Penyakit Morquio

Penyakit Morquio adalah gangguan metabolik yang sangat jarang disebabkan oleh kekurangan enzim. Sebagai sebahagian daripada penyakit ini, pemecahan glikosaminoglikan terganggu, yang merosakkan tisu yang terjejas.

Apakah penyakit Morquio?

Penyakit Morquio pertama kali dijelaskan pada tahun 1929 oleh pakar pediatrik Luis Morquio. Ia adalah penyakit metabolik kongenital, penyebabnya adalah protein yang rosak. Bergantung pada kecacatan, perbezaan dapat dibuat antara penyakit Morquio type A dan Morquio type B.

sebab-sebab

Penyakit Morquio adalah penyakit yang diwarisi, di mana pewarisan adalah autosomal resesif. Sekiranya ibu dan ayah mempunyai gen yang rosak, gen ini dapat diserahkan kepada anak. Akibatnya, enzim yang sesuai tidak dihasilkan di dalam badan dan anak itu kemudian jatuh sakit dengan penyakit Morquio. Bergantung pada kekurangan enzim, perbezaan dibuat antara penyakit Morquio jenis A dan penyakit Morquio jenis B.

Pada penyakit Morquio jenis A, kecacatan 6-sulfatase berlaku. Akibatnya, glikosaminoglikan tubuh sendiri tidak dapat dipecah sepenuhnya dan produk pemecahan dihasilkan yang disimpan dalam lisosom. Kadang kala terdapat peningkatan perkumuhan produk perantaraan ini, seperti keratan sulfat pada penyakit Morquio jenis A atau kondroitin-6 sulfat pada penyakit Morquio jenis B.

Di samping itu, produk penguraian disimpan di hati, limpa, tisu penghubung, mata dan dalam sistem rangka, di mana ia mencetuskan gangguan fungsi. Mereka hanya disimpan dalam sel tisu penghubung dan tidak di sistem saraf pusat, sehingga pesakit mempunyai kecerdasan normal.

Gejala, penyakit & tanda

Adalah mungkin untuk menentukan aktiviti enzim yang rosak pada fibroblas atau leukosit. Sekiranya terdapat perubahan genetik dalam keluarga, pemeriksaan dapat dilakukan selama kehamilan untuk menentukan sama ada anak yang belum lahir mungkin mempunyai penyakit.
© designua - stock.adobe.com

Keparahan penyakit Morquio berbeza-beza; kadang-kadang penyakit ini tidak didiagnosis hingga dewasa kerana kekurangan gejala. Gejala khas ialah perawakan pendek dengan leher yang sangat pendek, ketukan lutut dan kelegapan kornea. Kecerdasan mereka yang terkena tidak berkurang, hati dan limpa tidak membesar.

Pesakit penyakit Morquio jarang mencapai ketinggian lebih dari 120 sentimeter. Perawakan pendek disebabkan oleh tulang panjang yang dipendekkan, yang sering hanya dapat dilihat pada tahun keempat kehidupan. Di samping itu, mereka yang terkena mempunyai dada keel, sendi mereka bergerak dan wajahnya mengingatkan pada gargoyle (gargoyles), jadi perubahan ini juga disebut sebagai gargoylism.

Dagu menonjol dan membesar, kepalanya agak besar, dan pipi agak menonjol. Perubahan tulang yang dapat dikesan di tulang belakang juga sangat ketara. Vertebra antara tulang belakang lumbal dan toraks sering mempunyai bentuk baji, badan vertebra relatif rata dan apa yang disebut paksi deus (pemanjangan gigi badan vertebra serviks kedua) tidak dipasang dengan betul, yang boleh menyebabkan stenosis saluran tulang belakang atau bahkan gejala keratan rentas.

Ketidakstabilan juga boleh merosakkan saraf tunjang dan mengakibatkan defisit neurologi seperti gangguan deria atau paresis. Selanjutnya, gigi sering mengalami kecacatan pada enamel gigi, dan sering kali hernia inguinal dan umbilik, yang membuat operasi perlu dilakukan.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis penyakit Morquio dapat dibuat melalui pengesanan perkumuhan tinggi kondroitin sulfat atau keratan sulfat. Selain itu, pemeriksaan sinar-X pada pergelangan kaki dan pergelangan tangan atau tulang belakang dapat memberi maklumat, kerana ini biasanya menunjukkan perubahan kerangka yang jelas.

Juga mungkin untuk menentukan aktiviti enzim yang rosak pada fibroblas atau leukosit. Sekiranya terdapat perubahan genetik dalam keluarga, pemeriksaan dapat dilakukan selama kehamilan untuk menentukan sama ada anak yang belum lahir mungkin mempunyai penyakit.

Komplikasi

Dengan penyakit Morquio, pesakit mengalami pelbagai kecacatan badan. Dalam kebanyakan kes, lutut yang disebut berlaku, yang boleh menyebabkan sekatan pergerakan dan dengan itu menjadi sekatan yang teruk dalam kehidupan seharian. Kelegapan kornea juga berlaku dan pesakit mempunyai leher yang sangat pendek. Walau bagaimanapun, kecerdasan orang yang berkenaan tidak dipengaruhi oleh penyakit Morquio. Selanjutnya, terdapat juga perawakan yang pendek.

Ini boleh bermaksud buli atau kemurungan, terutama bagi kanak-kanak, kerana mereka tidak selesa dengan perawakannya. Kepala juga sering kali besar, yang boleh menyebabkan kompleks rendah diri atau penurunan harga diri. Selanjutnya, penyakit Morquio boleh menyebabkan kelumpuhan atau gangguan kepekaan di seluruh badan, sehingga dapat mengurangkan kualiti hidup dengan ketara.

Pelbagai kecacatan juga berlaku pada gigi, yang boleh menyukarkan kehidupan seharian. Rawatan penyakit Morquio adalah simtomatik dan bertujuan untuk mengurangkan gejala. Dengan cara ini, jangkitan pada saluran pernafasan dapat dielakkan. Mereka yang terjejas juga bergantung pada pengambilan ubat dan fisioterapi. Tidak ada komplikasi tertentu dalam rawatan itu sendiri.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Kekurangan enzim yang disebut "penyakit Morquio" adalah gangguan metabolik kongenital yang sangat jarang berlaku dan bukan kejadian biasa. Selain itu, gejala yang berkaitan kadang-kadang hanya muncul pada masa dewasa. Ini sering melambatkan lawatan ke doktor.

Walau bagaimanapun, adalah tidak biasa bahawa besarnya gejala tidak membawa kepada gejala pada beberapa orang dengan penyakit Morquio. Dalam kebanyakan kes, mengingat gejala khas yang terjadi, seperti perawakan pendek dalam jarak 120 sentimeter, leher pendek atau lutut yang terasa pendek, penyakit ini tidak dapat diabaikan. Bentuk wajah juga menunjukkan gargoyleisme yang menyertainya sejak awal. Lawatan ke doktor juga mendedahkan perubahan kerangka besar.

Kecacatan rangka yang berkaitan dengan penyakit Morquio memerlukan rawatan. Terdapat juga peningkatan risiko anestesia. Ini menjadikan campur tangan pembedahan yang berfungsi untuk memperbaiki misalignment yang menyakitkan atau pergerakan terhad menjadi lebih sukar. Selain daripada rawatan simptomatik, tidak banyak yang dapat dilakukan oleh profesional perubatan untuk mereka yang terjejas. Terapi penggantian enzim baru untuk pesakit dengan penyakit Morquio sudah diuji di beberapa klinik.

Oleh kerana kesan sampingan penyakit ini sering menyebabkan kompleks rendah diri atau pengalaman membuli, rawatan psikoterapi juga harus dipertimbangkan. Lawatan berkala ke doktor atau langkah fisioterapeutik tidak dapat dielakkan dengan penyakit Morquio. Masalah penglihatan dan pendengaran serta masalah imunologi mesti diatasi. Jangka hayat hanya dapat ditetapkan pada 50 tahun dengan rawatan perubatan yang sesuai.

Terapi & Rawatan

Rawatan penyakit Morquio terutama bersifat simptomatik (intervensi pembedahan, prostesis, peleburan vertebra untuk menstabilkan leher), dan terapi penggantian enzim sedang diuji. Penyediaan alat bantu dan fisioterapi juga memainkan peranan penting. Banyak kanak-kanak yang menderita penyakit Morquio juga sering mengalami masalah pendengaran, jadi alat bantu pendengaran masuk akal dalam beberapa kes.

Jangkitan bakteria akut sangat kerap dirawat dengan antibiotik. Untuk mencegah jangkitan pernafasan, disarankan juga untuk membuang amandel dan polip. Penjagaan gigi yang menyeluruh juga penting, kerana enamel gigi tidak terlalu tahan. Kelegapan kornea biasanya tidak mengganggu penglihatan, tetapi mereka yang terkena selalunya sangat sensitif terhadap cahaya, dan gelas berwarna boleh membantu di sini.

Penting untuk melakukan imbasan ultrasound jantung pada selang waktu yang tetap, kerana bahan simpanan juga disimpan di otot jantung. Fisioterapi dianjurkan untuk masalah dalam sistem rangka, kerana ini dapat menghilangkan rasa sakit dan juga menunda kekejangan sendi. Kekuatan sendi juga boleh disokong dengan serpihan khas.

Pemeriksaan neurologi yang komprehensif juga penting untuk dapat mengenal pasti kemungkinan komplikasi pada tulang belakang serviks pada masa yang tepat. Sebagai tambahan, pesakit dengan penyakit Morquio hanya harus dibius oleh doktor yang sangat berpengalaman, kerana langkah pencegahan tertentu diperlukan. Prognosis bergantung kepada keparahan penyakit dan kualiti rawatan. Dengan rawatan yang sewajarnya, mereka yang terjejas biasanya mencapai usia lebih dari 50 tahun.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk kesakitan

Prospek & ramalan

Penyakit Morquio tidak dapat disembuhkan. Prognosis berdasarkan gejala dan masa permulaan terapi. Kanak-kanak yang terjejas mesti dibekalkan dengan alat bantu yang diperlukan pada peringkat awal untuk mengelakkan kerosakan dan meningkatkan kualiti hidup. Contohnya, kanak-kanak yang sakit boleh menggunakan cermin mata berwarna untuk melindungi mata mereka yang sensitif terhadap cahaya dari sinar matahari. Dengan rawatan yang komprehensif, jangka hayat lebih dari 50 tahun adalah mungkin.

Prospek kehidupan tanpa gejala ada jika gejala dirawat secara menyeluruh dan tidak ada komplikasi kesihatan yang serius seperti jangkitan pernafasan. Pemeriksaan ultrasound jantung secara berkala dapat meningkatkan prognosis. Mereka yang terjejas juga memerlukan rawatan terapeutik untuk menangani akibat penyakit ini. Semakin cepat terapi dimulakan, semakin baik prospeknya.Oleh itu, doktor harus berunding pada kecurigaan pertama.

Jarang sekali penyakit ini boleh memberi kesan negatif pada prognosis kerana keadaannya mungkin tidak didiagnosis sehingga lewat malam. Pemeriksaan oleh pakar yang sesuai untuk perubahan genetik diperlukan untuk menerima diagnosis awal dan memulakan rawatan penyakit Morquio.

pencegahan

Oleh kerana penyakit Morquio adalah penyakit keturunan, penyakit itu tidak dapat dicegah. Dalam kes penyakit yang ada, bagaimanapun, adalah mungkin untuk memastikan kejayaan rawatan melalui terapi tepat pada masanya. Sekiranya terdapat kes penyakit Morquio dalam keluarga, kaunseling genetik boleh digunakan jika keluarga ingin mempunyai anak agar dapat menilai risikonya dengan lebih baik.

Penjagaan Selepas

Penyakit Morquio adalah penyakit keturunan yang berdasarkan pada kekurangan enzim. Penyakit ini terutama dirawat secara simptomatik, kerana terapi penggantian enzim masih dalam peringkat eksperimen. Oleh itu, terapi sebahagian besarnya terhad kepada bantuan yang seharusnya menjadikan kehidupan seharian lebih menanggung pesakit. Prostesis mesti disesuaikan dengan tepat dan diganti jika perlu.

Cermin mata hitam dan cermin mata hitam melindungi mata sensitif dari cahaya yang kuat, sementara alat bantu dengar meningkatkan kehilangan pendengaran yang sering meningkat. Penjagaan gigi yang menyeluruh diperlukan, kerana dalam banyak kes dengan penyakit Morquio, enamel gigi tidak cukup terbentuk. Penyakit yang sangat jarang ini sering dikaitkan dengan ostracism sosial. Terutama pada masa kanak-kanak, pesakit menderita menggoda dan menggertak kerana cacatnya seperti perawakan yang pendek, lutut dan ukuran kepala yang tidak wajar.

Empati ibu bapa dan orang hubungan yang lain sangat penting di sini. Oleh itu, bantuan psikoterapi disyorkan untuk mereka yang terjejas dan saudara-mara mereka. Teknik relaksasi seperti yoga juga dapat menyumbang kepada penstabilan psikologi dan memberi kekuatan baru. Oleh kerana penyakit Morquio jarang berlaku, kumpulan pertolongan diri jarang dijumpai. Persatuan Mucopolysaccharidoses memberikan lebih banyak maklumat mengenai penyakit ini.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sekiranya kanak-kanak itu dilahirkan dengan penyakit Morquio, ibu bapa dan saudara-mara lain terlebih dahulu dicabar. Oleh kerana terapi penggantian enzim masih dalam peringkat eksperimen, penyakit Morquio dirawat secara simptomatik. Pematuhan terhadap terapi adalah penting di sini.

Prostesis, misalnya, harus disesuaikan dengan tepat dan diganti dan diperbaharui jika perlu. Ini juga berlaku untuk alat bantu lain seperti cermin mata berwarna gelap dan cermin mata hitam untuk melindungi mata yang sensitif terhadap cahaya, dan juga alat bantu dengar. Oleh kerana penyakit Morquio sering dikaitkan dengan enamel gigi yang tidak cukup terbentuk, penjagaan gigi yang rapi dan rapi adalah penting.

Penyakit Morquio biasanya dikaitkan dengan perawakan pendek, lutut mengetuk dan kecacatan lain, terutama di kepala, sebab itulah kanak-kanak yang terkena penyakit sering digoda atau diganggu. Ini menyedihkan keyakinan diri seseorang dan menjadikan rawatan psikoterapi disyorkan. Saudara-mara juga harus mendapatkan sokongan psikoterapi untuk memenuhi tuntutan bahawa seorang kanak-kanak dengan penyakit Morquio memakainya. Teknik relaksasi seperti yoga atau Reiki membawa keseimbangan dan juga memberi kekuatan.

Oleh kerana penyakit ini sangat jarang berlaku, tidak ada kumpulan pertolongan diri yang sesuai di negara ini yang boleh disertai oleh mereka yang terjejas dan saudara-mara mereka. Kerana penyakit Morquio adalah salah satu daripada mucopolysaccharidoses, Society for Mukopolysaccharidoses e.V. juga memberikan maklumat mengenai penyakit Morquio (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).