Sindrom CHARGE

The Sindrom CHARGE adalah penyakit genetik dengan pelbagai gejala dan gambaran klinikal. Terutama yang perlu diperhatikan di sini adalah sekumpulan mata, kecacatan jantung, atresia choans, penurunan panjang pertumbuhan dan kelewatan perkembangan, kelainan genital dan kelainan telinga. Pembetulan pembedahan perlu dilakukan. Banyak orang sakit boleh menjalani kehidupan yang agak normal dengan cara mereka.

Apa itu Sindrom CHARGE?

Sindrom CHARGE juga PERBEZAAN persatuan atau Sindrom Hall-Hittner, adalah penyakit genetik yang jarang berlaku. Dua pertiga daripada mereka yang mempunyai sindrom CHARGE mempunyai satu atau lebih mutasi pada gen CHD7.

CHARGE adalah singkatan nama Inggeris gambar klinikal yang biasanya berlaku dalam sindrom ini: C.oloboma, Hkecacatan telinga A.tresia choanae, R.pertumbuhan dan perkembangan yang teruk, Gkelainan enital, E.tidak normal.

sebab-sebab

Punca sindrom CHARGE terletak pada genetik. Kira-kira dua pertiga pesakit dengan sindrom CHARGE mempunyai satu atau lebih mutasi pada gen CHD7. Gen ini memberi kod untuk protein tertentu yang terlibat dalam pembentukan semula kromatin.

Ini mengatur ekspresi gen dengan mempengaruhi kekuatan ikatan antara DNA dan histon (protein asas dalam inti sel). Organ mata, telinga dan hidung sangat terjejas dalam sindrom CHARGE, kerana protein terutama terbentuk dalam sel-sel organ ini. Pewarisan autosomal dominan penyakit ini mungkin. Walau bagaimanapun, mutasi spontan tanpa sejarah keluarga lebih biasa.

Gejala, penyakit & tanda

Istilah CHARGE adalah singkatan nama Inggeris penyakit yang sering berlaku dalam sindrom ini. Penyakit-penyakit ini adalah seperti berikut:

Colombia: Koloboma kongenital mata. Celah mata tidak menutup sepenuhnya di sini. Kerana kenyataan ini, kecacatan visual berkembang. Sebilangan gangguan visual boleh berlaku. Antara lain, kehilangan medan visual atau kepekaan cahaya harus disebutkan. Masalah mata lain, seperti melepaskan retina, juga mungkin berlaku.

Kecacatan jantung: Kecacatan jantung. Dengan sindrom CHARGE, pelbagai kecacatan jantung dapat terjadi, ada yang memerlukan rawatan pembedahan.

Atresia choane: Atresia Pilihan. Saluran hidung dalam sindrom CHARGE dapat disekat atau disempitkan secara luar biasa. Rawatan pembedahan kadang-kadang diperlukan beberapa kali untuk memastikan koridor sentiasa terbuka.

Pertumbuhan dan perkembangan terencat: Penurunan panjang pertumbuhan dan kelewatan pembangunan. Gejala ini terdapat pada hampir setiap pesakit dalam sindrom CHARGE. Walau bagaimanapun, doktor harus menolak kemungkinan pertumbuhan yang tertunda kerana kekurangan hormon pertumbuhan. Diandaikan bahawa kelewatan perkembangan disebabkan oleh pelbagai gangguan organ deria, penyakit kronik dan gangguan keseimbangan.

Kelainan genital: Kelainan genital. Pada orang dengan sindrom CHARGE, kelainan genital terutamanya mempengaruhi organ kelamin luar, menjadikan gejala ini lebih mudah dikesan pada pesakit lelaki. Selalunya ini mempunyai zakar yang berkurang dan testis yang tidak teraba. Pada pesakit wanita, labia luar yang lebih kecil dapat dijumpai.

Keabnormalan telinga: Kelainan telinga. Dalam sindrom CHARGE, telinga dalam, tengah dan luar boleh terjejas. Masalah yang biasa berlaku adalah malformasi tulang di telinga tengah, pengumpulan cecair kronik di telinga tengah, saluran telinga yang sempit atau hilang, telinga luar yang berbentuk luar biasa dan kehilangan pendengaran.

Tidak semua orang yang terkena sindrom CHARGE mempunyai semua gejala atau gambar klinikal dan ini tidak semestinya sangat jelas; kehadiran beberapa gejala ini dan hanya gejala yang lemah dapat mewakili sindrom CHARGE.

Diagnosis & kursus

Diagnosis sindrom CHARGE terbahagi kepada ciri utama dan kriteria sekunder. Diagnosis dibuat berdasarkan ciri dan kriteria ini. Kriteria utama adalah koloboma mata, atresia choanal, telinga CHARGE yang khas, kecacatan saraf wajah (boleh menyebabkan hilangnya rasa, kelumpuhan wajah, gangguan suara dan keseimbangan, masalah menelan).

Kriteria sekunder adalah keterbelakangan organ kelamin, kelewatan perkembangan, kecacatan jantung, perawakan pendek, pembentukan jurang di kawasan muka (boleh menyebabkan masalah lebih lanjut), fistula trakea, dan juga ciri CHARGE wajah - mungkin terdapat asimetri wajah, walaupun wajah tidak lumpuh adalah; Bentuk wajah sudut dengan dahi yang lebar, menonjol, lagu kendur, wajah tengah rata dan dagu kecil juga biasa.

Kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom CHARGE sering memerlukan pembedahan kecemasan, tinggal di hospital yang panjang, dan pemantauan perubatan yang berterusan. Dalam perjalanan kehidupan mereka yang terjejas, keperluan untuk campur tangan pembedahan meningkat. Walau bagaimanapun, keadaan sering bertambah baik daripada yang diharapkan pada mulanya.

Bilangan orang dewasa dengan sindrom CHARGE agak rendah, yang dapat dikaitkan dengan fakta bahawa sindrom CHARGE hanya wujud sebagai penyakit sendiri sejak tahun 1979. Oleh itu, jumlah orang dewasa yang hidup dengan sindrom CHARGE akan meningkat dalam beberapa tahun ke depan, sehingga penyataan dapat dibuat mengenai keadaan yang diharapkan dan campur tangan pembedahan yang diperlukan pada masa dewasa.

Boleh dikatakan bahawa pembangunan yang baik dapat dicapai dengan mudah dalam kemungkinan yang diberikan. Walau bagaimanapun, ini memerlukan sokongan daripada pakar perubatan dan pendidikan. Ibu bapa khususnya boleh memberi pengaruh positif terhadap perkembangan anak mereka dengan sindrom CHARGE dengan mendorong mereka semaksimum mungkin.

Ibu bapa harus belajar memahami kesukaran anak mereka yang berkaitan dengan sindrom CHARGE. Dengan cara ini, anda dapat memberikan sokongan yang dia perlukan sehingga dia dapat memanfaatkan kemungkinannya sepenuhnya.

Komplikasi

Sindrom CHARGE menyebabkan sejumlah keluhan dan gejala yang berbeza. Dalam kebanyakan kes, pelbagai kecacatan dan perkembangan yang tertunda berlaku. Orang yang terjejas terutamanya menderita kecacatan jantung kongenital. Dalam keadaan terburuk, ini boleh menyebabkan kematian pesakit tanpa rawatan dan oleh itu mesti dirawat secara pembedahan.

Tambahan pula, terdapat perawakan pendek yang teruk dan juga perkembangan mental dan psikologi yang sangat tertunda. Dalam banyak kes, pesakit bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan seharian dan tidak dapat mengatasinya sendiri. Gangguan keseimbangan dan gangguan kepekaan berlaku. Ini sangat menyekat kualiti hidup.

Kecacatan juga boleh mempengaruhi organ kelamin dan menyebabkan kelainan di dalamnya. Tidak jarang bagi mereka yang terjejas malu dengan keluhan ini dan dengan itu mengalami kompleks rendah diri. Sindrom CHARGE juga menyebabkan kehilangan pendengaran.

Rawatan penyebab sindrom CHARGE tidak mungkin dilakukan. Walau bagaimanapun, pelbagai prosedur pembedahan dapat digunakan untuk melegakan dan membatasi gejala dan gejala penyakit ini.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Dalam kebanyakan kes, sindrom CHARGE tidak perlu didiagnosis semula. Gejala dapat diketahui sebelum kelahiran atau segera setelah kelahiran, sehingga rawatan awal juga dapat dilakukan. Seorang doktor harus berjumpa sekiranya gejala dan kecacatan sindrom ini membawa kepada sekatan dan bahaya dalam kehidupan seharian anak. Yang terpenting, jantung dan ginjal anak mesti diperiksa agar intervensi pembedahan dapat dilakukan sekiranya berlaku penyakit.

Perkembangan yang tertunda dan keterbelakangan mental dapat dikompensasi dengan sokongan khas. Seorang doktor juga harus berjumpa sekiranya terdapat kelainan genital. Sekiranya orang yang berkenaan menderita masalah pendengaran atau cacat telinga, keluhan ini juga mesti diatasi dan diatasi. Ini dapat mengelakkan pekak sepenuhnya. Dalam kebanyakan kes, gejala akan didiagnosis oleh pakar pediatrik. Rawatan itu sendiri kemudian dilakukan oleh pakar masing-masing.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Rawatan kausal tidak mungkin dilakukan, terapi ini dilakukan terutamanya dalam pembedahan membuang gejala, jika ini mungkin. Pembetulan malformasi sangat diperlukan. Tempat tinggal di hospital yang lama adalah perkara biasa dalam operasi ini.

Prospek & ramalan

Sebagai peraturan, sindrom CHARGE tidak mengurangkan jangka hayat pesakit. Kecacatan dan kecacatan individu pada badan diperbetulkan dalam pelbagai campur tangan pembedahan. Walaupun ini dikaitkan dengan kesan dan risiko sampingan, mereka adalah satu-satunya cara untuk merawat sindrom CHARGE.

Sekiranya tidak ada rawatan, tidak akan ada penyembuhan diri, tetapi gejala tidak akan bertambah buruk. Selepas pembetulan, mereka yang terjejas dapat menjalani kehidupan biasa dalam kebanyakan kes dan tidak dibatasi dalam kehidupan seharian mereka. Rawatan kausal penyakit ini tidak mungkin dilakukan kerana penyakit keturunan. Tidak ada aduan atau kompilasi lebih lanjut yang berlaku setelah operasi berjaya.

Sekiranya gejala sindrom CHARGE tidak diperbaiki, mereka yang terjejas sering mengalami keluhan psikologi atau kemurungan. Oleh kerana dalam beberapa kes saluran hidung juga dapat disekat, operasi segera diperlukan, kerana anak itu akan mati sebaik sahaja dilahirkan. Kerencatan mental dan perkembangan yang perlahan hanya dapat dirawat pada tahap terhad dalam kes sindrom CHARGE. Sebagai peraturan, pesakit mengalami keterbelakangan mental sepanjang hidup mereka dan oleh itu bergantung pada bantuan luar dalam kehidupan seharian mereka.

pencegahan

Oleh kerana ia adalah penyakit genetik dan juga sangat jarang berlaku, pencegahan tidak mungkin dilakukan.

Penjagaan Selepas

Sebagai peraturan, rawatan susulan langsung tidak dapat dilakukan dalam kes sindrom CHARGE. Gejala individu mesti dirawat bergantung kepada keparahannya, di mana orang yang terkena bencana biasanya dapat menjalani kehidupan biasa tanpa sekatan.

Diagnosis awal dan rawatan sindrom CHARGE mempunyai kesan yang sangat positif pada perjalanan seterusnya dan dapat mencegah komplikasi. Oleh kerana rawatan sindrom ini berlaku terutamanya dengan bantuan intervensi pembedahan, orang yang terjejas harus pulih selepas campur tangan ini dan secara amnya bersedia untuk tinggal lebih lama di hospital.

Hubungan dengan keluarga dan rakan-rakan juga boleh menjadi sangat positif dan memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Walau bagaimanapun, gejala tidak selalu dapat dihilangkan, jadi penyembuhan lengkap tidak selalu dapat dicapai. Oleh kerana sindrom CHARGE sering dikaitkan dengan keluhan psikologi, rawatan psikologi harus selalu dijalankan.

Ibu bapa atau saudara-mara juga dapat mengambil bahagian dalam rawatan psikologi ini, kerana mereka juga terkena penyakit ini. Kerana perkembangan anak-anak yang perlahan, mereka bergantung pada sokongan tetap untuk mengimbangi ini.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sindrom CHARGE adalah penyakit genetik yang tidak dapat diubati secara kausal. Kecacatan serius, terutamanya jantung, bagaimanapun, sudah dapat dikenal pasti semasa diagnosis pranatal. Oleh kerana sindrom ini boleh diwarisi, wanita hamil yang keluarga atau keluarga mertuanya telah didiagnosis menderita gangguan tersebut harus menjalani semua pemeriksaan perubatan pencegahan dan bercakap dengan doktor mereka mengenai sindrom CHARGE.

Sekiranya terdapat malformasi atau gangguan perkembangan yang teruk, kemungkinan penamatan kehamilan yang ditunjukkan secara perubatan. Ibu bapa yang membuat keputusan untuk menjalani kehamilan harus sedar pada masa yang tepat mengenai beban khusus yang akan mereka hadapi.

Kanak-kanak yang menderita sindrom CHARGE biasanya memerlukan satu atau lebih operasi kecemasan sejurus selepas kelahiran. Rawatan penyakit ini sangat intensif, terutama pada beberapa tahun pertama, dan berkaitan dengan rawatan tetap di hospital, lawatan ke doktor dan rawatan di rumah tetap. Ini bukan sahaja memberi tekanan kepada ibu bapa yang berkenaan, tetapi juga adik-beradik yang ada. Oleh itu, keluarga mesti mengambil langkah-langkah organisasi tepat pada waktunya untuk menyatukan anak yang sakit dan keperluan khas mereka ke dalam kehidupan dan pekerjaan keluarga seharian.

Untuk menjamin sokongan yang terbaik untuk anak mengikut kemungkinannya, bukan hanya doktor yang kompeten tetapi juga pakar lain, misalnya pendidik khas, ahli terapi pertuturan dan ahli fisioterapi, harus dipanggil pada tahap awal.