Kekurangan antithrombin

Daripada Kekurangan antithrombin adalah penyakit keturunan kongenital. Ini meningkatkan kemungkinan trombosis berlaku. Kekurangan ini juga menyebabkan penurunan tumpuan dan aktiviti.

Apakah kekurangan antitrombin?

Tugas utama plasma adalah untuk mengangkut komponen darah selular. Kekurangan antitrombin dalam plasma darah bererti terdapat peningkatan risiko trombofilia.
© metamorworks - stock.adobe.com

Kekurangan antitrombin kongenital pertama kali dijelaskan oleh Olav Egeberg pada tahun 1965. Antithrombin adalah glikoprotein yang mempunyai kesan penghambatan pembekuan darah. Ia dibuat di hati dan merupakan sebahagian dari plasma darah. 55 peratus darah terdiri daripada plasma darah. Ia mengandungi bahagian-bahagian darah yang tidak selular.

Tugas utama plasma adalah untuk mengangkut komponen darah selular. Kekurangan antitrombin dalam plasma darah bererti terdapat peningkatan risiko trombofilia. Ini bermaksud bahawa pembekuan darah meningkat. Di samping itu, risiko tromboemboli meningkat. Sebaik sahaja terdapat faktor risiko tambahan seperti operasi atau kemalangan, orang yang sakit akibatnya mengalami trombosis.

Gumpalan darah terbentuk di saluran darah. Ini bertindak seperti gumpalan darah dan menyumbat atau menghalang aliran darah. Gumpalan darah disebut trombus. Ia juga boleh terbentuk di jantung dan menghentikan aliran darah di sana. Gumpalan boleh berkembang di mana-mana arteri di seluruh aliran darah dan menyekat darah di sana. Ini menimbulkan risiko serangan jantung atau strok.

sebab-sebab

Penyebab kekurangan antitrombin kembali kepada mutasi gen keturunan. Kekurangan antithrombin adalah penyakit keturunan kongenital yang diwarisi sebagai sifat dominan autosomal. Kerana keturunan yang dominan dari penyakit ini, kecacatan genetik yang ada secara automatik diturunkan kepada anak dari sekurang-kurangnya satu orang tua. Akibatnya, apabila gen yang bermutasi ada pada orang tua, tidak ada cara untuk mencegah kekurangan antitrombin.

Ciri-ciri alel dominan berlaku pada alel resesif semasa fasa perkembangan embrio. Akibatnya, anak itu dilahirkan dengan kekurangan antithrombin. Walau bagaimanapun, kelainan atau keperluan segera untuk tindakan perubatan tidak dapat dijangkakan segera setelah kelahiran.

Walau bagaimanapun, ini berubah selepas dekad pertama kehidupan. Trombosis telah didiagnosis pada sekitar 80 peratus pesakit sebelum usia 40 tahun. Kekurangan antitrombin disebabkan oleh mutasi pada gen SERPINC1. Ini terletak di garis keturunan pada kromosom 1 (1q23-q25.1).

Gejala, penyakit & tanda

Oleh kerana kecacatan genetik kongenital, terdapat kekurangan antithrombin dalam darah sejak awal kehidupan. Oleh itu, secara teori, trombosis dapat berkembang sejurus selepas kelahiran. Pesakit mengalami trombosis urat dalam. Selalunya etiologi tidak dapat dijelaskan akhirnya. Tanda disfungsi protein mungkin kurang tidur.

Trombosis permulaan tidak semestinya dikaitkan dengan gejala pada peringkat pertama. Tanda-tanda trombosis yang ada bergantung pada bahagian tubuh yang terjejas di mana ia berlaku. Tanda-tanda biasanya hanya dapat dilihat dengan jelas pada kaki. Terdapat perasaan tegang atau berat di anggota badan. Kulit biasanya terasa lebih panas di kawasan yang terjejas. Warna mereka berubah menjadi warna kemerahan atau kebiruan.

Di samping itu, ia bersinar sedikit. Beberapa pesakit melaporkan kesakitan yang menarik. Gejalanya serupa dengan sakit otot. Oleh kerana aktiviti darah secara keseluruhan berkurang kerana kekurangan antitrombin, kebas pada hujung jari atau jari kaki didokumentasikan pada orang sakit. Di kawasan ini mereka lebih peka terhadap kesan sejuk.

Diagnosis & kursus

Diagnosis dibuat setelah sampel darah vena diambil. Sebaik sahaja pesakit muncul dengan trombosis yang kerap, ujian darah dilakukan untuk memberi kejelasan. Kekurangan antitrombin membawa kepada tromboemboli berulang sepanjang hayat. Selang antara pengulangan adalah berubah-ubah dan bergantung kepada faktor lain.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sebagai peraturan, kebanyakan orang mempunyai kekurangan antitrombin kerana kecacatan genetik sejurus selepas kelahiran dan oleh itu diakui sejak awal. Mereka yang terkena menunjukkan trombosis urat yang agak teruk. Sekiranya kekurangan antithrombin belum didiagnosis, doktor harus berunding jika trombosis jelas kelihatan atau jika pesakit kurang tidur.

Tidak jarang, kekurangan antithrombin juga menyebabkan ekstrem yang berat, sehingga mungkin terdapat sekatan pergerakan. Kulit di kawasan yang terjejas juga boleh menjadi sangat hangat dan dalam beberapa kes menyakitkan. Pewarnaan kebiruan atau kemerahan pada kawasan yang terjejas juga boleh menjadi tanda kekurangan antitrombin. Seorang doktor juga harus berunding sekiranya mati rasa atau sakit otot berlaku walaupun tidak ada aktiviti atau aktiviti tertentu yang dilakukan. Dalam kebanyakan kes, perbezaan suhu juga lebih ketara di kawasan yang terjejas.

Sebagai peraturan, diagnosis kekurangan antitrombin dapat dibuat oleh doktor umum. Rawatan selanjutnya biasanya dilakukan oleh pakar bedah ortopedik.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Oleh kerana kekurangan antithrombin berdasarkan kecacatan genetik, ia tidak dapat diatasi secara langsung. Sekiranya setakat ini pesakit tidak mengalami sebarang gejala, dia tidak memerlukan ubat kekal.Namun, dia mendapat penjelasan mengenai risikonya. Rawatan kekurangan antikoagulan tubuh dilakukan dengan memberi ubat.

Kesannya bertujuan mengurangkan pembekuan darah. Kandungannya adalah antagonis vitamin K. Selepas trombosis, pesakit yang mengalami kekurangan antitrombin dihentikan secara kekal. Ini untuk mengurangkan risiko trombosis berulang.

Sebaiknya wanita menghentikan penghambat ovulasi seperti pil kawalan kelahiran atau suplemen estrogen lain. Pilihan terapi untuk menghilangkan ketagihan ditawarkan kepada perokok. Dalam menjalani terapi selanjutnya, pesakit dan saudara terdekatnya dilatih dalam pemberian suntikan heparin. Ini secara signifikan mengurangkan kejadian trombosis.

Prospek & ramalan

Oleh kerana kekurangan antitrombin adalah penyakit kongenital, tidak ada peluang untuk menghilangkan atau menyembuhkan secara kekal tanpa rawatan perubatan. Dalam proses penyembuhan semula jadi, tidak ada perubahan dalam gejala kekurangan yang diharapkan. Kecacatan genetik tidak dapat disembuhkan dengan memberikan ubat atau pembedahan. Campur tangan dalam genetik manusia tidak dibenarkan mengikut kemungkinan saintifik dan keadaan undang-undang semasa.

Walaupun begitu, ada kemungkinan pesakit tidak akan menunjukkan sebarang gejala atau kemerosotan sepanjang hidupnya. Kehidupan tanpa gejala mungkin berlaku dengan kekurangan antithrombin. Selepas diagnosis, rancangan rawatan memberikan penjelasan menyeluruh mengenai kesihatan pesakit dan tanda-tanda pertama masalah kesihatan. Sekiranya arahan ini dipatuhi, ada peluang yang sangat baik untuk mengurangkan gejala yang ada dan mencegah dan menyembuhkan trombosis.

Pada tanda pertama perbezaan, pembekuan darah diambil. Ubat ini mempunyai kesan yang cepat, sehingga biasanya sembuh dalam beberapa hari atau minggu. Ubat jangka panjang boleh digunakan untuk mencegah trombosis. Bergantung pada keadaan, ini boleh berlaku selama beberapa bulan atau beberapa tahun.

pencegahan

Orang yang sakit mendapat maklumat secukupnya mengenai penyakit ini dan biasanya mendapat suntikan heparin agar dapat melakukan pertolongan cemas sekiranya berlaku trombosis. Langkah-langkah pencegahan lain termasuk mengelakkan lama berdiri atau duduk. Cukup banyak cecair mesti selalu dimakan. Diet harus seimbang dan merokok dielakkan.

Kontraseptif harus dielakkan seboleh mungkin. Penting untuk memastikan bahawa urat tidak tersekat. Ini berlaku apabila lutut dibengkokkan tajam atau kaki disilangkan untuk waktu yang lama. Sebaiknya pakai stoking mampatan dalam perjalanan jauh atau selepas operasi.

Penjagaan Selepas

Kekurangan antitrombin disebabkan oleh kecacatan genetik. Ini tidak boleh disembuhkan. Pesakit harus menangani penyakit ini seumur hidup. Ini bermaksud bahawa fokus rawatan susulan tidak boleh mencegah penyebabnya berulang. Sebaliknya, ini adalah untuk menghabiskan kehidupan sehari-hari tanpa gejala dan tanpa komplikasi.

Ujian darah memberi kejelasan mengenai kehadiran kekurangan antithrombin. Ubat-ubatan yang mengurangkan pembekuan darah sesuai untuk mengurangkan gejala-gejala khas. Pesakit bertanggungjawab untuk mengambil dana yang ditetapkan. Sekiranya perlu, dos akan disesuaikan setelah berunding dengan doktor.

Kehidupan seharian menyimpan pelbagai risiko bagi mereka yang terjejas. Anda bertanggungjawab untuk mengambil langkah pencegahan. Berdiri dan duduk untuk jangka masa yang panjang khususnya boleh menyebabkan gejala yang diketahui. Kehidupan peribadi dan profesional mesti disesuaikan dengan sewajarnya. Perjalanan yang rumit sangat berbahaya, kerana ia biasanya dilakukan semasa duduk. Stoking trombosis menghalang pembentukan gumpalan darah.

Diakui secara saintifik bahawa merokok mendorong kekurangan antitrombin sama seperti diet satu sisi. Pengambilan cecair yang mencukupi memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit keturunan. Wanita harus memastikan bahawa pengambilan pil kawalan kelahiran meningkatkan risiko trombosis. Sekiranya perlu, pakar sakit puan boleh mencadangkan alternatif untuk kontrasepsi.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sekiranya kekurangan antitrombin, orang yang terjejas harus mempertimbangkan semula tingkah laku dan pilihan gaya hidup yang mendorong pembentukan trombus. Merokok atau perangsang yang setanding mesti dielakkan secara prinsip. Di samping itu, anda tidak boleh menggunakan postur di mana saluran darah boleh tersekat.

Duduk di posisi di mana pergerakan kecil mungkin atau postur kaku yang diambil selama beberapa jam juga tidak kondusif untuk menjaga kesihatan diri. Darah menumpuk dan dengan cepat boleh menyebabkan pembentukan trombus.

Sebelum mengambil ubat tertentu atau memilih kaedah kontrasepsi yang betul, kesan sampingan individu harus dipertimbangkan. Contohnya, pengambilan pil kawalan kelahiran meningkatkan risiko terkena trombosis. Sekiranya kekurangan antitrombin, pergerakan yang mencukupi dan berkala serta sistem peredaran darah yang berfungsi dengan baik sangat membantu. Peredaran darah dapat dirangsang secara bebas oleh pelbagai unit latihan dalam waktu yang singkat.

Memakai stoking trombosis dalam perjalanan jauh dengan kereta, kereta api atau kapal terbang mengelakkan pembekuan darah terbentuk. Pada masa yang sama, anda harus mengelakkan pakaian atau aksesori yang boleh menyebabkan kesesakan darah. Orang yang terjejas dapat memastikan bahawa mereka dibekalkan dengan cecair yang mencukupi dalam kehidupan seharian. Orang dewasa harus minum dua liter sehari semasa senaman normal dan di luar gelombang panas.