Sindrom Apert

Dekat Sindrom Apert ia adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku. Kecacatan berlaku di seluruh organisma dengan kehilangan fungsi kronik yang paling parah dan penyakit melalui malformasi. Kedua-dua jantina sama-sama terjejas.

Apa itu Sindrom Apert?

Sindrom Apert, juga dikenali sebagai Sindrom Acrocephalosyndactyly dikenali sebagai penyebab malformasi teruk hingga teruk yang boleh menjejaskan seluruh badan. Pelbagai malformasi ini pertama kali dijelaskan oleh pakar pediatrik Perancis Eugène Apert, setelah nama penyakit yang disembuhkan itu juga dinamakan. Eugène Apert berlatih sebagai pakar pediatrik di ibu kota Perancis Paris dan hidup dari tahun 1868 hingga 1940.

Sindrom Apert adalah salah satu kemungkinan manifestasi fenotipik lain dari sindrom acrocephalosyndactyly. Dalam pendaftaran penyakit ICD-10, sindrom Apert mempunyai kod diagnosis Q87.0. 4 penyakit lain, yang juga termasuk dalam sindrom acrocephalosyndactyly, termasuk sindrom Crouzon, sindrom Carpenter, sindrom Pfeiffer dan sindrom Saethre-Chotzen. Sindrom Pfeiffer tidak boleh dikelirukan dengan mononukleosis berjangkit, yang juga dikenal sebagai penyakit Pfeiffer.

Di antara penyakit sindrom acrocephalosyndactyly yang disebutkan, bagaimanapun, sindrom Apert adalah penyakit yang paling serius dan fulminan. Setelah disyaki diagnosis dibuat, doktor berhadapan dengan cabaran untuk memberikan gambaran klinikal untuk diagnosis yang betul dari kumpulan sindrom acrocephalosyndactyly.

sebab-sebab

Semua sindrom acrocephalosyndactyly, termasuk sindrom Apert, berdasarkan mutasi gen khas. Sementara itu, ujian biologi molekul membuktikan bahawa fenotip sindrom Apert, iaitu penampilan penyakit yang dapat dilihat dari luar, dapat ditelusuri kembali ke mutasi kromosom ke-10. Namun pada masa itu, hubungan ini belum diketahui oleh penemu penyakit ini. Pada kromosom 10 adalah cetak biru untuk apa yang disebut gen reseptor faktor pertumbuhan fibroblas, FGFR.

Locus gen yang tepat adalah 10Q26, sintetik Apert diwarisi melalui apa yang dikenali sebagai pewarisan dominan autosom. Sekiranya gen yang sesuai bermutasi pada kromosom 10, maka selalu ada wabak fenotip penyakit ini; dalam konteks ini seseorang berbicara mengenai penembusan lengkap. Varians sindrom Apert sangat tinggi; ini mempunyai kaitan klinikal kerana tanda-tanda dan gejala penyakit boleh sangat berbeza pada mereka yang terjejas. Penyebab sindrom Apert yang paling biasa adalah spontan, iaitu mutasi yang tidak dapat diramalkan pada kromosom ke-10.

Gejala, penyakit & tanda

Penyelidikan biologi molekul telah membuktikan bahawa usia bapa anak memainkan peranan penting dalam kecenderungan terhadap mutasi spontan. Oleh itu, sindrom Apert berlaku terutamanya pada anak-anak bapa yang lebih tua. Hubungan ini telah disahkan untuk sindrom Apert, tetapi tidak untuk sindrom acrocephalosyndactyly yang lain. Secara statistik, satu daripada 130,000 bayi baru lahir dipengaruhi oleh sindrom Apert. Gejala, keluhan dan tanda yang dapat menunjukkan adanya sindrom Apert sangat pelbagai dan berubah-ubah.

Sekiranya gambaran klinikal yang dikembangkan sepenuhnya, diagnosis yang tepat dapat dibuat dengan andal, dengan subformat, namun, terdapat juga kelewatan dalam diagnosis yang tepat. Gejala kardinal sindrom Apert merangkumi kecacatan tengkorak tulang, muka, kaki termasuk tangan dan kaki, serta skoliosis tulang belakang, masalah pernafasan, ametropia dan kehilangan pendengaran

Dalam lebih daripada 80 peratus kes, doktor juga dapat menentukan apa yang dikenali sebagai hidrosefalus dan keterbelakangan mental yang teruk. Tulang tengkorak begitu menyatu sehingga berlakunya pencemaran otak dan dengan itu peningkatan tekanan intrakranial berlaku.

Diagnosis & kursus

Kecacatan dan ciri khas sindrom Apert dapat dikenali pada ultrasound halus dari sekitar bulan keempat kehamilan. Sejurus selepas kelahiran, diagnosis yang disyaki pertama dapat dibuat berdasarkan gejala khas yang ditunjukkan. Diagnosis harus disahkan dan dibuktikan dengan segera dengan ujian darah genetik molekul. Sekiranya diagnosis kemudian dibuat tanpa diragukan lagi, terapi pembedahan harus segera dimulakan.

Komplikasi

Dalam sindrom Apert terdapat komplikasi yang sangat serius yang mempengaruhi kehidupan pesakit dengan cara yang teruk. Sindrom Apert menyebabkan kecacatan teruk pada badan yang boleh menyebabkan masalah kesihatan. Kedua-dua wanita dan lelaki dipengaruhi oleh sindrom tersebut.

Sebagai peraturan, sindrom ini muncul sebagai kerosakan pada tulang tengkorak. Oleh itu, tengkorak kelihatan berbeza daripada pada orang yang sihat. Ini sering menyebabkan buli dan menggoda, terutama pada kanak-kanak, dan boleh mencetuskan masalah psikologi pada pesakit. Bahagian hujung kaki juga boleh mengandungi kecacatan, dan ada juga masalah pernafasan dan pendengaran.

Sebilangan besar penghidap memerlukan bantuan visual. Selain masalah fizikal dan fizikal, kebanyakan pesakit juga mengalami masalah mental dan psikologi. Berfikir dan bertindak sangat dibatasi sehingga dalam kebanyakan kes pesakit tidak dapat mengatasi kehidupan sehari-hari sendirian dan juga bergantung pada bantuan keluarga.

Rawatan hanya boleh dilakukan pada tahap yang terhad. Gejala fizikal dapat diatasi dengan campur tangan pembedahan sehingga kecacatan dan ketidaksejajaran dihilangkan. Kelambatan mental tidak dapat dirawat, bagaimanapun, sehingga pasien juga mempunyai jangka hayat yang lebih pendek.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Dalam sindrom Apert, diagnosis dan rawatan awal penyakit sangat penting. Atas sebab ini, doktor harus berunding setiap kali gejala sindrom ini berlaku. Sebagai peraturan, mereka yang terkena menderita pelbagai kecacatan pada tubuh, yang, bagaimanapun, tidak harus terjadi segera setelah lahir. Oleh itu, jika pesakit mengalami kesukaran bernafas atau penglihatan, pemeriksaan perubatan harus dilakukan. Pemeriksaan dan rawatan oleh doktor juga berguna dalam kes gangguan pendengaran yang berlaku tanpa sebab tertentu.

Adalah tidak biasa bagi pesakit untuk mengalami kerencatan yang meningkat kerana sindrom Apert. Ini dapat menampakkan diri melalui kesukaran di sekolah dan melalui gangguan mental dan motor. Sekiranya gejala ini juga berlaku, pesakit kemungkinan besar mengalami sindrom Apert.

Dengan rawatan awal, gejala dapat dibatasi sehingga kehidupan sehari-hari ditanggung oleh orang yang bersangkutan. Banyak gejala dapat diselesaikan atau diatasi melalui pelbagai campur tangan pembedahan. Lawatan ke doktor juga berguna bagi ibu bapa atau saudara-mara kanak-kanak tersebut sekiranya mereka mengalami keluhan psikologi atau kemurungan.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Fokus terapi adalah untuk menghilangkan kecacatan tengkorak yang bertanggungjawab untuk peningkatan tekanan intrakranial dengan hidrosefalus. Intervensi terapi yang diperlukan untuk ini hanya boleh dilakukan secara pembedahan. Untuk melakukan ini, jahitan kranial, jahitan, mesti diletupkan di bawah anestesia umum. Bentuk pembedahan khas ini hanya boleh dilakukan di pusat yang berkelayakan.

Kesalahan penyelarasan jari kaki dan jari biasanya dilakukan secara serentak, sejauh mungkin. Selanjutnya, prosedur yang terpisah, struktur di telinga tengah harus dioperasikan kerana osikel, tukul, landasan dan stape khas, tidak atau tidak sepenuhnya berkembang dalam sindrom Apert.

Dalam beberapa kes, pembedahan ini dapat membantu kanak-kanak mendapatkan semula sekurang-kurangnya sebahagian pendengaran mereka. Malangnya, jika kecacatan di telinga tengah terlalu jelas, pendengaran tidak dapat dipulihkan. Kanak-kanak yang terkena terdedah kepada tekanan psikologi yang sangat melampau, kerana penolakan dari persekitaran sangat tinggi. Dan kanak-kanak yang terjejas telah menjalani sejumlah besar operasi dalam beberapa tahun pertama kehidupan mereka. Batasan psikologi yang memburukkan akibatnya harus selalu ditangani juga.

Prospek & ramalan

Prognosis untuk sindrom Apert diklasifikasikan sebagai tidak baik. Penyakit keturunan berlaku lebih kerap pada anak-anak dengan bapa yang lebih tua dan masih dianggap tidak dapat disembuhkan hingga hari ini. Atas alasan undang-undang, doktor dan saintis dilarang mengganggu genetik manusia. Oleh itu, dengan pilihan yang ada sekarang, tidak ada terapi atau ubat yang dapat menyebabkan pemulihan penyakit ini.

Rancangan rawatan bertujuan untuk menghilangkan rasa tidak selesa yang ada dan berfokus pada peningkatan kualiti hidup. Dalam banyak kes, bagaimanapun, rawatan tidak dapat dilakukan kerana tidak akan berhasil. Walaupun penyakitnya tidak dapat disembuhkan, ia tidak berkembang. Kerosakan yang ada tidak bertambah buruk sepanjang hayat.

Alat bantu penglihatan sering digunakan semasa rawatan untuk meningkatkan penglihatan. Di samping itu, jika boleh, pembedahan dilakukan untuk mengubah kecacatan tengkorak. Ini bukan sahaja mempunyai sifat kosmetik, tetapi juga berfungsi untuk memastikan kapal dan tisu tidak hancur atau cedera semasa proses pertumbuhan. Ini sering merupakan langkah pencegahan sehingga tidak terjadi kegagalan organ akut atau pendarahan. Ini akan mengakibatkan kematian pramatang pesakit.

pencegahan

Pencegahan mutasi spontan secara langsung belum dapat dilakukan. Walau bagaimanapun, sindrom acrocephalosyndactyly dapat dikesan pada awal yang disebut diagnosis pranatal. Dari minggu kesembilan kehamilan, ujian amniosentesis juga dapat dilakukan, yang mana diagnosisnya sudah dapat dibuat. Sekiranya sindrom acrocephalosyndactyly berkemungkinan, doktor biasanya akan menasihati anda untuk menghentikan kehamilan secepat mungkin.

Penjagaan Selepas

Sindrom Apert selalu dikaitkan dengan terapi yang panjang. Orang sakit memerlukan sokongan perubatan dan terapi selama berbulan-bulan atau bertahun-tahun, kerana pelbagai keluhan dan gejala dapat berulang atau berlanjutan dalam bentuk kronik. Oleh itu, rawatan susulan memberi tumpuan kepada pemeriksaan susulan secara berkala.

Pesakit harus berjumpa doktor setiap minggu di awal. Sekiranya penyakit itu berkembang secara positif, kawalannya dapat dikurangi secara beransur-ansur, di mana pemeriksaan rutin harus dilakukan secara tetap. Sekiranya timbul komplikasi semasa tindak lanjut, rawatan mesti dimulakan semula.

Pesakit juga harus mendapatkan ubat yang mereka perlukan untuk melegakan jangkitan sinus, kesukaran bernafas dan gejala-gejala lain yang kadang-kadang kronik. Penjagaan selepas rawatan juga merangkumi mengubah tabiat gaya hidup tertentu, yang dapat memperburuk gejala. Jadi diet harus diubah.

Makanan rendah lemak dan kaya vitamin dapat mengurangkan keradangan dan menyokong sistem imun. Oleh kerana berlainan kursus yang boleh diambil oleh gangguan genetik, langkah-langkah yang tepat mesti selalu dilakukan dengan melihat profil gejala individu pesakit. Doktor yang bertanggungjawab adalah orang yang tepat untuk rawatan susulan selepas sindrom Apert.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sindrom Apert adalah penyakit serius yang dikaitkan dengan sejumlah aduan dan tekanan fizikal dan psikologi yang cukup besar bagi mereka yang terjejas. Oleh itu, mereka yang terjejas harus memanfaatkan langkah-langkah terapi yang menyokong rawatan perubatan konvensional.

Pertukaran dengan orang lain yang terjejas adalah mungkin sebagai sebahagian daripada kumpulan pertolongan diri. Ini bukan sahaja membolehkan anda bertukar petua mengenai cara mengatasi penyakit ini, tetapi juga membuat hubungan baru dengan orang sakit dan pakar lain. Walau bagaimanapun, dalam jangka masa panjang, penyakit ini mesti diterima - oleh mereka yang terjejas dan saudara mereka pada masa yang sama. Inisiatif ibu bapa Apert Syndrome dan Malformasi Berkaitan e.V. menawarkan kepada mereka yang terjejas pilihan dan petua untuk menangani penyakit ini dengan cara yang sihat.

Terlepas dari langkah-langkah terapi ini, gejala-gejala juga dapat diatasi dengan gaya hidup yang sihat. Bersenam secara teratur dan diet yang sihat dapat membantu dalam jangka masa panjang untuk membendung gejala dan meningkatkan kualiti hidup. Di samping itu, langkah-langkah yang diperlukan harus diambil untuk menjadikan kehidupan masa depan dapat diakses oleh orang kurang upaya. Langkah-langkah yang disebutkan dilaksanakan dengan sebaiknya berunding dengan doktor dan saudara-mara yang bertanggungjawab.