Penyakit Von Gierke

Di dalam Penyakit Von Gierke ia adalah penyakit penyimpanan glikogen yang paling biasa.Penyakit ini dicirikan oleh penggunaan glikogen yang tidak dapat digunakan di hati. Walau bagaimanapun, glikogen yang tersimpan di otot tidak terjejas.

Apa itu Penyakit Von Gierke

The Penyakit Von Gierke pertama kali digambarkan oleh doktor Edgar von Gierke pada tahun 1929. Dalam penyakit ini, glikogen yang tersimpan di hati tidak lagi dapat digunakan kerana kecacatan genetik. Beberapa jam selepas makan, terdapat penurunan kadar gula darah yang berbahaya, yang harus segera dikompensasi oleh karbohidrat yang cepat tersedia.

Glikogen adalah polisakarida seperti pati sayuran, yang dipecah menjadi monosakarida semasa tempoh pantang dari makanan dan dikembalikan ke badan dalam bentuk glukosa. Selain itu, pemecahan ini menjadikan tahap gula dalam darah tetap berterusan. Kerana adanya mutasi, enzim glukosa-6-fosfatase yang bertanggungjawab tidak lagi dihasilkan dengan mencukupi atau hanya dalam bentuk tidak aktif. Kecacatan genetik ini diwarisi secara autosomal secara resesif.

Penyakit ini sangat jarang berlaku. Hanya kira-kira satu daripada 100,000 bayi yang baru lahir menderita penyakit ini. Walau bagaimanapun, penyakit Von Gierke adalah penyakit penyimpanan glikogen yang paling biasa. Ia juga dikenali sebagai penyakit penyimpanan glikogen jenis I (GSD1) atau glikogenosis jenis I. Walau bagaimanapun, sindrom ini masih boleh dibahagikan kepada jenis Ia dan Ib. Jenis Ia adalah 80 peratus dan, dengan itu, Jenis Ib adalah 20 peratus.

sebab-sebab

Penyakit Von Gierke pada jenis Ia adalah kecacatan genetik pada gen G6PC pada kromosom 17 dan pada jenis Ib kecacatan genetik pada gen SLC37A4 pada kromosom 11. Kedua-dua mutasi gen ini diwarisi secara autosomal secara resesif. Pada jenis Ia, enzim glukosa-6-fosfatase tidak lagi mencukupi atau tidak berkesan kerana kecacatan. Enzim ini bertanggungjawab memecah glukosa-6-fosfat, melepaskan glukosa dan kumpulan fosfat.

Glukosa-6-fosfat adalah metabolit dalam rantai dari glikogen hingga glukosa. Kekurangan dephosforilasi sebatian ini menghalang pembentukan glukosa. Ia hanya memulakan sintesis glikogen lebih lanjut. Stor glikogen di hati semakin banyak. Ini membawa kepada pembesaran mereka (hepatomegali). Pada masa yang sama, kadar gula dalam darah tidak lagi seimbang. Selepas makan, gula darah dibawa ke dalam sel untuk pembakaran dengan tindakan insulin.

Apabila gula darah menjadi terlalu rendah, lebih banyak glukagon, antagonis insulin, terbentuk. Glucagon menguruskan pemecahan rizab glikogen di hati dan otot. Sekiranya enzim glukosa-6-fosfatase rosak, glukagon tidak lagi dapat menyebabkan pembentukan glukosa dari glikogen.

Dalam penyakit Von Gierke jenis Ib, enzim lain terutamanya dipengaruhi oleh kecacatan. Ia adalah enzim pengangkutan untuk glukosa-6-fosfatase. Glukosa-6-fosfatase masih utuh di sini, tetapi tidak dapat dibawa ke tempat tujuannya, hati.

Gejala, penyakit & tanda

Penyakit Von Gierke dicirikan oleh hepatomegali (pembesaran hati), peningkatan kadar gula darah setelah memakan makanan, dan penurunan kadar gula dalam darah setelah tiga jam pantang dari makanan. Pada masa yang sama, terdapat peningkatan kadar asid urik dan peningkatan kadar trigliserida dalam darah. Sekiranya tidak ada pengambilan makanan, kejang hipoglikemik berlaku.

Penyakit ini dapat dilihat pada kanak-kanak seawal usia tiga hingga empat bulan. Pertumbuhan ditangguhkan. Pada masa yang sama, osteopenia atau osteoporosis berlaku. Wajah kelihatan bulat dengan pipi penuh. Selain hati, ginjal juga membesar. Di samping itu, mimisan yang kerap berlaku disebabkan oleh disfungsi platelet.

Pada jenis Ib terdapat juga gangguan fungsi neutrofil. Itulah sebabnya jangkitan dan keradangan usus kerap berkembang. Disfungsi hati kerana adenoma hati atau bahkan karsinoma hati boleh berlaku sebagai komplikasi yang lewat. Kekurangan ginjal juga dapat berkembang.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Penyakit Von Gierke dapat didiagnosis dengan baik dengan cara khas kurva gula darah yang berkaitan dengan tahap laktat. Hiperglikemia dan asidemia hipolaktik selalu terdapat sejurus selepas makan. Selepas tiga hingga empat jam pantang makanan, tahap gula dalam darah terlalu rendah dan tahap laktat terlalu tinggi untuk itu.

Hipoglisemia pada penyakit Von Gierke selalu bergantung kepada cepat. Kegiatan glukosa-6-fosfatase hanya jarang ditentukan hari ini. Ini kerana pemeriksaan genetik molekul menghilangkan keperluan ini. Dalam diagnosis pembezaan, tumor hati dapat dikesampingkan dengan menggunakan teknik pencitraan. Glikogenosa yang lain juga dapat dibezakan dengan jelas kerana menunjukkan kadar gula darah tinggi dan kadar laktat tinggi selepas makan dan dengan itu kadar gula darah rendah dan kadar laktat rendah setelah tiga hingga empat jam.

Komplikasi

Dalam penyakit Von Gierke, pesakit terutamanya mengalami pembesaran hati yang teruk. Ini juga boleh menyebabkan kesakitan ketika hati menekan organ-organ lain. Pengurangan kadar gula dalam darah juga berlaku kerana penyakit dan mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup orang yang terkena.

Pesakit tidak dapat melakukan aktiviti berat atau aktiviti sukan dan sering merasa letih atau keletihan. Penyakit Von Gierke juga mengurangkan daya tahan dengan ketara. Orang menderita kekejangan pada otot dan, dalam banyak kes, dari mimisan. Penyakit ini juga boleh menyebabkan keradangan pada usus atau hati. Dalam kes yang paling teruk, tumor terbentuk di hati.

Penyakit Von Gierke juga boleh menyebabkan kegagalan buah pinggang, menyebabkan pesakit menjalani dialisis atau transplantasi ginjal seumur hidup mereka. Oleh kerana rawatan penyebab penyakit Von Gierke tidak mungkin dilakukan, hanya gejala individu yang dirawat. Tidak ada komplikasi. Walau bagaimanapun, jangka hayat pesakit dikurangkan dengan ketara dan dibatasi oleh penyakit ini.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Oleh kerana penyakit Von Gierke tidak dapat sembuh dengan sendirinya, orang yang terkena penyakit ini sangat bergantung pada lawatan ke doktor. Ini adalah satu-satunya cara untuk mencegah komplikasi dan keluhan lebih lanjut, sehingga doktor harus berjumpa dengan tanda dan gejala pertama penyakit ini. Diagnosis awal mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan penyakit ini. Dalam kebanyakan kes, doktor harus dihubungi jika orang yang berkenaan menderita kadar gula darah tinggi secara kekal.

Sebagai peraturan, hati yang membesar secara signifikan juga menunjukkan penyakit ini. Sebilangan besar orang juga sering mengalami mimisan atau menderita masalah usus. Sekiranya gejala ini berlaku dalam jangka masa yang lebih lama dan tidak hilang sendiri, doktor mesti dihubungi dalam apa jua keadaan. Sebagai peraturan, penyakit Von Gierke dapat didiagnosis oleh doktor umum atau internis. Walau bagaimanapun, rawatan selanjutnya bergantung pada keparahan gejala yang tepat. Ia tidak dapat diramalkan secara universal sama ada penyakit ini akan menyebabkan jangka hayat berkurang.

Terapi & Rawatan

Penyakit Von Gierke dirawat secara simptomatik. Tujuannya adalah untuk mengelakkan hipoglikemia melalui jangka masa pantang makanan. Selalunya makanan kecil yang kaya dengan karbohidrat mesti dimakan pada siang hari. Penyediaan kekal larutan dextrin melalui probe diperlukan pada waktu malam.

Sekiranya rawatan dimulakan pada waktunya, kerosakan organ kemudian dapat dielakkan. Di samping itu, anak-anak dapat tumbuh dengan normal. Tetapi, jika berlaku kerosakan hati dan ginjal yang teruk, pemindahan organ juga harus dipertimbangkan.

pencegahan

Untuk mencegah penyakit Von Gierke, keluarga yang terjejas harus mendapat kaunseling genetik. Sekiranya kes telah berlaku pada keluarga dan saudara-mara, ujian genetik manusia boleh didapati. Penyakit ini diwarisi sebagai sifat resesif autosomal.

Sekiranya kedua-dua ibu bapa mempunyai gen yang cacat, keturunannya mempunyai kemungkinan 25 persen menderita penyakit Von Gierke. Walau bagaimanapun, jika hanya satu ibu bapa yang mempunyai gen yang rosak, anak-anak tidak mungkin jatuh sakit.

Penjagaan Selepas

Penjagaan susulan langsung hanya mungkin dilakukan pada tahap terhad untuk penyakit von Gierke. Oleh kerana kebanyakannya penyebab genetik, rawatan kausal tidak begitu menjanjikan. Walau bagaimanapun, ujian genetik disyorkan jika anda ingin mempunyai anak. Ini mengelakkan simptom berulang dan berlakunya penyakit. Peluang terbaik untuk mendapatkan kelegaan selepas rawatan terapeutik adalah berjumpa doktor secepat mungkin sebaik sahaja gejala muncul.

Sementara itu ada ubat-ubatan yang mengurangkan perjalanannya. Pematuhan tepat pada dos adalah penting untuk rawatan susulan yang berkesan. Pemeriksaan berkala adalah sebahagian daripada jadual. Dengan cara ini, status gambaran klinikal semasa dapat dikenali dan, jika perlu, dipengaruhi secara positif oleh dos atau perubahan ubat yang berbeza.

Pesakit dengan penyakit Von Gierke juga boleh mempengaruhi perjalanan penyakit itu sendiri. Oleh itu, selepas menjalani rawatan, anda harus memberi perhatian kepada rehat dan perlindungan. Ini akan membantu mengurangkan gejala. Kestabilan emosi dan mengelakkan situasi tertekan juga membantu menurunkan irama jantung.

Ini juga bermaksud bahawa organ-organ harus menahan tekanan yang lebih sedikit. Secara keseluruhan, keseluruhan organisma terhindar. Mengenai pemakanan, pengambilan kolesterol harus dielakkan untuk tindak lanjut kekal. Berhati-hati juga diperlukan dengan bahan berlemak. Sistem ketahanan badan kekal lebih stabil melalui senaman harian di udara segar.

Anda boleh melakukannya sendiri

Penyakit Von Gierke memerlukan rawatan di pusat metabolik pediatrik. Kanak-kanak yang terjejas mesti mengikuti diet yang sesuai untuk mengurangkan gejala penyakit Von Gierke. Sebagai tambahan kepada rawatan pesakit dalam, yang merangkumi rawatan glukosa dalam bentuk maltodextrin, pesakit mesti menjaga diri mereka sendiri. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas juga harus memperhatikan gejala khas seperti pendarahan atau masalah hati dan memberitahu doktor tentangnya.

Penyakit Von Girke adalah penyakit serius yang memerlukan pemantauan berterusan. Ini boleh menjadi beban besar bagi ibu bapa atau penjaga. Sebagai sebahagian daripada terapi, kebimbangan dan ketakutan dapat diatasi. Di samping itu, hubungan harus dilakukan dengan ibu bapa lain yang keluarganya mempunyai kes penyakit Von Gierke.

Perubahan luaran seperti perawakan pendek atau wajah boneka biasa dapat dirawat secara pembedahan. Selepas campur tangan pembedahan, langkah-langkah kebersihan yang ditetapkan secara perubatan mesti dipatuhi. Perut mesti diperiksa oleh doktor dengan segera untuk mengelakkan pendarahan dalaman dan komplikasi lain. Melalui pertolongan diri yang komprehensif, mereka yang terjejas sekurang-kurangnya dapat menjalani kehidupan seharian tanpa gejala. Rawatan perubatan oleh internis selalu menjadi prasyarat.