Sindrom Sturge Weber

Pelbagai penyakit yang membawa kepada penurunan estetik di wajah sering menyebabkan penderitaan yang panjang dan berat bagi mereka yang terkena. Ini juga berlaku untuk itu Sindrom Sturge Weber ke.

Apa itu Sindrom Sturge Weber?

Dekat Sindrom Sturge Weber ia adalah kompleks dari beberapa tanda penyakit, yang diringkaskan dalam istilah ini. Selain itu, ada istilah lain untuk sindrom Sturge-Weber yang digunakan dalam kesusasteraan perubatan dan dalam jargon teknikal.

Oleh itu, sindrom Sturge-Weber juga dipanggil Sindrom Sturge Weber Krabbe, angiomatosis meningofacial, angiomatosis ensefalotrigeminal atau Angiomatosis encephalofacialis lebih kurang dikenali. Dalam sistematisasi pelbagai penyakit, sindrom Sturge-Weber telah mendapat tempat di antara apa yang disebut phakomatoses neurokutaneus.

Sindrom Sturge-Weber adalah kongenital dan berkembang pada tahap selanjutnya, sehingga jenis kulit yang dikenali sebagai tanda api sudah jelas pada anak-anak. Sindrom Sturge-Weber telah diketahui sejak tahun 1879 dan berlaku sekali pada 50,000 kanak-kanak.

sebab-sebab

Pencetus sebab untuk itu Sindrom Sturge Weber diterima dalam bidang pelupusan genetik.

Penyelidikan genetik membawa kepada penemuan bahawa sindrom Sturge-Weber didasarkan pada perubahan maklumat genetik pada genom tertentu, iaitu dalam bahan genetik. Keabnormalan ini membawa kepada fakta bahawa faktor negatif atau kecenderungan untuk sindrom Sturge-Weber berkembang di rahim semasa perkembangan embrio anak.

Tempoh antara minggu ke-6 dan ke-10 kehamilan diandaikan. Gejala sebenar sindrom Sturge-Weber, yang hampir secara eksklusif dilokalisasikan di wajah, adalah kerosakan saluran darah. Urat di muka terjejas dalam sindrom Sturge-Weber.

Gejala, penyakit & tanda

Tanda sindrom Sturge-Weber adalah tanda kebakaran di wajah. Tumor di saluran darah yang mengelilingi otak juga menunjukkan penyakit ini. Kedua-dua gejala boleh muncul secara individu atau bersama. Tanda api mempunyai saiz dan warna yang berbeza. Pewarnaan boleh berkisar dari warna merah muda muda hingga ungu gelap.

Tanda api kelihatan semakin meningkat di dahi atau berhampiran kelopak mata. Pada mereka yang terjejas, peningkatan tekanan intraokular dapat diukur, yang secara nyata meningkatkan risiko strok. Kejang berlaku di sekitar 80 peratus mereka yang terjejas. Kejang yang berlaku pada tahun pertama kehidupan terbukti lebih baik.

Pada kira-kira separuh pesakit terdapat separuh badan yang lemah yang bertentangan dengan tanda kebakaran. Kira-kira separuh daripada kanak-kanak itu juga mempunyai masalah intelektual. Kemahiran motor dan pengembangan bahasa dapat ditangguhkan. Glaukoma boleh menjadi kongenital dan berkembang dari masa ke masa.

Ini boleh menyebabkan pembesaran bola mata. Ramai orang mengalami sakit kepala yang teruk. Kesakitan itu mengingatkan pada migrain. Oleh kerana kelumpuhan badan yang sering dilakukan secara unilateral, bahagian kaki yang terkena saiznya tetap kecil. Kerugian medan visual berlaku secara neurologi.

Diagnosis & kursus

Sejak Sindrom Sturge Weber Sekiranya ia adalah kumpulan gejala yang muncul pada masa yang sama, anak-anak tidak hanya mengalami kelainan yang dapat dilihat secara luaran. Kanak-kanak dengan sindrom Sturge-Weber sering berhenti berhubung dengan perkembangan mereka. Selain itu, pelbagai komplikasi mungkin berlaku dengan sindrom Sturge-Weber.

Semasa sindrom Sturge-Weber, pembuluh darah bertambah besar dan kalsium disimpan di otak. Dalam sindrom Sturge-Weber, gangguan ini menyebabkan perubahan warna merah anggur pada kawasan muka tertentu, angioma, epilepsi dan keterbelakangan mental.

Di samping itu, dengan sindrom Sturge-Weber, kelumpuhan dan gangguan fizikal biasanya berlaku di satu pihak. Lazimnya adalah hematoma yang berkembang di otak dalam sindrom Sturge-Weber, kepala yang terlalu besar dan ketidaksejajaran mata (strabismus).

Untuk mendiagnosis sindrom Sturge-Weber, kelainan klinikal pertama kali digunakan. Ini berdasarkan pemeriksaan optik pakar bagi orang yang berkenaan, EEG dan pencitraan resonans magnetik (MRT) otak.

Komplikasi

Kerana sindrom Sturge-Weber, mereka yang terjejas terutamanya menderita pelbagai cacat wajah dan oleh itu terdapat keluhan estetik yang teruk. Sebilangan besar mereka yang terjejas merasa sangat tidak selesa dengannya dan mengalami keluhan psikologi dan kompleks rendah diri. Buli dan menggoda berlaku terutama pada usia muda, sehingga kebanyakan pesakit mengalami penderitaan yang teruk pada usia ini.

Ia juga boleh menyebabkan kelumpuhan di bahagian tubuh yang berlainan dan mengurangkan kepekaan. Kejang katarak atau epilepsi juga berlaku disebabkan oleh sindrom Sturge-Weber dan mengurangkan kualiti hidup pesakit dengan ketara. Sebilangan besar pesakit juga mengalami kecacatan intelektual dan perkembangannya tertunda.

Oleh itu, dalam kehidupan seharian mereka bergantung pada bantuan orang lain dan tidak dapat melakukan banyak aktiviti sendiri. Tambahan pula, sakit kepala yang teruk adalah perkara biasa. Oleh kerana rawatan sindrom kausal biasanya tidak mungkin dilakukan, hanya rawatan simptomatik yang dijalankan. Biasanya tidak ada komplikasi. Walau bagaimanapun, tidak semua penyakit terhad sepenuhnya. Sindrom Sturge-Weber juga boleh memberi kesan negatif terhadap kualiti hidup orang yang terjejas.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Orang yang terjejas bagaimanapun bergantung pada pemeriksaan dan rawatan perubatan sekiranya sindrom Sturge-Weber berlaku. Sekiranya tidak dirawat, ini biasanya menyebabkan komplikasi serius dan, dalam keadaan terburuk, kematian orang yang bersangkutan, sehingga pesakit selalu bergantung pada pemeriksaan dan rawatan perubatan.

Dalam kebanyakan kes sindrom Sturge-Weber, tanda kebakaran di wajah menunjukkan penyakit ini. Tanda api itu sendiri boleh berwarna merah atau merah jambu dan mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap estetika orang yang berkenaan. Tidak jarang berlaku kekejangan muka, dengan kebanyakan pesakit mengalami sakit kepala yang teruk. Kecacatan dalam bidang penglihatan atau gangguan intelektual sering menunjukkan sindrom Sturge-Weber dan juga harus diperiksa oleh doktor.

Sindrom Sturge-Weber boleh dirawat oleh pakar dermatologi atau oleh doktor am. Penyembuhan lengkap biasanya tidak mungkin. Oleh kerana sindrom Sturge-Weber sering boleh menyebabkan gangguan mental atau kemurungan, rawatan psikologi juga harus dilakukan.

Rawatan & Terapi

Langkah-langkah terapi yang berkaitan dengan Sindrom Sturge Weber sangat rendah. Rawatan sindrom Sturge-Weber setakat ini tidak menyebabkan peningkatan. Dengan kaedah terapi yang digunakan untuk sindrom Sturge-Weber, tujuannya adalah untuk memerangi gejala dan membolehkan pesakit mempunyai kualiti hidup yang lebih baik.

Dalam hal ini, jika sindrom Sturge-Weber didiagnosis, hemipareses khususnya dirawat dengan fisioterapi untuk mengekang penurunan otot dan kerosakan akibatnya. Selanjutnya, rawatan untuk sindrom Sturge-Weber ditujukan untuk memastikan kosmetik menghilangkan tanda api di kawasan muka dan leher.

Oleh kerana gejala sindrom Sturge-Weber merangkumi gangguan penglihatan yang teruk, pemantauan tekanan intraokular berkala berguna. Dalam kes sindrom Sturge-Weber, pendekatan ini bertujuan untuk membantu mengesan glaukoma pada masa yang tepat.

Oleh kerana hemangioma atau apa yang disebut span darah dibezakan dengan baik dari tisu kulit di sekitarnya, campur tangan pembedahan dengan teknologi laser berkualiti tinggi pada masa ini sangat berjaya. Dalam kes sindrom Sturge-Weber, ini juga boleh merujuk kepada prosedur bedah saraf untuk mengatasi kelumpuhan yang luas.

pencegahan

Untuk Sindrom Sturge Weber malangnya tidak ada langkah pencegahan. Berkenaan dengan prognosis untuk sindrom Sturge-Weber, pergantungan yang jelas pada tahap penyakit mesti diperhatikan. Ini terutama berkaitan dengan perubahan yang tidak baik pada saluran darah di otak yang disebabkan oleh deposit kalsium yang berlaku. Ini biasanya merupakan sebab mengapa usia orang yang menderita sindrom Sturge-Weber dipendekkan.

Penjagaan Selepas

Penjagaan susulan untuk sindrom Sturge-Weber adalah berdasarkan gejala dan perjalanan penyakit ini. Pertama sekali, pemeriksaan mata perlu dilakukan. Pesakit mesti berunding dengan pakar oftalmologi mereka sekurang-kurangnya sekali setahun. Pakar pediatrik bertanggungjawab untuk beberapa tahun pertama dan kemudian menjadi pakar. Doktor memeriksa penyakit mata masing-masing, sebarang glaukoma, konjunktiva dan retina.

Sekiranya tidak ada komplikasi, rawatan diteruskan seperti biasa. Sekiranya keadaan kesihatan merosot, terapi mesti disesuaikan. Selepas rawatan laser, yang diperlukan untuk parut, diperlukan tempoh satu hingga dua minggu. Doktor mesti memantau kursus dan, jika perlu, menetapkan ubat penghilang rasa sakit atau anti-radang.

Dia juga akan memberitahu pesakit tentang langkah-langkah lain, seperti latihan mata dan penggunaan pelindung matahari yang betul. Sindrom Sturge Weber diambil alih oleh doktor umum, pakar oftalmologi dan pakar dalam bedah saraf. Sekiranya kanak-kanak mengalami kecacatan yang teruk, sokongan terapi juga diperlukan. Ibu bapa biasanya memerlukan sokongan dalam menjaga anak. Langkah-langkah mana yang perlu secara terperinci untuk sindrom Sturge-Weber berbeza dari orang ke orang. Doktor yang bertanggungjawab dapat memberikan maklumat lebih lanjut.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sindrom Sturge-Weber tidak dapat disembuhkan dan mesti dirawat oleh doktor yang berpengalaman. Walau bagaimanapun, mereka yang terjejas dapat meningkatkan kesejahteraan dan keselamatan mereka melalui perubahan gaya hidup: Diet tinggi lemak dengan pengambilan pati dan gula (diet ketogenik) yang sangat rendah dapat mengurangkan kecenderungan otak untuk kram. Walau bagaimanapun, adalah penting untuk membincangkan sebarang perubahan diet yang drastik dengan doktor yang merawat. Ahli diet membantu menjadikan diet ketogenik seimbang dan kaya dengan zat penting.

Pelbagai pengaruh mendorong berlakunya sawan epilepsi dan oleh itu harus dielakkan. Ini termasuk: tekanan berlebihan, terlalu panas, dan pengambilan alkohol dan nikotin yang berlebihan. Alkohol juga mengubah kesan ubat-ubatan anti-epilepsi. Interaksi berbahaya boleh berlaku. Pesakit yang tidak mengalami sawan mencegah kemalangan dengan memakai topi keledar dalam keadaan berbahaya. Penting juga untuk memastikan tepi tajam di apartmen dan tidak mandi penuh tanpa pengawasan.

Kira-kira satu pertiga daripada pesakit Sturge-Weber menderita sakit kepala seperti migrain. Mereka yang terkena ini harus tidur dengan kerap dan cukup, kerana kurang tidur adalah salah satu penyebab utama episod kesakitan. Menyimpan buku harian sakit kepala akan membantu mengenal pasti pencetus lain. Organisasi pertolongan diri menasihati orang sakit dan saudara-mara mereka; mereka juga boleh mengesyorkan pakar yang sesuai.