Persatuan VACTERL

The Persatuan VACTERL adalah kompleks pelbagai malformasi yang boleh dikaitkan dengan gangguan perkembangan yang disebabkan oleh faktor luaran. Dalam banyak kes, kecacatan tidak sesuai dengan kehidupan dan anak-anak masih lahir. Bentuk VACTERL yang lebih ringan terutamanya dirawat secara pembedahan.

Apa itu Persatuan VACTERL?

Sindrom malformasi pada bayi baru lahir adalah sekumpulan penyakit yang luar biasa luas, yang biasanya terdiri daripada gabungan simptomatik dari pelbagai malformasi. Gabungan pelbagai bentuk yang tidak betul adalah Persatuan VACTERL. Istilah ini adalah singkatan. V bermaksud anomali vertebra, yang sesuai dengan malformasi tulang belakang.

A merujuk kepada kecacatan dubur dan aurikular pesakit, yang biasanya sesuai dengan penyumbatan rektum. C bermaksud kecacatan jantung dalam arti kecacatan septum ventrikel yang boleh berlaku sebagai sebahagian daripada sindrom. T dikaitkan dengan fistula tracheo-oesophageal, yang mewujudkan hubungan antara trakea dan esofagus mereka yang terjejas.

E merujuk kepada atresia esofagus dan dengan itu penyumbatan esofagus.Malformasi ginjal ginjal disingkat dengan R dan L bermaksud malformasi anggota badan, iaitu malformasi anggota badan. Istilah ini menjadi sinonim dengan persatuan VACTERL akronim Sindrom BAPA dimanfaatkan. Sebanyak lebih daripada sepuluh peratus daripada semua kelahiran mati dikaitkan dengan persatuan VACTERL.

sebab-sebab

Kelaziman sekitar satu kes dalam 5000 kelahiran diberikan untuk persatuan VACTERL. Kanak-kanak yang terjejas biasanya tidak mempunyai semua kekurangan yang disebutkan pada masa yang sama. Sekiranya terdapat tiga daripada salah maklumat, persatuan VACTERL telah disebutkan. Kompleks gejala timbul akibat gangguan perkembangan embrio.

Dalam sekitar 90 peratus kes, kecacatan tersebut mempengaruhi anak lelaki. Risiko berulang bagi setiap kehamilan ibu bapa yang terjejas berikutnya adalah kurang dari satu peratus. Kemungkinan pewarisan berlaku dalam mod pusaka resesif autosomal. Sekiranya otak juga terjejas oleh malformasi, ia kelihatan sebagai warisan resesif yang berkaitan dengan X. VACTERL nampaknya sporadis sepenuhnya dalam kebanyakan kes.

Daripada faktor genetik, faktor eksogen semakin dianggap sebagai penyebab gangguan perkembangan. Menurut spekulasi, diabetes mellitus ibu, misalnya, dapat mengganggu pembezaan tisu penghubung mesenchymal hingga hari ke-30 perkembangan.

Gejala, penyakit & tanda

Bayi yang baru lahir dengan persatuan VACTERL menderita sekurang-kurangnya tiga daripada kekurangan ciri. Malformasi ini merangkumi anomali vertebral pada sekitar 80 peratus kes, yang sering dikaitkan dengan anomali tulang rusuk. Hingga 90 peratus pesakit juga mengalami dubur atau atresia dubur.

Antara 40 dan 80 peratus juga mengalami cacat jantung dan kira-kira bahagian yang sama dipengaruhi oleh fistula tracheo-oesophageal, yang biasanya dikaitkan dengan atresia oesofagus. Malformasi buah pinggang seperti kegagalan buah pinggang, ginjal tapal kuda atau ginjal sista dan displastik berlaku pada 50 hingga 80 peratus kes.

Kira-kira separuh daripada mereka yang terkena mengalami kecacatan anggota badan. Secara klasik, kecacatan ekstremiti sesuai dengan malformasi radial seperti aplasia ibu jari atau hipoplasia. Kecacatan dan gabungannya adalah komponen penting dalam persatuan. Walau bagaimanapun, banyak pesakit juga mengalami kecacatan lain, seperti kecacatan otak.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Semasa mendiagnosis hubungan VACTERL, doktor mesti menggunakan diagnosis pembezaan untuk mengesampingkan banyak sindrom malformasi lain, seperti trisomi 18, 18 dan urutan Potter. Bergantung pada kecacatan yang ada, ini boleh menjadi tugas yang sukar. Dalam keadaan tertentu, anamnesis dan pengetahuan mengenai pelupusan keluarga yang ada atau tidak ada untuk penyakit keturunan yang serupa secara klinikal dapat membantu dalam diagnosis pembezaan.

Diagnosis pranatal melalui sonografi adalah keadaan yang agak jarang berlaku untuk persatuan VACTERL. Walaupun terdapat kemungkinan amniosentesis pranatal dengan karyogram atau IKAN, diagnosis biasanya dibuat selepas kelahiran melalui pemeriksaan visual, sonografi, ekokardiografi atau pemeriksaan EKG, EEG dan sinar-X. Ujian pancaindera yang luas juga merupakan sebahagian daripada diagnostik selepas bersalin. Prognosis untuk pesakit berbeza-beza bergantung pada kecacatan dalam kes individu. Walaupun beberapa kecacatan dikaitkan dengan kursus mematikan, yang lain dapat digabungkan dengan kehidupan.

Komplikasi

Dalam persatuan VACTERL, pesakit menderita sejumlah malformasi dan kecacatan yang berbeza. Ini memberi kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup orang yang terjejas dan mengurangkannya. Oleh itu, kebanyakan pesakit selalu bergantung pada pertolongan orang lain dalam hidup mereka dan tidak lagi dapat mengatasi kehidupan seharian dengan sendiri. Kekurangan buah pinggang juga boleh menyebabkan rasa tidak selesa dan, dalam kes yang paling teruk, boleh menyebabkan kematian orang yang berkenaan.

Selanjutnya, malformasi juga berlaku pada jari atau tangan, yang boleh menyukarkan kehidupan seharian pesakit. Selanjutnya, hubungan VACTERL juga boleh menyebabkan kecacatan pada otak, sehingga kebanyakan mereka yang terkena cacat mental dan mengalami kecerdasan yang berkurang secara signifikan. Ibu bapa dan saudara-mara juga dipengaruhi oleh keluhan psikologi kerana hubungan VACTERL dan sering mengalami kemurungan yang teruk.

Oleh kerana hanya gejala persatuan VACTERL yang dapat dirawat, tidak timbul komplikasi lebih lanjut. Dengan bantuan ubat-ubatan dan pelbagai terapi, beberapa gejala dapat dibatasi. Walau bagaimanapun, mereka yang terjejas bergantung pada rawatan sepanjang hayat mereka. Penyakit ini juga dapat mengurangkan jangka hayat pesakit.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Dengan hubungan VACTERL, orang yang terkena penyakit selalu bergantung pada lawatan ke doktor, kerana penyakit ini tidak dapat sembuh secara bebas. Semakin awal doktor berkonsultasi, semakin baik perjalanan selanjutnya, jadi doktor harus dihubungi sebaik sahaja gejala atau tanda pertama penyakit muncul. Sekiranya ibu bapa atau pesakit ingin mempunyai anak, kaunseling genetik juga dapat dilakukan untuk mengelakkan hubungan VACTERL berulang.

Seorang doktor harus dihubungi untuk penyakit ini sekiranya orang yang berkenaan menderita analtresia. Dalam kebanyakan kes, fistula muncul di kawasan dubur. Selanjutnya, masalah jantung juga dapat menunjukkan penyakit ini, dengan mereka yang terkena juga menderita kelainan kongenital pada kaki. Buah pinggang yang hilang juga dapat menunjukkan penyakit ini.

Diagnosis persatuan VACTERL dibuat oleh pakar pediatrik atau doktor am. Sama ada dan bagaimana penyakit ini dapat diatasi bergantung pada tahap keparahan gejala, sehingga ramalan umum biasanya tidak mungkin dilakukan. Dalam beberapa kes, persatuan VACTERL juga mengurangkan jangka hayat seseorang.

Terapi & Rawatan

Terapi kausal tidak tersedia untuk pesakit dengan persatuan ACTERL. Tidak akan ada terapi kausal dalam waktu dekat, kerana kompleks malformasi bukan disebabkan oleh genetik, tetapi oleh faktor luaran. Walau bagaimanapun, setelah faktor-faktor ini diketahui, mungkin untuk mencegah kompleks. Rawatan pesakit adalah semata-mata tanpa gejala.

Oleh kerana gejalanya adalah malformasi, rawatan terutamanya terdiri daripada campur tangan pembedahan untuk membetulkan kecacatan tersebut. Perancangan rawatan sangat penting dan sangat bergantung pada perlembagaan umum bayi baru lahir. Yang paling penting, kecacatan jantung dan gejala seperti atresia esofagus mesti dirawat dengan pembedahan secepat mungkin untuk meningkatkan peluang hidup pesakit.

Sekiranya terdapat beberapa kecacatan kualiti kritikal yang teruk dan jika keadaan umum pesakit lemah, pembetulan awal selalunya tidak mungkin dilakukan. Dalam kes seperti itu, ibu bapa mereka yang terjejas menerima rawatan sokongan sebagai sebahagian daripada pendamping psikoterapi. Kecacatan anggota badan, tulang belakang dan usus adalah yang paling mudah untuk dibetulkan.

pencegahan

Kaunseling genetik harus selalu dilakukan sekiranya disyaki persatuan VACTERL. Tidak ada langkah pencegahan lain yang tersedia, kerana faktor luaran yang bertanggungjawab untuk perkembangan penyakit ini belum diketahui secara terperinci.

Penjagaan Selepas

Oleh kerana hubungan VACTERL pada dasarnya tidak dapat disembuhkan atau dirawat, tetapi hanya kerosakan tulang, dubur, jantung, esofagus, ginjal dan anggota badan yang disebabkan oleh persatuan VACTERL yang dapat dirawat, maka rawatan susulan juga berdasarkan VACTERL Perhubungan mengakibatkan kerosakan.

Sekiranya terdapat kecacatan anggota badan, rawatan selepas rawatan bagi mereka yang terjejas harus diarahkan untuk belajar hidup dengan kecacatan fizikal yang dihasilkan. Sekiranya perlu, penjagaan sepanjang hayat mungkin diperlukan di sini. Psikoterapi juga dapat membantu hidup dengan kecacatan.

Sekiranya terdapat kecacatan jantung dan / atau ginjal, rawatan susulan perubatan sepanjang hayat mesti diberikan agar dapat mengenal pasti dan merawat masalah organ pada peringkat awal. Selain pemantauan berkala terhadap nilai organ dalam darah, ini juga harus termasuk pencitraan biasa (ultrasound, MRI, CT) ginjal dan jantung.

Sekiranya terdapat kecacatan pada dubur dan / atau kerongkongan, kedua-duanya juga mesti diperiksa secara berkala oleh doktor untuk mengenal pasti potensi penyakit sekunder pada tahap awal dan mengambil tindakan pencegahan. Sekiranya fistula kongenital antara esofagus dan trakea, pengimejan secara berkala (CT, MRT) kawasan juga harus dilakukan untuk mengenal pasti dan merawat perkembangan fistula baru atau komplikasi di kawasan yang berparut pada tahap awal dalam proses pertumbuhan.

Anda boleh melakukannya sendiri

Persatuan VACTERL dirawat secara simptomatik. Terapi dan langkah-langkah yang disertakan berdasarkan kecacatan masing-masing. Kanak-kanak itu mesti diselamatkan selepas pembedahan. Langkah-langkah umum seperti rehat, rawatan luka yang menyeluruh dan perundingan berkala dengan doktor berlaku. Sekiranya anak mempunyai bibir sumbing dan lelangit, anak yang terkena mesti melakukan latihan terapi pertuturan. Latihan pernafasan mungkin diperlukan dengan atresia choanal.

Oleh kerana sejumlah besar kecacatan, batasan fizikal selalu ada. Selalunya kehidupan harus disesuaikan sepenuhnya dengan penyakit anak. Ini termasuk pangsapuri yang boleh diakses oleh orang cacat serta terapi yang disertakan. Anak boleh dimaklumkan mengenai penyakit mereka pada peringkat awal. Ini sering membawa kepada pemahaman yang lebih baik mengenai penyakit ini, yang juga meningkatkan prospek hidup bahagia.

Akhir sekali, kanak-kanak yang menderita persatuan VACTERL harus sentiasa dipantau. Ini diperlukan kerana risiko kemalangan dan jatuh yang tinggi yang terdedah kepada pesakit disebabkan oleh kerosakan. Walaupun penyakit ini hanya dapat diatasi secara simptomatik, terapi yang sesuai dapat memungkinkan anak-anak menjalani kehidupan tanpa gejala yang relatif tanpa sekatan besar dalam kehidupan seharian.