Achondroplasia

The Achondroplasia merupakan bentuk perawakan pendek keturunan yang paling biasa. Ini membawa kepada gangguan pertumbuhan tulang rawan dan tulang. Terdapat jangka hayat yang normal.

Apa itu achondroplasia?

Achondroplasia adalah bentuk perawakan pendek keturunan yang paling biasa. Kecacatan diwarisi sebagai sifat dominan autosomal. Oleh itu, satu gen cukup untuk penyakit itu merebak.

Achondroplasia adalah bentuk klasik bertubuh pendek. Terdapat satu anak dengan achondroplasia untuk setiap 20,000 kelahiran. Penyakit ini genetik dan berlaku secara sporadis pada 80 peratus kes. 20 peratus lagi mempunyai warisan dominan autosomal. 50 peratus perawakan pendek diteruskan sekiranya salah seorang ibu bapa terjejas. Janin yang homozigot dengan gen yang rosak tidak dapat dilaksanakan.

Dengan mutasi baru, kebarangkalian achondroplasia berlaku pada keturunan berkorelasi dengan usia bapa. Kepintaran dan jangka hayat mereka yang terjejas adalah normal. Pertumbuhan ditangguhkan hanya selepas kelahiran. Kanak-kanak yang terjejas dilahirkan dengan ukuran normal. Kerana gangguan pertumbuhan tulang rawan, plat epifisis ditutup terlalu awal.

Pertumbuhan terhenti. Orang dengan achondroplasia mencapai ketinggian purata 120 hingga 130 sentimeter. Wanita yang terjejas biasanya mencapai ketinggian 120 sentimeter dan lelaki 130 sentimeter.

sebab-sebab

Penyebab achondroplasia adalah kecacatan genetik pada gen reseptor faktor pertumbuhan fibroblas (FGFR-3). Sekiranya gen ini gagal atau cacat, reseptor untuk faktor pertumbuhan fibroblas menjadi tidak berkesan. Faktor pertumbuhan ini bertanggungjawab untuk pengeluaran fibroblas normal. Sekiranya reseptornya hilang, pengeluaran fibroblas terganggu.

Kecacatan diwarisi sebagai sifat dominan autosomal. Oleh itu, satu gen cukup untuk penyakit itu merebak. Sekiranya gen yang sesuai pada kedua ibu bapa cacat, embrio tidak akan dapat dilaksanakan. Mutasi titik yang membawa kepada achondroplasia sangat jelas. Dalam 97 peratus daripada semua kes dalam protein yang dikodkan pada kedudukan 380 terdapat pertukaran glisin untuk arginin, dengan pertukaran G-A (guanin ke adenin) berlaku di gen pada titik yang sesuai.

Dalam tiga peratus kes, pertukaran G-C (guanine ke sitosin) dicatat pada ketika ini. Walau bagaimanapun, pertukaran asid amino yang sama berlaku dalam protein yang dikodkan.

Gejala, penyakit & tanda

Achondroplasia dicirikan oleh pelbagai kelainan fizikal. Ciri utama adalah perawakan pendek yang tidak seimbang. Paha dan lengan atas dipendekkan. Badan atas menunjukkan ketinggian normal. Jari-jari pendek, tengkorak yang membesar dengan dahi balkoni dan hipoplasia permukaan tengah dengan akar hidung yang rata kelihatan.

Hipoplasia bahagian tengah dapat dilihat semasa kelahiran. Berbeza dengan hujung kaki, batangnya panjang dan sempit. Kerana hujung kaki terlalu pendek, jari terlalu pendek, kepala besar dan leher terlalu pendek, kemahiran motor kasar dipelajari dengan sangat perlahan. Kerana hipoplasia pada bahagian tengah dan amandel yang membesar, pesakit sering menderita apnea tidur yang obstruktif. Media otitis kronik juga sangat biasa, yang boleh menyebabkan masalah pendengaran.

Gigi yang sesak juga sering berlaku. Bahagian atas tulang belakang melengkung dalam bentuk kyphosis. Kelengkungan berlaku sangat awal. Pada masa yang sama terdapat juga punggung yang berongga. Mereka yang terkena selalunya mempunyai kaki tunduk atau lutut. Hiperextensi sendi dan tangan yang lebar, pendek dan berbentuk trident juga kelihatan. Pada awal kanak-kanak atau awal kanak-kanak, pemampatan saraf tunjang kadang-kadang boleh menyebabkan penangkapan pernafasan.

Selanjutnya, kelewatan perkembangan dan gejala jangka panjang yang lain dapat dikaitkan dengannya. Pada masa dewasa, stenosis tulang belakang sering menyebabkan masalah neurologi. Pada masa yang sama, masalah kardiovaskular timbul. Obesiti juga merupakan masalah biasa. Kehamilan mungkin berlaku, tetapi wanita yang terjejas harus menjalani pembedahan caesar kerana pelvis yang sempit.

Diagnosis & kursus

Diagnosis achondroplasia pertama kali dibuat berdasarkan penampilan luarannya. Walau bagaimanapun, bentuk pendek yang lain mesti dikecualikan daripada diagnosis pembezaan. Kepala besar dengan dahi balkoni dan hidung rata sangat khas dan berfungsi sebagai ciri pembezaan yang penting. Di samping itu, pemeriksaan radiologi dilakukan yang mengesan perubahan tipikal pada kerangka. Walau bagaimanapun, diagnosis akhirnya disahkan oleh pemeriksaan genetik molekul gen FGFR3.

Komplikasi

Kemungkinan komplikasi achondroplasia bukan hanya asas tengkorak yang tidak normal, tetapi juga hipoplasia permukaan tengah. Pada wanita yang mempunyai berat badan yang berlebihan (obesiti), masalah juga dapat timbul dalam konteks obstetrik. Pangkal tengkorak yang tidak normal juga boleh menyebabkan foramen oksipital sempit (penyempitan bukaan oksipital besar), yang dikaitkan dengan peningkatan tekanan intrakranial (peningkatan tekanan intrakranial).

Selalunya, apabila terdapat komplikasi ini, terdapat juga pemampatan serviks serviks, yang dalam keadaan terbaik muncul sebagai trauma tulang belakang serviks, dan dalam bentuk yang meningkat juga berlaku dengan kecederaan saraf tunjang serviks. Dalam kes individu, sekiranya terdapat komplikasi foramen oksipital sempit, apnea pusat (jeda pernafasan) boleh berlaku.

Sekiranya hipoplasia midface (pengurangan ukuran midface) berlaku, ia boleh menyebabkan gangguan perkembangan gigi, kehilangan pendengaran, terjadinya otitis media (otitis media), masalah bahasa dan pembengkakan amandel relatif (tonsil). Komplikasi lebih lanjut dari achondroplasia adalah stenosis saluran tulang belakang, iaitu penyempitan di kawasan saluran tulang belakang.

Akibatnya, gangguan deria dapat berkembang di kaki dan, dalam keadaan terburuk, paresis (kelumpuhan) kaki dapat terjadi. Gangguan di kawasan pundi kencing dan rektum juga boleh berlaku. Di kawasan lutut, achonroplasia boleh menyebabkan ketidakstabilan ligamen lutut. Sebagai komplikasi psikososial, selain manifestasi kemurungan, penurunan harga diri dan masalah dalam hubungan dapat terjadi.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Dengan achondroplasia tidak perlu berjumpa doktor. Rawatan perubatan hanya diperlukan sekiranya timbul keluhan fizikal atau emosi. Sekiranya, misalnya, otitis media berulang kali berlaku kerana tiub Eustachi yang biasanya menyempit, ini mesti dirawat secara pembedahan. Kecacatan fizikal seperti kaki tunduk atau lutut hanya memerlukan rawatan sekiranya terdapat masalah kesihatan. Orang yang bertubuh pendek sering mengalami sakit belakang, sakit sendi lutut dan pinggul dan dari jangkitan telinga tengah dan sinus.

Penyakit ini mesti didiagnosis dan dirawat oleh pakar yang sesuai. Gejala kelumpuhan dan disfungsi jari dan jari kaki juga jarang berlaku. Sebaik sahaja achondroplasia menyebabkan gejala seperti ini, doktor juga mesti mendapatkan nasihat. Kenalan lain adalah kiropraktor, pakar neurologi dan ortopedis.

Sekiranya perawakan pendek menyebabkan masalah psikologi, ahli terapi boleh mendapatkan nasihat. Ibu bapa yang anak-anaknya kekurangan, boleh berunding dengan pakar pediatrik, juga pergi ke pusat kaunseling dan kumpulan pertolongan diri yang sesuai. Berurusan dengan achondroplasia sejak awal dapat mengurangkan gangguan mental dan fizikal di kemudian hari.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Rawatan untuk achondroplasia adalah gejala. Kecacatan fungsional yang disebabkan oleh anomali tulang belakang dan kelumpuhan awal hanya dapat diatasi dengan menstabilkan campur tangan pembedahan pada tulang belakang. Pada bayi, penyahmampatan tulang belakang melalui pembedahan sering diperlukan. Kadang kala usaha dilakukan untuk melakukan operasi memanjangkan anggota badan.

Media otitis yang berterusan juga memerlukan rawatan berterusan. Sekiranya anda mengalami apnea tidur yang obstruktif, ada baiknya membuang tonsil dan, jika anda gemuk, cubalah menurunkan berat badan. Langkah-langkah pembedahan dapat dilakukan untuk merawat ketidaksejajaran kaki, kelengkungan tulang belakang, dan penyempitan saluran tulang belakang.

Tawaran sokongan psikologi dan sosial juga penting. Oleh kerana dapat dirawat gejala individu yang baik, jangka hayat adalah normal atau hanya sedikit berkurang.

Prospek & ramalan

Dalam kebanyakan kes, jangka hayat tidak dipengaruhi oleh achondroplasia. Walau bagaimanapun, malformasi dan gangguan pertumbuhan berlaku yang dapat membatasi kehidupan pesakit. Contohnya, ada jari yang dipendekkan sehingga sukar digenggam.

Mereka yang terjejas juga mengalami masalah pendengaran dan keradangan di telinga. Dalam keadaan terburuk, ini boleh menyebabkan kehilangan pendengaran sepenuhnya. Sendi sering mengalami hiperextensi, yang boleh kelihatan pelik, terutama pada orang lain. Ini membawa kepada buli dan mengusik di kalangan kanak-kanak. Selanjutnya, kesukaran bernafas boleh berlaku disebabkan oleh achondroplasia, sehingga dalam keadaan terburuk dapat menyebabkan kegagalan pernafasan. Jantung juga terjejas oleh kecacatan dan pesakit mengalami perkembangan yang tertunda.

Dalam perjalanan penyakit ini, gangguan kepekaan dan kelumpuhan juga berlaku. Ini dapat menyekat pergerakan pesakit sehingga dia harus bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian. Sokongan psikologi sering diperlukan.

Rawatan biasanya hanya bersifat simptomatik dan dapat mengurangkan simptomnya. Sebilangan besar penyelewengan dan ketidaksejajaran dapat diperbaiki dengan cara ini.

pencegahan

Pewarisan achondroplasia adalah autosomal dominan. Oleh itu, kaunseling genetik manusia berguna untuk profilaksis pewarisan bertubuh pendek. Kerana bentuk perawakan pendek ini hanya dapat diturunkan dari satu ibu bapa kepada keturunan. Ini adalah kes apabila gen yang rosak diturunkan.

Oleh itu, dalam keluarga yang terjejas, kemungkinan 50 peratus anak itu juga menderita achondroplasia. Walau bagaimanapun, tidak ada langkah pencegahan terhadap kejadian penyakit secara spontan.

Penjagaan Selepas

Pesakit Achondroplasia memerlukan rawatan susulan yang luas. Perawakan yang pendek boleh mempengaruhi kawasan tubuh yang berlainan dan kadang-kadang juga memberi kesan kepada keadaan mental mereka yang terjejas. Pakar bedah ortopedik yang bertanggungjawab akan melakukan pemeriksaan komprehensif untuk memastikan bahawa tidak ada aduan baru.

Dengan meningkatnya usia mereka yang terjejas, mungkin ada sekatan lebih lanjut di kawasan tulang belakang, sendi dan tulang, yang mesti diketahui lebih awal. Penjagaan susulan harus dilakukan setiap tiga hingga enam bulan, bergantung pada kesihatan pesakit dan gejala yang menyertainya. Sekiranya penyakit itu berkembang secara positif, pemeriksaan susulan dapat dikurangkan secara beransur-ansur.

Pesakit Achondroplasia, bagaimanapun, memerlukan bantuan perubatan tetap. Oleh itu, penjagaan selepas waktu biasanya memberi tumpuan untuk memastikan bahawa luka sembuh dengan baik selepas operasi dan tidak ada masalah untuk menggerakkan bahagian tubuh yang terkena. Yang paling penting, fungsi dan pergerakan bahagian badan yang terjejas mesti diperiksa.

Sekiranya organ itu terlibat, pemeriksaan ultrasound biasa disyorkan. Oleh kerana achondroplasia boleh mempunyai bentuk yang sangat berbeza, rawatan susulan berbeza dari pesakit ke pesakit. Mereka yang terjejas harus mematuhi arahan doktor dengan tegas agar gejala dapat diperbaiki dalam jangka masa panjang.

Anda boleh melakukannya sendiri

Achondroplasia yang ditentukan secara genetik adalah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku, tetapi ia mewakili bahagian terbesar dalam kumpulan bertubuh kecil. Oleh kerana perawakan yang pendek sudah dapat dikenali pada bayi baru lahir, anak-anak berhadapan dengan kebersamaan mereka pada usia yang sangat awal. Tidak ada langkah-langkah pertolongan diri yang diketahui yang boleh mempengaruhi perjalanan penyakit ini.

Untuk memperkenalkan anak-anak kepada kehidupan seharian dengan cara yang terbaik, disarankan agar ibu bapa menghubungi salah satu kumpulan pertolongan diri, di mana mereka boleh bercakap dengan ibu bapa yang terjejas dan berkongsi pengalaman mereka antara satu sama lain. Salah satu langkah pertolongan diri yang paling penting bagi ibu bapa adalah membina harga diri yang stabil pada anak-anak walaupun mereka pendek dan mungkin mengalami kekurangan fizikal yang lain. Akhir sekali, kumpulan pertolongan diri juga menjadi penting bagi mereka yang terjejas dengan meningkatnya usia, kerana mereka dapat melaporkan pengalaman mereka sendiri dan berhadapan dengan pengalaman anak-anak lain yang menderita achondroplasia.

Langkah atau tugas penting ibu bapa yang lain adalah menukar pangsapuri atau rumah dengan bantuan teknikal kecil seperti pemasangan suis tarik elektrik, tali pada pemegang pintu, cangkuk mantel rendah dan banyak lagi agar anak yang terjejas dapat memberi tahap kebebasan tertentu seawal mungkin .Ia juga harus dipastikan bahawa anak itu memakai topi keledar semasa melakukan aktiviti sukan seperti bermain ski, berbasikal atau meluncur untuk mengelakkan risiko kecederaan yang lebih ringan.