Sindrom RAPADILINO

The Sindrom RAPADILINO adalah sindrom malformasi dengan gejala utama perawakan pendek dan cacat rangka. Sindrom ini berdasarkan mutasi keturunan. Rawatan penyakit yang tidak dapat disembuhkan berlaku secara simptomatik.

Apa itu Sindrom RAPADILINO?

Bayi yang baru lahir dengan sindrom RAPADIILINO mengalami kompleks gejala yang berbeza. Karakteristik yang paling banyak ini telah ditunjukkan dalam nama sindrom tersebut.
© Aliaksandr Marko - stock.adobe.com

Beberapa sindrom malformasi kongenital terutama berkaitan dengan perawakan pendek. Salah satu sindrom tersebut adalah ini Sindrom RAOADILINO, yang namanya terdiri dari gejala khas. Ini termasuk tulang lengan bawah yang kurang berkembang atau hilang, tempurung lutut yang tidak berkembang, cacat mulut dan lelangit, cirit-birit, sendi terlantar dan perawakan pendek dengan anggota badan yang cacat.

Kompleks gejala pertama kali dijelaskan pada tahun 1989. Orang pertama yang menerangkannya adalah kumpulan penyelidikan Finland yang diketuai oleh Helena Kääriänen. Sindrom ini dijelaskan dengan lebih terperinci oleh penyelidik dari University of Helsinki dan University of Turku. Di Finland, kelaziman diberikan oleh satu orang di bawah 75,000. Sindrom ini tidak terhad kepada Finland, tetapi dikaitkan dengan kes yang didokumentasikan di negara lain.

Sindrom RAPADILINO adalah penyakit keturunan yang nampaknya berdasarkan mutasi genetik. Lebih tepat lagi, sindrom ini disebabkan oleh mutasi pada gen RECQL4. Gen ini mengambil pengekodan untuk apa yang disebut DNA helicase Q4 yang bergantung pada ATP dalam DNA. Ini adalah enzim yang memecah helai DNA yang dipintal. Pengumpulan keluarga diperhatikan dalam kes-kes yang didokumentasikan setakat ini. Sindrom ini sepertinya diturunkan sebagai warisan resesif autosomal.

sebab-sebab

Gen RECQL4 terlibat dalam replikasi dan pembaikan komponen DNA. Pelbagai mutasi dalam gen boleh mencetuskan sindrom REPEDILINO. Sebagai contoh, mutasi yang tidak masuk akal dari ekson 5, 18 dan 19. telah dijelaskan. Mutasi ini menghasilkan kodon berhenti palsu dan dengan itu memendekkan protein yang dihasilkan, yang mengakibatkan kehilangan fungsi.

Penghapusan bingkai, yang sepenuhnya menghilangkan ekson 7 dari struktur protein semasa penyambungan, nampaknya menjadi penyebab penyakit yang lebih biasa. Akibatnya, hampir 50 asid amino hilang. Mutasi bingkai ini menjadikan struktur pengekodan helicase tidak utuh. Fakta bahawa kekurangan fungsi helikinase mungkin disebabkan oleh lipatan protein yang salah kerana ekson 7 yang hilang.

Penyebab lipatan yang salah mungkin adalah pergeseran pada titik isoelektrik atau peningkatan polaritas enzim. Penglibatan kausal pada helikinase dalam kompleks gejala telah dilakukan, tetapi hubungan yang tepat dengan gejala individu tetap menjadi subjek spekulasi. Secara spekulatif, kestabilan sel genetik kadang-kadang bergantung pada enzim bermutasi, menjadikannya rentan terhadap kanser, misalnya.

Oleh kerana enzim itu dijumpai dalam enterosit, malabsorpsi juga dapat dijelaskan dan cirit-birit disusun semula. Mutasi gen yang dijelaskan tidak hanya membatasi aktiviti helikinase, tetapi juga mempunyai kesan negatif terhadap kemampuan membelah ATP.

Gejala, penyakit & tanda

Bayi yang baru lahir dengan sindrom RAPADIILINO mengalami kompleks gejala yang berbeza. Karakteristik yang paling banyak ini telah ditunjukkan dalam nama sindrom tersebut. RA bermaksud hipoplasia radial, yang dapat mencapai sejauh aplasia radius. PA bermaksud hipoplasia patella, yang juga sesuai dengan aplikasi yang tidak berlaku.

Lelangit pesakit juga kuat melengkung. Lutut yang hilang atau kurang berkembang mengganggu perkembangan motor. Selain itu, sering terdapat bibir sumbing dan lelangit. DI bermaksud cirit-birit dan sendi yang terganggu dalam nama sindrom RAPADILINO. Perpindahan sendi dapat nyata sebagai kehelan.

LI menyingkat "saiz kecil" dan "kecacatan anggota badan". Oleh itu, pesakit bersaiz kecil dan mempunyai ekstrem yang salah. TIDAK bermaksud "hidung langsing" dan "kecerdasan normal". Perkembangan mental pesakit adalah normal. Mereka juga dilengkapi dengan hidung langsing yang luar biasa. Selain daripada gejala eponim, pesakit sering menderita malabsorpsi.

Oleh itu, anda tidak mendapat cukup nutrien dari makanan. Sebagai tambahan kepada ciri cirit-birit, muntah juga dapat menyebabkan kekurangan zat makanan dan meningkatkan perawakan pendek. Dalam beberapa kes, mereka yang terjejas juga menunjukkan gejala kulit seperti noda café-au-lait. Di samping itu, risiko barah pesakit meningkat lebih dari satu pertiga, terutamanya risiko osteosarcomas dan limfoma.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Untuk mendiagnosis sindrom RAPADILINO, doktor memberi tumpuan kepada gejala ciri. Analisis genetik molekul adalah mungkin, tetapi kebanyakannya tidak diperlukan dan sering tidak tepat. Dari segi diagnosis pembezaan, doktor mesti membezakan sindrom RAPADILINO dari mutasi lain dalam gen RECQL4. Ini termasuk sindrom Rothmund-Thomson yang serupa secara klinikal dan sindrom Baller-Gerold.

Pembatasannya sering mudah, kerana sindrom yang disebutkan pertama sangat mengesankan kerana perubahan kulit. Pada sindrom kedua, terdapat perubahan pada tengkorak tulang. Dalam kes sindrom RAPADILINO, diagnosis pembezaan dan pengesahan diagnosis biasanya dapat dilakukan melalui pencitraan. Prognosis pesakit bergantung kepada keparahan sindrom dalam setiap kes individu.

Komplikasi

Sebagai penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku, sindrom RAPADILINO terutama menunjukkan kecacatan pada kawasan tulang lengan bawah, lutut dan juga di kawasan mulut dan lelangit. Malabsorpsi yang diperhatikan terutama pada kanak-kanak sering menyebabkan komplikasi. Malabsorpsi dicirikan oleh cirit-birit berterusan dan kerap muntah kerana penggunaan nutrien yang berkurangan.

Ini sering menyebabkan kekurangan zat makanan pada anak-anak yang terjejas, yang menyebabkan kegagalan untuk berkembang dan merosot. Perawakan pendek yang berlaku dalam sindrom RAPADILINO boleh disebabkan oleh kekurangan zat makanan selain gangguan pada sistem rangka. Masalah lain boleh disebabkan oleh sendi yang terlantar dan selalu terkehel. Kecacatan pada sistem sendi dapat diperbaiki secara pembedahan.

Kadang kala prostesis mesti digunakan. Malabsorpsi juga dapat dirawat dengan baik dengan ubat-ubatan. Walau bagaimanapun, dalam kes yang teruk, pemakanan buatan kadang-kadang diperlukan untuk membekalkan nutrien yang mencukupi kepada tubuh. Bahaya yang paling besar, bagaimanapun, berasal dari peningkatan risiko barah sekitar 40 peratus berbanding populasi normal. Kejadian limfoma dan osteosarkoma meningkat.

Oleh itu, perhatian khusus harus diberikan kepada perubahan gejala pada pesakit dengan sindrom RAPADILINO. Peningkatan kesakitan tulang, patah tulang yang kerap, dan gangguan kiprah yang semakin teruk adalah tanda amaran kemungkinan osteosarcoma. Di samping itu, pemeriksaan berkala untuk kemungkinan perkembangan limfoma harus dilakukan.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sindrom RAPADILINO mesti selalu dirawat oleh doktor. Oleh kerana ini adalah penyakit genetik, ia tidak dapat diobati secara kausal, tetapi hanya secara simptomatik. Walau bagaimanapun, orang yang terkena dampak juga dapat menjalani kaunseling genetik supaya sindrom RAPADILINO tidak diturunkan kepada keturunan. Sindrom RAPADILINO biasanya didiagnosis oleh doktor sebelum kelahiran atau tidak lama selepas kelahiran.

Oleh itu, lawatan ke doktor tidak diperlukan untuk mendiagnosis sindrom tersebut. Walau bagaimanapun, rawatan selanjutnya dilakukan melalui pelbagai campur tangan pembedahan yang dapat mengurangkan keluhan individu. Seorang doktor harus berjumpa sekiranya anak tidak dapat diberi makan dengan betul dan ini menyebabkan kekurangan zat makanan. Oleh kerana risiko kanser juga meningkat dengan ketara oleh sindrom RAPADILINO, pemeriksaan pencegahan secara berkala harus dilakukan untuk mengesan dan mengobati tumor pada tahap awal. Oleh itu, dalam beberapa kes, jangka hayat pesakit juga dikurangkan oleh penyakit ini. Rawatan itu sendiri berlaku dengan pelbagai pakar.

Rawatan & Terapi

Oleh kerana sindrom RAPADILINO berdasarkan mutasi genetik, kompleks gejala setakat ini tidak dapat disembuhkan. Hanya pendekatan terapi gen yang dapat menghilangkan penyebab penyakit dan dengan itu menyembuhkan sindrom. Pendekatan terapi gen adalah subjek kajian, tetapi belum mencapai tahap klinikal. Oleh itu sindrom ini hanya dapat dirawat secara simptomatik pada masa ini.

Oleh itu, terapi bergantung pada gejala dalam kes individu. Pelbagai kerangka kerangka dapat dirawat secara pembedahan secara rekonstruktif. Ketiadaan tulang individu juga dapat dikompensasikan dengan menggunakan prostesis. Rawatan gangguan pada saluran pencernaan sangat relevan. Gejala ini mesti segera ditangani dengan ubat untuk mengelakkan kekurangan nutrisi yang lebih teruk.

Sekiranya ini sudah berlaku, pemberian ubat dan penggantian yang tepat ditunjukkan secara langsung. Langkah-langkah fisioterapeutik boleh berguna untuk menyokong perkembangan motor pesakit. Oleh kerana pesakit dengan sindrom tidak perlu mengharapkan batasan mental, promosi awal kecerdasan bukanlah langkah terapi yang diperlukan.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk kesakitan

pencegahan

Sindrom RAPADILINO hanya dapat dicegah dengan kaunseling genetik semasa merancang keluarga. Oleh kerana ultrasound halus juga dapat mengesan kecacatan semasa kehamilan, ibu bapa boleh membuat keputusan terhadap anak jika perlu.

Penjagaan Selepas

Dengan sindrom RAPADILINO, rawatan susulan bergantung kepada gejala dan jenis terapi. Selepas pembedahan rekonstruktif atau penggunaan prostesis, adalah mustahak untuk mengambil ubat dengan betul. Doktor sering mengesyorkan fisioterapi untuk meningkatkan kemahiran motor pesakit.

Ibu bapa kanak-kanak yang sakit bertanggungjawab atas sokongan mereka dan harus bersiap sedia untuknya. Di satu pihak, ini mengenai bantuan praktikal dalam kehidupan seharian, di sisi lain, mengenai sokongan psikologi. Anak memerlukan sedikit rangsangan untuk melakukan aktiviti fizikal. Penjagaan selepas ini membantu membina otot secara beransur-ansur.

Sekiranya anak masih terbaring di tempat tidur, ia pasti tidak sakit. Bergantung pada keadaan individu, pesakit muda memerlukan terapi pekerjaan, dan perkhidmatan rawatan pesakit luar juga mungkin diperlukan. Kanak-kanak akan mengatasi sindrom dengan pendidikan yang menyeluruh mengenai penyakit ini. Ia juga berguna bagi ahli keluarga yang lain untuk bersikap terbuka terhadapnya.

Oleh kerana ini adalah penyakit keturunan, para pakar mengesyorkan kaunseling genetik sebagai sebahagian daripada rawatan sebelum dan selepas operasi. Ini digunakan untuk merancang keluarga. Hubungan dengan keluarga yang terjejas juga melindungi ibu bapa dan saudara-mara lain dari pengalaman yang mengecewakan.

Anda boleh melakukannya sendiri

Kanak-kanak yang menderita sindrom RAPADILINO mesti dirawat dengan ubat, pembedahan dan fisioterapi. Ibu bapa kanak-kanak yang terlibat boleh melakukan sesuatu untuk menyokong rawatan.

Dalam kehidupan seharian, alat bantu seperti berjalan kaki atau kerusi roda tersedia, yang sering hanya perlu digunakan selama beberapa minggu atau bulan jika hasilnya positif. Secara amnya, penjagaan harus dilakukan untuk memastikan bahawa anak bergerak dengan cukup. Pada anak-anak yang terbaring di tempat tidur, perhatian khusus harus diberikan kepada luka. Kanak-kanak itu memerlukan aktiviti yang mencukupi dan sebaiknya dijaga oleh perkhidmatan jururawat pesakit luar. Selain itu, orang yang terjejas mesti dimaklumkan mengenai penyakit mereka pada peringkat awal. Pendekatan terbuka menjadikan urusan penyakit keturunan yang serius menjadi lebih mudah.

Hubungan biasa dengan orang lain yang terjejas sama pentingnya. Doktor boleh memberi petua untuk langkah-langkah selanjutnya yang dapat disokong terapi perubatan sindrom RAPADILINO. Ibu yang ingin hamil lagi setelah mempunyai anak dengan sindrom RAPADILINO harus mendapatkan kaunseling genetik. Di samping itu, beberapa langkah mesti diambil sebelum dan semasa kehamilan, yang dibincangkan secara terperinci dengan pakar penyakit keturunan.