Sindrom Lowe

Di mana Sindrom Lowe ia adalah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku. Oleh kerana terdapat pada kromosom X, hampir hanya kanak-kanak lelaki yang terkena penyakit ini. Ia adalah penyakit pelbagai sistem yang menyerang organ yang berlainan dan hanya dapat diubati secara simptomatik.

Apa itu Sindrom Lowe?

Dari Sistem Lowe Mata, ginjal, otot dan otak sangat terjejas. Katarak kongenital pada penyakit ini, walaupun tekanan mata yang meningkat juga dapat dikesan pada beberapa orang yang terkena (glaukoma). Seawal tahun pertama kehidupan, kanak-kanak lelaki yang terjejas mengalami masalah buah pinggang, yang berkaitan dengan kehilangan natrium, kalium, kalsium dan pelbagai asid dalam air kencing yang rata-rata di atas.

Di samping itu, kelemahan mental (keterbelakangan) muncul sejak awal. Sindrom Lowe disebabkan oleh mutasi pada gen OCLR1 yang disebut. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada pertengahan 1950-an oleh Charles Upton Lowe - yang memberi nama penyakit ini. Dia menyatakan keadaan itu sebagai sindrom pengeluaran urea rendah, keterbelakangan mental, dan akiduria. Gangguan genetik juga disebut Sindrom Okulo-cerebro-renal ditetapkan.

sebab-sebab

Penyakit ini diwarisi sebagai sifat resesif kromosom x. Atas sebab ini, lelaki sangat terkena. Mereka kehilangan kromosom X kedua, yang dapat mengimbangi kecacatan tersebut. Wanita, sebaliknya, boleh membawa kromosom yang cacat tanpa terkena penyakit itu sendiri, kerana kromosom X kedua mencegah penyakit itu merebak. Kanak-kanak perempuan hanya boleh terkena kes kecacatan genetik yang lain.

Penyakit ini dilokalisasikan pada lengan panjang kromosom X (Xq24-q26.1). Mutasi tersebut menyebabkan kecacatan dalam metabolisme fosfat insositol, kerana cacat dalam pembentukan enzim.

Gejala, penyakit & tanda

Terdapat beberapa tanda yang menunjukkan keadaannya. Selain gejala yang disebutkan di atas, kanak-kanak lelaki yang terkena juga mempunyai kelemahan otot. Di samping itu, refleks sering tidak boleh dipicu atau ia kelihatan sangat lewat. Kelambatan tidak hanya mempengaruhi perkembangan mental, tetapi juga perkembangan fizikal. Orang yang sakit berumur pendek dan biasanya dicirikan oleh jeritan bernada tinggi.

Selain kulit pucat, tanda-tanda dysmorphism termasuk rambut yang sangat menipis dan dahi yang tinggi. Dari sudut pandangan neurologi, kejang boleh berlaku. Di samping itu, pesakit hampir tidak menunjukkan refleks tendon. Pengaruh pada otot berkaitan dengan pengaruh sistem saraf saraf pada otak dan saraf tunjang. Kerana ini, sawan dan masalah tingkah laku juga boleh berlaku.

Di samping itu, separuh daripada mereka yang terkena mengalami gangguan sawan. Ini boleh disertai dengan kejang demam. Di samping itu, orang yang menderita sindrom Lowe menunjukkan masalah tingkah laku tertentu yang menyukarkan bekerja dengan mereka. Sebagai peraturan, mereka tidak bermasalah dan sering manis dan agak gembira, tetapi dicirikan oleh pergerakan yang berulang-ulang. Pergerakan tangan yang berulang-ulang yang tidak dapat dikendalikan secara sedar adalah perkara biasa.

Selain itu, mereka biasanya sukar untuk menumpukan perhatian dan lebih mudah terganggu. Kerana kelemahan otot, hanya 25 peratus kanak-kanak belajar berjalan tegak pada usia 6 tahun. Selebihnya tidak mengembangkan kemampuan sehingga mereka berumur 13 tahun. Sebaliknya, sebilangan kanak-kanak tidak pernah belajar berjalan. Kerana kelemahan di bahagian punggung, sebilangan mereka yang terkena juga boleh menghidap skoliosis atau penyakit Scheuermann. Gejala lain adalah riket, atau tulang lembut.

Mengkipkan dan mengaburkan lensa mungkin berlaku di kawasan mata. Kanak-kanak lelaki dipaksa memakai cermin mata atau kanta lekap jika boleh tahan. Dalam kes yang teruk, tekanan mata dapat merosakkan saraf optik, yang boleh menyebabkan kebutaan. Tisu parut di depan retina juga dapat mengelakkan cahaya menembusi dan seterusnya menyebabkan kebutaan. Perubahan ini tidak dapat dijalankan dan tidak dapat dipulihkan. Kerana kerosakan sistem saraf pusat, sebilangan kanak-kanak juga hiperaktif atau, dalam kes yang jarang berlaku, mungkin terdedah kepada amukan.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis sindrom Lowe dibuat dengan menggunakan ujian DNA khas, analisis RFLP (analisis polimorfisme panjang fragmen sekatan). Di samping itu, katarak dapat didiagnosis selepas kelahiran menggunakan lampu suis. Dalam beberapa kes, tekanan intraokular sudah meningkat di sini. Ini adalah tanda pertama penyakit. CT dapat digunakan untuk menentukan pengembangan ventrikel, dan ujian air kencing juga dapat memberikan maklumat. Fosfat, asid amino dan proteinuria dapat dikesan dalam air kencing. Di samping itu, kreatin kinase meningkat dalam darah.

Komplikasi

Pertama dan terpenting, mereka yang terkena sindrom Lowe menderita kelemahan otot yang ketara. Ini mengakibatkan daya tahan pesakit berkurang dan juga sekatan teruk dalam kehidupan seharian orang yang bersangkutan. Tidak jarang pesakit bertubuh pendek, dan kanak-kanak khususnya boleh menderita gangguan perkembangan kerana keterbatasan. Kulit pesakit pucat dan kejang dan epilepsi adalah perkara biasa.

Dalam keadaan terburuk, ini boleh menyebabkan kematian pesakit. Kanak-kanak itu sendiri mengalami masalah tingkah laku dan sering tidak dapat mengikuti pelajaran. Orang dewasa juga boleh menderita keluhan psikologi, sehingga dalam banyak kes mereka tidak dapat melakukan kegiatan tanpa basa-basi. Selanjutnya, sindrom Lowe boleh menyebabkan kebutaan orang yang berkenaan.

Pesakit hiperaktif, yang sering kali bermaksud bahawa ibu bapa dan saudara-mara juga boleh mengalami keluhan psikologi. Rawatan penyebab sindrom Lowe tidak mungkin dilakukan. Oleh itu, rawatan dilakukan terutamanya dengan bantuan perubatan dan kaunseling psikologi. Sebagai peraturan, tidak dapat diramalkan secara universal apakah semua keluhan dapat dibatasi dalam prosesnya.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya ibu bapa melihat tingkah laku yang tidak normal pada anak mereka, pakar pediatrik harus diberi nasihat. Sindrom Lowe dicirikan oleh kecacatan mental dan keluhan fizikal yang biasanya berlaku pada beberapa tahun pertama kehidupan. Tanda-tanda amaran seperti kesukaran berjalan atau kesukaran bercakap menunjukkan penyakit serius. Begitu juga dengan masalah penglihatan, keengganan untuk makan atau penyakit kuning. Pertumbuhan yang perlahan perlu dibincangkan dengan profesional perubatan dengan cepat.

Walau bagaimanapun, sindrom Lowe mesti didiagnosis oleh doktor yang pakar dalam penyakit dalaman, jika tidak, komplikasi lebih lanjut boleh timbul. Terapi sebenarnya biasanya berlaku di klinik khas, dengan pelbagai pakar dirujuk bergantung kepada gejalanya. Sebarang gangguan otot mesti dirawat oleh pakar bedah ortopedik atau kiropraktor, sementara gangguan visual seperti katarak mesti dirawat oleh pakar oftalmologi. Kecacatan mental memerlukan langkah-langkah terapi, yang sering berlangsung seumur hidup. Sebagai tambahan kepada mereka yang terjejas, ibu bapa dan saudara-mara sering terlibat. Akhirnya, langkah fisioterapeutik, seperti fisioterapi, adalah bahagian penting dalam terapi.

Terapi & Rawatan

Sindrom Lowe tidak dapat disembuhkan dan pemulihan tidak mungkin dilakukan. Oleh itu, penyakit ini dirawat secara simptomatik semata-mata. Ini termasuk terapi fisioterapi dan pertuturan serta rawatan untuk aduan individu. Ini termasuk, sebagai contoh, rawatan glaukoma dan pembedahan katarak. Masalah mata dirawat dengan titisan atau salap, jika mungkin.

Juga, ubat tingkah laku biasanya diresepkan. Ini boleh menjadi perangsang di satu pihak dan neuroleptik di sisi lain. Antidepresan juga mungkin. Terapi standard juga merangkumi pemberian fosfat dan vitamin D. secara teratur. Ini dapat merawat riket dan anemia. Asidosis dikompensasikan dengan natrium karbonat.

Prognosis untuk orang sakit adalah buruk. Hanya sebilangan kecil yang bertahan pada dekad pertama dan kemudian mengalami kecacatan teruk pada tahun-tahun berikutnya. Kekurangan ginjal atau hipotensi biasanya menyebabkan kematian pramatang. Sebagai peraturan, jangka hayat hampir melebihi usia tiga puluh tahun.

Prospek & ramalan

Prognosis untuk sindrom Lowe kurang baik. Penyakit genetik tidak dapat diubati secara kausal. Situasi undang-undang melarang campur tangan dan pengubahsuaian bahan genetik pada manusia. Akibatnya, doktor dan penyelidik hanya dapat menggunakan rawatan yang memberikan melegakan gejala.

Oleh kerana penyakit ini menyebabkan banyak keluhan, kualiti hidup pesakit sangat terhad. Di samping itu, jangka hayat purata dikurangkan bagi mereka yang terjejas. Walaupun terdapat banyak usaha untuk mencari terapi yang sesuai, penyimpangan mental dan fizikal berlaku dengan penyakit ini. Sering kali, pesakit mati kerana kegagalan organ. Sebilangan besar mereka yang terjejas hampir tidak mencapai usia 30 tahun.

Secara keseluruhan, penyakit ini merupakan cabaran besar dalam mengatasi kehidupan sehari-hari bagi pesakit dan juga saudara-saudaranya.Perawatan harian diperlukan untuk menjaga kualiti hidup yang baik. Tanda dan keluhan pertama muncul dalam bulan atau tahun pertama kehidupan. Keadaan kesihatan akut boleh timbul pada bila-bila masa, yang memerlukan rawatan perubatan intensif. Kejang berlaku, terdapat masalah tingkah laku dan pelbagai batasan dalam fungsi organisma yang menjadi ciri penyakit ini. Kerosakan akibat boleh berlaku pada bila-bila masa dan kaunseling psikologi harus dicari.

pencegahan

Tidak ada petunjuk atau nasihat yang, jika diikuti, dapat mencegah penyakit ini.

Penjagaan Selepas

Kecacatan genetik atau mutasi boleh membawa akibat serius sehingga profesional perubatan hanya dapat mengurangkan, membetulkan atau merawat beberapa daripadanya. Dalam banyak kes, penyakit keturunan mencetuskan kecacatan teruk yang sering dilalui oleh mereka yang terjejas seumur hidup. Oleh itu, rawatan susulan memberi tumpuan untuk menerima batasan-batasan ini dan mengatasinya.

Penjagaan psikoterapi berguna untuk penyakit keturunan di mana ciri-ciri penyakit ini menyebabkan kemurungan, perasaan rendah diri atau gangguan psikologi yang lain. Sebagai tambahan kepada penstabilan psikologi, langkah fisioterapeutik atau psikoterapi sering digunakan. Walau bagaimanapun, rawatan yang berjaya dapat dicapai untuk pelbagai penyakit keturunan yang perlahan-lahan berkembang. Sejauh mana ini meningkatkan kesejahteraan umum bergantung kepada keparahan penyakit itu sendiri.

Pernyataan umum mengenai jenis rawatan susulan hanya dibenarkan selagi ia dibuat lebih mudah bagi pesakit yang terjejas sejauh mungkin. Sebilangan gejala atau gangguan penyakit keturunan dapat diatasi dengan jayanya hari ini.

Anda boleh melakukannya sendiri

Orang yang menderita sindrom Lowe memerlukan rawatan [[fisioterapi, fisioterapi dan pertuturan yang luas]. Langkah-langkah pertolongan diri terhad kepada menyokong rawatan melalui latihan biasa. Di samping itu, sebarang gejala yang menyertainya mesti didiagnosis dan dirawat. Pesakit boleh menyumbang kepada diagnosis yang cepat dengan menyimpan buku harian aduan.

Gejala individu dapat dirawat secara individu. Titisan atau salap sangat sesuai untuk glaukoma, katarak dan masalah mata yang lain. Sebagai peraturan, doktor akan menetapkan persediaan yang sesuai, tetapi dalam beberapa kes ubat dari ubat semula jadi juga dapat digunakan. Sebagai tambahan kepada rawatan ubat, sebarang gangguan tingkah laku mesti dirawat sebagai sebahagian daripada terapi tingkah laku. Orang yang terjejas memerlukan sokongan rakan dan saudara yang dapat campur tangan dengan cepat sekiranya berlaku kekejangan dan aduan lain.

Sebagai tambahan kepada langkah-langkah ini, perubahan dalam diet ditunjukkan. Pesakit dengan sindrom Lowe mesti kerap mengambil vitamin D, fosfat, dan vitamin dan mineral lain untuk mengurangkan atau mencegah gejala seperti riket dan anemia. Kadang-kadang masuk akal untuk memberi makanan tambahan. Apa yang boleh dilakukan oleh mereka yang terlibat juga bergantung pada keadaan individu dan hanya dapat dijawab oleh doktor yang bertanggungjawab.