Mutasi protrombin (mutasi faktor II)

Sebagai Mutasi prothrombin - juga sebagai Faktor II mutasi diketahui - perubahan dalam DNA disebut. Orang yang terkena mengalami gangguan pendarahan, yang bermaksud bahawa darah membeku lebih cepat. Bagi pesakit, ini bermakna mereka lebih mudah terkena trombosis (pembekuan darah) daripada orang yang mengalami pembekuan darah normal. Mutasi prothrombin diklasifikasikan sebagai kecacatan genetik.

Apa itu Mutasi Prothrombin?

Akan menjadi Mutasi prothrombin didapati, terdapat perubahan pada genom yang mempengaruhi faktor pembekuan darah. Prothrombin adalah salah satu protein dan merupakan faktor penting dalam pembekuan darah. Ini memastikan bahawa pembekuan darah semula jadi bermula pada luka pendarahan dan dengan demikian melindungi orang dari pendarahan hingga mati.

Sekiranya terdapat mutasi prothrombin, lebih banyak prothrombin dijumpai di dalam darah pesakit. Semasa pendarahan, prothrombin diubah menjadi trombin, yang seterusnya mengubah fibrinogen (bahagian lain dari darah) menjadi fibrin. Fibrin adalah bahagian darah yang tidak larut yang mengikat platelet darah (trombosit) bersama-sama dan menguatkan dan membesar pembekuan darah.

Faktor II - kependekan dari mutasi faktor II - adalah salah satu daripada banyak faktor pembekuan dalam DNA manusia. Terdapat sejumlah 13 faktor pembekuan yang berbeza [dari I (pembekuan sangat kuat) hingga XIII (tidak ada pembekuan)], di mana mutasi prothrombin adalah salah satu yang disebut "pemekat darah".

sebab-sebab

Sebab Mutasi prothrombin adalah kecacatan genetik. Dalam kes ini, gen prothrombin mempunyai mutasi titik yang disebut, yang terletak di kedudukan 20210. Gen terdiri daripada beberapa ribu titik, yang mana satu titik diubah secara genetik.

Mutasi prothrombin dapat diwarisi, tetapi ia juga boleh berlaku secara tidak sengaja akibat kerosakan genetik. Orang dengan mutasi prothrombin mempunyai faktor pembekuan yang sangat tinggi, yang menyokong perkembangan trombosis dan emboli. Mutasi prothrombin dianggap sebagai kecacatan genetik yang serius, kerana sering menjadi pencetus infark miokard, apoplexy (strok) dan emboli paru.

Gejala & tanda khas

• Darah membeku lebih cepat
• Pembekuan darah di usus atau urat
• embolisme
• Sakit lengan
• sakit perut

Diagnosis & kursus

Diagnosis Mutasi prothrombin dilakukan dengan kaedah ujian genetik. Ini sering didahului oleh ujian cepat yang disebut (ujian cepat untuk pembekuan darah), yang dapat dilakukan dalam praktik praktik umum mana pun. Sekiranya terdapat peningkatan pembekuan darah, maka biasanya memulakan ujian genetik.

Petunjuk penting lain yang menunjukkan mutasi prothrombin termasuk Pembekuan darah yang berlaku pada remaja dan trombosis yang muncul di bahagian tubuh yang tidak biasa, seperti di urat saluran gastrousus, mata, atau otak. Sekiranya terdapat komponen keluarga atau trombosis atau emboli berlaku sangat kerap, ujian genetik untuk mutasi prothrombin juga harus dilakukan di sini.

Sekiranya terdapat mutasi prothrombin, kursus bergantung kepada rawatan kecacatan. Kecacatan genetik itu sendiri tidak dapat diatasi, tetapi pembekuan darah dapat dipengaruhi oleh ubat pengencer darah - antikoagulan yang disebut. Adalah penting agar mereka yang terkena - terutama wanita - dirawat seawal mungkin.

Merokok, pil kawalan kelahiran dan berat badan berlebihan semuanya menyebabkan trombosis, sehingga risikonya meningkat berkali-kali, terutama bagi golongan ini. Oleh kerana kecacatan genetik ini adalah salah satu penyebab serangan jantung dan strok, adalah mustahaknya mutasi prothrombin didiagnosis dan dirawat seawal mungkin.

Komplikasi

Kerana mutasi prothrombin, mereka yang terjejas mengalami gangguan pembekuan darah. Ini berfungsi lebih cepat daripada pada orang yang sihat, sehingga pembekuan dapat terjadi yang dapat timbul di urat atau usus. Selanjutnya, mutasi prothrombin boleh menyebabkan kesakitan pada lengan atau perut orang yang berkenaan.

Sekiranya kesakitan kekal, kemurungan atau gangguan psikologi lain sering berlaku, yang secara signifikan mengurangkan kualiti hidup mereka yang terjejas. Keluhan mata juga boleh berlaku. Selanjutnya, risiko trombosis meningkat dengan ketara oleh mutasi prothrombin, sehingga faktor risiko lain harus dihapuskan. Rawatan mutasi prothrombin biasanya dilakukan dengan bantuan ubat-ubatan. Tidak ada komplikasi tertentu dan gejalanya agak terhad.

Orang yang terkena, bagaimanapun, bergantung pada terapi sepanjang hayat, kerana rawatan penyebab penyakit ini biasanya tidak mungkin dilakukan. Tambahan pula, pesakit bergantung pada pemeriksaan berkala. Rawatan yang tepat pada masanya dan berjaya tidak mempengaruhi jangka hayat. Gaya hidup sihat juga dapat membatasi gejala mutasi prothrombin.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya terdapat mutasi prothrombin, lawatan ke doktor selalu diperlukan. Sebagai peraturan, penyakit ini tidak sembuh dengan sendirinya dan gejala tidak membaik jika tidak ada rawatan yang dimulakan. Orang yang terjejas selalu bergantung pada rawatan untuk mutasi prothrombin untuk mengelakkan komplikasi dan gejala selanjutnya.

Seorang doktor harus berunding sekiranya pembekuan darah orang yang berkenaan terganggu oleh mutasi prothrombin. Ini boleh menyebabkan pembekuan yang sangat cepat, dengan gumpalan juga muncul di pembuluh darah atau bahkan di usus. Orang yang berkenaan juga sering menderita anemia, yang boleh menyebabkan pening atau rasa tidak enak badan. Sekiranya gejala ini timbul, doktor harus segera berjumpa. Begitu juga, doktor mesti berunding sekiranya pesakit mengalami kesakitan yang teruk di lengan atau perut, kesakitan ini berlaku tanpa sebab tertentu dan secara signifikan membatasi kehidupan pesakit.

Mutasi prothrombin dapat didiagnosis oleh doktor umum. Rawatan biasanya dilakukan dengan bantuan ubat dan dapat membatasi gejala. Jangka hayat orang yang terjejas mungkin dibatasi oleh mutasi prothrombin.

Rawatan & Terapi

The Mutasi prothrombin tidak boleh dirawat secara bersebab. Perubatan belum cukup maju untuk berjaya merawat kecacatan genetik. Oleh kerana itu, akibatnya harus ditangani, iaitu pembekuan mesti dikurangkan secara buatan.

Kaedah yang paling berkesan untuk merawat mutasi prothrombin adalah dengan ubat-ubatan yang mempunyai kesan antikoagulan. Ini adalah seperti Heparin, asid acetylsalicylic (ASA, juga dikenali sebagai aspirin) atau yang disebut coumarins. Ubat ini menghalang i.a. penukaran prothrombin menjadi trombin (heparin), mengurangkan pembentukan faktor pembekuan di hati (coumarins) dan mencegah platelet darah bergumpal bersama untuk membentuk bekuan (ASA).

pencegahan

Daripada Mutasi prothrombin tidak dapat dicegah dari segi perubatan, kerana ini adalah penyakit keturunan atau kerosakan pada genetik. Faktor pembekuan harus selalu dipantau untuk mengurangkan risiko trombosis atau emboli.

Selanjutnya, ubat antikoagulan profilaksis harus diambil. Untuk rawatan sokongan terhadap mutasi faktor II atau sebagai langkah profilaksis, nikotin dan pil kontraseptif harus dielakkan, kerana mereka sangat meningkatkan risiko mutasi prothrombin.

Penjagaan Selepas

Mutasi prothrombin (mutasi faktor II) adalah perubahan dalam maklumat genetik dan memerlukan terapi seumur hidup untuk mengurangkan risiko trombosis dan emboli. Tiada terapi sebab untuk penyakit ini. Rawatan ubat dengan antikoagulan (antikoagulan) seperti heparin disarankan. Ini cuba mengelakkan kemungkinan masalah seperti serangan jantung, emboli paru-paru atau strok.

Memakai stoking mampatan juga disarankan, terutama ketika duduk lama, seperti ketika melakukan perjalanan dengan udara. Tambahan pula, diet yang sihat dalam kombinasi dengan aktiviti fizikal yang mencukupi dapat membantu mengurangkan risiko. Pendekatan lain harus termasuk melepaskan tingkah laku ketagihan seperti merokok.

Selepas diagnosis dengan mutasi prothrombin (mutasi faktor II), janji susulan secara berkala harus dibuat dengan doktor keluarga. Sekiranya terdapat kecurigaan, doktor harus segera berjumpa dengan doktor. Penting untuk berbincang dengan pakar sakit puan untuk wanita, kerana pil perancang seperti pil boleh meningkatkan risiko trombosis.

Sekiranya kehamilan diinginkan, ini harus dimaklumkan terlebih dahulu dengan doktor, kerana lebih banyak kawalan diperlukan untuk mengurangkan risiko keguguran. Prognosis untuk mutasi prothrombin (mutasi faktor II) agak positif. Jangka hayat adalah serupa dengan orang yang sihat sepanjang perkara di atas diambil kira.

Anda boleh melakukannya sendiri

Membantu diri dengan mutasi prothrombin adalah terutamanya mengenai peningkatan kualiti hidup. Untuk ini, sangat mustahak untuk mengambil antikoagulan yang ditetapkan oleh doktor dengan berhati-hati. Untuk mengelakkan interaksi, ubat tambahan tidak boleh diambil tanpa terlebih dahulu berjumpa doktor, termasuk persediaan homeopati yang tidak berbahaya.

Mereka yang terjejas mesti memeriksa faktor pembekuan mereka secara berkala oleh doktor keluarga mereka agar dapat bertindak balas terhadap sebarang perubahan dan untuk mencegah komplikasi yang mengancam nyawa seperti embolisme paru-paru atau strok. Pesakit wanita harus mendapatkan nasihat daripada pakar sakit puan mereka mengenai perancangan kontrasepsi lebih lanjut, kerana pengambilan pil meningkatkan risiko trombosis dan oleh itu tidak boleh digunakan lagi.

Perubahan dalam diet menjadi diet yang sihat dan seimbang, digabungkan dengan senaman yang teratur, menyokong penurunan berat badan yang diperlukan, melegakan sistem kardiovaskular dan memastikan kesejahteraan yang lebih besar. Penghindaran tambahan bahan ketagihan seperti nikotin juga mengurangkan risiko pembekuan darah.

Sekiranya anda merasa pening atau tidak sihat, anda mesti selalu memikirkan kemungkinan anemia dan berjumpa doktor dengan segera. Perkara yang sama berlaku untuk kesakitan yang teruk di perut, kaki atau lengan, jika ini berlaku tanpa sebab yang jelas. Sekiranya ini adalah gumpalan, ia dapat dirawat lebih awal untuk mencegah komplikasi yang mungkin berlaku.