Brachydactyly

Istilah perubatan Brachydactyly menerangkan jari dan jari kaki yang dipendekkan. Biasanya diwarisi sebagai gangguan dominan autosom, gangguan ini tergolong dalam kumpulan anggota badan yang cacat.

Apa itu brachydactyly?

Kecacatan genetik ini berlaku sama ada secara terpisah atau sebagai sindrom. Bentuknya boleh menjadi penyebab utama atau sekunder. Ia juga dicirikan oleh disostosis tulang. Hanya jenis A3 dan D yang lebih kerap berlaku. Jenis brachydactyly yang lain adalah fenomena yang jarang berlaku. Pesakit mempunyai satu atau lebih jari yang dipendekkan ke tahap yang berbeza-beza.

Walaupun begitu, doktor juga menggunakan istilah ini untuk meringkaskan jari-jari kaki yang cacat dan pendek. Dalam beberapa kes, tulang metacarpal juga terjejas. Istilah perubatan ini kembali ke bahasa Yunani kuno dan bermaksud "jari pendek". Adakah sinonim Brachymegalodactylism, Brachyphalangia seperti Ossificatio praecox hereditaria.

sebab-sebab

Brachydactyly adalah kecacatan yang berlaku melalui pewarisan dalam keluarga. Bentuk khas dari Ossificatio praecox hereditaria adalah bentuk warisan autosomal yang dominan. Jari-jari pendek, bagaimanapun, jarang muncul. Kebarangkalian orang terjejas adalah 1 dari 200,000. Pengecualian adalah jenis A3 dan D. Brachydactyly sama ada terpencil atau sindromik.

Dalam kes pertama, penyakit keturunan hadir tanpa kesan sampingan lebih lanjut, sementara dalam kes kedua ia disebabkan oleh sindrom malformasi yang kompleks. Beberapa bentuk perkembangan yang dapat dikenal pasti berlaku dalam kombinasi dengan perawakan yang pendek. Walaupun dalam keadaan brachydactyly terpencil, penemuannya tidak mudah, kerana dapat dikaitkan dengan perubahan halus di kawasan lain dalam organisma.

Gejala lain yang mungkin berlaku adalah malformasi tangan seperti polydactyly, syndactyly, symphalangism atau defect reduction. Penyelidikan sekarang sejauh ini sehingga pengenalpastian gen yang terlibat adalah mungkin untuk kebanyakan bentuk yang terasing dan sydromal. Brachyphalangia terpencil diwarisi sebagai sifat dominan autosomal dengan penembusan dan ekspresi yang berbeza dalam kebanyakan kes.

Gejala, penyakit & tanda

Kecacatan ini berlaku dalam sebelas bentuk dan dibahagikan kepada jenis bergantung kepada tahap pemendekan: A1 (Farabee), A2 (Mohr-Wriedt), A3 (Brachymesophalangia V), A4 (Temtamy), A5, A6 (sindrom Osebold-Remodini) ), A7 (Brachydactyly Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. Jenis B dan E boleh berlaku dalam kombinasi. Kejadian biasa jenis A1 dan B juga mungkin berlaku. Brachydactyly muncul dalam pelbagai bentuk dan bentuk.

Sebilangan besar pesakit menunjukkan jari pendek simetri sisi. Kadang-kadang keseluruhan falang hilang. Doktor membezakan malformasi ini mengikut ciri-ciri tertentu, misalnya mengikut sama ada jari atau jari kaki sahaja yang terkena, atau sama ada terdapat juga kerosakan organ lain. Perbezaan ini dibuat kerana brachydactyly sama ada primer atau sekunder. Pada penyakit primer, terpencil penyakit ini, hanya terdapat cacat jari atau jari kaki, tanpa pengaruh gambar klinikal lain.

Dalam latihan sekunder, sindromik, pemendekan adalah akibat dari beberapa penyakit sebelumnya, seperti sindrom Aarskog-Scott (kecacatan organ seksual lelaki, kelainan pada muka dan jari), penyakit keturunan yang jarang terjadi. Dalam kes ini, brachydactyly adalah akibat sekunder dari penyakit awal. Bentuk yang paling biasa ialah jenis D. Falanx dan kuku terakhir dipendekkan. Selalunya, pemendekan ibu jari ini berlaku pada kedua tangan. Dalam banyak kes, jari kaki juga terjejas.

Diagnosis & kursus

Diagnosis dibuat melalui pemeriksaan radiologi dan klinikal. Di samping itu, penemuan ini disokong oleh pengukuran antropometrik. Sekiranya bentuk brachydactyly terpencil ada, tidak perlu diagnosis pranatal. Sekiranya terdapat bentuk sindromik, bentuk pencegahan ini ditunjukkan.

Dalam kes ini, jika terdapat mutasi kausal, diagnosis pranatal molekul menggunakan vili korionik (biopsi pranatal invasif) pada minggu ke-11 dan amniosentesis (kantung amniotik ditusuk untuk mendapatkan aminosit untuk diagnosis) pada minggu ke-14 adalah mungkin. Kaunseling genetik merangkumi jenis penyakit yang berlaku dalam keluarga. Doktor menasihati ibu bapa tentang jenis warisan dan ketiadaan atau adanya gejala lain.

Kebarangkalian mengembangkan brachydactyly jenis D adalah antara 0.41 dan 4.0 peratus. Peratusan ini bergantung kepada populasi. 62 peratus lelaki yang terjejas menunjukkan penurunan penembusan. Ini bermaksud bahawa kecacatan genetik kurang ketara. Fenotip (penampilan) gangguan keturunan ini hanya mempunyai sekumpulan ciri yang membawa kepada gangguan tersebut.

Komplikasi

Brachydactyly biasanya boleh muncul dalam pelbagai bentuk dan membawa kepada komplikasi yang berbeza. Pesakit menderita jari pendek. Namun, kebetulan keseluruhan jari hilang. Selain jari, brachydactyly juga boleh memberi kesan negatif pada organ lain di dalam badan dan mengakibatkan kecacatan atau kecacatan di dalamnya.

Namun, dalam kebanyakan kes, hanya jari yang hilang atau cacat yang muncul dan tidak ada lagi sekatan atau komplikasi fizikal. Brachydactyly juga boleh menyebabkan kecacatan pada zakar. Dalam kes ini, harga diri pesakit sering berkurang.

Mereka yang terjejas juga menderita fizikal dan mental dari jari kelingking. Dengan brachydactyly tidak mungkin untuk mengatasi kehidupan seharian secara normal. Pengalaman seksual juga terhad pada lelaki dan boleh menyebabkan kemurungan dan masalah psikologi yang lain. Brachydactyly tidak menyebabkan jangka hayat berkurang.

Rawatan langsung tidak mungkin dilakukan, tetapi operasi kosmetik dapat dilakukan sekiranya pesakit menginginkannya. Tidak ada komplikasi di sini. Dalam kes yang teruk, fungsi tangan mesti disokong dan dirawat dengan fisioterapi.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Dalam kebanyakan kes, brachydactyly tidak perlu didiagnosis oleh doktor.Aduan ini dapat dilihat segera setelah kelahiran dan ditentukan oleh pakar pediatrik. Sebagai peraturan, brachydactyly tidak dapat diubati. Walau bagaimanapun, kerana brachydactyly boleh menyebabkan sekatan dan keluhan yang teruk dalam kehidupan seharian orang yang bersangkutan, doktor harus selalu mendapatkan nasihat sekiranya terdapat gangguan perkembangan pada anak-anak. Ini dapat mengelakkan berlakunya komplikasi dan kesukaran ketika dewasa.

Seorang doktor juga harus berunding dengan keluhan psikologi atau kompleks rendah diri untuk mengelakkan kemurungan, misalnya. Brachydactyly bermaksud bahawa kebanyakan pesakit juga bergantung pada rawatan psikologi, yang diberikan oleh ahli psikologi. Penyakit itu sendiri didiagnosis oleh pakar pediatrik. Fisioterapi dapat membatasi keluhan individu. Doktor harus berunding pada usia dini agar orang yang bersangkutan dapat membiasakan diri dengan batasan dan belajar menangani dengan betul.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Terapi klasik dalam erti kata perubatan tidak mungkin dilakukan dengan brachydactyly. Tidak ada bentuk rawatan khusus yang dapat mengatasi semua bentuk kepincangan ini. Operasi plastik hanya ditunjukkan untuk alasan kosmetik atau jika fungsi tangan sangat terhad. Sekiranya terdapat bentuk khas, campur tangan pembedahan tidak diperlukan, kerana mereka yang terjejas biasanya boleh hidup tanpa rasa tidak selesa dengan jari atau jari kaki yang dipendekkan.

Terapi kerja atau terapi fizikal dapat membantu menguatkan fungsi tangan dan mengurangkan kesan pemendekan. Prognosis pelbagai jenis brachydactyly bergantung pada jenis dan tahap dan berkisar dari kemerosotan teruk hingga minimum. Sekiranya pemendekan adalah sindromik, diagnosis dan prognosis ditentukan oleh anomali yang menyertainya.

Prospek & ramalan

Tidak ada peluang untuk menyembuhkan brachydactyly tanpa rawatan perubatan. Pemendekan atau kekurangan tulang pada tangan dan kaki adalah genetik dan bertahan hingga akhir hayat. Langkah-langkah terapi atau rawatan ubat juga tidak berjaya. Atas sebab undang-undang, genetik manusia tidak boleh diubah dan unit latihan khusus tidak dapat mengubah struktur tulang.

Campur tangan pembedahan, sebaliknya, sangat menjanjikan dan boleh menyebabkan kebebasan sepenuhnya dari gejala. Ini bergantung pada sejauh mana tulang yang cacat. Untuk mencapai hasil yang terbaik, prosedur harus dilakukan setelah proses pertumbuhan selesai. Sebelum akhir pertumbuhan fizikal, pilihan untuk pembetulan biasanya tidak kekal. Campur tangan lain mengikuti perjalanan hidup yang meningkatkan risiko komplikasi.

Dalam operasi, tulang dapat dipanjangkan dan tulang yang hilang dapat diganti sepenuhnya. Dalam banyak kes, pesakit kemudian dianggap sembuh. Pesakit lain masih perlu menggunakan terapi seperti fisioterapi untuk belajar bagaimana mengendalikan anggota badan yang berubah secara optimum dan cara mengatasinya.

pencegahan

Tidak ada cara untuk mencegah kecacatan ini dari segi perubatan. Malnutrisi atau kekurangan zat makanan, nikotin dan alkohol semasa kehamilan dan gaya hidup yang tidak sihat secara amnya boleh menyebabkan malformasi. Dadah dan ubat-ubatan yang diberikan sendiri menjadikan keadaan lebih teruk. Sebaliknya, ini bermakna gaya hidup sihat dan sedar mendorong perkembangan yang sihat.

Anda boleh melakukannya sendiri

Setakat ini tidak ada kaedah perubatan konvensional atau alternatif untuk merawat penyebab brachydactyly. Walau bagaimanapun, mereka yang terjejas biasanya tidak mengalami kesakitan yang teruk atau gangguan fizikal yang lain. Walau bagaimanapun, bagi banyak penderita, brachydactyly dikaitkan dengan penurunan kualiti hidup yang ketara kerana sebab psikologi. Pesakit dengan jari kaki pendek atau hilang sering menghindari semua keadaan di mana mereka harus menunjukkan kaki mereka telanjang. Mereka menganggap sukan air dan percutian pantai adalah pantang larang.

Sekiranya orang yang bersangkutan menderita mental atau teruk, mereka harus mempertimbangkan kemungkinan pembedahan kosmetik dan meminta nasihat daripada pakar bedah plastik yang pakar dalam prosedur estetik pada tangan dan kaki.

Mereka yang terjejas harus membayar sendiri kosmetik semata-mata. Sekiranya seseorang menderita dengan teruk, tetapi juga secara emosional, syarikat insurans kesihatan biasanya menanggung kosnya. Walau apa pun, mereka yang terlibat harus membincangkan perkara ini dengan syarikat insurans kesihatan mereka terlebih dahulu.

Sekiranya pembedahan kosmetik dikesampingkan, mereka yang terjejas dapat belajar menangani kerusakannya dengan lebih baik dan menguraikan kompleks dalam kerangka psikoterapi. Selalunya defisit fizikal seseorang benar-benar dibesar-besarkan dan tidak mempunyai kaitan dengan kecacatan sebenar.

Sekiranya brachydactyly dikaitkan bukan sahaja dengan estetika tetapi juga dengan batasan fungsi, fisioterapi juga bermanfaat.