Arthrogryposis multiplex congenita

The Arthrogryposis multiplex congenita adalah (AMC) dicirikan oleh kontraktur kongenital satu atau lebih sendi. Terdapat gambaran klinikal yang tidak konsisten. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, tetapi juga tidak progresif.

Apa itu arthrogryposis multiplex congenita?

Ciri utama arthrogryposis multiplex congenita adalah kekejangan kongenital pelbagai sendi dengan pelbagai peringkat. Arthrogryposis multiplex congenita adalah istilah kolektif untuk penyakit dengan pelbagai sebab yang berlaku sebelum kelahiran. Penyakit ini biasa disebut Sindrom Guérin-Stern ditetapkan.

AMC terbahagi kepada beberapa jenis:

• Dalam jenis 1, hanya bahagian ekstrem yang terlibat. Jenis 1 terbahagi kepada dua subkumpulan, jenis 1a dan jenis 1b. Pada jenis 1a, kontraksi hanya mempengaruhi tangan dan kaki. Sekiranya semua bahagian kaki termasuk sendi bahu dan pinggul mengeras, ia dipanggil jenis 1b.

• Pada arthrogryposis multiplex congenita type 2, selain kekejangan sendi, beberapa organ juga cacat. Ini mempengaruhi, misalnya, dinding perut, pundi kencing, tulang belakang atau kepala.

• Sebagai tambahan kepada malformasi yang telah disebutkan, jenis 3 juga dicirikan oleh gangguan tulang belakang dan sistem saraf yang teruk.

sebab-sebab

Penyebab arthrogryposis multiplex congenita berlipat ganda. Penyakit ini adalah hasil daripada proses pranatal. Dalam beberapa kes disyaki pengaruh genetik. Mutasi titik dalam gen ZC4H2 (gen jari seng) dijumpai dalam bentuk AMC tertentu. Gen ini bertanggungjawab untuk sintesis protein jari zink, yang berinteraksi dengan dan dengan DNA atau RNA dengan bantuan atom zink Mengawal proses sintesis protein.

Pengaruh pranatal lain melibatkan virus atau racun yang merosakkan otot atau tisu saraf yang merangsang otot. Ini bermaksud bahawa otot tidak dapat digunakan dengan betul. Bahagian tisu penghubung pada otot dan kapsul sendi terlalu tinggi, sehingga pertumbuhan tali pusat terjejas. Ini membawa kepada ubah bentuk pada bahagian badan yang terjejas, akibatnya pergerakan sangat terhad.

Kurangnya pergerakan anak sudah jelas semasa kehamilan. Sejauh mana mobiliti yang lemah ini merupakan akibat atau sebahagiannya juga penyebab kurangnya pembentukan otot masih perlu dijelaskan. Walau bagaimanapun, arthrogryposis multiplex congenita adalah multifaktorial.

Gejala, penyakit & tanda

Arthrogryposis multiplex congenita memanifestasikan dirinya dalam penampilan yang pelbagai dan sering kompleks. Dalam 11 peratus kes, hanya lengan yang terjejas. 43 peratus pesakit lain hanya mengalami kekejangan pada sendi kaki. Keempat-empat ekstremiti mengalami gangguan pada 46 peratus dari mereka yang terjejas. Sekatan sendi meningkat dengan ketara ke arah tangan dan kaki.

Selalunya otot inti masih lentur. Perkembangan fizikal dan mental yang lain biasanya normal. Tanpa mengira jumlah sendi yang terjejas, organ lain juga boleh terjejas. Dalam kes ekstrim jenis 3 arthrogryposis multiplex congenita, terdapat malformasi paling teruk yang melibatkan sistem saraf.

diagnosis

Pelbagai ujian pencitraan digunakan untuk mendiagnosis arthrogryposis multiplex congenita. Displasi dan dislokasi dapat ditunjukkan dengan baik dengan pemeriksaan sinar-X. Tomografi resonans magnetik dan biopsi otot mendedahkan penyimpangan struktur di kawasan otot. Dengan kaedah elektromiografi (EMG), penyakit myogenik dapat dikecualikan sebagai penyebab diagnosis pembezaan.

Komplikasi

Dengan arthrogryposis multiplex congenita terdapat pelbagai komplikasi dan aduan. Dalam kebanyakan kes, lengan dan kaki terjejas dan sendi agak kaku. Kekejangan juga berlaku pada kaki dan tangan dan boleh menyebabkan sekatan pergerakan yang signifikan bagi pesakit.

Kehidupan seharian orang yang terjejas dibatasi oleh arthrogryposis multiplex congenita. Selanjutnya, tidak ada komplikasi, penyakit ini tidak berkembang dan tidak menghalang perkembangan pesakit selanjutnya. Tidak ada kesan negatif terhadap perkembangan mental orang yang berkenaan.

Namun, dalam beberapa kes, arthrogryposis multiplex congenita juga boleh menyebabkan kerosakan organ dan sistem saraf, yang boleh menyebabkan kelumpuhan dan keluhan lain. Perkembangan mental masih tidak terjejas. Tidak mungkin terapi penyebab arthrogryposis multiplex congenita.

Atas sebab ini, terutamanya gejala dirawat dan dibatasi dengan bantuan terapi. Jangka hayat tidak terhad selagi tidak ada kerosakan atau kerosakan pada organ. Dalam beberapa kes, mereka yang terjejas bergantung pada pertolongan orang lain untuk menghadapi kehidupan seharian.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Dalam kebanyakan kes, arthrogryposis multiplex congenita didiagnosis tepat sebelum atau selepas anak dilahirkan. Atas sebab ini, diagnosis arthrogryposis multiplex congenita tidak perlu dibuat secara berasingan.

Namun, dengan penyakit ini, mereka yang terjejas bergantung pada rawatan yang sangat menyeluruh sehingga gejalanya dapat dibatasi. Seorang doktor harus berunding, terutamanya jika terdapat sekatan dalam kehidupan seharian dan jika perkembangan anak itu terhalang.

Sebagai peraturan, arthrogryposis multiplex congenita didiagnosis oleh doktor umum atau pakar pediatrik. Rawatan selanjutnya dari arthrogryposis multiplex congenita akhirnya dilakukan oleh pakar bedah ortopedik atau ahli terapi. Bukan perkara biasa bagi mereka yang terjejas menderita bukan sahaja dari keluhan fizikal tetapi juga dari keluhan psikologi dan mental.

Ibu bapa atau saudara-mara kanak-kanak yang terjejas juga boleh menderita gejala ini dan memerlukan rawatan psikologi. Ini mesti digunakan terutamanya jika pesakit mungkin diganggu atau diusik.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Terapi arthrogryposis multiplex congenita berdasarkan beberapa tiang. Pepatahnya ialah fungsi mesti mempunyai keutamaan daripada estetika. Rawatan harus dimulakan seawal mungkin untuk membantu anak berkembang dengan betul. Keseimbangan harus dijumpai antara terapi yang terlalu banyak dan terlalu sedikit. Perlu diingat bahawa terapi yang terlalu intensif, seperti gangguan fizikal, dapat membebankan jiwa anak secara sama.

Setelah diagnosis dibuat, terapi konservatif harus dimulakan segera setelah kelahiran. Terapi konservatif ini merangkumi kedudukan bayi yang betul, rawatan manual, dan prosedur neurofisiologi. Terdapat sejumlah empat pilihan terapi seperti fisioterapi, terapi pekerjaan, alat bantu ortopedik dan operasi.

Bentuk terapi yang mana atau kombinasi terapi yang digunakan bergantung pada spesifik kes individu dan keparahan penyakit. Fisioterapi harus dimulakan dengan segera kerana sangat berkesan dalam merawat AMC. Sendi yang kaku secara beransur-ansur dilonggarkan melalui terapi manual.

Terapi berdasarkan neurofisiologi bertujuan untuk merangsang aktiviti neuromuskular yang ada. Pada mulanya, intensiti terapi ini secara semula jadi sangat tinggi. Ia kemudian dapat dikurangkan menjadi program asas tanpa ada kekurangan. Ergoterapi harus dijalankan selari dengan fisioterapi. Dengan bantuan mereka, anak-anak yang terjejas dapat mengatasi kehidupan seharian dalam keluarga, tadika atau sekolah dengan lebih baik.

Terapi ini merangkumi, antara lain, peningkatan urutan pergerakan, pelaksanaan dan pemrosesan kesan deria, peningkatan kesedaran tubuh, pengembangan daya tahan dan konsentrasi, peningkatan komunikasi dengan orang lain dan pengembangan motivasi. Alat bantu ortopedik digunakan apabila fisioterapi sahaja tidak mencukupi untuk membolehkan anak berjalan. Operasi pembetulan mungkin diperlukan sekiranya berlaku kecacatan teruk.

Prospek & ramalan

Prognosis untuk arthrogryposis multiplex congenita tidak begitu optimis. Walaupun kemajuan perubatan, penyakit ini tidak dapat disembuhkan dengan kemungkinan saintifik terkini. Terlepas dari manifestasi, ketiga-tiga jenis penyakit ini masih belum dapat disembuhkan. Kekurangan penyembuhan sekarang mungkin disebabkan oleh kurangnya kejelasan mengenai penyebab penyakit ini. Suatu ketetapan genetik dianggap. Anggapan ini buat masa ini tidak pasti.

Terapi bertujuan menangani dengan berkesan sekatan dalam kehidupan seharian. Anak belajar sejak awal bagaimana mengoptimumkan urutan pergerakan untuk dirinya sendiri.Di samping itu, sokongan emosi dan psikoterapi diperlukan. Kerjasama pesakit juga penting untuk mencapai kemajuan yang mencukupi dan membentuk kehidupan yang sesuai dengan usia. Walaupun tidak ada penawar untuk penyakit ini, penyakit itu tidak berkembang. Oleh itu, peningkatan aduan tidak dijangka.

Semasa proses pertumbuhan dan perkembangan, penting untuk menyesuaikan gaya hidup dengan keperluan dan kemungkinan pesakit. Aktiviti yang dapat dilaksanakan dipromosikan dan dioptimumkan. Ini membantu mencapai kualiti hidup yang baik walaupun dewasa. Dalam beberapa kes dan bergantung pada keperluan individu, campur tangan operasi dilakukan untuk menambah kemungkinan yang ada.

pencegahan

Tidak mustahil untuk mencegah penyebab arthrogryposis multiplex congenita. Penyakit ini adalah kongenital dan akibat gangguan perkembangan semasa kehamilan. Walau bagaimanapun, ibu mengandung harus menghindari pengaruh berbahaya seperti merokok, minum dan penggunaan dadah semasa kehamilan. Segala-galanya juga harus dilakukan untuk mencegah jangkitan virus.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes arthrogryposis multiplex congenita, tindakan susulan sangat terhad. Orang yang terlibat terutamanya bergantung pada pengesanan dan rawatan penyakit ini dengan cepat, walaupun penyembuhan lengkap biasanya tidak mungkin dilakukan. Perjalanan selanjutnya arthrogryposis multiplex congenita juga sangat bergantung pada jenis dan keparahan gejala yang tepat, sehingga tidak ada ramalan umum yang dapat dibuat.

Rawatan dijalankan dengan bantuan pelbagai terapi. Dalam banyak kes, mereka yang terjejas juga boleh melakukan pelbagai latihan dari fisioterapi atau fisioterapi di rumah mereka sendiri dan dengan itu dapat mengurangkan gejala. Walau bagaimanapun, banyak penghidap arthrogryposis multiplex congenita juga memerlukan bantuan rakan dan keluarga mereka untuk menjadikan kehidupan seharian lebih mudah.

Bukan perkara biasa jika diperlukan bantuan psikologi untuk mencegah gangguan psikologi dan kemurungan. Dalam banyak kes, pelbagai alat bantu mesti digunakan yang dapat menjadikan kehidupan seharian lebih mudah bagi orang yang berkenaan. Sama ada arthrogryposis multiplex congenita akan mengurangkan jangka hayat pesakit tidak dapat diramalkan secara universal.

Anda boleh melakukannya sendiri

Oleh kerana arthrogryposis multiplex congenita adalah penyakit kongenital, pakar obstetrik serta ibu bapa dan ahli keluarga pesakit mengalami cabaran. Semakin cepat penyakit ini dikenal pasti dan dirawat, semakin besar kemungkinan anak itu dapat berkembang dengan usia yang sesuai.

Pada tanda-tanda pertama kekakuan sendi kongenital, ibu bapa kanak-kanak yang terjejas harus segera berjumpa pakar. Maklumat mengenai doktor dan klinik yang sesuai boleh didapati dari persatuan perubatan, syarikat insurans kesihatan anda atau kumpulan pertolongan diri yang aktif di laman web dan di Internet.

Atas permintaan, kumpulan pertolongan diri ini juga dapat menjalin hubungan dengan keluarga dengan anak-anak pada usia yang hampir sama, sehingga ibu bapa dapat bertukar-tukar idea dan memanfaatkan pengalaman antara satu sama lain. Kumpulan pertolongan diri menjawab semua soalan mengenai penyakit ini dan memberi petua bagaimana mengatasi masalah tertentu dalam kehidupan seharian.

Apabila pesakit semakin tua, mereka dapat melakukan tugas mereka untuk memperbaiki keadaan mereka. Fisioterapi, yang harus dimulakan secepat mungkin, memberikan sumbangan penting untuk meningkatkan keadaan kesihatan. Sendi yang kaku dapat dilonggarkan melalui terapi manual. Terapi berdasarkan neurofisiologi bertujuan untuk merangsang aktiviti neuromuskular.

Alat bantu ortopedik seperti serpihan atau alat sokongan serta penggunaan alat bantu berjalan atau kerusi roda dapat membantu meningkatkan mobiliti pesakit dan memastikan kehidupan yang bebas.