Sindrom Costello

The Sindrom Costello adalah autosomal dominan yang diwarisi perkembangan yang tidak diingini. Ciri ciri adalah kelewatan perkembangan, kecacatan intelektual, kelainan jantung, dan ciri wajah kasar.

Apa itu Sindrom Costello?

Kanak-kanak dengan sindrom Costello menunjukkan kelewatan perkembangan yang ketara, bakat yang tidak mencukupi, kecacatan jantung, ciri-ciri wajah kasar dan pelbagai anomali kulit.
© Sergey Nivens - stock.adobe.com

Sindrom Costello disebabkan oleh mutasi pada gen HRAS. Kecacatan genetik diwarisi secara autosomal dominan, yang bermaksud bahawa hanya satu salinan gen yang rosak diperlukan untuk penyakit ini diturunkan. Kecacatan genetik diwarisi dari satu ibu bapa sahaja. Kanak-kanak yang terjejas mengalami kelewatan perkembangan pasca kelahiran dan kecacatan jantung struktur.

Tetapi juga sendi yang tidak lentur, wajah yang besar, serta kulit yang lembut dan berlebihan dengan alur plantar dan palmar yang jelas pada sendi metatarsophalangeal ulnar. Kerana pertumbuhan sel yang berlebihan, ada kecenderungan pembentukan tumor. Sindrom Costello jarang berlaku, sekitar 150 penyakit telah didokumentasikan di seluruh dunia.

sebab-sebab

Sindrom Costello disebabkan oleh mutasi pada gen HRAS, yang memainkan peranan penting dalam pertumbuhan dan perkembangan mental. Gen ini tergolong dalam kumpulan GTPases monomer (protein), yang bertindak sebagai pertukaran molekul dalam sel. Gen HRAS menghasilkan protein yang menyebabkan sel bermutasi yang boleh menyebabkan tumor ganas atau jinak.

Itu belum dapat ditentukan secara pasti bagaimana sindrom malformasi ini berkembang. Ciri khasnya adalah perawakan pendek, keterbelakangan mental, dermatologi, kraniofasial, kardiologi dan kelainan luaran. Kerana pewarisan autosomal dominan, kebanyakan penyakit adalah mutasi baru yang tidak ada sekiranya berlaku kehamilan baru.

Gambaran klinikal yang kompleks dengan kursus kronik dikaitkan dengan kecacatan dan jangka hayat yang terhad. Terdapat kanak-kanak yang hidup dengan baik dengan penyakitnya dan hanya menunjukkan kelewatan perkembangan tanpa batasan fizikal. Kes yang teruk dikaitkan dengan penyakit fizikal seperti kecacatan jantung struktur dan kecacatan intelektual.

Selalunya terdapat kekurangan oksigen. Sebilangan besar kanak-kanak yang terjejas tidak dapat makan dan menelan, itulah sebabnya makanan buatan ditunjukkan. Selalunya diagnosis akhir hanya dibuat setelah banyak pemeriksaan dan beberapa campur tangan pembedahan yang memberi tekanan yang berlebihan pada anak.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk kesakitan

Gejala, penyakit & tanda

Kanak-kanak dengan sindrom Costello menunjukkan kelewatan perkembangan yang ketara, bakat yang tidak mencukupi, kecacatan jantung, ciri-ciri wajah kasar dan pelbagai anomali kulit. Kelewatan perkembangan menyebabkan perawakan pendek, pada tahun-tahun kemudian kehidupan mereka yang terjejas sering mencatat kenaikan berat badan yang ketara.

Sebilangan besar pesakit muda menderita kardiomiopati, walaupun organ dalaman lain kurang terjejas. Sindrom perkembangan yang tidak diingini disertai oleh kelewatan perkembangan mental dengan watak yang ramah dan mesra. Selalunya jari-jari terlentang dan kaki tidak sejajar. Kulit berlebihan pada tangan, kaki dan leher dapat dilihat secara dermatologi. Pesakit kecil lebih cenderung kepada pembentukan tumor, terutamanya rhabdomyosarcoma (tumor tisu lembut).

Sindrom Costello juga disertai dengan kelainan jantung seperti kardiomiopati hipertrofik (penyakit otot jantung) dan peningkatan kadar jantung (takikardia). Pertumbuhan anak-anak Costello dapat menjadi normal dalam beberapa tahun pertama kehidupan dan kelewatan hanya dapat terjadi kemudian. Kerana kekurangan hormon pertumbuhan yang penting, pesakit mengalami perawakan yang lebih pendek. Gambaran klinikal yang rumit ini menyebabkan diagnosis yang sukar.

diagnosis

Sekiranya terdapat penyakit yang jarang berlaku dengan malformasi yang kompleks, pertukaran antara doktor dan pakar yang merawat sangat penting. Kemungkinan kerjasama antara disiplin adalah penting untuk membuat diagnosis akhir. Kanak-kanak yang terjejas memerlukan sokongan di semua bidang penyakit; ini adalah satu-satunya cara untuk meningkatkan kualiti hidup mereka, sekurang-kurangnya hingga tahap tertentu.

Pilihan rawatan merangkumi fisioterapi untuk menyokong kemahiran motorik umum dan halus, serta terapi pertuturan dan pendidikan kuratif untuk sokongan umum dalam bidang bahasa dan kebebasan. Cabaran menemani anak-anak dengan sindrom Costello dalam perjalanan hidup mereka hanya dapat ditangani dengan koordinasi yang optimum dari semua pakar.

Banyak doktor mencapai had mereka dalam hal ini dan mengkritik kekurangan rangkaian pakar, ahli terapi, pakar pediatrik dan klinik, yang memungkinkan diagnosis lebih cepat. Sebagai tambahan kepada pakar pediatrik dan ahli terapi, penggunaan pakar neurologi perkembangan dan ahli kardiologi pediatrik sangat penting.

Diagnosis dibuat berdasarkan penemuan klinikal, dengan papilloma menjadi ciri khas. Muka yang kasar dan kulit yang terlalu berpigmen memungkinkan diagnosis awal sindrom Costello. Dengan diagnosis pembezaan, doktor menjelaskan sama ada sindrom kardio-facio-cutaneous atau sindrom Noonan mungkin ada. Sekiranya penemuan ini mengesampingkan penyakit-penyakit ini, pemeriksaan kardiologi dilakukan untuk menentukan sama ada jantung terlibat.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Rawatan harus dimulakan lebih awal untuk sindrom Costello. Rawatan lebih awal bermula, semakin tinggi kualiti hidup orang yang terjejas ketika dewasa. Sebagai peraturan, doktor harus berkonsultasi sekiranya pesakit menderita perawakan pendek dan berat badan berlebihan. Kelewatan dalam perkembangan keseluruhan biasanya menunjukkan sindrom Costello dan perlu disiasat. Perkembangan mental anak juga mesti disokong di sini agar komplikasi tidak timbul pada masa dewasa.

Oleh kerana sindrom Costello sering menyebabkan penyakit jantung, pesakit bergantung pada pemeriksaan berkala untuk meningkatkan jangka hayat. Diagnosis biasanya boleh dibuat selepas kelahiran. Seorang pakar pediatrik dapat mendiagnosis sindrom Costello dan memulakan rawatan. Dalam banyak kes, bagaimanapun, sokongan pakar lain juga diperlukan. Selanjutnya, rawatan psikologi juga harus dilakukan sekiranya ibu bapa atau saudara-mara mengalami keluhan psikologi atau kemurungan.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Pada masa ini tidak ada pilihan terapi individu, kerana sindrom Costello hampir tidak pernah diteliti dan jarang sekali muncul di seluruh dunia. Dalam had tertentu, gejala individu mesti dirawat dengan ubat untuk mengurangkan gejala tersebut. Walau bagaimanapun, sindrom malformasi ini tidak dapat disembuhkan. Kelainan jantung struktural yang disertainya dapat diatasi dengan ubat jantung.

Kanak-kanak dengan stenosis paru injap jantung mengalami penurunan aliran darah dan dapat mengembangkan endokarditis bakteria subkutan. Anda akan diberi antibiotik profilaksis untuk mencegah jangkitan pada bahagian dalam jantung. Keabnormalan dermatologi dapat dirawat secara individu. Kerencatan pertumbuhan dan keterbelakangan mental tidak dapat dipulihkan.

Prospek & ramalan

Oleh kerana sindrom Costello diwarisi melalui penyimpangan genetik, rawatan kausal tidak mungkin dilakukan. Oleh itu, mereka yang terjejas selalu bergantung pada terapi simptomatik, yang hanya dapat membatasi keluhan individu. Oleh itu, penyembuhan lengkap tidak dapat dicapai dalam sindrom Costello.

Keluhan individu dapat diatasi dengan bantuan ubat, tetapi dalam banyak kes campur tangan pembedahan juga diperlukan. Gejala-gejala kulit juga sering terhad. Dalam hal keterbelakangan mental dan kelewatan pertumbuhan dan perkembangan, bagaimanapun, tidak ada rawatan yang dapat dilakukan, sehingga pesakit sangat terkehadapan dalam hidup mereka dan oleh itu biasanya bergantung pada bantuan luar dalam kehidupan seharian mereka.

Sekiranya sindrom Costello tidak dirawat, orang yang berkenaan biasanya mati kerana kecacatan di jantung tidak diperbetulkan. Penyembuhan diri tidak berlaku di sini. Secara umum, tidak dapat diramalkan apakah jangka hayat juga akan dikurangkan dengan rawatan. Selalunya sindrom Costello juga menyebabkan keluhan psikologi yang teruk, yang boleh berlaku bukan sahaja pada pesakit, tetapi juga pada orang tua atau saudara-mara.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk kesakitan

pencegahan

Atas sebab ekonomi dan struktur, rawatan perubatan untuk pesakit hanya dapat dilakukan pada tahap yang sangat terhad, kerana syarikat farmaseutikal besar tidak berminat untuk penyelidikan lebih lanjut. Kumpulan sasaran untuk ubat yang sesuai terlalu kecil dan tidak ada margin keuntungan. Atas sebab ekonomi ini, pilihan terapi yang lebih baik hampir tidak ada.

Oleh kerana ia adalah penyakit genetik, pencegahan tidak mungkin dilakukan. Sekiranya sindrom malformasi kompleks ini didiagnosis semasa kehamilan, doktor hanya dapat menyesuaikan rawatan perubatan mereka dengan keadaan baru ini. Hanya dengan terapi individu dan persekitaran sosial yang ideal, anak-anak Costello dapat mempelajari aktiviti mental dan fizikal yang wajar bagi orang yang sihat.

Anda boleh melakukannya sendiri

Orang dengan sindrom Costello pertama kali memerlukan rawatan perubatan. Terapi perubatan mungkin dapat disokong dengan pelbagai langkah dan cara dari alam semula jadi.

Pertama sekali, adalah penting untuk memerhatikan anak yang terjejas dengan teliti. Ibu bapa harus melihat gejala yang tidak biasa dan, jika ragu-ragu, bawa anak ke pakar pediatrik. Rawatan ubat disokong dengan rehat dan pemanasan tempat tidur.

Kanak-kanak kecil khususnya sering peka terhadap ubat yang ditetapkan dan memerlukan tidur yang cukup setelah mengambil ubat tersebut. Oleh kerana kerencatan pertumbuhan tidak dapat dipulihkan walaupun terdapat semua langkah, ibu bapa harus mendapatkan bantuan profesional dalam jangka panjang. Anak memerlukan pengasuh dan, di kemudian hari, profesional terlatih yang dapat mengawasi anak dan mengambil langkah-langkah yang diperlukan sekiranya berlaku kejadian.

Ubat rumah klasik membantu dengan kelainan dermatologi, iaitu peningkatan kebersihan diri, mandi yang menenangkan dan juga losyen yang diperbuat daripada produk semula jadi. Untuk mengelakkan masalah, penggunaan ejen ini harus terlebih dahulu dibincangkan dengan doktor. Selain itu, pemeriksaan oleh doktor selalu ditunjukkan. Penjagaan perubatan yang baik sangat penting dalam beberapa bulan dan tahun-tahun pertama kehidupan, kerana gangguan pertumbuhan dan kecacatan yang paling besar dapat terjadi dalam tempoh ini.