Pycnodysostosis

The Pycnodysostosis adalah penyakit kumpulan osteopetrosis. Ia dicirikan oleh penumpukan bahan tulang yang berterusan tanpa bahagian tulang lama yang dipecah. Berbeza dengan sindrom jenis ini, penyakit ini tetap terhad pada tulang.

Apa itu pycnodysostosis?

Pycnodysostosis menampakkan diri terutamanya pada osteosclerosis. Berbeza dengan osteoporosis, osteosclerosis dicirikan oleh penumpukan tulang yang berterusan, yang menyebabkan kepadatan tulang yang tinggi.
© matis75 - stock.adobe.com

The Pycnodysostosis pertama kali digambarkan pada tahun 1962. Ini adalah penyakit tulang keturunan yang sangat jarang yang dicirikan oleh peningkatan massa tulang yang berterusan. Tidak ada data mengenai prevalensi sebenar penyakit ini. Walau bagaimanapun, frekuensi di anggap kurang dari satu dalam sejuta. Secara keseluruhan, hanya beberapa ratus kes penyakit ini yang diperhatikan hingga kini.

Gejala utama adalah kerapuhan tulang yang meningkat, kerana osteoklas tidak dapat berfungsi dengan baik kerana tidak ada proses pembentukan semula tulang. Tulang sentiasa dibina tanpa bahan tulang lama dipecah. Akibatnya, kepadatan tulang yang sangat tinggi berkembang. Walau bagaimanapun, ini dikaitkan dengan kerapuhan tulang yang melampau.

Oleh itu, pycnodysostosis tergolong dalam kumpulan osteopetroses. Berbeza dengan osteopetrosis klasik, yang telah dijelaskan berulang kali dalam abad yang lalu, pycnodysostosis biasanya tidak menunjukkan adanya anemia atau kerosakan pada saraf kranial. Oleh itu, ia dapat dibezakan dengan mudah daripada osteopetrosis lain. Penyakit pada lingkaran bentuk osteopetrosis pada masa lalu juga seperti Penyakit Tulang Marmer ditetapkan.

Nama ini menunjukkan bahawa tulang sangat padat dan tegas, tetapi juga sangat rapuh dan rapuh. Sebab untuk keadaan ini adalah kekurangan proses degradasi oleh osteoklas. Bahan baru terus ditambahkan ke bahan tulang lama tanpa proses pembentukan semula, yang menyebabkan kehilangan keanjalan pada tulang.

sebab-sebab

Penyebab pycnodysostosis dapat dijumpai dalam mutasi gen pada gen pada kromosom 1. Ia adalah gen CTSK, yang bertanggung jawab untuk mengekod enzim Kathepsin K. Kathepsin K merangsang sel-sel pemecah tulang (osteoklas) untuk memecah bahan tulang sebagai sebahagian daripada proses pembentukan semula. Kerana kekurangan Kathepsin K, proses ini tidak dapat dilakukan di sini. Bahan tulang baru sentiasa dibuat. Penyakit ini diwarisi sebagai sifat resesif autosomal.

Gejala, penyakit & tanda

Pycnodysostosis menampakkan diri terutamanya pada osteosclerosis. Berbeza dengan osteoporosis, osteosclerosis dicirikan oleh penumpukan tulang yang berterusan, yang menyebabkan kepadatan tulang yang tinggi. Walau bagaimanapun, tulang rapuh dan terdedah kepada patah tulang secara spontan. Pada masa yang sama, pesakit agak pendek. Ukuran badan boleh mencapai hingga 1.50 meter.

Acroosteolysis tidak dapat dijelaskan pada phalanges terminal. Ini bermaksud bahawa pautan hujung tulang jari dan jari kaki menunjukkan tanda-tanda perpecahan. Tulang selangka juga kelihatan displastik. Selain itu, anomali tengkorak ciri berlaku, yang muncul dalam volume tengkorak yang membesar, dalam menukar tulang antara plat tengkorak individu dan ketekunan fontanel yang besar.

Selain itu, ia boleh menyebabkan gigi yang rosak dan berbentuk tidak normal (runcing dan berbentuk kerucut), yang juga tidak dapat diposisikan dengan baik. Letusan gigi sering ditangguhkan. Kadang-kadang, kuku rapuh dan berbentuk tidak teratur muncul. Anemia dan kerosakan saraf kranial biasanya bukan sebahagian daripada kompleks gejala pycnodysostosis. Dalam kes-kes yang sangat jarang berlaku, anemia, hati yang membesar, apnea tidur, kesukaran bernafas dan gangguan hematologi umum boleh berlaku. Perkembangan mental adalah perkara biasa.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Pycnodysostosis adalah penyakit yang jarang berlaku, tetapi ia juga dapat dibezakan dengan osteopetrosis lain. Kecacatan genetik ditakrifkan sebagai mutasi pada gen CTSK pada kromosom 1. Sejarah keluarga dapat menjelaskan sama ada kes penyakit ini telah berlaku pada saudara terdekat.

Dari segi diagnosis pembezaan, pycnodysostosis mesti dibezakan dari osteopetrosis lain, osteoporosis, displasia dressocranial dan akroosteolisis idiopatik. Pycnodysostosis dapat disahkan oleh sinar-X tengkorak dan kerangka. Ujian genetik mesti memberikan kepastian sepenuhnya.

Komplikasi

Kerana pycnodysostosis, mereka yang terkena menderita kepadatan tulang yang agak tinggi. Walau bagaimanapun, walaupun kepadatan tulang meningkat, tulang rapuh dan mudah patah, sehingga pesakit mengalami patah tulang dan kecederaan lain lebih kerap disebabkan oleh pycnodysostosis. Oleh itu, sebagai peraturan, pesakit bergantung pada peningkatan langkah berjaga-jaga untuk mengelakkan kecederaan serius.

Namun, tidak jarang mereka bertubuh pendek. Dalam beberapa kes, pycnodysostosis juga boleh memberi kesan negatif pada gigi, menjadikannya mudah pecah atau mempunyai bentuk yang tidak wajar. Sebilangan besar mereka yang terkena juga menderita kuku rapuh akibat penyakit ini, yang juga memiliki bentuk yang tidak teratur. Sebilangan organ dalaman boleh membesar akibat penyakit ini dan tidak jarang berlaku kesukaran bernafas.

Pycnodysostosis, bagaimanapun, tidak memberi kesan negatif terhadap perkembangan mental pesakit. Rawatan penyebab pycnodysostosis biasanya tidak mungkin dilakukan. Orang yang terjejas bergantung pada pemeriksaan dan pemeriksaan berkala agar saraf tidak terjepit. Dalam keadaan terburuk, ini boleh menyebabkan lumpuh seluruh badan. Jangka hayat pesakit biasanya tidak dipengaruhi oleh pycnodysostosis.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Pycnodysostosis mesti selalu dirawat oleh doktor. Tidak mustahil untuk mengubati penyakit ini dengan pertolongan diri. Doktor harus berunding dalam kes pycnodysostosis sekiranya orang yang berkenaan menderita pelbagai masalah tulang. Ini boleh menyebabkan perawakan pendek atau ubah bentuk. Yang terpenting, ibu bapa mesti memerhatikan anak dan memaklumkan kepada doktor sekiranya perlu. Selanjutnya, ubah bentuk gigi atau kuku dapat menunjukkan pycnodysostosis dan juga mesti diperiksa oleh doktor. Ini adalah satu-satunya cara untuk mengelakkan komplikasi lebih lanjut.

Pycnodysostosis didiagnosis dan dirawat oleh pakar pediatrik atau doktor am. Tidak ada komplikasi tertentu. Namun, kerana penyakit ini juga boleh mempengaruhi organ dalaman, penyakit ini harus diperiksa secara berkala.

Terapi & Rawatan

Oleh kerana sifat keturunan penyakit ini, terapi kausal tidak mungkin dilakukan. Rawatan hanya boleh berlaku tanpa gejala. Ini memerlukan kerjasama antara disiplin antara doktor. Pemantauan pesakit secara ortopedik adalah penting. Tulang patah, yang sangat sukar untuk disembuhkan, harus dirawat berulang kali.

Konsep rawatan juga merangkumi pemantauan berterusan terhadap statik tulang belakang. Tulang belakang cenderung mengembangkan spondylolisthesis. Spondylolisthesis adalah ketidakstabilan tulang belakang, yang dicirikan oleh fakta bahawa bahagian atasnya dapat meluncur ke hadapan dengan vertebra gelongsor. Namun, ini tidak dapat ditentukan dengan mudah, kerana perubahan ini tidak dapat dilihat dengan segera dan juga tidak selalu menimbulkan keluhan.

Namun, terdapat risiko mencubit saraf, yang akhirnya boleh menyebabkan kesakitan dan kelumpuhan yang teruk. Prognosis pycnodysostosis adalah baik. Ia tidak dapat disembuhkan, tetapi tidak ada kemerosotan progresif dalam perjalanan penyakit ini.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk kesakitan

pencegahan

Pycnodysostosis adalah penyakit keturunan dengan pewarisan resesif autosomal. Dalam keluarga yang terjejas, kaunseling genetik dapat membantu mencegah penyakit ini ditularkan kepada keturunan. Pertama, ujian genetik harus dijalankan.

Sekiranya kedua-dua ibu bapa membawa gen ini, ada kemungkinan 25 persen keturunan akan mewarisi penyakit ini. Dalam kes orang yang sudah sakit, profilaksis terhadap patah tulang dan perubahan tulang belakang lebih banyak terdiri daripada pengawasan perubatan yang berterusan.

Penjagaan Selepas

Oleh kerana rawatan pycnodysostosis hanya boleh menjadi simptomatik dan penyakitnya tidak dapat disembuhkan, maka tidak ada tindak lanjut penyakit ini dalam arti sebenarnya. Walau bagaimanapun, lawatan berkala ke doktor dan rawatan susulan untuk beberapa rawatan sangat penting. Fraktur yang disebabkan oleh pycnodysostosis memerlukan pengawasan perubatan secara berkala.

Kerana penyakit ini menjadikan patah tulang lebih sukar untuk disembuhkan dan komplikasi lebih mungkin terjadi, penyakit ini harus lebih sengit daripada patah tulang biasa. Pengendalian spondylolisthesis secara berkala adalah penting, kerana ini berlaku lebih kerap pada orang yang mengalami pycnodysostosis. Sekiranya pesakit telah mengalami kemerosotan tulang belakang, ini juga mesti ditindaklanjuti.

Langkah-langkah pemulihan ortopedik, disertai oleh doktor atau ortopedis, sangat sesuai setelah berjaya menjalani rawatan spondylolisthesis dan bebas dari kesakitan bagi pesakit. Biasanya ia boleh digunakan selepas kira-kira dua belas minggu. Langkah-langkah ini biasanya terdiri daripada latihan terapi fizikal, latihan relaksasi dan aktiviti sukan, yang juga dapat digabungkan dengan langkah-langkah lain seperti psikoterapi.

Langkah-langkah ini bertujuan untuk menguatkan otot perut dan belakang. Pengendalian ortopedik umum pada pesakit juga diperlukan, kerana pycnodysostosis bukanlah penyakit progresif dan secara amnya dapat dirawat dengan baik, tetapi kesan sampingan dapat terjadi berulang kali.