Cystinosis

Sebagai Cystinosis dipanggil penyakit metabolik keturunan. Ini membawa kepada pengumpulan sistin yang berlebihan di banyak organ.

Apa itu cystinosis?

Oleh kerana buah pinggang terjejas oleh penyakit penyimpanan sistin, ini menyebabkan kehilangan air dan elektrolit serta asidosis (pengasidan darah).
© Peter Hermes Furian - stock.adobe.com

Cystinosis adalah penyakit metabolik kongenital yang diwarisi. Dia juga berada di bawah nama Cystinosis, Penyakit simpanan sista, Diabetes amina, Sindrom Abderhalden-Fanconi atau Sindrom Lignac dikenali. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini menampakkan diri pada masa kanak-kanak. Terdapat juga bentuk orang dewasa yang Sindrom Bürki-Rohner-Cogan dipanggil.

Ciri khas cystinosis termasuk pengumpulan sista asid amino di beberapa organ. Ini boleh menjadi otot, ginjal, pankreas, mata atau otak. Organ yang berlainan diserang pada usia yang berbeza. Cystinosis dianggap sebagai penyakit yang sangat jarang berlaku. Ia hanya berlaku pada satu daripada 100,000 hingga 200,000 anak yang baru lahir. Setakat ini, hanya sekitar 200,000 kes penyakit yang didaftarkan di seluruh dunia.

sebab-sebab

Dengan cystinosis, penting untuk membezakan antara tiga bentuk perkembangan. Terdapat nefropati bayi, nefropatik remaja dan bentuk jinak dewasa.

• Bentuk yang paling biasa dibentuk oleh varian infantil-nefropati. Kerosakan buah pinggang berlaku pada anak yang terkena seawal usia enam bulan.

• Bentuk nefropati remaja, sebaliknya, hanya muncul pada masa remaja.

• Bentuk jinak dewasa hanya berlaku pada manusia dewasa.

Cystinosis tergolong dalam kumpulan penyakit keturunan. Ia diwarisi sebagai sifat resesif autosomal. Itu bermaksud pewarisan pada dua autosom. Di samping itu, dua gen diperlukan dari bapa dan ibu. Pada setiap ibu bapa yang anaknya mempunyai sistinosis terdapat gen yang normal dan gen yang cacat. Cystinosis tidak dapat dilihat pada ibu bapa.

Mutasi pada gen CTNS bertanggungjawab untuk perkembangan cystinosis. Ini terletak pada kromosom 17. Gen ini menyandikan cystinosine, yang merupakan pengangkut sistin lisosom. Gangguan pengangkutan pada lisosom sistin mengakibatkan pengumpulan sistin di beberapa organ.

Ini terutamanya hati, limpa, ginjal, sumsum tulang, dan konjunktiva dan kornea mata. Oleh kerana sistin hanya sedikit larut, asid amino memastikan pembentukan kristal di dalam lisosom sel. Ini mungkin membawa kepada pemusnahan sel.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala cystinosis bergantung pada bentuk tertentu. Bentuk bayi-nefropati biasanya berlaku antara bulan ke-6 dan ke-18 kehidupan. Ia menjadi ketara melalui keluhan umum seperti demam, muntah, kehilangan selera makan, penurunan berat badan dan sembelit kronik. Di samping itu, berlaku polyuria (peningkatan perkumuhan air kencing), polydipsia (dahaga patologi), pertumbuhan yang tidak betul dan riket. Penyakit ini biasanya tidak mempengaruhi perkembangan intelektual kanak-kanak yang terkena penyakit.

Oleh kerana buah pinggang terjejas oleh penyakit penyimpanan sistin, ini menyebabkan kehilangan air dan elektrolit serta asidosis (pengasidan darah). Sekiranya terdapat juga jangkitan, bayi dan balita yang terjejas sering mengalami kelemahan dan gangguan metabolik yang ketara. Keretakan tulang spontan dan pseudofractures juga mungkin berlaku.

Dalam bentuk remaja-nefropati, sistinosis hanya muncul antara usia 10 dan 12 tahun. Penyakit ini kemudian berkembang lebih cepat, yang dengan cepat menyebabkan kerosakan buah pinggang. Bentuk jinak dewasa hanya dapat dijumpai pada masa dewasa. Satu-satunya gejala pada orang dewasa biasanya hanya deposit kristal di mata.

Diagnosis & kursus

Oleh kerana cystinosis adalah penyakit yang sangat jarang berlaku, tidak mudah didiagnosis. Walau bagaimanapun, adalah mungkin untuk mengesan penyimpanan sistin di kelenjar getah bening, mukosa rektum, fibroblas dan leukosit (sel darah putih).

Sekiranya mata diperiksa dengan lampu celah, kristal cystine dapat dijumpai di kornea. Sekiranya fundus dipantulkan, retinopati dapat dilihat. Diagnostik pranatal juga dapat dilakukan pada keluarga yang berisiko mengalami cystinosis. Biopsi korionik dilakukan antara minggu ke-8 dan ke-9 kehamilan. Ujian cecair amniotik juga boleh dilakukan antara minggu ke-14 dan ke-16 kehamilan.

Tanpa rawatan khas, sistinosis mengakibatkan kegagalan buah pinggang yang membawa maut pada kanak-kanak yang terkena. Sebagai peraturan, mereka kehilangan fungsi ginjal ketika berumur 9 tahun. Sekiranya pemindahan buah pinggang berlaku, ginjal baru tidak lagi rosak pada masa dewasa. Tanpa rawatan dengan cysteamine, bagaimanapun, ada risiko komplikasi yang besar seperti diabetes mellitus, gangguan menelan dan kerosakan otot, yang tidak selalu terjadi.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya disyaki cystinosis, doktor harus segera berjumpa. Bergantung pada bentuknya, penyakit ini menampakkan diri melalui gejala yang berbeza. Dalam bentuk bayi-neprhopathic, gejala khas - termasuk demam, muntah, kehilangan selera makan, penurunan berat badan dan sembelit kronik - biasanya berlaku antara usia 6 dan 18 bulan. Ibu bapa yang melihat gejala dalam tempoh ini harus segera membawa anak itu ke doktor keluarga.

Gejala serupa, yang hanya muncul antara usia 10 dan 12 tahun, menunjukkan bentuk remaja-nefropati. Dalam kes ini juga, pergi terus ke pakar pediatrik dan minta anak diperiksa. Pada masa dewasa, penyakit ini biasanya hanya menampakkan dirinya sebagai simpanan kristal yang ketara di mata. Oleh itu, diagnosis khusus sukar.

Lawatan doktor disyorkan jika dirasakan penurunan secara beransur-ansur dalam kualiti hidup yang tidak dapat dijumpai sebab yang jelas. Sesiapa yang sudah menderita penyakit metabolik lain harus segera berjumpa dengan doktor yang bertanggungjawab sekiranya gejala tersebut disebutkan.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Rawatan penyebab cystinosis belum dapat dilakukan. Oleh itu, rawatan terhad kepada gejala penyakit. Untuk tujuan ini, kanak-kanak yang terkena diberi fosfat dan vitamin D. Dengan cara ini, riket dapat dielakkan. Juga penting untuk mengambil cysteamine, yang digunakan untuk memperlambat kerosakan buah pinggang. Jadi ejen menghalang pemendapan sistin di dalam sel.

Cystamine juga mempunyai kesan positif terhadap pertumbuhan anak-anak yang sakit. Ejen tersebut biasanya diberikan dalam bentuk kapsul. Untuk merawat deposit sista di kornea mata, titisan mata yang mengandungi cysteamine diberikan. Ketidakseimbangan elektrolit juga diperbetulkan. Hemodialisis digunakan untuk merawat kegagalan buah pinggang. Kadangkala diperlukan pemindahan buah pinggang. Bentuk rawatan ini terbukti sangat berkesan.

Prospek & ramalan

Prognosis tidak baik dan bergantung kepada jenis cystinosis. Ini ditentukan mengikut usia permulaan pesakit dan dalam keadaan terburuk boleh membawa maut. Penyakit keturunan ditangani secara simptomatik, kerana tidak ada penawar yang dapat dilakukan dengan pilihan yang ada. Walaupun begitu, kemajuan perubatan yang signifikan telah dibuat dalam beberapa tahun kebelakangan ini untuk mengurangkan gejala dan memperpanjang jangka hayat.

Prospek untuk peningkatan kesejahteraan dan peningkatan kualiti hidup banyak dicapai berkat pilihan terapi baru. Semakin tua pesakit berada pada tanda pertama penyakit ini, semakin tinggi peluangnya.

Terdapat tiga jenis cystinosis, yang banyak berkaitan dengan usia pesakit. Pada cystinosis nefropatik bayi, ginjal tidak berfungsi setelah beberapa bulan dilahirkan. Ini adalah jenis sistinosis yang paling biasa dan ia sudah berlaku pada bayi seawal usia 6 bulan. Tanpa rawatan perubatan, kesihatan seseorang merosot dan kegagalan buah pinggang berlaku.

Prognosis bertambah baik apabila pemindahan buah pinggang dapat dilakukan. Ia dapat memastikan kelangsungan hidup mereka yang terjejas, tetapi terdapat banyak kesan sampingan atau sekuel. Oleh itu, tidak ada penawar yang dapat dicapai dengan ginjal penderma.

pencegahan

Cystinosis adalah salah satu penyakit kongenital yang diwarisi. Atas sebab ini, tindakan pencegahan tidak mungkin dilakukan.

Penjagaan Selepas

Sebagai peraturan, secara umum tidak dapat diramalkan apakah orang yang terkena cystinosis akan mempunyai tindakan susulan khas. Ini sangat bergantung pada penyebabnya dan juga pada rawatan cystinosis, di mana orang yang terjejas harus menghubungi doktor sebaik sahaja gejala dan tanda pertama penyakit ini muncul. Semakin awal doktor dirujuk dan rawatan dimulakan, semakin baik perjalanan penyakit ini.

Rawatan itu sendiri kebanyakannya dilakukan dengan mengambil ubat dan suplemen lain. Orang yang berkenaan harus memastikan bahawa mereka diambil dengan kerap dan dosnya betul. Dalam kes anak-anak, ibu bapa khususnya harus mengawal pengambilan yang sesuai. Diet biasa juga dapat melegakan gejala cystinosis.

Doktor yang hadir juga dapat menyiapkan rancangan pemakanan untuk orang yang terkena, yang dapat mengurangkan gejala. Oleh kerana penyakit ini boleh menyebabkan kerosakan pada organ dalaman, pemeriksaan berkala oleh pakar internis juga sangat berguna. Yang paling penting, buah pinggang harus diperiksa. Penyakit ini boleh mengurangkan jangka hayat mereka yang terjejas.

Anda boleh melakukannya sendiri

Cystinosis adalah penyakit keturunan dan tidak dapat diobati secara kausal. Oleh itu, mereka yang terjejas tidak dapat melakukan apa-apa untuk memerangi penyebab penyakit ini. Segala gejala yang berlaku mesti diperiksa oleh doktor.

Bentuk sistinosis yang paling biasa adalah bentuk nefropati bayi, yang berlaku pada bayi dari usia sekitar enam bulan dan biasanya dikaitkan dengan kerosakan fungsi buah pinggang. Kanak-kanak yang terjejas harus diberi fosfat dan vitamin D untuk menghilangkan gejala. Ini mengelakkan riket.

Namun, ibu bapa muda sering merasa terharu dengan keadaan ini. Anda boleh mendapatkan sokongan daripada persatuan pertolongan diri yang juga aktif dalam talian. Kumpulan bantuan diri Cystinosis memberitahu ibu bapa yang terjejas mengenai keadaan semasa penyelidikan, cuba menjawab soalan dari kehidupan seharian dan juga menjalin hubungan dengan keluarga lain dengan anak-anak yang menderita cystinosis.

Atas permintaan, pekerja persatuan ini juga dapat menemani ibu bapa untuk berbincang dengan doktor, pendidik atau pihak pengurusan sekolah. Beberapa kumpulan bantuan diri juga menyediakan video dan bahan maklumat lain dengan bantuan yang mana persekitaran sosial kanak-kanak yang terjejas dapat dimaklumkan mengenai penyakit ini. Di samping itu, banyak hospital juga menawarkan waktu perundingan sistinosis khas.