas. Doktor tidak selalu dapat menolong pesakit. Pemeriksaan berkala dengan pakar penyakit jarang tetap dianjurkan. Dalam beberapa kes, penambahbaikan dapat dicapai secara pembedahan untuk kerosakan yang sudah ada semasa kelahiran. Intervensi psikoterapi disarankan untuk sekuel emosi sindrom Aase-Smith.

Pada masa ini, tugas ahli genetik adalah untuk menyiasat punca penyakit dan mengesan gen yang terjejas melalui projek penyelidikan. Kejuruteraan genetik boleh menyebabkan pendekatan rawatan baru. Pada masa ini, pilihan rawatan untuk gejala penyakit agak buruk.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Sindrom Aase-Smith pada dasarnya adalah penyakit genetik. Oleh sebab itu, pilihan rawatan adalah terhad. Terapi atau penghapusan penyebabnya pada prinsipnya dikecualikan, sekurang-kurangnya mengikut keadaan penyelidikan perubatan semasa.

Kerana sindrom Aase-Smith sebagai penyakit keturunan wujud sejak lahir dan disebabkan oleh kecacatan genetik yang tidak dapat dipengaruhi. Atas sebab ini, hanya ada langkah-langkah rawatan yang merawat gejala sindrom Aase-Smith. Campur tangan pembedahan mungkin dilakukan, misalnya, di mana kecacatan tertentu dihapuskan sebahagian atau sepenuhnya.

Sindrom Aase-Smith tidak dapat dirawat secara lebih khusus. Sebagai peraturan, para pasien mendapat perawatan berkala dan didorong untuk menjalani pemeriksaan dan tindakan pencegahan pada selang waktu yang ditetapkan. Pembetulan estetik sangat disarankan sekiranya pesakit menderita secara psikologi akibat malformasi dan dengan demikian dibatasi dalam kualiti hidup mereka.

Prospek & ramalan

Sindrom Aase-Smith menyebabkan pelbagai kecacatan pada badan. Dalam kebanyakan kes, sindrom menampakkan dirinya sebagai lelangit sumbing. Sebagai peraturan, orang yang terjejas juga kehilangan buku jari, yang boleh menyebabkan sekatan dalam kehidupan seharian. Buku jari lain juga tidak berkembang dan pesakit tidak boleh menggerakkan jari dengan cara biasa.

Rahang juga kaku dan hampir tidak boleh bergerak. Ini menyebabkan ketidakselesaan yang teruk ketika memakan makanan dan cecair dan boleh menyebabkan kekurangan zat makanan. Selalunya, sindrom Aase-Smith juga menyebabkan masalah jantung, sehingga jangka hayat pesakit sangat berkurang.

Perkembangan mental tidak dipengaruhi oleh kecacatan. Walau bagaimanapun, kadang-kadang kemurungan dan keluhan psikologi lain berlaku. Sebilangan kepincangan dapat diatasi. Dalam kebanyakan kes, rawatan psikologi juga digunakan.

pencegahan

Tidak ada pilihan yang diketahui mengenai cara mencegah sindrom Aase-Smith. Oleh kerana penyakit ini sangat jarang berlaku, hampir tidak ada projek penyelidikan untuk lebih memahami penyakit ini.

Penjagaan Selepas

Oleh kerana sindrom Aase-Smith adalah penyakit genetik, biasanya tidak ada pilihan susulan khas yang tersedia bagi mereka yang terkena. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan secara kausal, tetapi hanya secara simtomatik, di mana kebanyakan kes tidak dapat disembuhkan sepenuhnya.

Sekiranya anda ingin mempunyai anak, nasihat genetik adalah wajar untuk meneroka cara-cara untuk tidak menyebarkan sindrom kepada keturunan anda. Kepincangan individu sindrom dirawat dengan bantuan campur tangan pembedahan. Orang yang terjejas harus tenang setelah pembedahan dan tidak mendedahkan diri mereka kepada tekanan yang tidak perlu.

Aktiviti sukan juga harus dielakkan setelah campur tangan seperti ini. Rawatan yang tepat sangat bergantung pada tahap keparahan sindrom Aase-Smith dan doktor dari kecacatan tersebut. Sebagai peraturan, perawatan yang penuh kasih sayang dan empati terhadap pesakit oleh saudara-mara dan rakan-rakannya juga mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan penyakit ini dan dapat mengelakkan perasaan murung atau keluhan psikologi yang lain.

Hubungan antara orang yang terkena dengan pesakit lain dengan sindrom Aase-Smith juga berguna, kerana ini boleh menyebabkan pertukaran maklumat. Jangka hayat orang yang terjejas juga boleh dihalang oleh sindrom.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sindrom Aase-Smith sangat jarang berlaku. Sebilangan besar profesional perubatan tidak mengalami penyakit ini dalam kerjaya mereka. Cabaran pertama bagi mereka yang terjejas adalah mencari doktor yang berkelayakan. Walaupun ada kepercayaan besar terhadap doktor keluarga atau pakar pediatrik, kepakaran mereka harus dipersoalkan dan pakar harus dijumpai dan berunding dengan bantuan syarikat insurans kesihatan atau persatuan perubatan.

Penampilan luaran yang sering sangat ketara yang dikaitkan dengan diskriminasi biasa dalam kehidupan seharian dan pengasingan sosial adalah beban besar bagi mereka yang terjejas. Pesakit yang menderita mental semestinya mempertimbangkan psikoterapi. Pertukaran idea dengan orang lain yang terjejas juga bermanfaat. Oleh kerana sindrom Aase-Smith sangat jarang berlaku, tidak ada kumpulan sokongan. Orang yang terjejas boleh bergabung dengan kumpulan yang tidak mempunyai penyakit yang mendasari mereka, tetapi gejala dan sekatan yang timbul dalam kehidupan seharian. Ini juga dapat membantu ibu bapa kanak-kanak yang sakit untuk mengatasi keadaan dengan lebih baik.

Alat bantu yang telah dikembangkan untuk orang yang mengalami kelumpuhan atau amputasi juga sangat berguna untuk mengatasi kehidupan sehari-hari, misalnya memandu kereta, menaiki tangga atau membuka tin, botol dan tugas serupa. Maklumat mengenai alat bantu yang ditawarkan disediakan oleh syarikat insurans kesihatan dan pengeluar di laman utama mereka.