Penyakit Asid Succinic Arginine

Sebagai Penyakit Asid Succinic Arginine adalah penyakit metabolik yang sudah kongenital. Ia disebabkan oleh kekurangan enzim argininosuccinate lyase.

Apakah penyakit asid sukinik arginin?

Gejala pertama penyakit asid sukinik arginin biasanya muncul sejurus selepas anak dilahirkan, tetapi ia juga boleh berlaku pada masa kanak-kanak.
© JenkoAtaman - stock.adobe.com

Dalam penyakit asid sukina arginin (Argininosuccinaturia) adalah kecacatan kitaran urea kongenital. Urea, sebatian organik, dihasilkan di hati. Urea sangat penting untuk banyak proses biologi.

Ini termasuk, misalnya, metabolisme protein. Selain itu, nitrogen, yang diserap dengan protein makanan, diekskresikan sebagai urea melalui air kencing. Pembentukan urea disebut kitaran urea. Beberapa enzim berperanan di dalamnya.

Salah satu enzim ini adalah argininosuccinate lyase. Sekiranya terdapat kekurangan di dalamnya, ini membawa kepada penyakit asid sukinik arginin. Ini meningkatkan kepekatan asid sukinat arginin dalam semua cecair badan. Di samping itu, protein membina blok sitrulin, amonia dan asid orotik berlaku di dalam darah.

Betapa jelasnya gejala penyakit asid sukinik arginin bergantung pada berapa banyak peningkatan amonia dalam darah. Amonia adalah sebatian kimia hidrogen dan nitrogen. Dalam kepekatan yang lebih tinggi terdapat kesan toksik.

sebab-sebab

Mutasi dalam gen ASL bertanggung jawab untuk penyakit asid sukinik arginin. Gen ASL terletak pada kromosom 7 dan bertanggungjawab untuk mengekodkan argininosuccinate lyase. Biasanya, ia memangkin pembahagian argininosuccinate menjadi arginine dan fumarate.

Namun, jika terdapat kecacatan genetik, kitaran urea tidak lagi dapat berjalan dengan lancar. Ini seterusnya membawa kepada pengumpulan argininosuccinate, citrulline dan ammonium dalam darah. Penyakit asid sukini arginin adalah salah satu penyakit keturunan yang jarang berlaku. Ia diwarisi sebagai sifat resesif autosomal. Di Amerika Syarikat dan Eropah, kira-kira 1 dari 215,000 anak yang baru lahir menjadi sakit.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala pertama penyakit asid sukinik arginin biasanya muncul sejurus selepas anak dilahirkan, tetapi ia juga boleh berlaku pada masa kanak-kanak. Dalam perubatan, perbezaan dibuat antara tiga bentuk penyakit keturunan. Ini adalah bentuk awal yang baru lahir, bentuk akut dan bentuk kronik yang muncul pada akhir.

Pada bentuk awal, amonia meningkat dalam darah pada hari-hari pertama kehidupan. Bayi yang terjejas mengalami kekurangan minum, gegaran, kelemahan otot, reaksi lambat, sering muntah, kelesuan dan sawan. Para doktor kemudian membincangkan mengenai episod hiperammonemik.

Sekiranya bentuk bayi yang baru lahir tidak dirawat tepat pada waktunya, bayi yang sakit diancam koma, yang sering membawa maut. Bentuk akut kanak-kanak boleh bermula seawal usia bayi. Ini juga menyebabkan sawan dan muntah. Gejala lain termasuk kulit kering dan mengelupas, pergerakan sukarela, dan kehilangan kesedaran.

Pembesaran hati juga mungkin. Tanpa terapi yang berkesan, terdapat risiko kecacatan mental atau fizikal. Bentuk akhir, yang mengambil kursus kronik, berlaku pada anak-anak kecil. Tumpuan di sini pada awalnya adalah pada perkembangan yang tertangguh.

Dalam perjalanan selanjutnya, terdapat risiko reaksi, gegaran dan kejang yang diperlambat. Sebilangan kanak-kanak juga mengalami sakit kepala atau jangkitan seperti hidung berair dan batuk. Ciri khasnya ialah pembentukan rambut rapuh dan lusuh, yang dikenal sebagai trichorrhexis nodosa.

Episod hiperammonemik juga dapat menunjukkan dirinya dalam bentuk lewat melalui pengambilan protein yang berlebihan atau jangkitan seperti selesema. Sekiranya bentuk kronik tetap tidak dapat dikesan kerana proses yang ringan, ada risiko akibat jangka panjang. Ini termasuk, antara lain. Penyakit hati seperti sirosis dan tekanan darah tinggi atau gangguan kognitif seperti ADHD atau masalah pembelajaran.

Diagnosis & kursus

Penyakit asid sukinik arginin dapat dikenal pasti oleh ciri khasnya. Ini adalah bagaimana asid sukinik arginin meningkat dalam darah. Selain itu, terdapat perubahan kepekatan komponen protein seperti arginine, ornithine dan citrulline, yang dapat dibuktikan dengan ujian makmal khas.

Enzim argininosuccinate lyase terdapat dalam fibroblas (sel kulit), eritrosit (sel darah merah) dan tisu ginjal dan hati. Kepekatan asid sukinat arginin tidak mempunyai pengaruh terhadap sejauh mana penyakit keturunan. Jalannya penyakit asid sukinik arginin bergantung pada jenis penyakit yang dihidapi oleh anak yang terkena.

Prognosis untuk bentuk bayi yang baru lahir dianggap tidak baik. Sebaliknya, lebih baik dalam proses penyakit ringan, dengan syarat terapi yang konsisten dijalankan. Di samping itu, tidak ada gangguan metabolisme. Tambahan pula, diet khas diperlukan untuk mengatasi kecacatan intelektual.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Dalam kebanyakan kes, penyakit asid sukinik arginin didiagnosis di hospital sejurus selepas anak dilahirkan. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, ia dapat muncul beberapa saat setelah kelahiran, sehingga lawatan ke doktor diperlukan untuk diagnosis. Ini harus dicari terutamanya jika berlaku muntah atau kelemahan otot. Sebilangan besar pesakit juga mengalami gegaran yang teruk.

Sekiranya simptom itu berlaku, doktor harus berunding. Kehilangan kesedaran atau pergerakan yang tidak disengajakan juga boleh menyebabkan penyakit asid succinic arginine. Tidak jarang pesakit menderita simptom selesema atau selesema, walaupun ini bersifat kekal dan tidak hilang.

Pesakit juga mudah terkena penyakit kecil dan jangkitan dan menderita sistem imun yang lemah. Seorang doktor juga harus berjumpa sekiranya anda mempunyai tekanan darah tinggi. Rawatan biasanya boleh dilakukan sehingga gejala dapat dibatasi dalam jangka masa panjang. Dalam kebanyakan kes, ia tidak akan mengurangkan jangka hayat pesakit.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Komplikasi

Penyakit ini mempunyai tiga bentuk, dengan bentuk bayi yang baru lahir menimbulkan masalah yang paling serius. Komplikasi yang dihasilkan muncul dalam kelewatan perkembangan dan keabnormalan teruk pada anak yang sedang membesar. Ia mengalami kejang, kelemahan otot, muntah, kerentanan terhadap jangkitan, sakit kepala, hati yang membesar, koma, kegagalan peredaran darah dan juga kematian.

Sekiranya ibu bapa menyedari tanda-tanda penyakit terlambat, bayi mungkin akan mengalami gejala tersebut. Sebagai tambahan kepada gejala ADHD, kanak-kanak sering menunjukkan muntah, gegaran dan rambut dan kulit yang mengelupas. Untuk mengelakkan komplikasi serius, kanak-kanak harus diberi rawatan perubatan. Walaupun dengan varian kursus lewat, yang boleh keluar pada usia berapa pun, ada risiko akibat kesihatan.

Sirosis hati dan gangguan kognitif dapat berkembang. Sindrom ini dapat dibuktikan dengan pasti melalui ujian makmal khas. Pelan terapi jangka panjang berdasarkan penemuan kemudian dibuat. Sekiranya simptom itu dikenali awal, kesan jangka panjang dapat dielakkan dengan berkesan. Ciri-ciri pentingnya adalah diet rendah protein dan juga persediaan perubatan yang secara khusus mengatasi peningkatan amonia.

Rawatan & Terapi

Terapi penyakit asid sukinik arginin bergantung pada bentuk penyakit masing-masing. Sekiranya bentuk bayi baru lahir, penting untuk menghentikan amonia membiak. Ini juga berlaku dengan kecacatan urea yang lain. Rawatan jangka panjang adalah bahagian penting dalam terapi.

Dalam perjalanan ini, kanak-kanak yang sakit menerima ubat-ubatan yang mengatasi peningkatan amonia. Ini termasuk fenil butirat dan natrium benzoat, yang diberikan secara intravena. Tubuh juga menerima glukosa dan lipid. Diet khas juga penting.

Pengambilan protein mesti dikurangkan dengan ketara sehingga amonia tidak dapat membiak. Anak mendapat ubat khas untuk memenuhi keperluan blok protein penting. Makanan kaya protein yang harus dielakkan oleh anak termasuk susu dan produk tenusu, daging, sosej, ikan, kekacang, telur, kacang-kacangan dan semolina. Sebaliknya, buah, sayur-sayuran, kentang, beras, saus epal serta roti rendah protein dan pasta rendah protein dianggap berguna.

Prospek & ramalan

Prognosis penyakit asid sukina arginin bergantung pada rawatan pesakit. Tanpa rawatan perubatan, bayi yang baru lahir boleh menjadi koma dalam beberapa hari pertama kehidupan. Risiko kematian dalam kes-kes ini sangat tinggi. Sekiranya rawatan perubatan diberikan sangat lewat, bayi menghadapi prognosis yang tidak baik. Sekiranya kanak-kanak itu selamat, sekuela dan gangguan sepanjang hayat mungkin berlaku.

Prospek peningkatan kesihatan ada pada bayi baru lahir yang diperiksa segera setelah lahir dan dirawat segera setelah diagnosis. Sekiranya terdapat penyakit lain, keadaan kesihatan diklasifikasikan sebagai kritikal. Prognosis bergantung kepada keparahan penyakit.

Pelan rawatan komprehensif digunakan tanpa gangguan selanjutnya. Penyakit metabolik kongenital menunjukkan gejala individu. Ini dirawat secara individu dengan ubat-ubatan tertentu atau terapi yang diselaraskan. Penyakit arginine succinic acid tidak dapat disembuhkan kerana ia adalah penyakit sistem metabolik. Namun, ia dapat disokong dan dipengaruhi dengan cara yang disasarkan.

Gejala yang berlaku dapat diatasi dan dalam beberapa kes dapat diatasi sepenuhnya. Dengan diet khas dan mematuhi pelbagai faktor yang diperlukan secara perubatan, adalah mungkin untuk mencapai peningkatan yang signifikan dalam kesejahteraan pesakit. Ini membolehkannya hidup dengan baik dengan penyakit ini dan sebahagian besarnya tanpa gangguan tambahan.

pencegahan

Pencegahan terhadap penyakit asid sukinik arginin tidak mungkin dilakukan. Ia adalah penyakit yang diwarisi yang sudah kongenital.

Penjagaan Selepas

Penjagaan susulan untuk penyakit arginine acid succinic yang jarang berlaku sering dihilangkan kerana mereka yang terkena bencana mati akibat penyakit metabolik pada usia muda kerana kekurangan ASL. Kecacatan kitaran urea yang diwarisi dapat menampakkan dirinya pada usia berapa pun, termasuk bayi baru lahir.

Ciri penyakit arginine succinic yang paling tidak menentu adalah hiperammonemik koma. Walau bagaimanapun, gejala yang serupa dengan psikosis juga boleh berlaku sebelumnya. Ini menyukarkan diagnosis. Sebenarnya, lebihan amonium dalam darah adalah penyebabnya. Sekiranya penyakit arginine succinic acid didiagnosis pada pesakit tua, dia akan memerlukan rawatan dan rawatan susulan intensif sepanjang hayatnya.

Penting untuk menyedari bahawa terdapat juga kursus penyakit arginine succinic yang ringan dan tidak dikenali. Oleh itu, gejala kekurangan ALS boleh berbeza-beza dari orang ke orang. Namun, jika tidak dirawat, kemungkinan mereka yang terkena akan memiliki kehidupan yang panjang dan tanpa gejala. Kelebihan amonium yang teruk boleh berlaku pada organisma pada bila-bila masa.

Para doktor berusaha untuk mendapatkan kelegaan melalui diet seumur hidup, yang kekurangan protein. Pada masa yang sama, asid amino L-arginine dan sodium phenylbutrate atau sodium benzoat diberikan dalam terapi jangka pendek dan jangka panjang untuk mengikat kelebihan ammonium.

Pada akhir semua pilihan perubatan, selalunya hanya terdapat pemindahan hati. Penjagaan susulan jauh lebih penting di sini kerana reaksi penolakan dan jangkitan boleh berlaku.

Anda boleh melakukannya sendiri

Orang yang terkena memberi sumbangan yang paling penting untuk menolong diri sendiri dengan memakan makanan khusus penyakit. Salah satu langkah terpenting untuk terapi akut dan jangka panjang adalah mengurangkan pengambilan protein sehingga terbentuk kurang amonia. Oleh itu, pesakit mesti menangani tabiat makannya dan mengetahui makanan mana yang sangat kaya dengan protein dan alternatif mana yang boleh diterima olehnya.

Tidak seperti banyak penyakit lain yang dipengaruhi oleh diet, alternatif vegan tidak selalu disukai untuk penyakit asid succinic arginine. Pengeluaran amonia tubuh didorong oleh protein haiwan dan protein murni. Daging, sosej, telur, mi telur, susu, yogurt, quark, keju, kekacang, biji dan kacang, terutama kacang tanah, umumnya harus dielakkan.

Oleh kerana soya dan terutama lupin tinggi protein, beralih dari produk susu lembu ke produk berdasarkan kedua jenis tanaman ini tidak bermanfaat. Walau bagaimanapun, susu lembu boleh diganti dengan susu beras yang rendah proteinnya.

Mereka yang terjejas harus mempunyai rancangan pemakanan yang disusun oleh ahli ekotrofologi dan, berdasarkan ini, membuat menu untuk keseluruhan minggu depan. Perlu juga dilaburkan dalam jadual pemakanan yang baik yang menunjukkan bukan sahaja kalori tetapi juga kandungan protein makanan.