Sindrom Barraquer-Simons

Dekat Sindrom Barraquer-Simons ia adalah penyakit yang biasanya muncul untuk pertama kalinya pada kanak-kanak atau remaja. Penyakit ini mempunyai prevalensi rendah pada populasi rata-rata. Adalah tipikal untuk sindrom Barraquer-Simons bahawa tisu lemak hilang dari tisu subkutan di kawasan batang dan muka.

Apa itu Sindrom Barraquer-Simons?

Berkenaan dengan keadaan penyelidikan semasa, ini adalah faktor genetik yang muncul sebagai kemungkinan penyebab perkembangan sindrom Barraquer-Simons dalam perjalanan hidup.
© Alex - stock.adobe.com

Sindrom Barraquer-Simons digunakan oleh sebilangan doktor dengan istilah yang sinonim Lipodistrofi cephalo-toraks progresif dan Memperolehi lipodistrofi separa ditetapkan. Sindrom Barraquer-Simons biasanya dikaitkan dengan apa yang disebut lipatrophy pada orang yang sakit. Dalam kes sindrom Barraquer-Simons, ini secara khusus melibatkan pemecahan tisu lemak dari kawasan lapisan kulit bawah.

Dalam sindrom Barraquer-Simons, kehilangan lemak ini terutama mempengaruhi bahagian atas badan manusia dan khususnya badan dan muka.

Pada masa yang sama, hipertrofi berkembang di tisu adiposa paha. Sejauh yang kita tahu, lebih daripada 250 orang diketahui mempunyai sindrom Barraquer-Simons. Ternyata sindrom Barraquer-Simons kira-kira tiga kali lebih biasa pada wanita berbanding pesakit lelaki.

Menurut kajian setakat ini, tidak dapat diandaikan bahawa sindrom Barraquer-Simons akan lebih kerap terjadi pada keluarga tertentu. Dalam kebanyakan kes, gejala pertama sindrom Barraquer-Simons bermula di wajah. Ketika penyakit ini berkembang, merebak ke leher, lengan dan bahu.

Akhirnya, gejala khas juga berlaku di kawasan dada. Penerangan saintifik pertama mengenai sindrom Barraquer-Simons dibuat oleh beberapa profesional perubatan. Ini termasuk Simons, Mitchell dan Barraquer Roviralta. Berdasarkan sebilangan doktor ini, muncul nama sindrom, yang biasa berlaku sekarang.

sebab-sebab

Berkenaan dengan keadaan penyelidikan semasa, ini adalah faktor genetik yang muncul sebagai kemungkinan penyebab perkembangan sindrom Barraquer-Simons dalam perjalanan hidup. Banyak kecurigaan adalah penyertaan mutasi genetik khas dalam patogenesis. Tumpuan di sini terutama pada gen yang dipanggil LMNB2.

Gen ini bertanggungjawab untuk mengekod lamin B2. Ini adalah protein khusus yang merupakan bahagian penting dari membran inti sel. Pada dasarnya, wanita terkena sindrom Barraquer-Simons lebih kerap daripada lelaki, iaitu sekitar tiga kali lebih kerap. Sebab-sebab kesan tidak setara ini terhadap jantina belum dapat dijelaskan secara meyakinkan.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Barraquer-Simons menampakkan diri dalam pelbagai jenis gejala dan tanda-tanda penyakit yang berlainan. Lipodystrophy dan hypoatrophy yang disebut sangat tipikal. Dalam sindrom Barraquer-Simons, fenomena ini terutamanya mempengaruhi tisu lemak di kawasan kulit bawah.

Juga dapat dilihat bahawa perubahan tersebut terjadi pada kebanyakan kes di bahagian atas badan, terutama pada batang, dada dan muka. Di samping itu, sindrom Barraquer-Simons biasanya mengalami hipertrofi yang mempengaruhi bahagian atas paha. Pada asasnya, gejala pertama sindrom Barraquer-Simons biasanya menampakkan diri pada orang yang sakit.

Di samping itu, beberapa pesakit yang terkena sindrom Barraquer-Simons menderita diabetes mellitus, glomerulonefritis, apa yang disebut kehilangan pendengaran sensorineural dan hiperlipidemia. Kejang epilepsi juga tidak biasa berkaitan dengan sindrom Barraquer-Simons.

Secara khas, gejala sindrom Barraquer-Simons mula-mula berkembang pada kanak-kanak atau remaja. Gejala biasanya merebak dari muka ke kawasan badan yang lain. Bahu, lengan atau toraks sering terjejas. Dalam beberapa kes, pesakit dengan sindrom Barraquer-Simons mempunyai miopati atau mempunyai kecerdasan yang menurun.

Penyimpangan dalam keseimbangan metabolik normal juga diketahui. Kira-kira 30 peratus daripada mereka yang terjejas mengalami apa yang dikenali sebagai glomerulonefritis mesangio-kapilari sebagai sebahagian daripada sindrom Barraquer-Simons. Sebilangan pesakit mempunyai penyakit tertentu dari sistem imun (yang disebut penyakit autoimun).

Diagnosis & kursus

Doktor mendasarkan diagnosisnya pada gejala klinikal sindrom Barraquer-Simons. Analisis darah dengan penilaian makmal banyak parameter dan nilai ciri sangat penting. Dalam kebanyakan kes, orang yang menderita sindrom Barraquer-Simons mempunyai antibodi tertentu.

Pada masa yang sama, kepekatan pelengkap yang sepadan dapat dikesan. Sebagai tambahan kepada diagnosis sebenar, doktor juga melakukan diagnosis pembezaan. Dia menolak bahawa sindrom Barraquer-Simons tidak dikelirukan dengan lipodistrofi jenis Berardinelli.

Komplikasi

Dalam kebanyakan kes, sindrom Barraquer-Simons terutamanya merupakan komplikasi optik. Dalam prosesnya, tisu lemak terkumpul di kawasan bawah kulit, yang pada banyak orang menyebabkan kompleks rendah diri dan penurunan harga diri. Ini boleh menyebabkan kemurungan dan gangguan mental yang lain.

Sindrom Barraquer-Simons juga sering menyebabkan diabetes. Dalam kes ini, mereka yang terjejas harus mengubah diet mereka dan mengawal tahap gula dalam darah mereka. Sekiranya diet diikuti, biasanya tidak ada komplikasi atau keluhan. Dalam beberapa kes, kejang epilepsi dan pendengaran juga berlaku.

Oleh kerana sindrom ini diwarisi, perkembangan anak juga tertunda. Ini membawa kepada keterbelakangan dan juga pengurangan kecerdasan pada kebanyakan pesakit. Tidak jarang pesakit kemudian bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan seharian mereka. Sistem kekebalan tubuh juga lemah, menjadikan jangkitan dan keradangan lebih mudah berlaku.

Adalah mungkin untuk menghilangkan kecacatan melalui campur tangan pembedahan sehingga pesakit merasa selesa dengan tubuhnya. Diabetes juga boleh dirawat dengan baik. Dalam sindrom Barraquer-Simons, buah pinggang sering perlu diperiksa untuk mengetahui fungsinya, kerana kegagalan buah pinggang bukanlah perkara biasa.

Rawatan & Terapi

Terapi sindrom Barraquer-Simons didasarkan pada pendekatan yang berbeza. Pada asasnya, prosedur kosmetik tersedia untuk mengatasi penderitaan pesakit yang terjejas kerana kelainan visual penyakit ini. Glomerulonefritis juga memerlukan fungsi dan prestasi buah pinggang diperiksa secara berkala.

Kemungkinan gangguan metabolisme dirawat bergantung pada gejala. Contohnya, ubat antihipertensi atau insulin digunakan di sini. Pernyataan yang boleh dipercayai mengenai prognosis sindrom Barraquer-Simons belum dapat dilakukan. Walau bagaimanapun, nampaknya terdapat hubungan antara tahap nefropati sekarang dan perjalanan penyakit selanjutnya, yang dalam kes terburuk menyebabkan kegagalan buah pinggang.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Prospek & ramalan

Prognosis untuk sindrom Barraquer-Simons kurang baik. Punca penyakit ini belum dapat dijelaskan secara pasti. Ini menyukarkan untuk mengembangkan terapi penyembuhan. Penyelidikan menunjukkan bahawa ia adalah gangguan genetik. Ini akan menjadikan pencarian rawatan kuratif lebih sukar kerana gangguan terhadap genetik manusia dilarang kerana alasan undang-undang.

Oleh kerana penyakit ini tidak dapat disembuhkan, usaha profesional perubatan difokuskan untuk mengurangkan gejala yang menyertainya. Tujuannya adalah untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit. Dalam beberapa kes, rawatan ubat digunakan. Ia adalah terapi jangka panjang. Setelah ubat dihentikan, kesihatan pesakit merosot dengan ketara.

Fungsi organ harus dan mesti dipastikan dalam beberapa kes. Tanpa rawatan perubatan, dalam keadaan terburuk, pesakit boleh kehilangan nyawanya kerana kegagalan organ. Campur tangan kosmetik juga ditawarkan. Ini digunakan untuk menyokong kesihatan mental, tetapi tidak banyak mempengaruhi penyembuhan fizikal.

Sekiranya pesakit mengalami kelewatan perkembangan, kaedah khusus untuk membina kecergasan mental dapat digunakan. Tujuannya di sini adalah untuk membantu pesakit menghadapi gaya hidup yang bebas dan bertanggungjawab semaksimum mungkin.

pencegahan

Hingga kini, belum ada langkah pencegahan untuk mencegah sindrom Barraquer-Simons.

Anda boleh melakukannya sendiri

Menurut penemuan saintifik terkini, sindrom Barraquer-Simons adalah kecacatan genetik kongenital yang biasanya muncul pada usia muda mereka yang terkena atau bahkan pada masa kanak-kanak. Terapi perubatan yang baik belum dapat dilakukan seperti keadaan sekarang, tetapi gejala-gejala yang disertainya dapat diatasi dengan rawatan perubatan.

Berkenaan dengan kualiti hidup dan jangka hayat, adalah penting bagi mereka yang terjejas untuk meletakkan diri mereka di tangan doktor dalam jangka masa panjang. Sindrom ini sering mengakibatkan perubahan metabolik atau penyakit autoimun, serta diabetes dan kerosakan fungsi buah pinggang. Kesan sampingan ini perlu dipantau dan dirawat secara perubatan.

Pesakit harus mengubah diet mereka dan memantau kadar gula darah mereka sejak awal untuk mengatasi diabetes. Fungsi buah pinggang mesti diperiksa secara berkala untuk menghilangkan komplikasi selanjutnya. Tanpa rawatan perubatan dan pemantauan berkala, sindrom ini boleh menyebabkan kegagalan organ.

Dalam sindrom Barraquer-Simons, perubahan pada tisu lemak pada lapisan bawah kulit menyebabkan pertumbuhan di kawasan kepala dan leher. Bagi kebanyakan mereka yang terjejas, perubahan visual yang besar ini menyebabkan penurunan harga diri, penarikan sosial dan tahap penderitaan yang tinggi.

Sebaiknya pergi ke terapi psikologi pada tanda-tanda pertama untuk mengatasi tekanan psikologi yang semakin meningkat yang boleh dicetuskan oleh gejala penyakit ini. Dalam banyak kes, pembedahan kosmetik juga disyorkan untuk mengurangkan gejala luaran dan dengan itu membantu pesakit untuk mendapatkan kembali keyakinan diri dan kualiti hidup yang lebih tinggi.

Oleh kerana perkembangannya tertunda pada banyak dari mereka yang terkena sindrom pada masa kanak-kanak, terapi untuk kemampuan mental dan rohani dimulakan pada usia dini. Dengan cara ini, pesakit harus mencapai kehidupan yang kualitatif, berdikari dan berdikari mungkin. Namun, disebabkan oleh kelewatan perkembangan, mereka yang terjejas sering bergantung pada pertolongan dalam kehidupan seharian.

Oleh itu, pendekatan terapi dan perubatan dalam sindrom Barraquer-Simons terutamanya memberi tumpuan kepada pengurangan gejala luaran dan dalaman dan menjaga kualiti hidup dan kebebasan pesakit.