Aniridia

Di bawah Aniridia, juga di bawah sinonim perubatan Aplasia iris dan Irideremia diketahui, adalah kecacatan kongenital pada iris, iris, kedua-dua mata. Ini adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku yang juga boleh dikaitkan dengan penyakit di bahagian lain badan. Penyakit ini dianggap tidak dapat disembuhkan, tetapi jangka hayat umum tidak dibatasi.

Apa itu aniridia?

Diterjemahkan secara harfiah istilah bermaksud aniridia tanpa iris. Ia merujuk kepada ketiadaan iris separa atau lengkap. Ia adalah kecacatan genetik organ penglihatan dengan pengaruh kompleks pada perkembangan selanjutnya semasa remaja.

Kerana iris sebagian tidak ada di kedua-dua mata atau sama sekali tidak hadir, murid-murid tidak dapat menutup atau tidak dapat menutup dengan baik dan mengatur kejadian cahaya di mata, seperti yang biasa terjadi pada orang dengan penglihatan normal. Dalam kes gangguan penglihatan genetik, penglihatan mereka yang terjejas selalu terganggu teruk, dan dalam proses proses penyakit fulminan, kebutaan lengkap juga dapat terjadi.

Tetapi ada juga bentuk yang lebih ringan yang diketahui di mana mereka yang terjejas hampir tidak mempunyai masalah dan bahkan boleh mendapatkan lesen memandu. Dalam kehidupan dewasa, pesakit tidak hanya menderita irideremia, tetapi juga dari pelbagai komorbiditi yang dapat, tetapi tidak perlu, menampakkan diri dari masa ke masa kerana kecacatan genetik. Hanya doktor yang dapat menilai sama ada gejala baru berkaitan langsung dengan ketiadaan irida.

sebab-sebab

Penyebab aniridia terletak pada kecacatan genetik, yang disebut penyimpangan kromosom. Kecacatan genetik ini adalah semula jadi dan akan menemani mereka yang terjejas sepanjang hayat. Telah diketahui dari pemeriksaan genetik manusia dari sampel darah mereka yang terjejas bahawa terdapat kecacatan pada kromosom ke-11.

Gen PAX6 yang terjejas berada pada kromosom ke-11 dan dianggap sebagai penyebab penyakit ini. Kerosakan gen ini menyebabkan kelewatan perkembangan pada kedua mata, sehingga pematangan penuh fungsi mata selesai terlalu awal dan tidak diselesaikan pada awal kelahiran. Ia adalah disfungsi kromosom dominan autosomal.

Risiko menghidap aniridia secara statistik 1: 100,000, kedua-dua jantina juga sama. Dalam bentuk khas yang disebut aniridia sporadis, mutasi kromosom yang jarang berlaku pada anak yang ibu bapanya tidak terjejas. Setiap kes ketiga kehilangan iris adalah mutasi de novo.

Dalam kedua bentuk, gen berperanan dalam perkembangan kedua mata, sebab itulah kedua-dua mata dipengaruhi oleh penyakit ini. Walaupun begitu, ada juga beberapa kes yang didokumentasikan dalam literatur perubatan dunia di mana hanya satu mata yang terkena aniridia.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

Gejala, penyakit & tanda

Kekurangan sel stem lumbal menyebabkan pelbagai gejala yang mempengaruhi kornea mata, seperti keratitis kronik dan sukar dirawat. Sama ada aniridia terpencil atau aniridia terdapat dalam konteks kecacatan genetik lain, misalnya sindrom WAGR, hanya dapat diketahui berdasarkan diagnosis pembezaan genetik manusia selanjutnya. Diagnosis biasanya dibuat oleh pakar pediatrik sejurus selepas kelahiran.

Ramai pesakit mengadu gangguan penglihatan seperti penglihatan berganda atau penglihatan kabur. Selalunya penglihatan terhad secara keseluruhan dan orang yang berkenaan mengalami kesan sampingan seperti pening atau sakit kepala. Selanjutnya, aniridia boleh menyebabkan keratitis kronik. Keradangan kornea seperti itu muncul dalam kepekaan cahaya dan ciri kornea yang berkabut.

Sakit mata dan mata kering juga boleh berlaku. Sekiranya fotofobia telah berkembang akibat aniridia, terdapat juga tanda-tanda seperti pergerakan mata yang tidak disengajakan, kemerahan pada mata dan keradangan. Tekanan intraokular yang meningkat dapat menyebabkan kerosakan yang tidak dapat dipulihkan pada saraf optik. Ini boleh menyebabkan kehilangan penglihatan sepenuhnya, yang disebabkan oleh sekatan dalam bidang penglihatan, kerlipan dan gejala lain.

Lensa yang sangat kabur boleh menyebabkan kesan sampingan seperti sakit kepala yang berterusan atau rasa tidak enak badan. Secara luaran, aniridia dapat dikenali dengan pembesaran iris yang kelihatan dan kekurangan tisu iris. Iris kelihatan hampir sepenuhnya monokrom dan biasanya berwarna kelabu gelap hingga hitam. Sebilangan orang mengalami pendarahan atau keradangan. Diagnosis dapat dibuat dengan cepat berdasarkan gejala ini.

Diagnosis & kursus

Kursus aniridia selalu berlarutan dan kronik, sehingga pesakit menderita penyakit itu sendiri dan akibatnya sepanjang hidup mereka. Sebilangan kecil dari mereka yang terjejas tidak mengalami kesan sampingan lain selain daripada penglihatan yang buruk.

Fotofobia yang disebut adalah tipikal, kepekaan cahaya umum ini menjadikan proses penglihatan menjadi lebih sukar dan juga disertai dengan gejala-gejala yang menyertakan vegetatif seperti sakit kepala atau malaise yang berterusan. Mereka yang terjejas juga mengalami pergerakan mata tanpa sengaja yang berterusan, yang disebut sebagai nistagmus.

Peningkatan tekanan intraokular, glaukoma sudut sempit, boleh menyebabkan kerosakan yang tidak dapat dipulihkan pada saraf optik dan akibatnya untuk kehilangan penglihatan yang lengkap. Pada kebanyakan pesakit aniridia, lensanya cukup keruh hingga cukup keruh, yang dikenal sebagai katarak.

Komplikasi

Aniridia tidak dapat disembuhkan, tetapi tidak ada jangka hayat yang lebih rendah bagi orang yang terkena. Sebilangan besar pesakit mempunyai penglihatan yang lemah kerana aniridia. Ini biasanya sudah ada pada masa kanak-kanak dan tidak diperoleh dalam perjalanan hidup. Aniridia juga menimbulkan kepekaan yang kuat terhadap cahaya.

Cahaya terang menyebabkan kesakitan pada mata dan mempengaruhi proses penglihatan. Mereka yang terjejas tidak dapat mengatasi kehidupan sehari-hari tanpa bantuan visual khas dan bergantung padanya. Kepekaan yang kuat terhadap cahaya menyebabkan sakit kepala dan pening yang teruk.

Selalunya, pesakit juga mengalami pergerakan mata yang tidak dapat dikendalikan secara sewenang-wenangnya. Dalam keadaan terburuk, ia boleh menyebabkan kecacatan pada saraf optik, di mana pesakit kehilangan penglihatannya dan menjadi buta.

Rawatan tidak mungkin dilakukan. Walau bagaimanapun, ia dapat mengehadkan gejala seperti penglihatan yang lemah atau sakit kepala yang agak baik. Doktor juga boleh menetapkan cermin mata khas atau kanta lekap untuk mengurangkan gejala. Tidak ada komplikasi lebih lanjut, tetapi kehidupan pesakit adalah terhad.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sebagai peraturan, aniridia ditentukan dan didiagnosis oleh pakar pediatrik sebaik sahaja anak dilahirkan atau selewat-lewatnya. Atas sebab ini, doktor biasanya tidak perlu dikunjungi lagi. Rawatan langsung penyakit ini hanya mungkin dilakukan pada tahap yang terhad. Mereka yang terjejas mengalami masalah penglihatan yang teruk dan penglihatan yang lemah.

Sekiranya, oleh itu, masalah visual berlaku secara tidak dijangka atau tanpa sebab tertentu, ia mesti dirawat oleh doktor dalam apa jua keadaan. Rawatan oleh doktor juga diperlukan untuk fotofobia. Tidak jarang pesakit juga menderita pergerakan mata secara tidak sengaja, yang secara signifikan dapat membatasi kehidupan seharian. Kekaburan lensa juga boleh menjadi keluhan khas aniridia dan oleh itu harus dirawat oleh doktor dalam apa jua keadaan.

Tidak jarang berlaku aniridia dengan penyakit lain, sehingga rawatan awal dapat memberi kesan yang sangat positif pada keadaan umum pesakit. Mereka yang terjejas juga boleh mengalami masalah buah pinggang atau tumor. Sekiranya terdapat masalah dengan buah pinggang, ini juga mesti diperiksa oleh doktor.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Walaupun penyebab aplasmia iris diketahui dengan jelas, sayangnya, hingga sekarang, mereka yang terkena penyakit tidak dapat dirawat dengan sebab-sebab, iaitu terapi yang berkaitan dengan sebab. Semua langkah rawatan berdasarkan pada satu tahap tahap keparahan dan di sisi lain pada gejala pesakit yang sentiasa berubah.

Biasanya, semakin banyak gejala muncul ketika penyakit ini berlanjutan, sehingga rawatannya panjang, memakan masa dan juga memerlukan banyak kos. Orang dewasa dengan aniridia mendapat latihan tentang cara berkelakuan dan menyesuaikan diri dengan persekitaran mereka. Contohnya, cermin mata hitam dengan cermin mata pelindung dan warna 80% diperlukan.

Setiap kanak-kanak dengan aniridia harus diperiksa secara genetik secepat mungkin dan mendapat perawatan mata secara berkala. Pemeriksaan ultrabunyi ginjal secara berkala juga diperlukan untuk mengesampingkan tumor Wilms. Untuk mengelakkan sepenuhnya kejadian cahaya, penderita terpilih boleh memakai kanta lekap Aniridie Spezial dengan iris buatan dan pupil tetap. Campur tangan pembedahan hanya dapat dilakukan di pusat mata yang diperakui.

Prospek & ramalan

Prognosis aniridia diklasifikasikan sebagai tidak baik. Hingga kini, penyakit kongenital tidak dapat disembuhkan dengan pilihan perubatan yang ada. Perkembangan mata sampai awal dan tidak dapat diatur dengan pemberian persediaan hormon atau operasi. Pada masa yang sama, gejala mungkin bertambah buruk dalam keadaan tertentu.

Komplikasi seperti peningkatan tekanan dalaman mata, pengaburan lensa dan kornea boleh menyebabkan peningkatan gejala. Ini seiring dengan pengurangan penglihatan yang sudah semakin lemah. Di samping itu, terdapat risiko penyakit selanjutnya atau kerosakan fungsi ginjal berkembang. Ini mengurangkan peluang pemulihan dengan ketara.

Dengan diagnosis awal dan permulaan rawatan yang cepat, terapi yang disasarkan untuk meningkatkan penglihatan dapat sedikit melegakan. Ini mewujudkan pengembangan penglihatan yang terbaik dalam keadaan tertentu. Sebagai tambahan, alat bantu visual boleh membawa kepada peningkatan penglihatan yang lebih jauh tetapi dapat dikendalikan.

Prospek prognosis untuk kecacatan genetik juga rendah. Walaupun terdapat sedikit kekurangan dalam kehidupan sehari-hari, masih ada risiko bahawa gejala yang ada akan bertambah buruk dalam kehidupan.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

pencegahan

Tidak mustahil untuk mencegah penyakit mata keturunan ini. Telah didapati bahawa ujian cairan amniotik juga tidak sesuai untuk mengesan kecacatan kedua mata ini pada anak yang belum lahir.

Hidup dengan aniridia dengan menyesuaikan diri dengan keadaan cahaya yang cepat berubah atau untuk mengelakkan silau yang menyakitkan hanya dapat dipermudah dengan menerapkan peraturan tingkah laku khas secara konsisten dan dengan menyesuaikan permukaan di tempat kerja atau sekolah. Kerana setiap sensasi silau menyakitkan bagi mereka yang terkena, dapat mengurangkan ketajaman penglihatan dan menyebabkan ketidakamanan pergerakan.

Penjagaan Selepas

Setakat ini, aniridia hanya dapat dikompensasi sebahagiannya. Oleh itu, penjagaan selepas itu berjalan seiring dengan rawatan sebenar. Sebagai sebahagian daripada terapi, pesakit menerima kacamata pelindung cahaya yang harus selalu disesuaikan dengan kekuatan visual semasa. Penjagaan susulan juga boleh merangkumi penjelasan genetik penyebabnya.

Bergantung pada pencetus, pesakit mungkin perlu menjalani pemeriksaan lebih lanjut. Penjagaan susulan memastikan bahawa aniridia berkembang seperti yang dirancang dan tidak ada komplikasi yang berlaku. Sekiranya terdapat masalah penglihatan atau masalah lain di kawasan mata beberapa bulan selepas rawatan, tindakan susulan diperlukan.

Orang dengan aniridia perlu menjalani ultrasound buah pinggang mereka setiap tiga hingga enam bulan, kerana penyakit ini dikaitkan dengan peningkatan risiko tumor Wilm. Sekiranya tumor dikesan lebih awal, ada kemungkinan 94 persen untuk sembuh. Pesakit harus menjalani pemeriksaan yang diperlukan untuk mengenal pasti tumor pada peringkat awal dan meningkatkan peluang untuk sembuh.

Pemeriksaan berkala mesti dilakukan sepanjang hayat. Doktor yang bertanggungjawab dapat memberikan maklumat lebih lanjut mengenai pemeriksaan susulan yang diperlukan dan langkah-langkah susulan lain dan juga memberi nasihat kepada pesakit mengenai alat bantu visual yang sesuai.

Anda boleh melakukannya sendiri

Tidak ada langkah pencegahan untuk penyakit mata yang diwarisi ini. Bahkan amniosentesis tidak dapat menjelaskan sama ada kecacatan mata terdapat pada anak yang belum lahir. Oleh kerana orang yang terkena aniridia mempunyai peningkatan risiko terkena glaukoma dan katarak, pakar oftalmologi dan pakar optik harus memastikan bahawa fungsi visual mereka dijaga semasa pemeriksaan biasa.

Terapi biasa terdiri daripada penyesuaian kacamata pelindung cahaya individu dengan penapis tepi khas sejurus selepas kelahiran orang yang berkenaan. Dari usia dua tahun, rabun jauh atau rabun jauh dapat dikompensasi dengan cermin mata. Kanta lekap biasa mesti dielakkan. Namun, untuk sepenuhnya mencegah kejadian cahaya, pesakit boleh memakai kanta lekap aniridia khas dengan iris buatan dan murid tetap. Walaupun penyakit ini tidak dapat diubati, sekurang-kurangnya gejala, seperti penglihatan dan sakit kepala yang buruk, dapat diatasi dengan baik.

Oleh kerana setiap sensasi silau dikaitkan dengan kesakitan bagi mereka yang terkena, permukaan yang memantulkan cahaya dengan baik juga harus disesuaikan dengan persekitaran tempat kerja atau sekolah. Peraturan tingkah laku khas juga harus dipatuhi. Contohnya, orang yang terjejas harus mengelakkan persekitaran dengan keadaan pencahayaan yang cepat berubah.