Sirenomelia

Di dalam Sirenomelia ini adalah malformasi pada bahagian bawah janin, bermula dengan kawasan pelvis dan berakhir dengan kaki. Dia juga akan Simetri, Simpati atau secara sederhana Sindrom Duyung dipanggil. Klasifikasi ICD-10 adalah Q47.8.

Apa itu siren omelia?

Selain itu, beberapa eksperimen haiwan dilakukan untuk menjelaskan penyebab pencetus. Kaedah berdasarkan genetik dan bahan teratogenik seperti kadmium dan plumbum digunakan.
© Björn Wylezich - stock.adobe.com

A Sirenomelia dicirikan oleh ubah bentuk kaki dan kaki. Bergantung pada keparahan sirenomelia, ini hanya belum sempurna dan tumbuh bersama. Peleburan meluas tidak hanya ke bahagian lembut tetapi juga ke tulang, sejauh ia terbentuk sama sekali.

Bentuk kerucut badan bawah yang dihasilkan mengingatkan pada ekor ikan siren. Tokoh-tokoh seperti duyung ini dari mitologi Yunani juga menjadi dasar untuk penamaan Sirenomelia. Pada masa-masa sebelumnya, ia adalah secara langsung dari satu Kecacatan siren dituturkan.

Kejadian sirenomelia sangat jarang berlaku dan hanya berlaku secara sporadis. Lebih daripada 450 kes diketahui di seluruh dunia sehingga kini. Kebarangkalian penyakit adalah 1 dari 100,000. Kini terdapat dua orang yang tinggal dengan sirene omelia. Mereka adalah dua gadis dari Amerika Syarikat dan Peru. Namun, menurut kajian, terdapat sedikit kelebihan pesakit lelaki.

sebab-sebab

Walaupun terdapat kajian intensif, penyebab sirenomelia masih belum diketahui. Pelbagai teori telah disuarakan selama ini. Setakat ini, belum ada bukti yang jelas. Pada awal penyelidikan sirenomelia, pengaruh mekanikal dalaman dan luaran, seperti tekanan yang diberikan pada lipatan ketuban, disyaki. Gangguan dalam perkembangan embrio kemudiannya dibincangkan.

Teori-teori termasuk, misalnya, gangguan perkembangan kloaka, aplasia atau displasia pelvis dan sakrum atau pelebaran saluran saraf. Sementara itu, interaksi beberapa faktor dibincangkan. Kemungkinan besar, bagaimanapun, penyebab genetik kini muncul. Gen sirenomelia yang ada telah dikecualikan.

Selain itu, beberapa eksperimen haiwan dilakukan untuk menjelaskan penyebab pencetus. Kaedah berdasarkan genetik dan bahan teratogenik seperti kadmium dan plumbum digunakan. Hebatnya, sirenomelia dapat disebabkan menggunakan kaedah ini. Perubahan pada haiwan hampir sama dengan perubahan pada manusia. Namun, tidak ada penjelasan yang jelas mengenai asal usul sirenomelia.

Gejala, penyakit & tanda

Sirenomelia berkembang di rahim. Petunjuk sama ada atau tidak apabila lekatan dan ubah bentuk bahagian bawah badan sudah dapat dikenali dengan bantuan ultrasound tidak dapat dijumpai. Walau bagaimanapun, penilaian mengenai ibu sangat terhad.

Tetapi ada perbincangan mengenai jumlah cecair amniotik yang tidak mencukupi, perubahan pada plasenta dan perubahan pada tali pusat.

Hampir dua pertiga janin sirenomelia masih lahir. Sebilangan besar anak yang tinggal dilahirkan sebelum waktunya dan hampir tidak dapat dilahirkan selepas itu. Mereka mati dalam beberapa jam atau hari.

Selalunya kecacatan lain juga berlaku. Agenesis ginjal, wajah Potter, anomali vertebra, scoliosis, hipoplasia paru, anomali pelbagai kardiovaskular dan atresia anorektal tidak jarang diamati. Selanjutnya, organ kelamin luar sebahagian besarnya tidak ada dan hanya terdapat satu arteri umbilik.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis dibuat selepas kelahiran selewat-lewatnya. Pemeriksaan pakar menentukan sama ada sebenarnya ada sirenomelia, iaitu ubah bentuk kedua-dua bahagian ekstrem dan kohesi yang pasti. Sekiranya ini tidak berlaku, seseorang hanya akan bercakap mengenai kecacatan sirenoid atau pseudosirens. Secara kebetulan, manusia adalah satu-satunya mamalia di mana sirenomelia berlaku secara spontan.

Komplikasi

Di sirenomelia, anak yang belum lahir menderita malformasi teruk. Gejala biasanya dapat didiagnosis sebelum kelahiran. Yang paling penting, ibu bapa dan saudara-mara kanak-kanak itu mengalami keluhan psikologi atau kemurungan. Sebagai peraturan, sirenomelia membawa kepada kematian orang yang berkenaan dan dengan itu akan mati.

Sekiranya kanak-kanak dilahirkan hidup, ia akan sering mati beberapa hari selepas kelahirannya mengalami kerosakan. Kanak-kanak mengalami kerosakan organ dalaman dan juga kerosakan wajah. Jantung juga terjejas teruk oleh kecacatan. Selanjutnya, dalam kebanyakan kes organ seks kanak-kanak tidak ada atau hanya sedikit berkembang.

Dalam kebanyakan kes, rawatan sirenomelia berdasarkan keluhan psikologi ibu bapa dan saudara-mara. Kehidupan anak tidak lagi dapat diselamatkan. Ibu bapa bergantung pada rawatan psikologi. Dalam kebanyakan kes, komplikasi dapat dielakkan dengan rawatan awal.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Walau apa pun, rawatan oleh doktor adalah perlu dan masuk akal untuk melie siren. Oleh kerana penyakit ini turun-temurun, penyakit itu tidak dapat sembuh dengan sendirinya. Untuk mencegah penyakit itu ditularkan kepada keturunan, kaunseling genetik harus dilakukan sekiranya anak-anak diinginkan. Seorang doktor harus berjumpa dengan kes sirenomelia sekiranya terdapat kecacatan atau kecacatan teruk pada badan anak.

Dalam kebanyakan kes, gejala ini dapat dijumpai sebelum kelahiran dengan pemeriksaan dengan ultrasound, sehingga diagnosis selanjutnya tidak diperlukan lagi. Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak itu mati selepas kelahiran, jadi tidak ada rawatan lebih lanjut. Oleh kerana sirenomelia boleh menyebabkan keluhan psikologi yang teruk atau mood dan kemurungan pada ibu bapa dan saudara-mara, rawatan psikologi juga harus dicari. Dalam banyak kes, hubungan dengan ibu bapa yang lain dari sirenomelia juga berguna dan dapat mengurangkan gejala.

Terapi & Rawatan

Rawatan sirenomelia semestinya tidak mungkin. Sekiranya seorang kanak-kanak selamat dilahirkan, kelangsungan hidup selanjutnya bergantung pada jenis dan keparahan malformasi lain yang ada. Yang paling penting, fungsi organ dalaman adalah penting. Kes-kes yang telah disebutkan di AS dan Peru menunjukkan bahawa kehidupan dengan bentuk sirenomelia ringan adalah mungkin.

Sirenomelia dikelaskan kepada tiga darjah keparahan. Geoffroy Saint-Hilaire membuat klasifikasi ini untuk pertama kalinya pada abad ke-19 dan bercakap mengenai Symméle, Uroméle dan Sirénoméle. Ahli patologi Würzburg, August Förster menyemaknya semula dan menentukan subspesies masa kini dengan tepat.

• Bentuk sirenomelia yang paling mudah adalah Simpus dipus dipanggil. Dalam jenis ini, kaki digabungkan sepenuhnya. Di samping itu, dua kaki dapat dikenali dengan jelas atau ada.

• Sekiranya perut siren yang biasanya berbentuk kerucut hanya berakhir dengan sebelah kaki, itu adalah Sympus monopus, bentuk sirenomelia sederhana. Kaki yang ada biasanya menunjuk ke belakang.

• Dalam bentuk yang paling berat Sympus apus, paha menyatu bersama. Selebihnya kaki cacat dan bengkok ke hadapan. Kaki juga tidak hadir sepenuhnya pada awalnya.

Pada dasarnya, pelvis dan tulang belakang lumbal juga terjejas, pada tahap yang lebih besar atau lebih rendah, di ketiga subspesies. Terutama di pelvis, ubah bentuk sering terjadi di satu sisi, mewujudkan bentuk yang tidak simetri.

pencegahan

Mengikut pengetahuan semasa, tidak ada pilihan pencegahan. Sekiranya bentuk sirenomelia yang teruk didiagnosis pada waktunya, hanya penamatan kehamilan yang kelihatan. Dapat diasumsikan bahawa penelitian lebih lanjut mengenai sirenomelia akan dilakukan walaupun jumlah kesnya rendah.

Fokus utama adalah pada kajian kembar. Kemungkinan kelahiran kembar dan sirenomelia berlaku pada masa yang sama meningkat dengan ketara. Sebilangan besar, hanya satu kembar yang terjejas.

Penjagaan Selepas

Penjagaan susulan untuk sirenomelia merangkumi pemeriksaan fizikal dan perbincangan berkala dengan doktor dan ahli terapi. Langkah-langkah yang masuk akal secara terperinci bergantung pada bentuk sirenomelia. Untuk simpus dipus, bentuk sirenomelia yang paling ringan, langkah-langkah fisioterapeutik boleh menjadi sebahagian daripada rawatan selepas. Sebilangan besar pesakit mesti mengambil ubat penahan sakit, pengencer darah, dan ubat lain.

Penggunaan persediaan mesti dipantau oleh doktor. Ubat mesti diset semula secara berkala. Selepas pembedahan pembetulan, pesakit harus menghabiskan beberapa hari di hospital. Penjagaan susulan jangka panjang ditunjukkan untuk simpus monopus, bentuk sederhana. Pesakit memerlukan sokongan dalam kehidupan seharian, kerana malformasi yang teruk menghalangnya bergerak bebas.

Ubat dan fisioterapi juga merupakan sebahagian daripada rawatan susulan Sympus monopus. Sebagai peraturan, pesakit dan saudara mereka juga mendapat sokongan psikologi. Dengan Sympus apus, bentuk yang paling teruk, jangka hayat pesakit dikurangkan dengan ketara.

Sebilangan besar pesakit mati sebelum atau tidak lama selepas kelahiran. Penjagaan susulan biasanya terhad kepada sokongan psikologi untuk saudara-mara. Penjagaan selepas menjalani sirenomelia dilakukan oleh doktor am, ortopedis dan, bergantung kepada simptomnya, pakar lain.

Anda boleh melakukannya sendiri

Kira-kira 70 peratus kanak-kanak dengan sirenomelia mati di rahim ibu. Sebahagian besar yang lain mati sebaik sahaja dilahirkan atau pada hari dan minggu pertama. Ibu bapa perlu menghadapi pemikiran awal bahawa anak itu mungkin akan mati. Sekiranya perlu, seorang ahli terapi harus dipanggil untuk mengambil alih bimbingan kesedihan ibu bapa. Langkah-langkah mana yang masuk akal secara terperinci bergantung pada perjalanan penyakit masing-masing.

Ibu bapa kanak-kanak yang sakit lebih baik bercakap dengan doktor keluarga mereka atau ahli terapi mengenai langkah-langkah selanjutnya. Oleh kerana sirenomelia adalah penyakit yang sangat jarang berlaku, langkah-langkah yang tepat mesti ditentukan di klinik pakar. Ibu bapa harus menghubungi doktor yang sesuai pada peringkat awal.

Sekiranya keadaan itu ternyata positif, langkah-langkah yang diperlukan mesti diambil untuk membolehkan anak itu hidup tanpa gejala mungkin. Sebagai tambahan untuk membeli alat bantu seperti kerusi roda dan tongkat pada tahap awal, ini juga termasuk menghubungi syarikat insurans kesihatan supaya kos dapat ditanggung.