Sindrom Rothmund-Thomson

Sebagai Sindrom Rothmund-Thomson dipanggil penyakit kulit genetik. Ia diwarisi secara autosomal secara resesif.

Apa itu Sindrom Rothmund-Thomson?

Ciri khas sindrom Rothmund-Thomsons adalah ruam yang tidak dapat dielakkan di wajah, iaitu poikiloderma.
© logo3in1 - stock.adobe.com

The Sindrom Rothmund-Thomson (RTS) adalah salah satu penyakit kulit genetik. Khususnya di kawasan muka, poikiloderma yang ketara berlaku, yang berkaitan dengan aduan ortopedik dan oftalmologi. Terdapat juga peningkatan risiko terkena barah tertentu.

Nama sindrom Rothmund-Thomson kembali kepada keterangan dua doktor. Ini berlaku buat pertama kalinya pada tahun 1836 oleh pakar oftalmologi Jerman, August von Rothmund (1830-1906). Pada tahun 1936 doktor Inggeris Matthew Sydney Thomson (1894-1969) menerbitkan dua makalah yang berurusan dengan keturunan poikiloderma (Poikiloderma congenitale).

Penyakit ini sama dengan penyakit yang dijelaskan oleh August von Rothemund. Atas sebab ini kemudian dinamakan Rothmund-Thomson Syndrome. Sindrom Rothmund-Thomson boleh dikira antara penyakit yang jarang berlaku. Sehingga 2014, hanya 300 kes penyakit yang didaftarkan. Sindrom ini berlaku pada keluarga, yang khas untuk penyakit keturunan.

Kerabat darah atau komuniti kecil terjejas terutamanya. Terdapat keseimbangan antara kedua-dua jantina dari segi jumlah penyakit. Oleh kerana jumlah kes yang rendah, bagaimanapun, tidak ada maklumat yang tepat dapat diberikan. Di samping itu, tidak ada kumpulan etnik tertentu yang dipengaruhi oleh sindrom Rothmund-Thomson. Frekuensi pembawa mutasi tidak diketahui.

sebab-sebab

Dalam bidang perubatan, sindrom Rothmund-Thomson terbahagi kepada subformat RTS-1 dan RTS-2. Masih belum dapat menjelaskan apa yang menyebabkan RTS-1. RTS-2 dapat ditelusuri kembali ke mutasi heterozigot yang berasal dari gen RECQL4. Gen yang terjejas dikodkan untuk helicase.

Mutasi yang paling biasa adalah mutasi yang tidak masuk akal. Di antara 60 dan 65 peratus daripada semua pesakit, kecacatan pada gen RECQL4 adalah penyebab perkembangan sindrom Rothmund-Thomson. Kedua-dua jenis RTS-1 dan RTS-2 diwarisi secara autosomal secara resesif.

Gejala, penyakit & tanda

Ciri khas sindrom Rothmund-Thomsons adalah ruam yang tidak dapat dielakkan di wajah, iaitu poikiloderma. Ruam ini adalah simptom utama penyakit kulit genetik.P Poikiloderma juga membezakan penyakit ini daripada sindrom RAPADILINO.

Ciri-ciri lain dari sindrom Rothmund-Thomson adalah rambut kepala yang jarang, kekurangan bulu mata atau alis yang kerap, perawakan yang pendek, malformasi kerangka, katarak remaja dan terjadinya tangan kelabu radikal. Tambahan pula, orang yang terkena usia lebih awal dan mengalami kecenderungan untuk menghidap barah.

Gejala berbeza antara RTS-1 dan RTS-2. Dalam RTS-1, poikiloderma, displasia ectodermal dan katarak remaja pada mata berlaku. Pesakit dengan subtipe RTS-2 juga menderita poikiloderma. Selain itu, terdapat ubah bentuk tulang kongenital dan peningkatan risiko terjadinya osteosarkoma, tumor tulang malignan pada masa remaja. Dalam kehidupan yang lebih jauh juga boleh menyebabkan barah kulit.

Kecacatan rangka pada sindrom Rothmund-Thomson dapat dilihat antara lain dengan hidung pelana, tangan kelabu radial atau dahi yang menonjol. Namun, dalam beberapa kes, mereka hanya dapat dikesan dengan sinar-x.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Perbezaan juga mesti dibuat antara kedua bentuk sindrom Rothmund-Thomson dalam diagnostik. Tidak ada pencetus genetik molekul yang dapat dijumpai untuk pengembangan RTS-1. Atas sebab ini, diagnosis dibuat berdasarkan gejala yang ada. Jadual penilaian khas dibuat untuk tujuan ini, yang digunakan untuk mengumpulkan pelbagai aduan penyakit.

Dengan bantuan nilai titik, doktor yang memeriksa dapat menentukan sama ada RTS-1 ada. Sekiranya RTS-2 dicurigai, adalah mungkin untuk menentukan mutasi pada gen RECQL4 dengan melakukan ujian genetik. Ini biasanya juga memberikan bukti RTS-2. Sindrom Rothmund-Thomson harus dipertimbangkan jika pesakit mempunyai osteosarcoma. Diagnosis pembezaan mesti dibuat untuk sindrom RAPADILINO dan sindrom Baller-Gerold, kerana mutasi pada gen RECQL4 juga dapat dijumpai dalam penyakit ini. Sindrom Rothmund-Thomson mengambil jalan yang berbeza.

Walaupun proses penuaan pramatang terlihat, pesakit mempunyai jangka hayat yang normal, dengan syarat tidak ada barah ganas. Sebilangan pesakit berisiko tinggi mengalami keganasan sekunder. Dalam kes ini, prognosis bergantung pada kualiti pemeriksaan kanser dan rawatan barah. Sekiranya osteosarcomas berlaku, jangka hayat pesakit selama 5 tahun adalah antara 60 dan 70 peratus.

Komplikasi

Dalam sindrom Rothmund-Thomson, orang menderita sejumlah keadaan kulit yang berbeza. Keluhan ini memberi kesan yang sangat negatif terhadap estetika, sehingga banyak penderita merasa tidak selesa dan mengalami kompleks rendah diri atau dari penurunan harga diri. Kemurungan atau keluhan psikologi lain juga boleh terjadi sebagai akibatnya. Sindrom Rothmund-Thomson boleh menyebabkan buli atau menggoda, terutama pada kanak-kanak.

Selanjutnya, terdapat juga perawakan yang pendek dan pelbagai kecacatan pada kerangka. Pesakit menderita pergerakan terhad dan dalam beberapa kes perkembangan tumor tulang. Kanser kulit juga boleh berkembang akibat penyakit ini dan dapat mengurangkan jangka hayat orang yang terkena. Selanjutnya, dalam banyak kes ibu bapa atau saudara-mara juga dipengaruhi oleh gejala sindrom Rothmund-Thomson dan juga mengalami keluhan psikologi.

Oleh kerana tidak ada rawatan kausal untuk sindrom, hanya rawatan simptomatik yang dapat dilakukan. Tidak ada komplikasi. Walau bagaimanapun, mereka yang terjejas bergantung pada pemindahan sel stem untuk mengalahkan barah. Sebagai peraturan, penyakit yang benar-benar positif tidak dapat dicapai.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Oleh kerana sindrom Rothmund-Thomson adalah penyakit kulit keturunan dengan kelaziman keluarga, hubungan dengan doktor tidak dapat dielakkan pada awal kehidupan. Walau bagaimanapun, poikiloderma di kawasan muka yang berkaitan dengan penyakit ini bukanlah satu-satunya gejala yang menyukarkan hidup mereka yang terjejas.

Orang dengan sindrom Rothmund-Thomson juga mengalami komplikasi ortopedik atau oftalmologi. Orang dari kedua-dua jantina juga cenderung menghidap barah. Kedua-dua subtipe sindrom Rothmund-Thomson, bagaimanapun, jarang berlaku. Tidak lebih dari 300-320 kes didokumentasikan di dunia.

Memandangkan jarang berlaku sindrom Rothmund-Thomson, agak sukar untuk mencari doktor pakar yang dapat mendiagnosis sindrom Rothmund-Thomson. Perlu dibezakan dari sindrom lain dengan simptom yang serupa. Rawatan perubatan sangat diperlukan dalam kebanyakan kes, walaupun tidak ada kemungkinan untuk menyembuhkan. Sindrom Rothmund-Thomson hanya dapat dirawat secara simptomatik. Pakar dan pakar dari pelbagai disiplin akan berusaha untuk bekerjasama erat.

Kerjasama pakar dermatologi, ortopedis, pakar oftalmologi, pakar bedah atau ahli onkologi adalah kaedah terbaik untuk membantu mereka yang terjejas mencapai kualiti hidup yang lebih baik.

Terapi & Rawatan

Tidak ada terapi untuk penyebab sindrom Rothmund-Thomson. Atas sebab ini, rawatan terhad kepada melegakan gejala. Oleh kerana gejalanya sangat kompleks, disarankan agar pesakit dirawat secara interdisipliner. Ini bermakna bahawa terapi dijalankan oleh doktor dari pelbagai kepakaran. Dalam kes sindrom Rothmund-Thomson, ini merangkumi pakar bedah, ortopedis, pakar oftalmologi, ahli onkologi dan ahli dermatologi (ahli dermatologi).

Terapi simptomatik merangkumi pemeriksaan oftalmologi tahunan, rawatan telangieectasias, dan pemeriksaan radiologi untuk mengawal osteosarcomas. Transplantasi sel stem adalah pilihan terapi baru yang mungkin. Masih dalam ujian klinikal dan hanya dilakukan pada dua pesakit setakat ini. Seorang pesakit menjalani transplantasi sumsum tulang allogenik. Dalam kes lain, rawatan dilakukan dengan menggunakan sel stem darah tali pusat.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat-ubatan untuk melawan kemerahan dan eksim

pencegahan

Sayangnya, tidak mungkin mengambil langkah pencegahan terhadap wabak sindrom Rothmund-Thomson. Keadaan ini adalah salah satu penyakit keturunan, penyebabnya masih belum diketahui.

Penjagaan Selepas

Rawatan susulan untuk sindrom Rothmund-Thomson bergantung pada subjenis penyakit dan perjalanannya serta langkah-langkah rawatan yang dipilih dan perlembagaan pesakit. Secara amnya, tindakan susulan akan mengkaji pelbagai gejala dan membincangkan langkah-langkah seterusnya. Campur tangan pembedahan sering kali memberikan beban yang besar kepada pesakit.

Semasa tindakan susulan, bekas luka diperiksa untuk menentukan kejayaan rawatan. Selanjutnya, pesakit digalakkan berehat. Rawatan dengan ubat penahan sakit mungkin diperlukan untuk penyakit yang berlarutan. Di samping itu, pesakit kadang-kadang memerlukan sokongan psikologi. Sebagian dari perawatan susulan juga adalah pendidikan tentang kemajuan metode terapi baru seperti pemindahan sel induk atau transplantasi sumsum tulang, yang sejauh ini telah berhasil dilakukan pada beberapa pasien.

Di samping itu, tindak lanjut meliputi pemeriksaan rutin terhadap pelbagai fungsi fizikal yang telah terkena barah. Sekiranya tidak timbul komplikasi, pesakit boleh keluar. Oleh kerana ini adalah keadaan yang sangat jarang berlaku yang hanya dapat dirawat secara simptomatik, pemantauan perubatan yang ketat disarankan untuk pesakit walaupun sudah pulih. Penjagaan susulan untuk sindrom Rothmund-Thomson dilakukan oleh pakar dermatologi, ortopedis, pakar oftalmologi, ahli onkologi atau pakar bedah, bergantung pada simptomnya.

Anda boleh melakukannya sendiri

Oleh kerana sindrom Rothmund-Thomson dikaitkan dengan peningkatan risiko barah, orang yang terjejas harus memeriksa secara bebas badan mereka untuk mengetahui ketidakteraturan atau kelainan pada kulit secara berkala. Selain lawatan perubatan untuk pemeriksaan perubatan, disarankan untuk meminta pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian untuk menjelaskan kawasan yang sukar diakses untuk kemungkinan perubahan pada penampilan kulit.

Oleh kerana penyakit genetik sudah menunjukkan keabnormalan pada tahun-tahun pertama kehidupan, anak yang sedang berkembang harus diberitahu mengenai penyakit yang ada dan perjalanannya lebih lanjut pada peringkat awal. Dalam menangani gangguan itu setiap hari, penting untuk mengelakkan situasi tiba-tiba dan kejutan yang tidak menyenangkan. Oleh itu, persekitaran sosial yang rapat juga harus dimaklumkan mengenai gangguan kesihatan yang ada. Oleh kerana terdapat perubahan visual, penting untuk memperkuat keyakinan diri dalam proses perkembangan dan pertumbuhan anak.

Oleh kerana intervensi pembedahan sering digunakan untuk memperbaiki keadaan, sokongan mental untuk anak sama pentingnya dengan menguatkan sistem imun. Untuk mengatasi operasi, organisma memerlukan pertahanan. Kekuatan mental dapat dibina dengan kerjasama ahli psikoterapi. Di samping itu, terapi yang diberikan dapat membantu mengatasi cabaran penyakit ini dengan baik secara emosi. Dalam beberapa kes, ibu bapa juga harus mempertimbangkan untuk mendapatkan rawatan psikoterapi.